<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">vsp</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Вопросы современной педиатрии</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Current Pediatrics</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">1682-5527</issn><issn pub-type="epub">1682-5535</issn><publisher><publisher-name>Издательство «ПедиатрЪ»</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.15690/vsp.v14i5.1444</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">vsp-1514</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>CLINICAL OBSERVATIONS</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Синдром «вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Floppy Infant Syndrome: the Importance for the Differential Diagnosis of Hereditary Metabolic Diseases, and Degenerative Diseases of the Nervous System</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Прыгунова</surname><given-names>Т. М.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Prygunova</surname><given-names>T. M.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>врач-невролог отделения для детей с поражением ЦНС и нарушением психики НОДКБ Адрес: 603136, Нижний Новгород, ул. Ванеева, д. 211, тел.: +7 (831) 467-14-31</p></bio><email xlink:type="simple">P-tanchita@yandex.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Радаева</surname><given-names>Т. М.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Radaeva</surname><given-names>T. M.</given-names></name></name-alternatives><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Степанова</surname><given-names>Е. Ю.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Stepanova</surname><given-names>E. Yu.</given-names></name></name-alternatives><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Береснева</surname><given-names>Е. Е.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Beresneva</surname><given-names>E. E.</given-names></name></name-alternatives><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Азовцева</surname><given-names>И. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Azovceva</surname><given-names>I. A.</given-names></name></name-alternatives><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>Нижегородская областная детская клиническая больница, Нижний Новгород, Российская Федерация</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Nizhny Novgorod Regional Children’s Clinical Hospital, Nizhny Novgorod, Russian Federation</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-2"><aff xml:lang="ru"><institution>Нижегородская государственная медицинская академия, Нижний Новгород, Российская Федерация</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Nizhny Novgorod State Medical Academy, Nizhny Novgorod, Russian Federation</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2015</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>17</day><month>11</month><year>2015</year></pub-date><volume>14</volume><issue>5</issue><fpage>586</fpage><lpage>590</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Прыгунова Т.М., Радаева Т.М., Степанова Е.Ю., Береснева Е.Е., Азовцева И.А., 2015</copyright-statement><copyright-year>2015</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Прыгунова Т.М., Радаева Т.М., Степанова Е.Ю., Береснева Е.Е., Азовцева И.А.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Prygunova T.M., Radaeva T.M., Stepanova E.Y., Beresneva E.E., Azovceva I.A.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/1514">https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/1514</self-uri><abstract><p>Проблема клинического полиморфизма особо значима при диагностике состояний, проявляющихся симптомокомплексом «вялый ребенок». Он не имеет нозологической самостоятельности, его основные клинические маркеры неспецифичны, а течение и исходы вариабельны. Диффузная мышечная гипотония может быть признаком большинства соматических и неврологических заболеваний младенчества, в частности наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных заболеваний нервной системы. Топически ее можно классифицировать по уровням поражения на гипотонию центрального и периферического генеза, а также выделить ряд критериев, позволяющих их различить. В статье приведен собственный опыт наблюдения детей с симптомокомплексом «вялый ребенок», иллюстрирующий гипотонию центрального и периферического уровня поражения. Описаны возможности и трудности проведения дифференциальной диагностики с учетом семейного анамнеза, пре- и перинатальных факторов, времени манифестации клинической картины. Различная тактика лечения и прогноз возможностей при проведении абилитации определяют важность установления топического уровня поражения. В связи с клинической значимостью симптомокомплекса «вялый ребенок» необходимо привлечь внимание педиатров, неврологов и родителей к вопросу определения у ребенка данного синдрома, чтобы своевременно приступить к поиску причины состояния и комплексному лечению.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>The problem of clinical polymorphism rises sharply in the diagnosis of the conditions which are manifested by a floppy infant syndrome.It hasn’t nosological independence, its main clinical markers are nonspecific, and the course and outcome are variable. Diffuse muscular hypotonia can be a symptom of the majority of somatic and neurological diseases of infants, for example, genetic metabolic diseases, and degenerative diseases of the nervous system. Topically it is possible to classify it by levels of lesions to hypotonia of the central and peripheral origin, as well as to identify a number of criteria for their differences. This article describes the clinical cases of children with a floppy infant syndrome illustrating hypotonia of the central and peripheral lesion levels. It is described the opportunities and difficulties of the differential diagnosis, given the family history, prenatal and perinatal factors, the time the clinical picture manifestation. Different treatment strategy and prognosis of the opportunities in conducting habilitation determine the importance of the establishment of the topical level of the lesion. Due to the clinical significance of the floppy infant syndrome we should attract the attention of pediatricians, neurologists and parents to the question of determination of this syndrome in a child in order to promptly begin searching the causes of the condition and the complex therapy.