vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v17i4.1928vsp-1932Research ArticleКЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕCLINICAL OBSERVATIONSАнгиодисплазия в сочетании с аплазией тимуса у ребенка первого года жизни: редкий клинический случайAngiodysplasia Combined with Thymic Aplasia in an Infant: A Rare Clinical Casehttps://orcid.org/0000-0002-8925-7093ХмилевскаяС. А.HmilevskayaSvetlana A.

Хмилевская Светлана Анатольевна, доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии Института дополнительного профессионального образования

410012, Саратов, ул. Большая Казачья, д. 112

hmils@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8834-1536МасляковаГ. Н.MasljakowaGalina N.https://orcid.org/0000-0003-1953-0389ЗрячкинН. И.ZryachkinNikolai I.https://orcid.org/0000-0003-3745-7787МакароваО. А.MakarowaOlga A.БазалицкийМ. М.BazalitskyMikhail M.https://orcid.org/0000-0002-5014-8914ЕлизароваТ. В.ElizarovaTatiana V.Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. РазумовскогоРоссияRazumovsky Saratov State Medical UniversityRussian FederationЭнгельсская детская клиническая больницаRussian Federation201804102018174333340Copyright © Хмилевская С.А., Маслякова Г.Н., Зрячкин Н.И., Макарова О.А., Базалицкий М.М., Елизарова Т.В., 20182018Хмилевская С.А., Маслякова Г.Н., Зрячкин Н.И., Макарова О.А., Базалицкий М.М., Елизарова Т.В.Hmilevskaya S.A., Masljakowa G.N., Zryachkin N.I., Makarowa O.A., Bazalitsky M.M., Elizarova T.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/1932

Обоснование. Распространенность врожденных пороков развития сосудов, или ангиодисплазии, колеблется от 1:50 000 до 1:5 000 000. Врожденные ангиодисплазии являются следствием нарушения образования и развития сосудистой системы в эмбриогенезе. Этиология ангиодисплазий остается малоизученной, а диагностика в ряде случаев сопряжена со значительными трудностями. Описание клинического случая. Представлено наблюдение редкого случая сочетанного порока развития сосудов и аплазии вилочковой железы у ребенка женского пола первого года жизни. Ангиодисплазия включала синдром врожденной генерализованной флебэктазии (синоним: врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа) в сочетании со множественными сосудистыми мальформациями с преимущественным поражением сосудов головного мозга, легких, сердца, почек и брыжейки. Клинически заболевание характеризовалось генерализованным изменением кожного покрова в виде сетчатого ливедо, сопровождалось тяжелой пневмонией, стойким мочевым синдромом, неврологической симптоматикой (судорожные приступы, двигательные нарушения), а также прогрессирующей сердечной недостаточностью. Диагноз подтвержден в ходе патологоанатомического исследования. Заключение. Представленный случай позволяет расширить представления о многообразии клинических проявлений врожденных ангиодисплазий, а также возможных их сочетаниях с другими пороками развития.

Background. The prevalence of congenital malformations of the vessels or angiodysplasia ranges from 1:50,000 to 1:5,000,000. Congenital angiodysplasia is a consequence of impaired formation and development of the vascular system in embryogenesis. The aetiology of angiodysplasia remains poorly studied, and the diagnosis involves significant difficulties in some cases. Clinical Case Description. The observation of a rare case of a combined malformation of vessels and thymic aplasia in a female infant is presented. Angiodysplasia included the syndrome of congenital generalised phlebectasia (synonym: congenital telangiectatic marbled skin) combined with multiple vascular malformations with predominant vascular lesions of the brain, lungs, heart, kidneys, and mesentery. Clinically, the disease was characterised by a generalised change in the skin in the form of livedo reticularis accompanied by the development of severe pneumonia, persistent urinary syndrome, neurological symptoms (convulsive seizures, motor disorders), and progressive heart failure. The diagnosis was confirmed in the course of a pathological study. Conclusion. The presented case allows expanding the notion of the variety of clinical manifestations of congenital angiodysplasia, as well as its possible combinations with other malformations.

