vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v14.i4.1394vsp-1198Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL OBSERVATIONSИспользование имплантируемых венозных порт-систем при лечении детей с орфанными заболеваниями (мукополисахаридозами и болезнью Помпе): описание серии случаевUse of Implantable Venous Port Systems in the Treatment of Children with Orphan Diseases (Mucopolysaccharidosis and Pompe Disease): Case SeriesРыковМ. Ю.RykovM. Yu.

кандидат медицинских наук, научный сотрудник отделения опухолей опорно-двигательного аппарата НИИ детской онкологии и гематологии РОНЦ им. Н.Н. Блохина Адрес: 115478, Москва, Каширское ш., д. 24, тел.: +7 (499) 324-15-59

wordex2006@rambler.ruФилиновИ. В.FilinovI. V.ПетровЕ. И.PetrovE. I.ВашакмадзеН. Д.VashakmadzeN. D.ГеворкянА. К.GevorkyanA. K.АрхиповаЕ. Н.ArkhipovaE. N.СильноваИ. В.Sil’novaI. V.БасаргинаЕ. Н.BasarginaE. N.БучинскаяН. В.BuchinskayaN. V.ИвановА. И.IvanovA. I.ИсуповаЕ. А.IsupovaE. A.КостикМ. М.KostikM. M.АбрамоваН. А.AbramovaN. A.КалашниковаО. В.KalashnikovaO. V.ЧасныкВ. Г.ChasnykV. G.АлександровА. Е.AleksandrovA. E.МорозовД. А.MorozovD. A.ПоляковВ. Г.PolyakovV. G.Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина, Москва, Российская ФедерацияРоссияN.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian Federation Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russian FederationRussian FederationСанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Российская ФедерацияРоссияSaint-Petersburg State Pediatric Medical University, Saint-Petersburg, Russian FederationRussian FederationРоссийский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина, Москва, Российская Федерация Российская медицинская академия последипломного образования, Москва, Российская ФедерацияРоссияN.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Moscow, Russian Federation Russian Medical Academy of Postgraduate Education, Moscow, Russian FederationRussian Federation201523092015144522527Copyright © Рыков М.Ю., Филинов И.В., Петров Е.И., Вашакмадзе Н.Д., Геворкян А.К., Архипова Е.Н., Сильнова И.В., Басаргина Е.Н., Бучинская Н.В., Иванов А.И., Исупова Е.А., Костик М.М., Абрамова Н.А., Калашникова О.В., Часнык В.Г., Александров А.Е., Морозов Д.А., Поляков В.Г., 20152015Рыков М.Ю., Филинов И.В., Петров Е.И., Вашакмадзе Н.Д., Геворкян А.К., Архипова Е.Н., Сильнова И.В., Басаргина Е.Н., Бучинская Н.В., Иванов А.И., Исупова Е.А., Костик М.М., Абрамова Н.А., Калашникова О.В., Часнык В.Г., Александров А.Е., Морозов Д.А., Поляков В.Г.Rykov M.Y., Filinov I.V., Petrov E.I., Vashakmadze N.D., Gevorkyan A.K., Arkhipova E.N., Sil’nova I.V., Basargina E.N., Buchinskaya N.V., Ivanov A.I., Isupova E.A., Kostik M.M., Abramova N.A., Kalashnikova O.V., Chasnyk V.G., Aleksandrov A.E., Morozov D.A., Polyakov V.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/1198

Многие орфанные заболевания у детей требуют проведения пожизненной и регулярной внутривенной ферментозаместительной терапии. В статье описан первый в России опыт имплантации 12 пациентам с мукополисахаридозами I и II типов и болезнью Помпе (возраст от 6 меc до 17 лет) венозных порт-систем с целью создания длительного венозного доступа. В настоящее время имплантируемые венозные порт-системы используются у 9 (75%) из 12 пациентов. Отмечено 4 случая тромбоза у 3 пациентов. Все они успешно пролечены. У 1 пациента произошла ротация камеры порта мембраной вниз по причине нарушения техники имплантации. Корректировка положения камеры была выполнена в ходе повторного оперативного вмешательства.

Many orphan diseases in children require life-long and regular intravenous enzyme replacement therapy. The article describes the first Russian practice of implanting venous port systems in 12 patients with type I and II mucopolysaccharidosis and Pompe disease (6 months to 17 years old) to create long-term venous access. Currently, implantable venous port systems are used in 9 (75%) of 12 patients. 4 cases of thrombosis are observed in 3 patients. All of them have been successfully treated. 1 patient had a rotation of the port camera with a membrane facing downwards due to violation of an implantation technique. The camera was adjusted during the second operation.