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>синдром «вялого ребенка»</kwd><kwd>синдром Ли</kwd><kwd>спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>floppy infant syndrome</kwd><kwd>Lee syndrome</kwd><kwd>Werdnig–Hoffmann spinal amyotrophy</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Мутовин Г. Р., Марченко Л. Ф., Жилина С. С., Воронцова С. С., Бегдай И. Н., Умаханова З. Р. Синдром «вялый ребенок». Ком пактдиск «Авторские лекции по педиатрии». Под общ. ред. В. Ф. Дёмина и С. О. Ключникова. Т. 1. Патология новорожденных и детей</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Мутовин Г. Р., Марченко Л. Ф., Жилина С. С., Воронцова С. С., Бегдай И. Н., Умаханова З. Р. Синдром «вялый ребенок». Ком пактдиск «Авторские лекции по педиатрии». Под общ. ред. В. Ф. Дёмина и С. О. Ключникова. Т. 1. Патология новорожденных и детей</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">раннего возраста. М.: РГМУ. 2005.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">раннего возраста. М.: РГМУ. 2005.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Феничел Джеральд М. Педиатрическая неврология. Основы клинической диагностики: пер. с англ. М.: Медицина. 2004. С. 224–225, 251–268.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Феничел Джеральд М. Педиатрическая неврология. Основы клинической диагностики: пер. с англ. М.: Медицина. 2004. С. 224–225, 251–268.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Евтушенко С. К., Морозова Т. М., Шаймурзин М. Р. Сипозиум «Синд ром мышечной гипотонии у новорожденных и детей раннего возраста». Международный неврологический журнал. 2011; 4 (42): 124–140.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Евтушенко С. К., Морозова Т. М., Шаймурзин М. Р. Сипозиум «Синд ром мышечной гипотонии у новорожденных и детей раннего возраста». Международный неврологический журнал. 2011; 4 (42): 124–140.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Бадалян О. Л., Журба Л. Т., Тимонина О. В. Детские церебральные параличи. Киев: Здоровья. 1988. С. 19–32.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Бадалян О. Л., Журба Л. Т., Тимонина О. В. Детские церебральные параличи. Киев: Здоровья. 1988. С. 19–32.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Цыганкова П. Г., Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Пичкур Н. А., Ильина Е. С., Николаева Е. А., Руденская Г. Е., Дадали Е. Л., Колпакчи Л. М., Федонюк И. Д., Матющенко Г. Н. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности. Журнал неврологии и психиатрии. 2010; 1: 25–32.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Цыганкова П. Г., Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Пичкур Н. А., Ильина Е. С., Николаева Е. А., Руденская Г. Е., Дадали Е. Л., Колпакчи Л. М., Федонюк И. Д., Матющенко Г. Н. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности. Журнал неврологии и психиатрии. 2010; 1: 25–32.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit7"><label>7</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Leigh D. Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 1951; 14 (3): 216–221.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Leigh D. Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 1951; 14 (3): 216–221.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit8"><label>8</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Темин П. А., Казанцева Л. З. Наследственные нарушения нервно пси хического развития детей. М.: Медицина. 2001. С. 80–116, 130–133.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Темин П. А., Казанцева Л. З. Наследственные нарушения нервно пси хического развития детей. М.: Медицина. 2001. С. 80–116, 130–133.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit9"><label>9</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Rahman S., Blok R., Dahl H. H., Danks D. M., Kirby D. M., Chow C. W., Christodoulou J., Thorburn D. R. Leigh syndrome: clinical features and biochemical and DNA abnormalities. Ann. Neurol. 1996; 39 (3): 343–351.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Rahman S., Blok R., Dahl H. H., Danks D. M., Kirby D. M., Chow C. W., Christodoulou J., Thorburn D. R. Leigh syndrome: clinical features and biochemical and DNA abnormalities. Ann. Neurol. 1996; 39 (3): 343–351.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit10"><label>10</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Сухоруков В. С. Очерки митохондриальной патологии. М.: Медпрактика-М. 2011. С. 60–68, 165–176.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Сухоруков В. С. Очерки митохондриальной патологии. М.: Медпрактика-М. 2011. С. 60–68, 165–176.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit11"><label>11</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Сухоруков В. С., Харламов Д. А. Врожденные миопатии. М. 2010. С. 79–97.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Сухоруков В. С., Харламов Д. А. Врожденные миопатии. М. 2010. С. 79–97.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit12"><label>12</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Заболевания нервной системы у детей. Т. 2. Под ред. Ж. Айкарди и др. Пер. с англ. Под общ. ред. А. А. Скоромца. М.: Издательство Панфилова; БИНОМ. Лаборатория знаний. 2013. С. 829–831.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Заболевания нервной системы у детей. Т. 2. Под ред. Ж. Айкарди и др. Пер. с англ. Под общ. ред. А. А. Скоромца. М.: Издательство Панфилова; БИНОМ. Лаборатория знаний. 2013. С. 829–831.</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
