vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v15i3.1568vsp-1643Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL OBSERVATIONSКлинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3)A Clinical and Molecular Description of a Rare Case of Chromosomal Abnormality (Partial Trisomy 14q11.2-q21.1 and Partial Monosomy 21q11.2-q21.3)https://orcid.org/0000-0002-1364-8418ВасильевГ. С.VasilyevGrigory S.https://orcid.org/0000-0002-5970-565XМещеряковаТ. И.MeshcheryakovaTatiana I.

кандидат медицинских наук, врач-генетик НПЦ специализированной медицинской помощи детям Адрес: 119620, Москва, ул. Авиаторов, д. 38, тел.: +7 (499) 730-98-67

Ivanovna-76@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2308-0993ЛукашЕ. Н.LukashElena N.https://orcid.org/0000-0003-2806-5378ЖилинаС. С.ZhylinaSvetlana S.https://orcid.org/0000-0001-5821-9783КанивецИ. В.KanivetsIlya V.https://orcid.org/0000-0003-2924-4490ПетринА. Н.PetrinAlexander N.Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская ФедерацияРоссияPirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific and Practical Centre of Specialized Medical Care for Children n.a. V.F. Voyno-Yasenetsky, Moscow, Russian FederationRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Москва, Российская ФедерацияРоссияPirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation Scientific and Practical Centre of Specialized Medical Care for Children n.a. V.F. Voyno-Yasenetsky, Moscow, Russian FederationRussian FederationМедико-генетический научный центр, Москва, Российская ФедерацияРоссияResearch Centre for Medical Genetics, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow, Russian FederationRussian FederationМосковский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова, Москва, Российская ФедерацияРоссияYevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry, Moscow, Russian FederationRussian Federation201610082016153301306Copyright © Васильев Г.С., Мещерякова Т.И., Лукаш Е.Н., Жилина С.С., Канивец И.В., Петрин А.Н., 20162016Васильев Г.С., Мещерякова Т.И., Лукаш Е.Н., Жилина С.С., Канивец И.В., Петрин А.Н.Vasilyev G.S., Meshcheryakova T.I., Lukash E.N., Zhylina S.S., Kanivets I.V., Petrin A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/1643

Представлено подробное клиническое и молекулярно-цитогенетическое описание уникального случая редкой хромосомной аномалии — дупликация 14q11.2-q21.1 в сочетании с делецией 21q11.2-q21.3. Данное отклонение образовалось в результате сегрегации (2:2) сбалансированной хромосомной транслокации у отца-носителя. Клиническая картина у больного ребенка характеризуется задержкой физического, психомоторного и речевого развития, эпилепсией, скелетными аномалиями, расщелиной неба и множественными микроаномалиями развития. Для установления точного цитогенетического диагноза использован хромосомный микроматричный анализ.

The article presents a detailed clinical and molecular and cytogenetic analysis of the unique case of a rare chromosomal abnormality (duplication of 14q11.2-q21.1 and deletion of 21q11.2-q21.3). This chromosomal abnormality is a result of segregation (2:2) of a balanced chromosomal translocation in the father being the carrier. Clinical manifestations in the sick child include delay in physical, psychomotor and speech development, epilepsy, skeletal abnormalities, cleft palate, and multiple development microanomalies. The chromosomal microarray analysis was applied for a precise cytogenetic diagnosis.