орфанные заболеваниямукополисахаридозыболезнь Помпеимплантируемые венозные порт- системывенозный доступorphan diseasesmucopolysaccharidosesPompe diseaseimplantable venous port systemsvenous accessReferencesScheinfeld N. S., Tabamo R. E., Klein B. Lysosomal storage disease. Medscape Reference. 2008. URL: http://emedicine. medscape.com/article/1182830-overview#section~WolmanDisea seandCholesterylEsterStorageDisease (available: 24.07.2015).Scheinfeld N. S., Tabamo R. E., Klein B. Lysosomal storage disease. Medscape Reference. 2008. URL: http://emedicine. medscape.com/article/1182830-overview#section~WolmanDisea seandCholesterylEsterStorageDisease (available: 24.07.2015).Hendriksz C. J. Mucopolysaccharidoses. J. Inherit. Metab. Dis. 2013; 36 (2): 177–178.Hendriksz C. J. Mucopolysaccharidoses. J. Inherit. Metab. Dis. 2013; 36 (2): 177–178.Hirschhorn R., Reuser A. J. J. Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: The Metabolicand Molecular Bases of Inherited Disease. A. Beaudet, C. Scriver, W. Sly et al. (eds.). New York: McGraw Hill. 2001. P. 3389–3420.Hirschhorn R., Reuser A. J. J. Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: The Metabolicand Molecular Bases of Inherited Disease. A. Beaudet, C. Scriver, W. Sly et al. (eds.). New York: McGraw Hill. 2001. P. 3389–3420.Рыков М. Ю., Гьокова Е. В., Поляков В. Г. Этюды катетеризации центральных вен. Избранные моменты техники. Онкопедиатрия. 2014; 1 (3): 5–13.Рыков М. Ю., Гьокова Е. В., Поляков В. Г. Этюды катетеризации центральных вен. Избранные моменты техники. Онкопедиатрия. 2014; 1 (3): 5–13.Рыков М. Ю., Кириллова О. А., Поляков В. Г. Роль лучевых методов диагностики в обеспечении венозного доступа. Онкопедиатрия. 2015; 2 (1): 7–15.Рыков М. Ю., Кириллова О. А., Поляков В. Г. Роль лучевых методов диагностики в обеспечении венозного доступа. Онкопедиатрия. 2015; 2 (1): 7–15.Valayannopoulos V., Wijburg F. A. Therapy for the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50 (Suppl. 5): 49–59.Valayannopoulos V., Wijburg F. A. Therapy for the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50 (Suppl. 5): 49–59.Nicolino M., Byrne B., Wraith J. E., Leslie N., Mandel H., Freyer D. R. Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidasealfa in infants and children with advanced Pompe disease. Genet. Med. 2009; 11: 3: 210–209.Nicolino M., Byrne B., Wraith J. E., Leslie N., Mandel H., Freyer D. R. Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidasealfa in infants and children with advanced Pompe disease. Genet. Med. 2009; 11: 3: 210–209.Angelini C., Semplicini C. Enzyme Replacement Therapy for Pompe Disease. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2012; 12: 70–75.Angelini C., Semplicini C. Enzyme Replacement Therapy for Pompe Disease. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2012; 12: 70–75.Басаргина Е. Н., Жарова О. П., Архипова Е. Н., Сугак А. Б., Талалаев А. Г., Журкова Н. В. Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 6: 58–66.Басаргина Е. Н., Жарова О. П., Архипова Е. Н., Сугак А. Б., Талалаев А. Г., Журкова Н. В. Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 6: 58–66.Orchard P. J., Milla C., Braunlin E., Defor T., Bjoraker K., Blazar B. R., Peters C., Wagner J., Tolar J. Pre-transplant risk factors affecting outcome in Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant. 2010; 45: 1239–1246.Orchard P. J., Milla C., Braunlin E., Defor T., Bjoraker K., Blazar B. R., Peters C., Wagner J., Tolar J. Pre-transplant risk factors affecting outcome in Hurler syndrome. Bone Marrow Transplant. 2010; 45: 1239–1246.Frawley G., Fuenzalida D., Donath S., Yapito-Lee J., Peters H. A retrospective audit of anesthetic techniques and complications in children with mucopolysaccharidoses. Pediatr. Anaesth. 2012; 22 (8): 737–744.Frawley G., Fuenzalida D., Donath S., Yapito-Lee J., Peters H. A retrospective audit of anesthetic techniques and complications in children with mucopolysaccharidoses. Pediatr. Anaesth. 