vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v19i4.2138vsp-2451Research ArticleКЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕCLINICAL OBSERVATIONSДистальный артрогрипоз у новорожденного: клинический случайDistal Arthrogryposis in Newborn: Clinical Casehttps://orcid.org/0000-0003-4792-1862ГаврилюкВ. П.GavrilyukVasily P.https://orcid.org/0000-0002-0011-1750ЕвсееваЯ. В.EvseevaYana V.https://orcid.org/0000-0002-4450-5401ЧеревкоО. В.CherevkoOleg V.https://orcid.org/0000-0003-4460-1353СевериновД. А.SeverinovDmitry A.

Северинов Дмитрий Андреевич, ассистент кафедры детской хирургии и педиатрии факультета последипломного образования

305041, Курск, ул. К. Маркса, д. 3

dmitriy.severinov.93@mail.ruКурский государственный медицинский университетРоссияKursk State Medical UniversityRussian FederationКурская областная детская больница № 2РоссияKursk Regional Children's Hospital № 2Russian Federation202011092020194298303Copyright © Гаврилюк В.П., Евсеева Я.В., Черевко О.В., Северинов Д.А., 20202020Гаврилюк В.П., Евсеева Я.В., Черевко О.В., Северинов Д.А.Gavrilyuk V.P., Evseeva Y.V., Cherevko O.V., Severinov D.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/2451Обоснование

Обоснование. Артрогрипоз — тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата с контрактурами двух и более суставов нижних и/или верхних конечностей, как правило, в сочетании с мышечной гипо- или атрофией.

Описание клинического случая. В отделение патологии новорожденных и недоношенных детей на 6-е сут жизни в тяжелом состоянии госпитализирован ребенок Ф. Спонтанная двигательная активность значительно снижена. На осмотр реагирует некоторым усилением двигательной активности, слабым болезненным криком. Мышечный тонус дистоничен: диффузно снижен в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, в дистальных отделах верхних конечностей значительно повышен, имеются сгибательные контрактуры пальцев обеих кистей, больше слева. Пассивное устранение контрактур пальцев затруднено. Деформации стоп и аномалии лицевого скелета отсутствовали. Наследственный анамнез отягощен: у отца ребенка (1984 г. р.), прадедушки и двоюродного дяди ребенка по отцовской линии имеются деформации пальцев обеих кистей. Отец и его ближайшие родственники ранее не обследованы. После консультации врача-генетика и ортопеда установлен клинический диагноз: «Дистальный артрогрипоз, тип 2А, аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью». Молекулярно-генетическое исследование не проводилось по причине отказа родителей ребенка. В отделении (21 сут) с ребенком выполнялись упражнения лечебной гимнастики, этапная гипсовая коррекция контрактур пальцев кисти. Отмечена положительная динамика с увеличением амплитуды разгибания пальцев.

Заключение

Заключение. Раннее консервативное лечение младенцев с артрогрипозом позволяет скорректировать имеющиеся деформации опорно-двигательного аппарата. Ожидается, что раннее начало лечения увеличит амплитуду и пассивных, и активных движений в суставах кисти, что улучшит функцию схвата кисти и возможность самообслуживания пациентов. 

Background

Background. Arthrogryposis is severe congenital musculoskeletal disease with contractures of two or more joints of the lower and/or upper limbs and usually in combination with muscular hypo- or atrophy.

Clinical Case Description. Child F. was hospitalized in the department of newborns and premature babies’ pathology on 6th day of life in critical condition. Spontaneous motor activity was severely decreased. He responds to the examination with little increase in motor activity and weak painful scream. Muscle tone is dystonic: it is diffusely reduced in the proximal parts of the upper and lower limbs, in the distal parts of the upper limbs it is significantly increased, there are flexion contractures of the fingers on both hands (mostly on the left one). Passive fingers contractures reversal is difficult. There were no feet deformities or craniofacial anomalies. Hereditary history is burdened: child’s father (1984 year of birth), great-grandfather and cousin uncle (on the paternal line) have finger deformities on both hands. Father and relatives have not been diagnosed before. The clinical diagnosis was established after consultation of geneticist and orthopedist: «Distal arthrogryposis, type 2A, autosomal dominant type of inheritance with incomplete penetrance». The molecular genetic testing was not performed due to the refusal of the child's parents. Therapeutic gymnastics, stage plaster correction of finger contractures were performed in the department during the child hospitalization (21 days). Positive dynamics was noted: finger extension amplitude has increased.

Conclusion

Conclusion. Early conservative treatment of infants with arthrogryposis allows to correct musculoskeletal deformities. Early initiation of treatment is expected to increase the amplitude of both passive and active movements in the hand joints, whereas, it will improve the function of hand grasping and self-care capacities of patients. 

