Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 5 (2018) Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Г. Никитин
 
Том 14, № 6 (2015) Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова
"... мутацией в гене DARS2, характеризуется недостаточностью митохондриальной аспартил-тРНК-синтетазы. В статье ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... вследствие нарушения всасывания микроэлемента в тонкой кишке. В статье представлен случай энтеропатического ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... . У 10 (56%) пациентов выявлены мутации в генах, кодирующих цепи коллагена I типа, приводящие к ..."
 
Том 15, № 5 (2016) НЕЙРОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГИПОКCИЧЕСКИ-ИШЕМИЧЕСКИХ ПЕРИНАТАЛЬНЫХ ПОРАЖЕНИЙ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Каркашадзе, К. В. Савостьянов, С. Г. Макарова, Л. С. Намазова-Баранова, O. И. Маслова, Г. В. Яцык
"... вклад в общепринятую концепцию развития мозга в норме и патологии. Благодаря этому ученые не только ..."
 
Том 14, № 3 (2015) Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Подклетнова, А. К. Геворкян, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, В. М. Студеникин, С. А. Пушков
"... Болезнь Фабри — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, которое относится к лизосомным ..."
 
Том 15, № 5 (2016) ОПЫТ УСПЕШНОГО ЛЕЧЕНИЯ КАНАКИНУМАБОМ ПАЦИЕНТКИ С НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫМ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫМ СИНДРОМОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова, О. Л. Ломакина
"... В статье приведен случай успешного применения канакинумаба — препарата моноклональных антител к ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Синдром делеции 22q11.2: симптомы, диагностика, лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Намазова-Баранова, О. В. Гинтер, Т. А. Полунина, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Т. Я. Мосьпан
"... Статья посвящена анализу последствий хромосомной аномалии в результате делеции участка длинного ..."
 
Том 17, № 2 (2018) АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова
"... -генетического консультирования семей, в которых имеются случаи заболевания. Описание клинического случая. В ..."
 
Том 16, № 4 (2017) АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова
"... описанное заболевание, ассоциированное с мутациями в гене HINT1. На его долю приходится значимая часть плохо ..."
 
Том 13, № 3 (2014) ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ КАНАКИНУМАБА У ПАЦИЕНТА С ТЯЖЕЛЫМ КРИОПИРИНАССОЦИИРОВАННЫМ СИНДРОМОМ (СИНДРОМ CINCA/NOMID) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, А. Н. Фетисова, А. В. Пахомов, Н. В. Журкова, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова
"...  / NOMID). Описано успешное применение моноклональных антител к интерлейкину 1ß — канакинумаба — у пациента ..."
 
Том 14, № 3 (2015) Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов
"... ». В результате у 10 (14%) пациентов обнаружены мутации в гене TNFRSF1A, приводящие к развитию TRAPS ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Гомоцистинурия у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. А. Вишнёва, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. Ю. Воскобоева, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина
"... , обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в  первую очередь метионина. В статье ..."
 
1 - 14 из 14 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)