2012; 22 (8): 737–744.Walker R., Belani K. G., Braunlin E. A., Bruce I. A., Hack H., Harmatz P. R., Jones S., Rowe R., Solanki G. A., Valdemarsson B. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J. Inherit. Metab. Dis. 2013; 36: 211–219.Walker R., Belani K. G., Braunlin E. A., Bruce I. A., Hack H., Harmatz P. R., Jones S., Rowe R., Solanki G. A., Valdemarsson B. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J. Inherit. Metab. Dis. 2013; 36: 211–219.White Klane K. Orthopaedic aspects of mucopolysacchari doses. Rheumatology. 2011; 50 (26): 33.White Klane K. Orthopaedic aspects of mucopolysacchari doses. Rheumatology. 2011; 50 (26): 33.Belani K. G., Krivit W., Carpenter B. L. M., Braunlin E., Buckley J. J., Liao J. C., Floyd T., Leonard A. S., Summers C. G. Children with mucopolysaccharidosis: perioperative care, morbidity, mortality, and new findings. J. Pediatr. Surg. 1993; 28: 403–408.Belani K. G., Krivit W., Carpenter B. L. M., Braunlin E., Buckley J. J., Liao J. C., Floyd T., Leonard A. S., Summers C. G. Children with mucopolysaccharidosis: perioperative care, morbidity, mortality, and new findings. J. Pediatr. Surg. 1993; 28: 403–408.Moores C., Rogers J. G., McKenzie I. M., Brown T. C. K. Anaesthesia for children with mucopolysaccharidoses. Anaesth. Intensive Care. 1996; 24: 459–463.Moores C., Rogers J. G., McKenzie I. M., Brown T. C. K. Anaesthesia for children with mucopolysaccharidoses. Anaesth. Intensive Care. 1996; 24: 459–463.Thorne J. A., Javadpour M., Hughes D. G., Wraith E., Cowie R. A. Craniovertebral abnormalities in Type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux–Lamy syndrome). Neurosurgery. 2001; 48: 849–852.Thorne J. A., Javadpour M., Hughes D. G., Wraith E., Cowie R. A. Craniovertebral abnormalities in Type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux–Lamy syndrome). Neurosurgery. 2001; 48: 849–852.Sims H. S., Kempiners J. J. Special airway concerns in patients with mucopolysaccharidoses. Respir. Med. 2007; 101: 1779–1782.Sims H. S., Kempiners J. J. Special airway concerns in patients with mucopolysaccharidoses. Respir. Med. 2007; 101: 1779–1782.McLaughlin A. M., Farooq M., Donnelly M. B., Foley K. Anaesthetic considerations of adults with Morquio’s syndrome — a case report. BMC Anesthesiol. 2010; 10: 2.McLaughlin A. M., Farooq M., Donnelly M. B., Foley K. Anaesthetic considerations of adults with Morquio’s syndrome — a case report. BMC Anesthesiol. 2010; 10: 2.Valayannopoulos V., Nicely H., Harmatz P., Turbeville S. Mucopoly saccharidosis VI. Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5: 5.Valayannopoulos V., Nicely H., Harmatz P., Turbeville S. Mucopoly saccharidosis VI. Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5: 5.Walker R. W. M., Darowski M., Morris P., Wraith J. E. Anaesthesia and mucopolysaccharidoses. A review of airway problems in children. Anaesthesia. 1994; 49: 1078–1084.Walker R. W. M., Darowski M., Morris P., Wraith J. E. Anaesthesia and mucopolysaccharidoses. A review of airway problems in children. Anaesthesia. 1994; 49: 1078–1084.Leal G. N., de Paula A. C., Leone C., Kim C. A. Echocardiographic study of paediatric patients with mucopolysaccharidosis. Cardiol. Young. 2010; 20: 254–261.Leal G. N., de Paula A. C., Leone C., Kim C. A. Echocardiographic study of paediatric patients with mucopolysaccharidosis. Cardiol. Young. 2010; 20: 254–261.Burton B., Guffon N., Roberts J., van der Ploeg A., Jones S. Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccaridosis type II — data from the Hunter outcome Survey. Mol. Genet. Metabol. 2010; 101 (2–3) 123–129.Burton B., Guffon N., Roberts J., van der Ploeg A., Jones S. Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccaridosis type II — data from the Hunter outcome Survey. Mol. Genet. Metabol. 2010; 101 (2–3) 123–129.Расулов Р. И., Зубков Р. А., Дворниченко В. В., Сонголов Г. И., Загайнов А. С. Полностью имплантируемые системы для венозного доступа: анализ осложнений. Сибирский медицинский журнал. 