vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v19i5.2212vsp-2497Research ArticleКЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕCLINICAL OBSERVATIONSОпыт применения препарата идурсульфаза бета у ребенка с мукополисахаридозом II типа: клинический случайExperience of Idursulfase Beta Administration in the Child with Mucopolysaccharidosis Type II: Clinical Casehttps://orcid.org/0000-0002-6865-0136КручинаТ. К.KruchinaTatiana K.

Кручина Татьяна Кимовна, доктор медицинских наук, профессор кафедры детских болезней им. проф. И.М. Воронцова СПбГПМУ

194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Saint Petersburg

tkruchina@gmail.comБручиковК. В.BruchikovKonstantin V.

Saint Petersburg

https://orcid.org/0000-0002-7571-5460НовикГ. А.NovikGennady A.

Saint Petersburg

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет; Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологийРоссияSaint Petersburg State Pediatric Medical University; Children’s City Multidisciplinary Clinical Specialized Center of High Medical TechnologiesRussian FederationДетский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологийРоссияChildren’s City Multidisciplinary Clinical Specialized Center of High Medical TechnologiesRussian FederationСанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университетРоссияSaint Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation202024122020195364370Copyright © Кручина Т.К., Бручиков К.В., Новик Г.А., 20202020Кручина Т.К., Бручиков К.В., Новик Г.А.Kruchina T.K., Bruchikov K.V., Novik G.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/2497Обоснование

Обоснование. Мукополисахаридоз II типа (МПС II, синдром Хантера) — это редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, связанная с дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы. Пациенты с МПС II нуждаются в пожизненной ферментозаместительной терапии (ФЗТ), восполняющей дефицит эндогенного фермента. В Российской Федерации для этих целей разрешены и рекомендованы два препарата — идурсульфаза и идурсульфаза бета. Вместе с тем известно, что ФЗТ сопряжена с риском развития реакций гиперчувствительности.

Описание клинического случая. У пациента мужского пола с тяжелой формой МПС II в возрасте 2,5 лет была инициирована ФЗТ, назначен препарат идурсульфаза в дозировке 0,5 мг/кг один раз в неделю. Периодически отмечались реакции гиперчувствительности (крапивница, повышение температуры), в связи с чем проводилась премедикация антигистаминными препаратами и антипиретиками. С 8 лет побочные эффекты ФЗТ участились и усилились без стойкого улучшения на фоне назначения глюкокортикостероидов и снижения скорости инфузии до 8–16 мл/ч. Было проведено переключение пациента на препарат идурсульфаза бета с хорошим клиническим эффектом: достигнут контроль и основного заболевания, и развития аллергических реакций.

Заключение

Заключение. Наличие двух препаратов для ФЗТ пациентов с МПС II расширяет возможности лечения. При возникновении аллергических реакций на препарат идурсульфаза переключение на препарат идурсульфаза бета снижает риск возникновения осложнений ФЗТ при достаточном контроле течения МПС II.

Background

Background. Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is a rare hereditary lysosomal storage disease associated with iduronate-2-sulfatase deficiency. Patients with MPS II require life-long enzyme replacement therapy (ERT) to replace the deficiency of endogenous enzyme. There are two medications — idursulfase and idursulfase beta — that are licensed and recommended for these patients in Russian Federation. However, it is well known that ERT can cause hypersensitivity reactions development.

Clinical Case Description. The ERT (idursulfase in the dose of 0.5 mg/kg once per week) onset in the male patient with severe MPS II was at the age of 2.5 years. Hypersensitivity reactions (urticaria, fever) were noted incidentally, thus, the premedication with antihistamines and antipyretics was performed. The ERT side effects has aggravated at the age of 8 years despite the glucocorticosteroids admission and infusion rate reduction up to 8–16 ml/h. That is why we have changed the medication on idursulfase beta with major clinical response: we have achieved control on both disease itself and hypersensitivity reactions.