врожденные пороки развитиязадержка развитияхромосомные аномалиихромосомный микроматричный анализ.congenital malformationsdevelopmental delaychromosomal abnormalitieschromosomal microarray analysisReferencesВорсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. — М.: Медпрактика-М; 2006. 300 с. [Vorsanova SG, Yurov YuB, Chernyshov VN. Meditsinskaya tsitogenetika. Moscow: Medpraktika-M; 2006. 300 p. (In Russ).]Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. — М.: Медпрактика-М; 2006. 300 с. [Vorsanova SG, Yurov YuB, Chernyshov VN. Meditsinskaya tsitogenetika. Moscow: Medpraktika-M; 2006. 300 p. (In Russ).]Shaffer LG, Lupski JR. Molecular mechanisms for constitutional chromosomal rearrangements in humans. Annu Rev Genet. 2000;34(1):297–329. doi: 10.1146/annurev.genet.34.1.297.Shaffer LG, Lupski JR. Molecular mechanisms for constitutional chromosomal rearrangements in humans. Annu Rev Genet. 2000;34(1):297–329. doi: 10.1146/annurev.genet.34.1.297.Гнетецкая В.А., Гузеев Г.Г., Канивец И.В., и др. Хромосомный микроматричный анализ как инструмент в практике современного генетического консультирования. Детская больница. — 2013. — №4(54). — С. 55–59. [Gnetetskaya VA, Guzeyev GG, Kanivets IV, et al. Chromosomal microarray analysis as a tool of modern genetic counselling. Detskaia bol’nitsa. 2013;(4(54)):55–59.(In Russ).]Гнетецкая В.А., Гузеев Г.Г., Канивец И.В., и др. Хромосомный микроматричный анализ как инструмент в практике современного генетического консультирования. Детская больница. — 2013. — №4(54). — С. 55–59. [Gnetetskaya VA, Guzeyev GG, Kanivets IV, et al. Chromosomal microarray analysis as a tool of modern genetic counselling. Detskaia bol’nitsa. 2013;(4(54)):55–59.(In Russ).]Рытенкова О.И., Оленникова Р.В., Волков А.Н., и др. Клинико- генетическое описание и анализ случая частичной моносомии 7q в сочетании с аберрацией хромосомы 16. Медицина в Кузбассе. — 2014. — №3. — С. 60–63. [Ritenkova OI, Olennikova RV, Volkov AN, et al. Clinical and genetic description and analysis of case partial monosomy 7q in combination with aberration of chromosome 16. Meditsina v Kuzbasse. 2014;(3):60–63. (In Russ).]Рытенкова О.И., Оленникова Р.В., Волков А.Н., и др. Клинико- генетическое описание и анализ случая частичной моносомии 7q в сочетании с аберрацией хромосомы 16. Медицина в Кузбассе. — 2014. — №3. — С. 60–63. [Ritenkova OI, Olennikova RV, Volkov AN, et al. Clinical and genetic description and analysis of case partial monosomy 7q in combination with aberration of chromosome 16. Meditsina v Kuzbasse. 2014;(3):60–63. (In Russ).]Vorsanova SG, Iourov IY, Voinova-Ulas VY, et al. Partial monosomy 7q34qter and 21pterq22.13 due to cryptic unbalanced translocation t(7;21) but not monosomy of the whole chromosome 21: a case report plus review of the literature. Mol Cytogenetics. 2008;1(1):13. doi: 10.1186/1755-8166-1-13.Vorsanova SG, Iourov IY, Voinova-Ulas VY, et al. Partial monosomy 7q34qter and 21pterq22.13 due to cryptic unbalanced translocation t(7;21) but not monosomy of the whole chromosome 21: a case report plus review of the literature. Mol Cytogenetics. 2008;1(1):13. doi: 10.1186/1755-8166-1-13.National Center for Biotechnology Information (US). Genes and Disease [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 1998-. Chromosome Map [cited 2016 Jun 2]. Available from: NCBI database: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ books/NBK22266/.National Center for Biotechnology Information (US). Genes and Disease [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 1998-. Chromosome Map [cited 2016 Jun 2]. Available from: NCBI database: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ books/NBK22266/.Korenberg JR, Kalousek DK, Anneren G, et al. Deletion of chromosome 21 and normal intelligence: molecular definition of the lesion. Hum Genet. 1991;87(2):112–118. doi: 10.1007/ bf00204163.Korenberg JR, Kalousek DK, Anneren G, et al. Deletion of chromosome 21 and normal intelligence: molecular definition of the lesion. Hum Genet. 1991;87(2):112–118. doi: 10.1007/ bf00204163.Roland B, Cox DM, Hoar DI, et al. A familial interstitial deletion of the long arm of chromosome 21. Clin Genet. 1990;37(6):423–428. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03525.x.Roland B, Cox DM, Hoar DI, et al. A familial interstitial deletion of the long arm of chromosome 21. Clin Genet. 1990;37(6):423–428. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03525.x.Tinkel-Vernon H, Finkemagel S, Desposito F, et al. Patient with a deletion of chromosome 21q and minimal phenotype. Am J Med Genet A. 2003;120A(1):142–143. doi: 10.1002/ ajmg.a.10210.Tinkel-Vernon H, Finkemagel S, Desposito F, et al. Patient with a deletion of chromosome 21q and minimal phenotype. Am J Med Genet A. 2003;120A(1):142–143. doi: 10.1002/ ajmg.a.10210.Wakui K, Toyoda A, Kubota T, et al. Familial 14-Mb deletion at 21q11.2-q21.3 with variable phenotypic expression. J Hum Genet. 