2013; 3: 105–108.Расулов Р. И., Зубков Р. А., Дворниченко В. В., Сонголов Г. И., Загайнов А. С. Полностью имплантируемые системы для венозного доступа: анализ осложнений. Сибирский медицинский журнал. 2013; 3: 105–108.Бучинская Н. В., Чикова И. А., Исупова Е. А., Калашникова О. В., Костик М. М., Часнык В. Г. Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей. Вопросы современной педиатрии. 2014; 13 (3): 35–43.Бучинская Н. В., Чикова И. А., Исупова Е. А., Калашникова О. В., Костик М. М., Часнык В. Г. Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей. Вопросы современной педиатрии. 2014; 13 (3): 35–43.Muenzer J., Hendriksz C., Fan Z., Vijayaraghavan S., Perry V., Santra S., Solanki G. A., Mascelli M. A., Pan L., Wang N., Sciarappa K., Barbier A. J. A phase I/II study of intrathecal idursulfase-IT in children with severe mucopolysaccaridosis II. Genet. Med. 2015; doi: 10.1038/gim.2015.36Muenzer J., Hendriksz C., Fan Z., Vijayaraghavan S., Perry V., Santra S., Solanki G. A., Mascelli M. A., Pan L., Wang N., Sciarappa K., Barbier A. J. A phase I/II study of intrathecal idursulfase-IT in children with severe mucopolysaccaridosis II. Genet. Med. 2015; doi: 10.1038/gim.2015.36Sakakibara M., Teramoto Y., Aoyama T., Hara M., Maseki M., Yamaguchi S., Nakata J. A case report of anesthesia for a child with Pompe’s disease (glycogen storage disease type II). Masui. 2009; 58 (2): 219–222.Sakakibara M., Teramoto Y., Aoyama T., Hara M., Maseki M., Yamaguchi S., Nakata J. A case report of anesthesia for a child with Pompe’s disease (glycogen storage disease type II). Masui. 2009; 58 (2): 219–222.Giugliani R., Harmatz P., Wraith J. Management Guidelines for Mucopolysaccaridosis VI. Pediatrics. 2007; 120 (2): 405–418.Giugliani R., Harmatz P., Wraith J. Management Guidelines for Mucopolysaccaridosis VI. Pediatrics. 2007; 120 (2): 405–418.Blanchette V. S., al-Musa A., Stain A. M., Filler R. M., Ingram J. Central venous access catheters in children with haemophilia. Blood Coagul. Fibrinolysis. 1996; 7 (Suppl. 1): 39–44.Blanchette V. S., al-Musa A., Stain A. M., Filler R. M., Ingram J. Central venous access catheters in children with haemophilia. Blood Coagul. Fibrinolysis. 1996; 7 (Suppl. 1): 39–44.Vepsalainen K., Lassila R., Arola M., Lahteenmaki P., Mottonen M., Makipernaa A., Riikonen P. Complications associated with central venous access in children with haemophilia: a nationwide multicenter study in Finland. Haemophilia. 2015; doi: 10.1111/hae.12665.Vepsalainen K., Lassila R., Arola M., Lahteenmaki P., Mottonen M., Makipernaa A., Riikonen P. Complications associated with central venous access in children with haemophilia: a nationwide multicenter study in Finland. Haemophilia. 2015; doi: 10.1111/hae.12665.Aldrighetti L., Paganelli M., Arru M., Caterini R., Ronzoni M., Ferla G. Complications of blind placement technique in 980 subcutaneous infusion ports. J. Vasc. Access. 2000; 1 (1): 28–32.Aldrighetti L., Paganelli M., Arru M., Caterini R., Ronzoni M., Ferla G. Complications of blind placement technique in 980 subcutaneous infusion ports. J. Vasc. Access. 2000; 1 (1): 28–32.Skiest D. J., Grant P., Keiser P. Nontunneled central venous catheters in patients with AIDS are associated with a low infection rate. J. Acquir. Immune Defic. Syndr. Hum. Retrovirol. 1998; 17 (3): 220–226.Skiest D. J., Grant P., Keiser P. Nontunneled central venous catheters in patients with AIDS are associated with a low infection rate. J. Acquir. Immune Defic. Syndr. Hum. Retrovirol. 1998; 17 (3): 220–226.Domingo P., Fontanet A., Sanchez F., Allende L., Vazquez G. Morbidity associated with long-term use of totally implantable ports in patients with AIDS. Clin. Infect. Dis. 1999; 29 (2): 346–351.Domingo P., Fontanet A., Sanchez F., Allende L., Vazquez G. Morbidity associated with long-term use of totally implantable ports in patients with AIDS. Clin. Infect. Dis. 1999; 29 (2): 346–351.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.