Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 6, № 3 (2007) | ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ КАК ОДНА ИЗ ПРИЧИН ВОЗНИКНОВЕНИЯ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАПОРОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Е.В. Комарова, А.С. Потапов, Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова | ||
| "... В статье раскрывается актуальность проблемы расстройств аутистического спектра у детей и ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Характеристика суставного синдрома у детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, М. М. Костик, Н. В. Журкова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, М. А. Солошенко | ||
| "... накопления, возникающее вследствие мутаций в гене IDUA, что приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Ненейропатическая форма мукополисахаридоза II типа: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Федорова, М. А. Бабайкина | ||
| "... приводит к нарушению распада гликозаминогликанов (ГАГ). Накопление ГАГ в лизосомах ведет к нарушению ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Результаты ферментозаместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, Г. В. Ревуненков | ||
| "... фермента альфа-L-идуронидазы с последующим накоплением гепаран- и дерматансульфата в лизосомах. Заболевание ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Клиническая характеристика пациента с мукополисахаридозом, тип IVА (синдромом Моркио) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, О. Я. Смирнова, Г. В. Ревуненков | ||
| "... специфических гликозаминогликанов — кератансульфата и хондроитин-6-сульфата — преимущественно в костной и ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... Частые переломы костей в раннем детском возрасте требуют исключения большого числа (> 100 ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина | ||
| "... прогрессирующему накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) дерматансульфата и гепарансульфата в тканях. Аккумуляция ГАГ ..." | ||
| Том 7, № 5 (2008) | КЛИНИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Т.В. Бушуева, Е.П. Рыбакова, Т.Э. Боровик | ||
| "... диагностике и проблемах при проведении скрининга на наследственную галактоземию в России. Ключевые слова ..." | ||
| Том 6, № 2 (2007) | СИНДРОМ СТОЙКОЙ ВНУТРИЧЕРЕПНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У 7-ЛЕТНЕЙ ДЕВОЧКИ ПРИ СОЧЕТАНИИ ЭКЗОСТОЗНОЙ БОЛЕЗНИ С КРАНИОСТЕНОЗОМ | Аннотация похожие документы |
| Л.М. Кузенкова, Е.М. Мазурина, О.Б. Кондакова, Н.В. Журкова, О.В. Чумакова, И.М. Абдразякова | ||
| "... В статье представлено наблюдение редкого наследственного заболевания — синдрома множественных ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Психоневрологические нарушения у детей с врожденной аниридией и PAX6-ассоциированными синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Куприянова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. М. Мамедъяров | ||
| "... дифференцировку клеток разного происхождения, в том числе и клеток центральной нервной системы. Указанные ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, Г. В. Ревуненков, О. Б. Гордеева, М. В. Егорова, Д. С. Овчинников, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... патогенными вариантами нуклеотидной последовательности, делециями, инсерциями в гене HPS6, кодирующем ..." | ||
| Том 6, № 6 (2007) | СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ АНОМАЛИЯМИ МАГИСТРАЛЬНЫХ АРТЕРИЙ У РЕБЕНКА 4 ЛЕТ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ | Аннотация похожие документы |
| А.Н. Цыгин, А.Н. Сикачев, Н.Н. Картамышева, Е.Н. Цыгина, Ж.П. Шарнова, О.Б. Кондакова, Н.В. Журкова | ||
| "... В статье обосновывается дифференциальная диагностика симптоматической артериальной гипертензии у ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова | ||
| "... -генетического консультирования семей, в которых имеются случаи заболевания. Описание клинического случая. В ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот у детей: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, А. Н. Сурков, О. Я. Смирнова, Н. С. Сергиенко, Н. Г. Овсяник, Л. Р. Селимзянова | ||
| "... наследственных болезней обмена веществ, характеризующаяся нарушением метаболизма жирных кислот в митохондриях ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Как не пропустить аттенуированные формы мукополисахаридоза среди суставных форм ювенильного артрита: разработка диагностического алгоритма на основании данных многоцентрового ретроспективного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Сорокина, Л. К. Михайлова, Л. С. Намазова-Баранова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, М. М. Костик | ||
| "... масса тела, низкий уровень маркеров воспаления (лейкоциты, тромбоциты и СОЭ), более частое вовлечение в ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Результаты 14-летней ферментозаместительной терапии пациента с мукополисахаридозом, тип II: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, Н. В. Федорова, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... ФЗТ необходимо для оценки влияния лечения на прогрессирование заболевания и в конечном итоге — на ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Ревуненков, Т. В. Лобжанидзе, М. А. Бабайкина | ||
| "... ) дает возможность скорректировать метаболические процессы в лизосомах многих органов и тканей, улучшает ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Аллергические реакции при ферментозаместительной терапии детей с мукополисахаридозом, тип II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Левина, Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнева, Н. В. Журкова, К. Е. Эфендиева, А. А. Алексеева, В. Г. Калугина | ||
| "... изменениями в структуре гена IDS и связанным с ними дефицитом лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ферментозаместительная терапия препаратом идурсульфаза больных с мукополисахаридозом, тип II: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, О. Б. Гордеева, Е. В. Комарова, Т. Е. Привалова, А. И. Рыкунова, М. А. Бабайкина | ||
| "... живорожденных мальчиков. МПС II возникает в результате дефицита фермента идуронат-2-сульфатазы вследствие ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Альфа-маннозидоз: частые симптомы у редкого пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, М. С. Карасева, К. В. Пашкова, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... лизосомных болезней накопления, вызванное мутацией в гене MAN2B1. Патогенные нуклеотидные замены и ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Синдром делеции 22q11.2: симптомы, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, О. В. Гинтер, Т. А. Полунина, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Т. Я. Мосьпан | ||
| "... Статья посвящена анализу последствий хромосомной аномалии в результате делеции участка длинного ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | АЛГОРИТМ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ 22 (22q11.2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, О. В. Гинтер, Т. А. Полунина, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Т. Я. Мосьпан | ||
| "... Хромосомные заболевания, в частности микроделеции, уже при рождении определяют состояние ребенка ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), вызванный вариантом c.943A>G гена NLRP3: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Криулин, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Б. И. Бурсагова, К. В. Савостьянов, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, А. В. Аникин, А. М. Нестеров | ||
| "... поражением нервной системы. В России описаны единичные случаи криопиринассоциированных периодических ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Е. Ю. Воскобаева, М. А. Бабайкина, Л. К. Михайлова | ||
| "... пациентов, профилактики развития осложнений и ранней инвалидизации. В статье приведены обзор опубликованных ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова | ||
| "... описанное заболевание, ассоциированное с мутациями в гене HINT1. На его долю приходится значимая часть плохо ..." | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ КАНАКИНУМАБА У ПАЦИЕНТА С ТЯЖЕЛЫМ КРИОПИРИНАССОЦИИРОВАННЫМ СИНДРОМОМ (СИНДРОМ CINCA/NOMID) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, А. Н. Фетисова, А. В. Пахомов, Н. В. Журкова, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова | ||
| "... купировались лихорадка, сыпь и болевой синдром, уменьшились контрактуры в суставах. Через 8 нед терапии у ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Гомоцистинурия у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. А. Вишнёва, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. Ю. Воскобоева, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина | ||
| "... , обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. В статье ..." | ||
| 1 - 28 из 28 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
