кандидат медицинских наук, руководитель Центра по ведению беременности и родов у несовершеннолетних «Маленькая мама» Родильного дома № 10; ассистент кафедры акушерства и гинекологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова
198259, Санкт-Петербург, ул. Тамбасова, д. 21, тел.: +7 (812) 660-10-10
Saint Petersburg
Санкт-Петербург
Saint Petersburg
Санкт-Петербург
Saint Petersburg
Обоснование. Синдром Марфана — аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением сердечно-сосудистой и костно-мышечной систем, а также органа зрения. Беременность у пациенток с синдромом Марфана отличается высоким риском осложнений у матери и плода, поэтому заслуживает особого внимания со стороны клиницистов.
Описание клинического случая. Пациентка М., 16 лет, обратилась в акушерский стационар при сроке беременности 19/20 нед. В анамнезе — расширение аорты на уровне синусов Вальсальвы, субаортальный стеноз, пролапс митрального клапана 2-й ст., митральная недостаточность 2-й ст., пролапс трикуспидального клапана 1-й ст. Рост пациентки 179 см, вес 60 кг. В медицинской документации имеются указания на диагностированные в разные годы подвывих хрусталика, сколиоз, воронкообразную грудную клетку, плоскостопие, «скученность» зубов. Учитывая сочетание вышеуказанных симптомов, был заподозрен диагноз синдрома Марфана. Проводилась терапия, направленная на улучшение маточно-плацентарного кровотока (выявлен синдром задержки роста плода); при сроке беременности 28 нед, учитывая наличие истмико-цервикальной недостаточности, был установлен акушерский пессарий. Получала бета1-адреноблокатор. Роды через естественные родовые пути в 37 нед и 3 дня. Родилась живая девочка, масса 2230 г, рост 43 см, по шкале APGAR 7/8 баллов.
Заключение. Пациентка с раннего детства наблюдалась у кардиолога, ортопеда, офтальмолога и стоматолога с различными симптомокомплексами. Установить верный диагноз удалось только в 16 лет в результате обследования во время незапланированной беременности. Клиницистам следует помнить, что сочетание поражения сердечно-сосудистой системы, подвывиха хрусталика и ортопедических проблем у высоких худых пациентов может указывать на наличие у них синдрома Марфана.
Background. Marfan syndrome is autosomal dominant hereditary disease of connective tissue with involvement of cardiovascular and musculoskeletal systems and eyes. Pregnancy in patients with Marfan syndrome differs with high risk of complications in mother and fetus, therefore it merits special attention from clinicians.
Clinical Case Description. Patient M., 16 years old applied to the maternity obstetric service at gestational age 19/20 weeks. From anamnesis: aortic dilatation at sinuses of Valsalva, subaortic stenosis, mitral valve prolapse stage II, mitral valve insufficiency stage II, tricuspid valve prolapse stage I. Patient height was 179 cm and weight was 60 kg. There is data in medical records on diagnosed lens subluxation, scoliosis, funnel chest, flat feet, dental crowding in different years. Considering all the mentioned symptoms we have thought of Marfan syndrome diagnosis. We have performed therapy for enhancement of uteroplacental blood flow (intrauterine growth restriction was revealed). The vaginal pessary has been implanted at 28th week of gestation dueto cervical insufficiency. The patient received beta1-blocker. Vaginal delivery at 37 weeks 3 days. The girl was born, body weightwas 2230 g and height was 43 cm, 7/8 on APGAR scale.
Conclusion. The patient was followed up by a cardiologist, orthopaedist, ophthalmologist and dentist with different symptom complexes from an early age. Though it was possible to determine correct diagnosis only at the age of 16 years during the examination due to unintended pregnancy. All clinicians have to remember that combination of cardiovascularsystem damages, lens subluxation and orthopaedic problems in tall and thin patients can be indicative of Marfan syndrome.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.