ангиодисплазияврожденная генерализованная флебэктазияаплазия вилочковой железыклинический случайangiodysplasiacongenital generalised phlebectasiathymic aplasiaclinical caseНе указанНе указанReferencesДан В.Н., Сапелкин С.В. Ангиодисплазии (врожденные пороки развития сосудов). / Под ред. Дана В.Н. — М.: Издательство «Вердана»; 2008. — 199 с.Dan VN, Sapelkin SV. Angiodisplazii (vrozhdennye poroki razvitiya sosudov). Ed by Dan V.N. Moscow: Verdana; 2008. 199 р. (In Russ).]Покровский A.B., Москаленко Ю.Д., Голосовская М.А. К патогенезу и классификации врожденных пороков кровеносных сосудов // Вестник хирургии. — 1971. — № 2 — С. 59–64.Pokrovskii AB, Moskalenko YuD, Golosovskaya MA. K patogenezu i klassifikatsii vrozhdennykh porokov krovenosnykh sosudov. Vestnik khirurgii. 1971;(2):59–64. (In Russ).Malan E, editor. Vascular malformations (angiodysplasias). Milan, Italy: Carlo Erba Foundation; 1974. 213 p.Malan E, editor. Vascular malformations (angiodysplasias). Milan, Italy: Carlo Erba Foundation; 1974. 213 p.Попель Г.А. Диагностика и хирургическое лечение ангиодисплазий наружной локализации // Новости хирургии. — 2014. — Т. 22. — № 5 — С. 601–610.Popel’ GA. Diagnostika i khirurgicheskoe lechenie angiodisplazii naruzhnoi lokalizatsii. Novosti khirurgii. 2014;22(5):601–610. (In Russ).Детская хирургия: национальное руководство. / Под ред. Исакова Ю.Ф., Дронова А.Ф. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2009. — 1168 c.Detskaya khirurgiya: natsional’noe rukovodstvo. Ed by Isakov Yu.F., Dronov A.F. Moscow: GEOTAR-Media; 2009. 1168 p. (In Russ).Бокерия Л.А. Современные концепции лечения артериовенозных ангиодисплазий (мальформаций). Согласительный документ. Ангиология и сосудистая хирургия. — М.: АНГИОЛОГИЯ ИНФО; 2015.Bokeriya LA. Sovremennye kontseptsii lecheniya arteriovenoznykh angiodisplazii (mal’formatsii). Soglasitel’nyi dokument. Angiologiya i sosudistaya khirurgiya. Moscow: ANGIOLOGIYA INFO; 2015. (In Russ).Клиническая флебология. / Под ред. Шевченко Ю.Л., Стойко Ю.М. — М.: ДПК Пресс; 2016. — 256 c.Klinicheskaya flebolo giya. Ed by Shevchenko Yu.L., Stoiko Yu.M. Moscow: DPK Press; 2016. 256 p. (In Russ).van Lohuizen CH. [Uber eine seltene angeborene Hautanomalie (Cutis marmorata teleangiectatica congenita). (In German).] Acta Derm Venereol. 1922;(3):202–211.van Lohuizen CH. [Uber eine seltene angeborene Hautanomalie (Cutis marmorata teleangiectatica congenita). (In German).] Acta Derm Venereol. 1922;(3):202–211.Kurczynski TW. Hereditary cutis marmorata telagiectatica congenita. Pediatrics.1982;70(1):52–53.Kurczynski TW. Hereditary cutis marmorata telagiectatica congenita. Pediatrics.1982;70(1):52–53.medscape.com [Internet]. Schwartz RA, Zalewska A, Onder M, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita [cited 2018 Jun 30]. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1086221.medscape.com [Internet]. Schwartz RA, Zalewska A, Onder M, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita [cited 2018 Jun 30]. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1086221.Хeгер П.Г. Детская дерматология. Дифференциальная диагностика и лечение у детей и подростков. / Пер. с нем. под ред. Кубановой А.А., Львова А.Н. — М.: Бином, Лаборатория знаний; 2013. — 648 с. [Hoger PH.Kinderdermatologie.] Detskaya dermatologiya. Differentsial’naya diagnostika i lechenie u detei i podrostkov. Translated from German. Ed by Kubanova A.A., L’vov A.N. Moscow: Binom, Laboratoriya znanii; 2013. 