vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v14i6.1482vsp-1563Research ArticleМНЕНИЕ ПО ПРОБЛЕМЕEXPERT OPINIONНеонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеванийNeonatal Screening: Some Ethical Issues of Expanding Spectrum for Genetically Determined DiseasesДерябинаC. C.DeryabinaS. S.

врач клинической лабораторной диагностики КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка», младший научный сотрудник Института иммунологии и физиологии УрО РАН, младший научный сотрудник Уральского федерального университета им. первого Президента России Б.Н. Ельцина Адрес: 620041, Екатеринбург, ул. Флотская, д. 52, тел.: +7 (343) 374-31-10

ssderyabina@gmail.comКлинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», Екатеринбург, Российская Федерация Институт иммунологии и физиологии, Екатеринбург, Российская Федерация Уральский федеральный университет им. первого Президента России Б.Н. Ельцина, Екатеринбург, Российская ФедерацияРоссияMedical Centre «Health Care of Mother and Child», Yekaterinburg, Russian Federation Institute of Immunology and Physiology, Yekaterinburg, Russian Federation Ural Federal University n.a. the first President of Russia B.N. Yeltsin, Yekaterinburg, Russian FederationRussian Federation201531012016146714723Copyright © Дерябина C.C., 20162016Дерябина C.C.Deryabina S.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/1563

В статье рассматриваются философские проблемы, рожденные технологией неонатального скрининга. Основное внимание сосредоточено на этических и методологических вопросах, возникающих при расширении спектра скринируемых нозологий и внедрении генетических методов исследования. В методологическом плане анализируются проблемы существующего диссонанса между техническими возможностями диагностики и практическим уровнем оказания лечебной помощи, а также вероятностного характера проводимых молекулярно-генетических исследований. Среди этических вопросов наиболее острыми представляются проблемы доступа к информации, получаемой при тестировании ДНК новорожденных, и связи неонатального скрининга с пренатальной диагностикой. Стремление привлечь внимание широкого круга читателей, в особенности будущих и настоящих родителей, общественных пациентских организаций к данным проблемам современности — одна из основных целей статьи.

The article considers philosophical questions of neonatal screening technology. The main focus is on ethical and methodological issues that inevitably arise when expanding the number of scanned nosologies and applying genetic research methods. Questions concerning the existing discrepancy between technical capacity and the practical level of healthcare delivery and the probabilistic nature of results obtained by molecular testing are analyzed in terms of methodology. Access to information about the DNA-testing of newborns and the linkage between neonatal screening and prenatal diagnostics are among the most topical ethical problems raised within this article. One of the purposes of this article is to draw the attention of the public — especially it concerns current and prospective parents and volunteer organizations — to these contemporary problems.

