vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v21i1.2387vsp-2842Research ArticleКЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕCLINICAL OBSERVATIONSПренатальные ультразвуковые признаки синдрома Корнелии де Ланге у монохориальной двойни: клиническое наблюдениеPrenatal Ultrasound Signs of Cornelia de Lange Syndrome in Monochorionic Twins: Case Studyhttps://orcid.org/0000-0002-0365-6510НормурадоваН. М.NormuradovaNodira M.

Нормурадова Нодира Мурадуллаевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры ультразвуковой диагностики

100135, Ташкент, Чиланзар Ц 44–37

Tashkent

n.normuradova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4002-9233ХужакуловО. А.KhujakulovOdil A.

Ташкент

Tashkent

https://orcid.org/0000-0002-2291-7077ЭргашеваМ. Ш.ErgashevaMahliyo Sh.

Ташкент

Tashkent

https://orcid.org/0000-0001-9797-1441ОлланазаровЭ. Р.OllanazarovEshdavlat R.

Ташкент

Tashkent

https://orcid.org/0000-0001-8354-5556МажидовБ. Б.MajidovBekhruz B.

Ташкент

Tashkent

Центр развития профессиональной квалификации медицинских работниковУзбекистанProfessional Development Centre for Healthcare ProfessionalsUzbekistanТашкентский педиатрический медицинский институтУзбекистанTashkent Paediatric Medical InstituteUzbekistan2022030320222114250Copyright © Нормурадова Н.М., Хужакулов О.А., Эргашева М.Ш., Олланазаров Э.Р., Мажидов Б.Б., 20222022Нормурадова Н.М., Хужакулов О.А., Эргашева М.Ш., Олланазаров Э.Р., Мажидов Б.Б.Normuradova N.M., Khujakulov O.A., Ergasheva M.S., Ollanazarov E.R., Majidov B.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/2842Обоснование

Обоснование. Синдром Корнелии де Ланге — редкое генетическое заболевание, проявляющееся низким ростом, аномалиями конечностей, черепно-лицевыми дисморфиями и задержкой психического развития. Пренатальное выявление синдрома является актуальной задачей ультразвуковой диагностики.

Описание клинического случая. При ультразвуковом исследовании монохориальной двойни во II триместре беременности была установлена задержка роста внутриутробных детей (показатели массы тела — менее 1-го перцентиля) без патологических изменений маточно-плодово-плацентарного кровотока (по данным доплерографии). Отмечено многоводие. По данным фетальной эхокардиографии обнаружена транспозиция магистральных артерий у первого внутриутробного ребенка. Изучение лицевых структур внутриутробных детей показало вдавление переносицы, вздернутый нос, длинный фильтр и микрогнатию. У второго внутриутробного ребенка определены редукционные пороки верхних конечностей. С левой стороны отсутствовала одна кость предплечья, предположительно, локтевая, лучевая кость укорочена, имелась олигодактилия (визуализировали 2 пальца). На правой кисти отсутствовал безымянный палец, имелась клинодактилия пятого пальца. Генетическое тестирование не было проведено из-за недоступности исследования в стране проживания и финансовых ограничений семьи для исследования за ее пределами. В 35 нед беременности преждевременно родились близнецы мужского пола массой тела 1680 и 1640 г (показатели массы тела — меньше 5-го перцентиля). После рождения младенцы были консультированы генетиком, установлен клинический диагноз «синдром Корнелии де Ланге». Ребенок с пороком сердца умер на 23-и сут жизни, второй в удовлетворительном состоянии выписан домой.

Заключение

Заключение. Синдром Корнелии де Ланге может проявляться у монохориальных близнецов. Диагностика задержки роста внутриутробного ребенка во II–III триместрах беременности без нарушения показателей маточноплодово-плацентарного кровотока, особенно в сочетании с многоводием, требует поиска структурных аномалий и оценки лицевых дисморфий, характерных для хромосомных или генетических заболеваний.

Background

Background. Cornelia de Lange syndrome is rare genetic disease manifested by short stature, limb abnormalities, craniofacial dysmorphies, and developmental delay. Syndrome prenatal detection is crucial during ultrasound diagnosis.

