vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v17i5.1951vsp-1951Research ArticleРЕДАКЦИОННАЯ СТАТЬЯEDITORIALКраткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследованийBrief Guidelines on Preparation of Manuscripts Containing Information on the Results of Molecular Genetic Researchhttps://orcid.org/0000-0001-6648-2063ПушковА. А.PushkovAlexander A.

Пушков Александр Алексеевич - кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии НМИЦ здоровья детей.

119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1; тел.: +7 (499) 134-14-45

Moscow.

pushkovgenetika@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4885-4171СавостьяновК. В.SavostyanovKirill V.

119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1; тел.: +7 (499) 134-14-45

Moscow.

НикитинА. Г.NikitinAlexey G.

119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1; тел.: +7 (499) 134-14-45

Moscow.

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детейРоссияNational Medical Research Center for Children’s HealthRussian Federation201827112018175364366Copyright © Пушков А.А., Савостьянов К.В., Никитин А.Г., 20182018Пушков А.А., Савостьянов К.В., Никитин А.Г.Pushkov A.A., Savostyanov K.V., Nikitin A.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/1951

Даны рекомендации по терминологии, номенклатуре и определению клинической значимости различных вариантов нуклеотидной  последовательности генома.  Приведена  информация  по  использованию  специализированных   баз данных и литературных источников при описании и интерпретации данных молекулярно-генетических исследований. 

Guidelines are given on terminology, nomenclature and determination of the clinical significance of various variants of the genome nucleotide sequence. Information on the use of specialised databases and literary sources when describing and interpreting molecular genetic research data is provided.

варианты нуклеотидной последовательностиноменклатурареференсная последовательностьnucleotide sequence variantsnomenclaturemutationreference sequenceНе указанNot specifiedReferencesСавостьянов К.В., Намазова-Баранова Л.С., Басаргина Е.Н., и др. Новые варианты генома российских детей с генетически обусловленными кардиомиопатиями, выявленные методом массового параллельного секвенирования // Вестник Российской академии медицинских наук. — 2017. — Т. 72. — № 4 — С. 242–253. doi: 10.15690/vramn872.Savostyanov KV, Namazova-Baranova LS, Basargina EN, et al. The new genome variants in Russian children with genetically determined cardiomyopathies revealed with massive parallel sequencing. Annals of the Russian academy of medical sciences. 2017;72(4):242–253. (In Russ). doi: 10.15690/vramn872.Zadro C, Dipresa S, Zorzetti G, et al. Lactase non-persistent genotype distribution in Italy. Minerva Gastroenterol Dietol. 2017; 63(3):264–269. doi: 10.23736/S1121-421X.16.02355-2.Zadro C, Dipresa S, Zorzetti G, et al. Lactase non-persistent genotype distribution in Italy. Minerva Gastroenterol Dietol. 2017; 63(3):264–269. doi: 10.23736/S1121-421X.16.02355-2.Akhtar M, Elliott P. The genetics of hypertrophic cardiomyopathy Glob Cardiol Sci Pract. 2018;(3):36. doi: 10.21542/gcsp.2018.36.Akhtar M, Elliott P. The genetics of hypertrophic cardiomyopathy Glob Cardiol Sci Pract. 2018;(3):36. doi: 10.21542/gcsp.2018.36.den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, et al. HGVS Recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum Mutat. 2016;37(6):564–569. doi: 10.1002/humu.22981.den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, et al. HGVS Recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum Mutat. 2016;37(6):564–569. doi: 10.1002/humu.22981.Bairoch A.The ENZYME database in 2000. Nucleic Acids Res. 2000;28(1):304–305. doi: 10.1093/nar/28.1.304.Bairoch A.The ENZYME database in 2000. Nucleic Acids Res. 2000;28(1):304–305. doi: 10.1093/nar/28.1.304.Taddei TH, Kacena KA, Yang M, et al. The underrecognized progressive nature of N370S Gaucher disease and assessment of cancer risk in 403 patients. Am J Hematol. 2009;84(4):208–214. doi: 10.1002/ajh.21362.Taddei TH, Kacena KA, Yang M, et al. The underrecognized progressive nature of N370S Gaucher disease and assessment of cancer risk in 403 patients. Am J Hematol. 2009;84(4):208–214. doi: 10.1002/ajh.21362.Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–424. doi: 10.1038/gim.2015.30.Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–424. doi: 10.1038/gim.2015.30.Dong C, Wei P, Jian X, et al. Comparison and integration of deleteriousness prediction methods for nonsynonymous SNVs in whole exome sequencing studies. Hum Mol Genet. 2015; 24(8):2125–2137. doi: 10.1093/hmg/ddu733.Dong C, Wei P, Jian X, et al. Comparison and integration of deleteriousness prediction methods for nonsynonymous SNVs in whole exome sequencing studies. Hum Mol Genet. 2015; 24(8):2125–2137. doi: 10.1093/hmg/ddu733.Flanagan SE, Patch AM, Ellard S. Using SIFT and PolyPhen to predict loss-of-function and gain-of-function mutations. Genet Test Mol Biomarkers. 2010;14(4):533–537. doi: 10.1089/gtmb.2010.0036.Flanagan SE, Patch AM, Ellard S. Using SIFT and PolyPhen to predict loss-of-function and gain-of-function mutations. Genet Test Mol Biomarkers. 2010;14(4):533–537. doi: 10.1089/gtmb.2010.0036.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.