648 p. (In Russ).Акимов В.Г., Каламкарян А.А., Розенбул Л. Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа // Вестник дерматологии и вене рологии. — 1981. — Т. 57. — № 2 — С. 12–16.Akimov VG, Kalamkaryan AA, Rozenbul L. Vrozhdennaya teleangiektaticheskaya mramornaya kozha. Vestn Dermatol Venerol. 1981;57(2):12–16. (In Russ).Ritzmann ST, Levin E, Ivers IB, Koch IL. Cryoproteinemies. Primary cryofibrinogenemia — its association with cryopathy and telangiectasis. Texas Rep Bio Med. 1963;21(4):567–569.Ritzmann ST, Levin E, Ivers IB, Koch IL. Cryoproteinemies. Primary cryofibrinogenemia — its association with cryopathy and telangiectasis. Texas Rep Bio Med. 1963;21(4):567–569.Kienast AK, Hoeger PH. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a prospective study of 27 cases and review of the literature with proposal of diagnostic criteria. Clin Exp Dermatol. 2009;34(3): 319–323. doi: 10.1111/j.1365-2230.2008.03074.x.Kienast AK, Hoeger PH. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a prospective study of 27 cases and review of the literature with proposal of diagnostic criteria. Clin Exp Dermatol. 2009;34(3): 319–323. doi: 10.1111/j.1365-2230.2008.03074.x.del Boz Gonzalez J, Serrano Martin MM, Vera Casano A. [Cutis marmorata telangiectatica congenita. Review of 33 cases. (In Spanish).] An Pediatr (Barc). 2008;69(6):557–564. doi: 10.1016/s1695-4033(08)75239-1.del Boz Gonzalez J, Serrano Martin MM, Vera Casano A. [Cutis marmorata telangiectatica congenita. Review of 33 cases. (In Spanish).] An Pediatr (Barc). 2008;69(6):557–564. doi: 10.1016/s1695-4033(08)75239-1.Chatterjee R, Dey S. Cutis marmorata telangiectatica congenital with skin ulcerations in a new born. Indian J Dermatol. 2009;54(4): 375–377. doi: 10.4103/0019-5154.57618.Chatterjee R, Dey S. Cutis marmorata telangiectatica congenital with skin ulcerations in a new born. Indian J Dermatol. 2009;54(4): 375–377. doi: 10.4103/0019-5154.57618.South DA, Jacobs AH. Cutis marmorata telangiectatica congenita (congenital generalized phlebectasia). J Pediatr. 1978;93(6): 944–999. doi: 10.1016/S0022-3476(78)81216-5.South DA, Jacobs AH. Cutis marmorata telangiectatica congenita (congenital generalized phlebectasia). J Pediatr. 1978;93(6): 944–999. doi: 10.1016/S0022-3476(78)81216-5.Soo MT, Lo KK, Leung Lettie CK. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Hong Kong Med J. 2007;13(6):491–492.Soo MT, Lo KK, Leung Lettie CK. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Hong Kong Med J. 2007;13(6):491–492.Chatterjee R, Dey S. Cutis marmorata telangiectatica congenital with skin ulcerations in a new born. Indian J Dermatol. 2009; 54(4):375–377. doi: 10.4103/0019-5154.57618.Chatterjee R, Dey S. Cutis marmorata telangiectatica congenital with skin ulcerations in a new born. Indian J Dermatol. 2009; 54(4):375–377. doi: 10.4103/0019-5154.57618.Garzon MC, Schweiger E. Cutis marmorata telangiectatica congenital. Semin Cutan Med Surg. 2004;23(2):99–106. doi: 10.1016/j.sder.2004.01.003.Garzon MC, Schweiger E. Cutis marmorata telangiectatica congenital. Semin Cutan Med Surg. 2004;23(2):99–106. doi: 10.1016/j.sder.2004.01.003.Levy R, Lam JM. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a mimicker of a common disorder. CMAJ. 2011;183(4):E249–251. doi: 10.1503/cmaj.091749.Levy R, Lam JM. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a mimicker of a common disorder. CMAJ. 2011;183(4):E249–251. doi: 10.1503/cmaj.091749.Hinek A, Jain S, Taylor G, et al. High copper levels and increased elastolysis in a patient with cutis marmorata telangiectatica congenita. Am J Med Genet A. 2008;146A(19):2520–2527. doi: 10.1002/ajmg.a.32474.Hinek A, Jain S, Taylor G, et al. High copper levels and increased elastolysis in a patient with cutis marmorata telangiectatica congenita. Am J Med Genet A. 2008;146A(19):2520–2527. doi: 10.1002/ajmg.a.32474.Vogel AM, Paltiel HJ, Kozakewich HP, et al. Iliac artery stenosis in a child with cutis marmorata telangiectatica congenita. J Pediatr Surg. 2005;40(7):e9–12. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2005. 03.068.Vogel AM, Paltiel HJ, Kozakewich HP, et al. Iliac artery stenosis in a child with cutis marmorata telangiectatica congenita. J Pediatr Surg. 2005;40(7):e9–12. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2005. 03.068.Mazereeuw-Hautier J, Carel-Caneppele S, Bonafe JL. Cutis marmo rata telangiectati cacongenita: report of two persistent cases. Pediatr Dermatol. 2002;19(6):506–509. doi: 10.1046/j.15251470.2002.00220.x.Mazereeuw-Hautier J, Carel-Caneppele S, Bonafe JL. Cutis marmo rata telangiectati cacongenita: report of two persistent cases. Pediatr Dermatol. 2002;19(6):506–509. doi: 10.1046/j.15251470.2002.00220.x.Amitai DB, Merlob P, Metzker A. Cutis marmorata telangiectatica congenital and hypospadias: report of 4 cases. J Am Acad Derm. 2001;45(1):131–132. doi: 10.1067/mjd.2001.112383.Amitai DB, Merlob P, Metzker A. Cutis marmorata telangiectatica congenital and hypospadias: report of 4 cases. J Am Acad Derm. 2001;45(1):131–132. doi: 10.1067/mjd.2001.112383.Torrelo A, Zambrano A, Happle R. Large aberrant Mongolian spots coexisting with cutis marmorata telangiectatica congenita (phacomatosis pigmentovascularis type V or phacomatosis cesiomarmorata). J Eur Acad Dermatol Venereol. 2006;20(3):308–310. doi: 10.1111/j.1468-3083.2006.01395.x.Torrelo A, Zambrano A, Happle R. Large aberrant Mongolian spots coexisting with cutis marmorata telangiectatica congenita (phacomatosis pigmentovascularis type V or phacomatosis cesiomarmorata). J Eur Acad Dermatol Venereol. 2006;20(3):308–310. doi: 10.1111/j.1468-3083.2006.01395.x.Krause MH, Bonnekoh B, Weisshaar E, Gollnick H. Coinci dence of multiple, disseminated, tardive-eruptive blue nevi with cutis marmorata teleangiectatica congenita. Dermatology. 2000;200(2): 134–138. doi: 10.1159/000018347.Krause MH, Bonnekoh B, Weisshaar E, Gollnick H. Coinci dence of multiple, disseminated, tardive-eruptive blue nevi with cutis marmorata teleangiectatica congenita. Dermatology. 2000;200(2): 134–138. doi: 10.1159/000018347.Morgan JM, Naisby GP, Carmichael AJ. Cutis marmorata telangiectatica congenita with hypoplasia of the right iliac and femoral veins. Br J Dermatol. 1997;137(1):119–122. doi: 10.1046/j.13652133.1997.17801867.x.Morgan JM, Naisby GP, Carmichael AJ. Cutis marmorata telangiectatica congenita with hypoplasia of the right iliac and femoral veins. Br J Dermatol. 1997;137(1):119–122. doi: 10.1046/j.13652133.1997.17801867.x.Elahi B, Ramyar A. Hemophagocytic lymphohistiocytosis in a neonate with cutis marmorata telangiectatica congenita. Saudi Med J. 2006;27(11):1751–1753.Elahi B, Ramyar A. Hemophagocytic lymphohistiocytosis in a neonate with cutis marmorata telangiectatica congenita. Saudi Med J. 2006;27(11):1751–1753.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.