Clinical case description. Growth delay of both children (body weight indicators were less than the 1st percentile) without any pathological changes in utero-fetoplacental perfusion (according to Doppler) was revealed during the ultrasound examination of monochorial twins in the II trimester of pregnancy. Hydramnious was noted. Fetal echocardiography has revealed transposition of main arteries in the first intrauterine child. Examination of fetus facial structures has shown nose bridge depression, upturned nose, elongated filter, and micrognathy. Second child has shown features of heterotypic abnormalities of upper limbs. One forearm bone was missing on the left side, presumably ulnar, the radial bone was shortened, and there was oligodactyly (only 2 fingers were visualized). There was no digitus annularis on the right hand, and there was clinodactyly of the fifth finger. Genetic testing was not performed due to the inaccessibility of this method in the country of residence and the financial limitations of the family to perform it elsewhere. Male twins were born prematurely on 35th week of pregnancy with weight of 1680 and 1640 (body weight indicators were less than the 5th percentile). Babies were consulted by the geneticist after birth, clinical diagnosis of Cornelia de Lange syndrome was established. The child with heart defect died on the 23rd day of his life, the second was discharged in satisfactory condition.

Conclusion

Conclusion. Cornelia de Lange syndrome may manifest in monochorionic twins. The diagnosis of intrauterine growth delay in the II-III trimesters of pregnancy, without impaired uterofeto-placental perfusion, especially associated with hydramnious, requires searching for structural abnormalities and examination of facial dysmorphies specific for chromosomal or genetic diseases.

 

 

