Мурашкин Николай Николаевич, доктор медицинских наук, заведующий отделением дерматологии с группой лазерной хирургии, заведующий лабораторией патологии кожи у детей отдела научных исследований в педиатрии НМИЦ здоровья детей, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии ЦГМА, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, заведующий отделом детской дерматологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
119296, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1
Обоснование. В настоящее время все чаще встречаются дерматозы со смешанной клинической картиной, резистентные к классическим методам лечения. Наличие различных генетических нарушений, которые характерны для большинства хронических дерматозов, может свидетельствовать о возможном сочетании нескольких нозологий.
Описание клинического случая. В статье представлен клинический случай мультиморбидного состояния у пациента 10 лет, у которого был выявлен нуклеотидный вариант в гене CARD14, мутации в котором описаны у пациентов с псориазом типа 2 и красным волосяным лишаем, наследуемыми по аутосомно-доминантному типу, а также нуклео тидные варианты в гене EXPH5, мутации в котором описаны у пациентов с неспецифическим буллезным эпидермолизом, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Также были обнаружены мутация в гене TGM1, описанная у пациентов с врожденным ихтиозом с аутосомно-рецессивным типом наследования, патогенные мутации KRT74, наблюдаемые при эктодермальной дисплазии, гипотрихозе и синдроме нерасчесываемых волос, дефекты гена KRT86, которые встречаются при монилетриксе. Для правильной постановки диагноза, помимо оценки клинических данных, необходимы тщательный сбор анамнеза, позволяющий понять отсутствие данных проявлений у родственников, гистологическое исследование биоптата, характеризующее различные патологические процессы в эпидермисе. При этом молекулярно-генетическое исследование с помощью секвенирования нового поколения (NGS) помогает окончательно поставить диагноз и определить дальнейшую тактику ведения пациента.
Заключение. Для постановки окончательного диагноза при тяжелых формах хронических дерматозов, резистентных к терапии, и определения правильной тактики дальнейшего ведения таких пациентов требуются мультидисциплинарный подход и применение высокотехнологичных методов обследования и лечения, в т. ч. молекулярно-генетического анализа и методов биологической терапии.
Background. Nowadays, dermatoses with mixed clinical picture and resistant to classical management become more common. The presence of various genetic disorders typical for most chronic dermatoses may indicate possible combination of several nosologies.
Clinical Case Description. The article presents the clinical case of multimorbid condition in 10 years old patient who has nucleotide variants in CARD14 and EXPH5 genes. Mutations in CARD14 gene are typical for patients with type 2 psoriasis and pityriasis rubra pilaris (autosomal dominant type), while mutations in EXPH5 gene are typical for patients with non-specific epidermolysis bullosa (autosomal recessive type). Mutation in the TGM1 gene that is described in patients with congenital ichthyosis (autosomal recessive type), pathogenic mutations in KRT74 gene typical for ectodermal dysplasia, hypotrichosis and uncombable hair syndrome, and mutations in the KRT86 gene typical for monilethrix were also revealed. Medical history taking and histological examination as well as clinical data evaluating are crucial for correct diagnosis. They allow to understand the absence of the such manifestations in relatives and reveal various pathological processes in the epidermis. Molecular genetic testing with new generation sequencing (NGS) helps to finally establish the diagnosis and determine the further tactics for patient management.
Conclusion. Multidisciplinary approach and use of high-technology methods of examination and treatment (such as molecular genetic testing and biological therapy) are required for final diagnosis in severe forms of chronic dermatosis resistant to treatment and for decision on correct tactics for the further management of such patients.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.