2002;47:511–516. doi: 10.1007/s100380200076.Wakui K, Toyoda A, Kubota T, et al. Familial 14-Mb deletion at 21q11.2-q21.3 with variable phenotypic expression. J Hum Genet. 2002;47:511–516. doi: 10.1007/s100380200076.Su PH, Chen JY, Chen SJ, Lin LL. Clinical manifestations of chromosome 21 interstitial deletion: Report of four cases. Acta Paediatr Taiwan. 2006;47(6):303–308.Su PH, Chen JY, Chen SJ, Lin LL. Clinical manifestations of chromosome 21 interstitial deletion: Report of four cases. Acta Paediatr Taiwan. 2006;47(6):303–308.Диагностическая программа «СинДиаг», версия 4.2 [CD-ROM]. Белоруссия, Минск; 2002.Диагностическая программа «СинДиаг», версия 4.2 [CD-ROM]. Белоруссия, Минск; 2002.Genome Research Limited [Internet]. DECIPHER v9.8 Released [cited 2016 Jun 2]. Available from: https://decipher.sanger.ac.uk/.Genome Research Limited [Internet]. DECIPHER v9.8 Released [cited 2016 Jun 2]. Available from: https://decipher.sanger.ac.uk/.Monfort S, Blesa D, Roselló M, et al. Duplication of 14q11.2 associates with short stature and mild mental retardation: a putative relation with quantitative trait loci. Am J Med Genet A. 2007;143A(4):382–384. doi: 10.1002/ajmg.a.31608.Monfort S, Blesa D, Roselló M, et al. Duplication of 14q11.2 associates with short stature and mild mental retardation: a putative relation with quantitative trait loci. Am J Med Genet A. 2007;143A(4):382–384. doi: 10.1002/ajmg.a.31608.Yoon JG, Shin S, Jung JW, et al. An 18.3-Mb duplication on chromosome 14q with multiple cardiac anomalies and clubfoot was identified by microarray analysis. Ann Lab Med. 2016;36(2):194– 196. doi: 10.3343/alm.2016.36.2.194.Yoon JG, Shin S, Jung JW, et al. An 18.3-Mb duplication on chromosome 14q with multiple cardiac anomalies and clubfoot was identified by microarray analysis. Ann Lab Med. 2016;36(2):194– 196. doi: 10.3343/alm.2016.36.2.194.Kotzot D. Maternal uniparental disomy 14 dissection of the phenotype with respect to rare autosomal recessively inherited traits, trisomy mosaicism, and genomic imprinting. Ann Genet. 2004;47(3):251–260. doi: 10.1016/j.anngen.2004.03.006.Kotzot D. Maternal uniparental disomy 14 dissection of the phenotype with respect to rare autosomal recessively inherited traits, trisomy mosaicism, and genomic imprinting. Ann Genet. 2004;47(3):251–260. doi: 10.1016/j.anngen.2004.03.006.NCBI [Internet]. NCBI Map Viewer. Annotation Release 105 (Previous) [cited 2016 Jun 2]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/maps.cgi? TAXID=9606&CHR=14&MAPS=ideogr%2Ccntg-r%2Cregions%2CugHs%2Cgenes&BUILD=previous&QUERY=14q11.2- q21.1&BEG=30%2C590K&END=48%2C730K&oview=default.NCBI [Internet]. NCBI Map Viewer. Annotation Release 105 (Previous) [cited 2016 Jun 2]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/maps.cgi? TAXID=9606&CHR=14&MAPS=ideogr%2Ccntg-r%2Cregions%2CugHs%2Cgenes&BUILD=previous&QUERY=14q11.2- q21.1&BEG=30%2C590K&END=48%2C730K&oview=default.omim.org [Internet]. OMIM. FORKHEAD BOX G1; FOXG1 [updated 2012 Sep 6; cited 2016 Jun 2]. Available from: http://www.omim.org/entry/164874?search=foxg1%20gene& highlight=foxg1%20gene#10.omim.org [Internet]. OMIM. FORKHEAD BOX G1; FOXG1 [updated 2012 Sep 6; cited 2016 Jun 2]. Available from: http://www.omim.org/entry/164874?search=foxg1%20gene& highlight=foxg1%20gene#10.Brunetti-Pierri N, Paciorkowski AR, Ciccone R, et al. Duplications of FOXG1 in 14q12 are associated with developmental epilepsy, mental retardation, and severe speech impairment. Eur J Hum Genet. 2011;19(1):102–107. doi: 10.1038/ejhg.2010.142.Brunetti-Pierri N, Paciorkowski AR, Ciccone R, et al. Duplications of FOXG1 in 14q12 are associated with developmental epilepsy, mental retardation, and severe speech impairment. Eur J Hum Genet. 2011;19(1):102–107. doi: 10.1038/ejhg.2010.142.Yeung A, Bruno D, Scheffer IE, et al. 4.45 Mb microduplication in chromosome band 14q12 including FOXG1 in a girl with refractory epilepsy and intellectual impairment. Eur J Med Genet. 2009;52(6):440–442. doi: 10.1016/j.ejmg.2009.09.004.Yeung A, Bruno D, Scheffer IE, et al. 4.45 Mb microduplication in chromosome band 14q12 including FOXG1 in a girl with refractory epilepsy and intellectual impairment. Eur J Med Genet. 2009;52(6):440–442. doi: 10.1016/j.ejmg.2009.09.004.Tohyama J, Yamamoto T, Hosoki K, et al. West syndrome associated with mosaic duplication of FOXG1 in a patient with maternal uniparental disomy of chromosome 14. Am J Med Genet A. 2011;155(10):2584–2588. doi: 10.1002/ajmg.a.34224.Tohyama J, Yamamoto T, Hosoki K, et al. West syndrome associated with mosaic duplication of FOXG1 in a patient with maternal uniparental disomy of chromosome 14. Am J Med Genet A. 2011;155(10):2584–2588. doi: 10.1002/ajmg.a.34224.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.