синдром Корнелии де Лангемонохориальная двойняпренатальная диагностикаклинический случайCornelia de Lange syndromemonochorionic twinsprenatal diagnosisclinical caseНе указанNot specifiedReferencesKline AD, Moss JF, Selicorni A, et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: First international consensus statement. Net Rev Genet. 2018;19(10):649–666. doi: https://doi.org/10.1038/s41576-018-0031-0Kline AD, Moss JF, Selicorni A, et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: First international consensus statement. Net Rev Genet. 2018;19(10):649–666. doi: https://doi.org/10.1038/s41576-018-0031-0Wagner VF, Hillman PR, Britt AD, et al. A De novo HDAC2 variant in a patient with features consistent with Cornelia de Lange syndrome phenotype. Am J Med Genet А. 2019;179(5):852–856. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61101Wagner VF, Hillman PR, Britt AD, et al. A De novo HDAC2 variant in a patient with features consistent with Cornelia de Lange syndrome phenotype. Am J Med Genet А. 2019;179(5):852–856. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61101Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Корнелии де Ланге / под ред. Л.П. Назаренко. — М., 2015. — 27 с.Federal clinical guidelines for the diagnosis and treatment of Cornelia de Lange syndrome / ed. L.P. Nazarenko. Moscow; 2015. 27 p. (In Russ.)Deardorff MA, Noon SE, Krantz ID. Cornelia de Lange Syndrome. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993–2022. 2005 Sept. 16 [updated 2020 Oct. 15]. PMID: 20301283.Deardorff MA, Noon SE, Krantz ID. Cornelia de Lange Syndrome. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993–2022. 2005 Sept. 16 [updated 2020 Oct. 15]. PMID: 20301283.Dorsett D, Krantz ID. On the molecular etiology of Cornelia de Lange syndrome. Ann N Y Acad Sci. 2009;1151:22–37. doi: https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2008.03450.xDorsett D, Krantz ID. On the molecular etiology of Cornelia de Lange syndrome. Ann N Y Acad Sci. 2009;1151:22–37. doi: https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2008.03450.xSelicorni A, Russo S, Gervasini C, et al. Clinical score of 62 Italian patients with Cornelia de Lange syndrome and correlations with the presence and type of NIPBL mutation. Clin Genet. 2007;72(2): 98–108. doi: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2007.00832.xSelicorni A, Russo S, Gervasini C, et al. Clinical score of 62 Italian patients with Cornelia de Lange syndrome and correlations with the presence and type of NIPBL mutation. Clin Genet. 2007;72(2): 98–108. doi: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2007.00832.xMehta D, Vergano SAS, Deardorf M, et al. Characterization of limb differences in children with Cornelia de Lange Syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016;172(2):155–162. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31498Mehta D, Vergano SAS, Deardorf M, et al. Characterization of limb differences in children with Cornelia de Lange Syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016;172(2):155–162. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31498Russell KL, Ming JE, Patel K, et al. Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange syndrome: A new case and review of 25 previously reported familial recurrenees. Am J Med Genet. 2001;104(4):267–276. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.10066Russell KL, Ming JE, Patel K, et al. Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange syndrome: A new case and review of 25 previously reported familial recurrenees. Am J Med Genet. 2001;104(4):267–276. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.10066Stanek JA, Pienkowski MV, Jurkiewicz D, et al. Novel variant in HDAC8 gene resulting in the severe Cornelia de Lange phenotype. Clin Dysmorphol. 2019;28(3):126–30 doi: https://doi.org/10.1097/MCD.0000000000000277Stanek JA, Pienkowski MV, Jurkiewicz D, et al. Novel variant in HDAC8 gene resulting in the severe Cornelia de Lange phenotype. Clin Dysmorphol. 2019;28(3):126–30 doi: https://doi.org/10.1097/MCD.0000000000000277Clark DM, Sherer I, Deardorff MA, et al. Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): A review of 53 CdLS pregnancies. Am J Med Genet A. 2012;158A(8): 1848–1856. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35410Clark DM, Sherer I, Deardorff MA, et al. Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): A review of 53 CdLS pregnancies. Am J Med Genet A. 2012;158A(8): 1848–1856. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35410Avagliano L, Bulfamante GP, Massa V. Cornelia de Lange syndrome: To diagnose or not to diagnose in utero? Birth Defects Res. 2017;109(10):771–777. doi: https://doi.org/10.1002/bdr2.1045Avagliano L, Bulfamante GP, Massa V. Cornelia de Lange syndrome: To diagnose or not to diagnose in utero? Birth Defects Res. 2017;109(10):771–777. doi: https://doi.org/10.1002/bdr2.1045Huang WH, Porto M. Abnormal first-trimester fetal nuchal translucency and Cornelia De Lange syndrome. Obstet Gynecol. 2002;99(5Pt2):956–958. doi: https://doi.org/10.1016/s0029-7844(02)01982-8Huang WH, Porto M. Abnormal first-trimester fetal nuchal translucency and Cornelia De Lange syndrome. Obstet Gynecol. 2002;99(5Pt2):956–958. doi: https://doi.org/10.1016/s0029-7844(02)01982-8Sepulveda W, Wong AE, Dezerega V. Brachman–de Lange Syndrome: Prenatal diagnosis with 2- and 3-dimensional sonography. J Ultrasound Med. 2009;28(3):401–404. doi: https://doi.org/10.7863/jum.2009.28.3.401Sepulveda W, Wong AE, Dezerega V. Brachman–de Lange Syndrome: Prenatal diagnosis with 2- and 3-dimensional sonography. J Ultrasound Med. 2009;28(3):401–404. doi: https://doi.org/10.7863/jum.2009.28.3.401Kanellopoulos V, Iavazzo C, Tzanatou C, et al. A case of third trimester diagnosis of Cornelia de Lange syndrome. Arch Gynecol Obstet. 2011;283(1):59–63. doi: https://doi.org/10.1007/s00404-009-1279-6Kanellopoulos V, Iavazzo C, Tzanatou C, et al. A case of third trimester diagnosis of Cornelia de Lange syndrome. Arch Gynecol Obstet. 2011;283(1):59–63. doi: https://doi.org/10.1007/s00404-009-1279-6Thellier E, Levaillant JM, Roume J, et al. Cornelia de Lange syndrome: Specific features for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49(5):668–670. doi: https://doi.org/10.1002/uog.15788Thellier E, Levaillant JM, Roume J, et al. Cornelia de Lange syndrome: Specific features for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49(5):668–670. doi: https://doi.org/10.1002/uog.15788Marino T, Wheeler PG, Simpson LL, et al. Fetal diaphragmatic hernia and upper limb anomalies suggest Brachmann-de Lange syndrome. Prenat Diagn. 2002;22(2):144–147. doi: https://doi.org/10.1002/pd.281Marino T, Wheeler PG, Simpson LL, et al. Fetal diaphragmatic hernia and upper limb anomalies suggest Brachmann-de Lange syndrome. Prenat Diagn. 2002;22(2):144–147. doi: https://doi.org/10.1002/pd.281Ayme S, Julian C, Gambarelli D, et al. Fryns syndrome: Report on 8 new cases. Clin Genet. 1989;35(3):191–201. doi: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1989.tb02927.xAyme S, Julian C, Gambarelli D, et al. Fryns syndrome: Report on 8 new cases. Clin Genet. 1989;35(3):191–201. doi: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1989.tb02927.xSlavotinek A, Lee SS, Davis R, et al. Fryns syndrome phenotype caused by chromosome microdeletions at 15q26.2 and 8p23.1. J Med Genet. 2005;42(9):730–736. doi: https://doi.org/10.1136/jmg.2004.028787Slavotinek A, Lee SS, Davis R, et al. Fryns syndrome phenotype caused by chromosome microdeletions at 15q26.2 and 8p23.1. J Med Genet. 2005;42(9):730–736. doi: https://doi.org/10.1136/jmg.2004.028787Roy M, Chikkannaiah P, Bali A. Congenital diaphragmatic hernia with hypoplastic lungs, heart, and additional anomalies: A case of ? Fryns syndrome. J NTR Univ Health Sci. 2013;2(2):130–132. doi: https://doi.org/10.4103/2277-8632.112346Roy M, Chikkannaiah P, Bali A. Congenital diaphragmatic hernia with hypoplastic lungs, heart, and additional anomalies: A case of ? Fryns syndrome. J NTR Univ Health Sci. 2013;2(2):130–132. doi: https://doi.org/10.4103/2277-8632.112346Румянцева Н.В., Хурс О.М., Новикова И.В. и др. Современные возможности пренатальной и постнатальной диагностики синдрома Фринса: собственные наблюдения и обзор литературы // Медицинская генетика. — 2020. — Т. 19. — № 1. — С. 13–23. doi: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.13-23Rumyantseva NV, Khurs OM, Novikova IV, et al. Modern possibilities of prenatal and postnatal diagnosis of Frins syndrome: own observations and a review of the literature. Medical Genetics. 2020;19(1):13–23. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.13-23Sheffield JS, Twickler DM, Timmons C, et al. Fryns syndrome: Prenatal diagnosis and pathologic correlation. J Ultrasound Med. 1998;17(9):585–589. doi: https://doi.org/10.7863/jum.1998.17.9.585Sheffield JS, Twickler DM, Timmons C, et al. Fryns syndrome: Prenatal diagnosis and pathologic correlation. J Ultrasound Med. 1998;17(9):585–589. doi: https://doi.org/10.7863/jum.1998.17.9.585Новикова И.