неонатальный скринингскрининг новорожденныхнаследственные болезни обменаредкие (орфанные) болезнипренатальная диагностикаэтические проблемыобщественные пациентские организацииneonatal screeninggenetic testinginherited diseasesprenatal diagnosticsvolunteer activities to help the handicapped.ReferencesMiller K. Genetic Screening. J. Med and Phil. 1999;7:355–374.Miller K. Genetic Screening. J. Med and Phil. 1999;7:355–374.Marshall L, Summar J. G. Screening Newborns' DNA. Why Not? Medscape. 2015. URL: http://www.medscape.com/viewarticle/838862?src=wnl_int_edit_tp10 (Available: 29.04.2015).Marshall L, Summar J. G. Screening Newborns' DNA. Why Not? Medscape. 2015. URL: http://www.medscape.com/viewarticle/838862?src=wnl_int_edit_tp10 (Available: 29.04.2015).Холланд В, Стюарт С, Массеря К. Скрининг в Европе — основы политики. ВОЗ. 2008. 76 с.Холланд В, Стюарт С, Массеря К. Скрининг в Европе — основы политики. ВОЗ. 2008. 76 с.Тебиева ИС, Лагкуева ФК, Логачев МФ и др. Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания. Педиатрия. 2012;91(1):128–132.Тебиева ИС, Лагкуева ФК, Логачев МФ и др. Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания. Педиатрия. 2012;91(1):128–132.Баранов АА, Намазова-Баранова ЛС, Альбицкий ВЮ. Про филактическая педиатрия — новые вызовы. Вопросы современной педиатрии. 2012;11(2):7–10.Баранов АА, Намазова-Баранова ЛС, Альбицкий ВЮ. Про филактическая педиатрия — новые вызовы. Вопросы современной педиатрии. 2012;11(2):7–10.Краснопольская КД. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: Фохат. 2005. 364 с.Краснопольская КД. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: Фохат. 2005. 364 с.Новиков ПВ. Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ и его перспективы в Российской Федерации. М. 2013. 55 с.Новиков ПВ. Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ и его перспективы в Российской Федерации. М. 2013. 55 с.Захарова ЕЮ. Программы массового скрининга: технические, социальные и этические вопросы. Медицинская генетика. 2006;3:21–23.Захарова ЕЮ. Программы массового скрининга: технические, социальные и этические вопросы. Медицинская генетика. 2006;3:21–23.Матулевич СА. Первые результаты неонатального скрининга на муковисцидоз в Краснодарском крае. Мед. генетика. 2008. 10(2):36–40.Матулевич СА. Первые результаты неонатального скрининга на муковисцидоз в Краснодарском крае. Мед. генетика. 2008. 10(2):36–40.Кузьмичёва НА, Камененкова СГ, Новиков ПВ. Галактоземия: диагностика и неонатальный скрининг. Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 2007;1:40–44.Кузьмичёва НА, Камененкова СГ, Новиков ПВ. Галактоземия: диагностика и неонатальный скрининг. Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 2007;1:40–44.Pandor A, Eastham J, Beverley C, Chilcott J, Paisley S. Clinical effectiveness and cost-effectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review. Health Technol. Assess. 2004;8(11):1–121.Pandor A, Eastham J, Beverley C, Chilcott J, Paisley S. Clinical effectiveness and cost-effectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review. Health Technol. Assess. 2004;8(11):1–121.Black H. Newborn screening report sparks debate in USA. Lancet. 2005;365(9469):1453–1454.Black H. Newborn screening report sparks debate in USA. Lancet. 2005;365(9469):1453–1454.Seibert D. Newborn Screening. 2007. URL: http://laboratorymanager. advanceweb.com/article/newborn-screening.aspx?CP=2(Available: 28.04.2015).Seibert D. Newborn Screening. 2007. URL: http://laboratorymanager. advanceweb.com/article/newborn-screening.aspx?CP=2(Available: 28.04.2015).Приказ МЗ РФ от 30.12.1993 г. № 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы». URL: http://www.zdrav.ru/library/regulations/detail.php?ID=26434 (дата обращения: 28.04.2015).Приказ МЗ РФ от 30.12.1993 г. № 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы». URL: http://www.zdrav.ru/library/regulations/detail.php?ID=26434 (дата обращения: 28.04.2015).Приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_103237/(дата обращения: 28.04.2015).Приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_103237/(дата обращения: 28.04.2015).Приказ МЗ Свердловской области от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». URL: http://ekb4.info/ekaterinburg8/prikaz16.htm (дата обращения: 28.04.2015).Приказ МЗ Свердловской области от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». URL: http://ekb4.info/ekaterinburg8/prikaz16.htm (дата обращения: 28.04.2015).Захарова ЕЮ. Интервью. М. 2014. URL: http://www.rarediseases. ru/component/content/article/38-index/317-2014-04-17-20-52-14.html (дата обращения: 28.04.2015).Захарова ЕЮ. Интервью. М. 2014. URL: http://www.rarediseases. ru/component/content/article/38-index/317-2014-04-17-20-52-14.html (дата обращения: 28.04.2015).Нейсбит Д. Высокая технология, глубокая гуманность: Технологии и наши поиски смысла. Пер. с англ. АН Анваера. М.: ACT. 2005. 381 с.Нейсбит Д. Высокая технология, глубокая гуманность: Технологии и наши поиски смысла. Пер. с англ. АН Анваера. М.: ACT. 2005. 381 с.Тищенко П, Юдин Б. Моральные проблемы современной генетики. Рабочие тетради по биоэтике. Сб. научных статей: Биоэтические проблемы геномики и этногенетики. М.: МГУ. 2006. Вып. 3. 41 с.Тищенко П, Юдин Б. Моральные проблемы современной генетики. Рабочие тетради по биоэтике. Сб. научных статей: Биоэтические проблемы геномики и этногенетики. М.: МГУ. 2006. Вып. 3. 41 с.Жарова М. Этические проблемы современных генетических технологий. Программы массового скрининга: технические, социальные и этические вопросы. Медицинская генетика. 2006;3:21–23.Жарова М. Этические проблемы современных генетических технологий. Программы массового скрининга: технические, социальные и этические вопросы. Медицинская генетика. 2006;3:21–23.Гуськов ЕП, Жданов ЮА. Метахимия природы. (К 50-летию открытия структуры ДНК). Научная мысль Кавказа. 2003;4:3–15.Гуськов ЕП, Жданов ЮА. Метахимия природы. (К 50-летию открытия структуры ДНК). Научная мысль Кавказа. 2003;4:3–15.Редкий журнал. 2014;5:40. URL: http://raremagazine.ru/static/000/000/109/154/doc/ac/e0/87bd18ce87ffb0f34751f21b6688250722de.pdf (дата обращения: 24.09.2015).Редкий журнал. 2014;5:40. URL: http://raremagazine.ru/static/000/000/109/154/doc/ac/e0/87bd18ce87ffb0f34751f21b6688250722de.pdf (дата обращения: 24.09.2015).Cystic Fibrosis Mutation Database. http://www.genet.sickkids.on.ca/app (дата обращения: 24.10.2015).Cystic Fibrosis Mutation Database. http://www.genet.sickkids.on.ca/app (дата обращения: 24.10.2015).Хабермас Ю. Будущее человеческой природы. М.: Весь мир. 2002. 144 с.Хабермас Ю. Будущее человеческой природы. М.: Весь мир. 2002. 144 с.Marian A. J. Medical DNA sequencing. Curr Opin Cardiol. 2011;26(3):175–80.Marian A. J. Medical DNA sequencing. Curr Opin Cardiol. 2011;26(3):175–80.Ижевская В. Либерализация этических установок российских медицинских генетиков. Сб. научных статей: Биоэтические проблемы геномики и этногенетики. М.: МГУ. 2006. Вып. 3. С. 33–41.Ижевская В. Либерализация этических установок российских медицинских генетиков. Сб. научных статей: Биоэтические проблемы геномики и этногенетики. М.: МГУ. 2006. Вып. 3. С. 33–41.Максименко Л. А. Казус биоэтики: онтологические предпосылки. Омский научный вестник. 2012;2(116):100–104.Максименко Л. А. Казус биоэтики: онтологические предпосылки. Омский научный вестник. 2012;2(116):100–104.Аксаков СТ, Одоевский ВФ. Городок в табакерке. Аленький цветочек. Сказки русских писателей. Эксмо. 2013. 72 с.Аксаков СТ, Одоевский ВФ. Городок в табакерке. Аленький цветочек. Сказки русских писателей. Эксмо. 2013. 72 с.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.