артрогрипозврожденные контрактурыдетиноворожденныеклинический случайортопедияarthrogryposiscongenital contractureschildrennewbornsclinical caseorthopaedicsНе указан.Not specified.ReferencesПопова Л.Ю., Воропаев И.В., Уколова Е.С. и др. Клинический случай артрогрипоза у новорожденного // Доктор.Ру. — 2019. — Т. 160. — № 5. — С. 30–32. doi: 10.31550/1727-2378-2019-160-5-30-32.Popova LYu, Voropaev IV, Ukolova ES, et al. Clinical Case: Infant Arthrogryposis. Doctor.Ru. 2019;5(160): 30–32. (In Russ). doi: 10.31550/1727-2378-2019-160-5-30-32.Клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденного множественного артрогрипоза / Ассоциация травматологов-ортопедов России. М.; 2016.Klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu vrozhdennogo mnozhestvennogo artrogripoza. Assotsiatsiya travmatologov-ortopedov Rossii. Moscow; 2016. (In Russ).Darin N, Kimber E, Kroksmark A, et al. Multiple congenital contractures: Birth prevalence, etiology, and outcome. J Pediatr. 2002;140(1):61–67. doi: 10.1067/mpd.2002.121148.Darin N, Kimber E, Kroksmark A, et al. Multiple congenital contractures: Birth prevalence, etiology, and outcome. J Pediatr. 2002;140(1):61–67. doi: 10.1067/mpd.2002.121148.Агранович О.Е. Дистальная форма артрогрипоза // Детская хирургия. — 2006. — № 3. — С. 45–46.Agranovlch OYe. A Distal Form of Arthrogryposis. Detskaya khirurgiya. 2006;(3): 45–46. (In Russ).Hall JG, Kiefer J. Arthrogryposis as a syndrome: Gene ontology analysis. Mol Syndromol. 2016;3(7):101–109. doi: 10.1159/000446617.Hall JG, Kiefer J. Arthrogryposis as a syndrome: Gene ontology analysis. Mol Syndromol. 2016;3(7):101–109. doi: 10.1159/000446617.Zlotolow DA. Arthrogryposis. In: Pediatric Hand Therapy. Abzug JM, Kozin SH, Neiduski R, eds. Elsevier; 2020. pp. 133–146. doi: 10.1016/B978-0-323-53091-0.00010-5.Zlotolow DA. Arthrogryposis. In: Pediatric Hand Therapy. Abzug JM, Kozin SH, Neiduski R, eds. Elsevier; 2020. pp. 133–146. doi: 10.1016/B978-0-323-53091-0.00010-5.Петрова Е.В., Конюхов М.П., Агранович О.Е. Синдром Фримена–Шелдона (кранио-карпо-тарзальная дисплазия) // Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 249–250.Petrova EV, Konjuhov MP, Agranovich OE. Sindrom Frimena– Sheldona (kranio-karpo-tarzal’naya displaziya). Medicinskaja genetika. 2005;6(4):249–250. (In Russ).Боровиков А.О., Шаркова И.В., Рыжкова О.П. и др. Клиникогенетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM: 616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN // Нервно-мышечные болезни. — 2019. — Т. 9. — № 1. — С. 83–91. doi: 10.17650/2222-8721-2019-9-1-83-91.Borovikov AO, Sharkova IV, Ryzhkova OP, et al. Clinical and genetic characteristics of the syndrome of contractures of the limbs and face, hypothony and psychomotor retardation (OMIM: 616 266), caused by mutations in the NALCN gene. Nervnomyshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases. 2019;9(1):83–91. (In Russ). doi: 10.17650/2222-8721-2019-9-1-83-91.Баиндурашвили А.Г., Агранович О.Е., Конюхов М.П. Современные тенденции лечения деформаций верхних и нижних конечностей у детей с артрогрипозом первого года жизни // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. — 2014. — Т. 2. — № 3. — С. 1–13.Baindurashvili AG, Agranovich OE, Konyukhov M. Current Trends in Treatment of Upper and Lower Limb Deformities in Infants with Arthrogryposis. Ortopediya, travmatologiya i vosstanovitel’naya khirurgiya detskogo vozrasta. 2014;3(2):1–13. (In Russ).Поздникин Ю.И., Конюхов М.П., Агранович О.Е. и др. Деформации верхних и нижних конечностей у детей с синдромом Фримена–Шелдона и их хирургическое лечение // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. — 2005. — № 2. — С. 81–87.Pozdnikin YuI, Konyukhov MP, Agranovich OE, et al. Deformities of Upper and Lower Extremities Childrdren with Freeman–Sheldon Syndrome and Their Surgical Treatment. Vestnik travmatologii I ortopedii n.a. N.N. Priorov. 2005;(2):81–87. (In Russ).Kowalczyk B, Felus J. Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sci. 2016; 1(12):10–24. doi: 10.5114/aoms.2016.57578.Kowalczyk B, Felus J. Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sci. 2016; 1(12):10–24. doi: 10.5114/aoms.2016.57578.Стыгар A.M., Храмченко Н.В. Ранняя ультразвуковая диагностика артрогрипоза у плода // Ультразвуковая и функциональная диагностика. — 2009. — № 6. — С. 101–106.Stygar AM, Khramchenko NV. Early Ultrasound Diagnostics of Fetus Arthrogryposis. Ul’trazvukovaja i funkcional’naja diagnostika. 2009;(6):101–106. (In Russ).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.