Conclusion

Conclusion. The availability of two ERT medications for patients with MPS II expands treatment opportunities. In case of any allergic reactions due to idursulfase, the change on idursulfase beta reduces the risk of any ERT complications with sufficient control of MPS II course.

мукополисахаридозферментозаместительная терапияидурсульфаза бетадетиклинический случайmucopolysaccharidosisenzyme replacement therapyidursulfase betachildrenclinical caseНе указан.Not specified.ReferencesHunter C. A Rare Disease in Two Brothers. Proc R Soc Med. 1917;10(Sect Study Dis Child):104–116.Hunter C. A Rare Disease in Two Brothers. Proc R Soc Med. 1917;10(Sect Study Dis Child):104–116.Мукополисахаридоз тип II: клинические рекомендации / Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России. — 2019. — 60 с.Mukopolisakharidoz tip II: klinicheskie rekomendatsii. Assotsiatsiya meditsinskikh genetikov; Soyuz pediatrov Rossii. 2019. 60 p. (In Russ).Мукополисахаридоз II типа у детей: клинические рекомендации / Союз педиатров России. — 2016. — 31 с.Mukopolisakharidoz II tipa u detei: klinicheskie rekomendatsii. Soyuz pediatrov Rossii. 2016. 31 p. (In Russ).Burton BK, Jego V, Mikl J, Jones SA. Survival in idursulfasetreated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2017;40(6):867–874. doi: 10.1007/s10545-017-0075-x.Burton BK, Jego V, Mikl J, Jones SA. Survival in idursulfasetreated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2017;40(6):867–874. doi: 10.1007/s10545-017-0075-x.Nelson J, Crowhurst J, Carey B, Greed L. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia. Am J Med Genet A. 2003; 123A(3):310–313. doi: 10.1002/ajmg.a.20314.Nelson J, Crowhurst J, Carey B, Greed L. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia. Am J Med Genet A. 2003; 123A(3):310–313. doi: 10.1002/ajmg.a.20314.Baehner F, Schmiedeskamp C, Krummenauer F, et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis. 2005;28(6):1011–1017. doi: 10.1007/s10545-005-0112-z.Baehner F, Schmiedeskamp C, Krummenauer F, et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis. 2005;28(6):1011–1017. doi: 10.1007/s10545-005-0112-z.Шевченко Р. Впервые в России собраны и обобщены все данные по орфанным заболеваниям // Медвестник. — 25.02.2019. Доступно по: https://medvestnik.ru/content/news/Vpervye-v-Rossiisobrany-i-obobsheny-vse-dannye-po-orfannymzabolevaniyam.html. Ссылка активна на 01.12.2020.Shevchenko R. Vpervye v Rossii sobrany i obobshcheny vse dannye po orfannym zabolevaniyam. Medvestnik. 25.02.2019. (In Russ). Av. at: https://medvestnik.ru/content/news/Vpervye-v-Rossiisobrany-i-obobsheny-vse-dannye-po-orfannymzabolevaniyam.html. Link active on 01.12.2020.Бучинская Н.В., Чикова И.А., Исупова Е.А. и др. Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей // Вопросы современной педиатрии. — 2014. — Т. 13. — № 3. — С. 35–43. doi: 10.15690/vsp.v13i3.1026.Buchinskaya NV, Chikova IА, Isupova YeА, et al. Modern Approaches to Therapy for Children with Mucopolysaccharidosis. Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2014;13(3):35–43). (In Russ). doi: 10.15690/vsp.v13i3.1026.Muenzer J, Jones SA, Tylki-Szymanska A, et al. Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):82. doi: 10.1186/s13023-017-0635-z.Muenzer J, Jones SA, Tylki-Szymanska A, et al. Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):82. doi: 10.1186/s13023-017-0635-z.Muenzer J, Gucsavas-Calikoglu M, McCandless SE, et al. A phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Mol Genet Metab. 2007;90(3): 329–337. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.09.001.Muenzer J, Gucsavas-Calikoglu M, McCandless SE, et al. A phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Mol Genet Metab. 2007;90(3): 329–337. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.09.001.Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006;8(8): 465–473. doi: 10.109701.gim.0000232477.37660.fb.Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006;8(8): 465–473. doi: 10.109701.gim.0000232477.37660.fb.Sohn YB, Cho SY, Park SW, et al. Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Orphanet J Rare Dis 2013;8:42. doi: 10.1186/1750-1172-8-42.Sohn YB, Cho SY, Park SW, et al. Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Orphanet J Rare Dis 2013;8:42. doi: 10.1186/1750-1172-8-42.Sohn YB, Cho SY, Lee J, et al. Safety and efficacy of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in children aged younger than 6 years with Hunter syndrome. Mol Genet Metab. 2015; 114(2):156–160. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.08.009.Sohn YB, Cho SY, Lee J, et al. Safety and efficacy of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in children aged younger than 6 years with Hunter syndrome. Mol Genet Metab. 2015; 114(2):156–160. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.08.009.Куликов А.Ю., Костина Е.Ю. Фармакоэкономическая оценка препаратов, используемых при ферментной заместительной терапии в лечении мукополисахаридоза II типа // Фармакоэкономика: теория и практика. — 2019. — Т. 7. — № 2. — С. 10–15. doi: 10.30809/phe.2.2019.2.Kulikov AYu, Kostina EO. Pharmacoeconomic evaluation of drugs used in enzyme replacement therapy in the treatment of mucopolysaccharidosis type II. Pharmacoeconomics: Theory and Practice. 2019;7(2):10–15. (In Russ). doi: 10.30809/phe.2.2019.2.Приказ Минздрава России от 29 декабря 2018 г. N 951н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе II типа (диагностика и инициация ферментной заместительной терапии)».Prikaz Minzdrava Rossii ot 29 dekabrya 2018 g. N 951n “Ob utverzhdenii standarta spetsializirovannoi meditsinskoi pomoshchi detyam pri mukopolisakharidoze II tipa (diagnostika i initsiatsiya fermentnoi zamestitel’noi terapii)”. (In Russ).Kim C, Seo J, Chung Y, et al. Comparative study of idursulfase beta and idursulfase in vitro and in vivo. J Hum Genet. 2017; 62(2):167–174. doi: 10.1038/jhg.2016.133.Kim C, Seo J, Chung Y, et al. Comparative study of idursulfase beta and idursulfase in vitro and in vivo. J Hum Genet. 2017; 62(2):167–174. doi: 10.1038/jhg.2016.133.Chung YK, Sohn YB, Sohn JM, et al. A biochemical and physicochemical comparison of two recombinant enzymes used for enzyme replacement therapies of hunter syndrome. Glycoconj. 2014;31:309–315. doi: 10.1007/s10719-014-9523-0.Chung YK, Sohn YB, Sohn JM, et al. A biochemical and physicochemical comparison of two recombinant enzymes used for enzyme replacement therapies of hunter syndrome. Glycoconj. 2014;31:309–315. doi: 10.1007/s10719-014-9523-0.Ngu LH, Ong Peitee W, Leong HY, Chew HB. Case report of treatment experience with idursulfase beta (Hunterase) in an adolescent patient with MPS II. Mol Genet Metab Rep. 2017;12:28-32. doi: 10.1016/j.ymgmr.2017.05.002.Ngu LH, Ong Peitee W, Leong HY, Chew HB. Case report of treatment experience with idursulfase beta (Hunterase) in an adolescent patient with MPS II. Mol Genet Metab Rep. 2017;12:28-32. doi: 10.1016/j.ymgmr.2017.05.002.Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С. и др. Эффективность и безопасность ферментозаместительной терапии у детей с мукополисахаридозами I, II и VI типов: одноцентровое когортное исследование // Вопросы современной педиатрии. — 2018. — Т. 17. — № 1. — С. 76–84. doi.org/10.15690/vsp.v17i1.1858.Osipova LA, Kuzenkova LM, Namazova-Baranova LS, et al. Efficacy and safety of enzyme replacement therapy in children with mucopolysaccharidosis type I, II and VI: a single-center cohort study. Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2018;17(1):76–84. (In Russ). doi.org/10.15690/vsp.v17i1.1858.Desnick RJ, Schuchman EH. Enzyme replacement therapy for lysosomal diseases: lessons from 20 years of experience and remaining challenges. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2012;13: 307–335. doi: 10.1146/annurev-genom-090711-163739.Desnick RJ, Schuchman EH. Enzyme replacement therapy for lysosomal diseases: lessons from 20 years of experience and remaining challenges. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2012;13: 307–335. doi: 10.1146/annurev-genom-090711-163739.Barbier AJ, Bielefeld B, Whiteman DA, et al. The relationship between anti-idursulfase antibody status and safety and efficacy outcomes in attenuated mucopolysaccharidosis II patients aged 5 years and older treated with intravenous idursulfase. Mol Genet Metab. 2013;110(3):303–310. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.08.002.Barbier AJ, Bielefeld B, Whiteman DA, et al. The relationship between anti-idursulfase antibody status and safety and efficacy outcomes in attenuated mucopolysaccharidosis II patients aged 5 years and older treated with intravenous idursulfase. Mol Genet Metab. 2013;110(3):303–310. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.08.002.Kim J, Park MR, Kim DS, et al. IgE-mediated anaphylaxis and allergic reactions to idursulfase in patients with Hunter syndrome. Allergy. 2013;68(6):796–802. doi: 10.1111/all.12155.Kim J, Park MR, Kim DS, et al. IgE-mediated anaphylaxis and allergic reactions to idursulfase in patients with Hunter syndrome. Allergy. 2013;68(6):796–802. doi: 10.1111/all.12155.Heinzerling L, Raile K, Rochlitz H, et al. Insulin allergy: clinical manifestations and management strategies. Allergy. 2008; 63(2):148–155. doi: 10.1111/j.1398-9995.2007.01567.x.Heinzerling L, Raile K, Rochlitz H, et al. Insulin allergy: clinical manifestations and management strategies. Allergy. 2008; 63(2):148–155. doi: 10.1111/j.1398-9995.2007.01567.x.Yong PF, Malik R, Arif S, et al. Rituximab and omalizumab in severe, refractory insulin allergy. N Engl J Med. 2009;360(10): 1045–1047. doi: 10.1056/NEJMc0808282.Yong PF, Malik R, Arif S, et al. Rituximab and omalizumab in severe, refractory insulin allergy. N Engl J Med. 2009;360(10): 1045–1047. doi: 10.1056/NEJMc0808282.Cavelti-Weder C, Muggli B, Keller C, et al. Successful use of omalizumab in an inadequately controlled type 2 diabetic patient with severe insulin allergy. Diabetes Care. 2012;35(6):e41. doi: 10.2337/dc12-0115.Cavelti-Weder C, Muggli B, Keller C, et al. Successful use of omalizumab in an inadequately controlled type 2 diabetic patient with severe insulin allergy. Diabetes Care. 2012;35(6):e41. doi: 10.2337/dc12-0115.Mishra S, Connors L, Tugwell B. Role of omalizumab in insulin hypersensitivity: a case report and review of the literature. Diabet Med. 2018;35(5):663. doi: 10.1111/dme.13591Mishra S, Connors L, Tugwell B. Role of omalizumab in insulin hypersensitivity: a case report and review of the literature. Diabet Med. 2018;35(5):663. doi: 10.1111/dme.13591

The authors declare that there are no conflicts of interest present.