vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v15i4.1591vsp-1658Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL OBSERVATIONSСлучай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациямиCase of Enteropathic Acrodermatitis Due To Genetic Mutations Not Previously Described in Literaturehttps://orcid.org/0000-0002-7447-0625КуличенкоТ. В.KulichenkoTatiana V.

доктор медицинских наук, заведующая отделением неотложной педиатрии НЦЗД, доцент кафедры клинической аллергологии и иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-30-83

tkulichenko@yandex.ruЛашковаЮ. С.LashkovaYulia S.ПушковА. А.PushkovAnatoly A.СавостьяновК. В.SavostianovKirill V.Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children Health, Moscow, Russian Federation Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Center of Children Health, Moscow, Russian FederationRussian Federation201616092016154391395Copyright © Куличенко Т.В., Лашкова Ю.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В., 20162016Куличенко Т.В., Лашкова Ю.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В.Kulichenko T.V., Lashkova Y.S., Pushkov A.A., Savostianov K.V.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/1658

Для энтеропатического акродерматита — патологии, связанной с врожденным нарушением метаболизма цинка, — характерны поражение кожи вокруг естественных отверстий тела (периорифициальный дерматит) и на конечностях (акродерматит), алопеция и диарея. Симптомы связаны с дефицитом цинка, который возникает вследствие нарушения всасывания микроэлемента в тонкой кишке. В статье представлен случай энтеропатического акродерматита у мальчика в возрасте 18 мес с выраженными кожными изменениями и диареей. У пациента выявлены 2 мутации гена SLC39A4 в компаунд-гетерозиготном состоянии, не описанные ранее в научной литературе. Эффект от терапии препаратом цинка наступил в течение нескольких дней.

Enteropathic acrodermatitis is a disease associated with inborn zinc metabolism disorders. It is characterized by skin lesions around natural body orifices (periorificial dermatitis) and limbs (acrodermatitis), alopecia and diarrhea. Symptoms are associated with zinc deficiency due to malabsorption of this trace element in the small intestine. The article describes a case of enteropathic acrodermatitis in a boy aged 18 months with severe skin lesions and diarrhea. The patient has two mutations in the SLC39A4 gene in a compound heterozygous state not previously described in the world literature. The effect of the zinc drug treatment was observed within a few days.

энтеропатический акродерматитдетидефицит цинкаген SLC39A4.enteropathic acrodermatitischildrenzinc deficiencySLC39A4 gene.ReferencesDanbolt N, Closs K. Acrodermatitis enteropathica. Acta Dermatol Venereol. 1942;23:127–169.Danbolt N, Closs K. Acrodermatitis enteropathica. Acta Dermatol Venereol. 1942;23:127–169.Kury S, Kharfi M, Schmitt S, Bezieau S. Clinical utility gene card for: acrodermatitis enteropathica. Eur J Hum Genet. 2012;20(3). doi: 10.1038/ejhg.2011.227.Kury S, Kharfi M, Schmitt S, Bezieau S. Clinical utility gene card for: acrodermatitis enteropathica. Eur J Hum Genet. 2012;20(3). doi: 10.1038/ejhg.2011.227.medscape.com [Internet]. Subramanian SKN, Barton AM, Montazami S, et al. Pediatric Acrodermatitis Enteropathica. [updated 2016 Aug 18; cited 2016 Aug 18]. Available from: http://emedicine. medscape.com/article/912075-overview.medscape.com [Internet]. Subramanian SKN, Barton AM, Montazami S, et al. Pediatric Acrodermatitis Enteropathica. [updated 2016 Aug 18; cited 2016 Aug 18]. Available from: http://emedicine. medscape.com/article/912075-overview.Maverakis E, Fung MA, Lynch PJ, et al. Acrodermatitis enteropathica and an overview of zinc metabolism. J Am Acad Dermatol. 2007;56(1):116–124. doi: 10.1016/j.jaad.2006.08.015.Maverakis E, Fung MA, Lynch PJ, et al. Acrodermatitis enteropathica and an overview of zinc metabolism. J Am Acad Dermatol. 2007;56(1):116–124. doi: 10.1016/j.jaad.2006.08.015.Chumpitazi CE, Tran JQ. Images in emergency medicine. Child with diarrhea and rash. Acrodermatitis enteropathica. Ann Emerg Med. 2013;62(4):303, 318. doi: 10.1016/j.annemergmed. 2013.01.020.Chumpitazi CE, Tran JQ. Images in emergency medicine. Child with diarrhea and rash. Acrodermatitis enteropathica. Ann Emerg Med. 2013;62(4):303, 318. doi: 10.1016/j.annemergmed. 2013.01.020.Maverakis E, Lynch PJ, Fazel N. Acrodermatitis enteropathica. Dermatol Online J. 2007;13(3):11.Maverakis E, Lynch PJ, Fazel N. Acrodermatitis enteropathica. Dermatol Online J. 2007;13(3):11.Фицпатрик Т., Джонсон Р., Вульф К., и др. Дерматология. Атлассправочник. Перевод с англ. — М.: Практика; 1999. — 1088 с. [Fitzpatrik T, Johnson R, Wolff K, et al. Atlas of clinical dermatology. Transl. from English. Moscow: Praktika; 1999. 1088 p. (In Russ).]Фицпатрик Т., Джонсон Р., Вульф К., и др. Дерматология. Атлассправочник. Перевод с англ. — М.: Практика; 1999. — 1088 с. [Fitzpatrik T, Johnson R, Wolff K, et al. Atlas of clinical dermatology. Transl. from English. Moscow: Praktika; 1999. 1088 p. (In Russ).]Wessells KR, King JC, Brown KH. Development of a plasma zinc concentration cutoff to identify individuals with severe zinc deficiency based on results from adults undergoing experimental severe dietary zinc restriction and individuals with acrodermatitis enteropathica. J Nutr. 2014 Aug;144(8):1204–1210. doi: 10.3945/jn.114.191585. Epub 2014 May 21.Wessells KR, King JC, Brown KH. Development of a plasma zinc concentration cutoff to identify individuals with severe zinc deficiency based on results from adults undergoing experimental severe dietary zinc restriction and individuals with acrodermatitis enteropathica. J Nutr. 2014 Aug;144(8):1204–1210. doi: 10.3945/jn.114.191585. Epub 2014 May 21.Chowanadisai W, Lonnerdal B, Kelleher SL. Identification of a mutation in SLC30A2 (ZnT-2) in women with low milk zinc concentration that results in transient neonatal zinc deficiency. J Biol Chem.2006;281(51):39699–39707. doi: 10.1074/jbc.m605821200.Chowanadisai W, Lonnerdal B, Kelleher SL. Identification of a mutation in SLC30A2 (ZnT-2) in women with low milk zinc concentration that results in transient neonatal zinc deficiency. J Biol Chem.2006;281(51):39699–39707. doi: 10.1074/jbc.m605821200.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.