Васичкина Елена Сергеевна - доктор медицинских наук, главный научный сотрудник, руководитель НИО сердечно-сосудистых заболеваний у детей, профессор кафедры детских болезней НМИЦ им. В.А. Алмазова.
197341, Санкт-Петербург ул. Аккуратова д. 2, тел.: +7 (812) 702-68-50
Saint Petersburg
Санкт-Петербург
Saint Petersburg
Санкт-Петербург
Saint Petersburg
Санкт-Петербург
Saint Petersburg
Санкт-Петербург
Saint Petersburg
Санкт-Петербург
Saint Petersburg
Обоснование. Поражение сердца при мукополисахаридозе (МПС) I типа, синдроме Гурлер, имеет разные фенотипические проявления.
Описание клинического случая. В первом случае симптомы заболевания указывали на наличие остро возникшей тяжелой сердечной недостаточности, которая была подтверждена лабораторными и инструментальными методами диагностики. При эхокардиографии выявлены дилатация левых камер сердца и снижение сократительной способности левого желудочка. Нетипичное течение заболевания с отсутствием положительной динамики на фоне поликомпонентной терапии сердечной недостаточности позволило заподозрить заболевание обмена веществ и подтвердить его с помощью тандемной масс-спектрометрии и генетического анализа. Это, в свою очередь, привело к раннему началу ферментозаместительной терапии и аллогенной трансплантации костного мозга, что благоприятно сказалось на исходе заболевания. Во втором примере представлен классический вариант развития МПС I типа, клинические проявления которого в виде патологии опорно-двигательного аппарата, ЛОР-органов позволили диагностировать и подтвердить болезнь с помощью тандемной масс-спектрометрии и генетического анализа в возрасте 3 лет. Патология сердца в виде уплотнения створок митрального клапана с регургитацией 2-й степени и стеноз аорты были диагностированы позже. Раннее начало терапии, на наш взгляд, должно приостановить прогрессирование поражения сердца.
Заключение. Описаны различные клинические варианты патологии сердца при МПС I типа. Показана необходимость постоянного контроля за состоянием сердечно-сосудистой системы у детей с МПС I типа. Отмечено, что поражение сердца может быть первым проявлением заболевания.
Background. Cardiac involvement in patients with mucopolysaccharidosis (MPS) type I, or Hurler syndrome, has various phenotypes.
Clinical Case Description. In the first case symptoms were indicative of acute severe heart failure which was confirmed by laboratory and instrumental diagnostic methods. Left heart chambers dilatation and left ventricular hypocontractility were revealed on echocardiography. Atypical disease course with no improvement on multicomponent therapy of heart failure let us to think about metabolic disease, so we confirmed it with tandem mass spectrometry and molecular genetic testing. Therefore this led to timely enzyme replacement therapy onset and allogeneic bone marrow transplantation that positively affect the disease outcome. The second case showed classic course of MPS I. Its clinical signs such as musculoskeletal and ENT-organ manifestations allowed us to diagnosis and later confirm it by tandem mass spectrometry and molecular genetic testing at the age of 3. The cardiac pathology presented by mitral valve leaflets thickening and 2nd degree regurgitation has been diagnosed later. In our view, early treatment onset should slow down the progression of heart damage.
Conclusion. Several clinical variants of cardiac pathology at MPS I are presented. The need of constant cardiovascular system monitoring in children with MPS I is shown. It is also mentioned that cardiac pathology can be the first manifestation of the disease.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.