В., Ковалев С.И., Мараховская Э.И. Семейный случай синдрома Фринса у двух плодов II триместра // Пренатальная диагностика. — 2018. — Т. 17. — № 2. — С. 164–169.Novikova IV, Kovalev SI, Marakhovskaya EI. A familial case of Frins syndrome in two fetuses of the second trimester. Prenatal diagnosis. 2018;17(2):164–169. (In Russ.)Sananes N, Guigue V, Vayssiere C, et al. Contribution of 3D ultrasound and fetal face studies to the prenatal diagnosis of Pallister–Killian syndrome. J Matern Fetal Neonatal Med. 2010;23(6): 558–562. doi: https://doi.org/10.3109/14767050903214558Sananes N, Guigue V, Vayssiere C, et al. Contribution of 3D ultrasound and fetal face studies to the prenatal diagnosis of Pallister–Killian syndrome. J Matern Fetal Neonatal Med. 2010;23(6): 558–562. doi: https://doi.org/10.3109/14767050903214558Новикова И.В., Требка Е.Г., Ковалев С.И. и др. Случай синд рома Паллистера–Киллиана у плода II триместра // Пренатальная диагностика. — 2018. — Т. 17. — № 3. — С. 267–271.Novikova IV, Trebka EG, Kovalev SI, et al. A case of Pallister-Killian syndrome in a fetus of the second trimester. Prenatal diagnostics. 2018;17(3);267–271. (In Russ.)Castro S, Peraza E, Barraza A, et al. Prenatal diagnosis of Robinow syndrome: A case report. J Clin Ultrasound. 2014;42(5):297–300. doi: https://doi.org/10.1002/jcu.22103Castro S, Peraza E, Barraza A, et al. Prenatal diagnosis of Robinow syndrome: A case report. J Clin Ultrasound. 2014;42(5):297–300. doi: https://doi.org/10.1002/jcu.22103Mishra S, Agarwalla SK, Pradhan S. Robinow Syndrome: A Rare Diagnosis. J Clin Diagn Res. 2015;9(12):SD04–5. doi: https://doi.org/10.7860/JCDR/2015/15078.6949Mishra S, Agarwalla SK, Pradhan S. Robinow Syndrome: A Rare Diagnosis. J Clin Diagn Res. 2015;9(12):SD04–5. doi: https://doi.org/10.7860/JCDR/2015/15078.6949Разживин С.А., Демяшкина М.С., Радаева О.А. и др. Синдром Ди Джорджи — сложный клинический диагноз // Трудный пациент. — 2018. — Т. 16. — № 1–2. — С. 32–35.Razzhivin SA, Demyashkina MS, Radaeva OA, et al. Di Giorgi syndrome is a complex clinical diagnosis. Difficult patient. 2018;16(1–2):32–35. (In Russ.)Грамматикова О.А., Рябченко Г.А., Бондарев А.М. и др. Пренатальная прицельная диагностика синдрома Ди Джорджи у плода с тетрадой Фалло // Пренатальная диагностика. — 2020. — Т. 19. — № 2. — С. 163–166.Grammatikova OA, Ryabchenko GA, Bondarev AM, et al. Prenatal targeted diagnosis of Di Giorgi syndrome in a fetus with tetralogy of Fallot. Prenatal diagnostics. 2020;19(2):163–166. (In Russ.)Chong K, Keating S, Hurst S, et al. Cornelia de Lange syndrome (CdLS): Prenatal and autopsy findings. Prenat Diagn. 2009;29(5):489–494. doi: https://doi.org/10.1002/pd.2228Chong K, Keating S, Hurst S, et al. Cornelia de Lange syndrome (CdLS): Prenatal and autopsy findings. Prenat Diagn. 2009;29(5):489–494. doi: https://doi.org/10.1002/pd.2228Allen LM, Maestri MJ. Three-dimensional sonographic findings associated with ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting syndrome. J Ultrasound Med. 2008;27(1):149–154. doi: https://doi.org/10.7863/jum.2008.27.1.149Allen LM, Maestri MJ. Three-dimensional sonographic findings associated with ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting syndrome. J Ultrasound Med. 2008;27(1):149–154. doi: https://doi.org/10.7863/jum.2008.27.1.149Андрусенко И.В. Случай пренатальной ультразвуковой диагностики синдрома 249 ЕЕС (Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, Cleft lip/palate syndrome) в 14 недель беременности // Пренатальная диагностика. — 2019. — Т. 8. — № 3. — С. 249–252.Аndrusenko IV. A case of prenatal ultrasound diagnosis of 249 EEC syndrome (Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, Cleft lip / palate syndrome) at 14 weeks of gestation. Prenatal diagnostics. 2019;18(3);249–252. (In Russ.)Захаров В.В., Шумаков Ю.А., Мешеряков Р.Ю. и др. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. LVII. Акро-кардио-фациальный синдром // Пренатальная диагностика. — 2013. — Т. 12. — № 1. — С. 24–33.Zakharov VV, Shumakov YuA, Mesheryakov RYu, et al. Prenatal diagnosis of rare congenital malformations and syndromes. LVII. Acro-cardio-facial syndrome. Prenatal diagnostics. 2013;12(1);24–33. (In Russ.)Плотко И.С., Качанова Т.И., Джукаев Р.А. и др. Возможности объемной эхографии в пренатальной ультразвуковой идентификации синдрома Смита–Лемли–Опица // Пренатальная диагностика. — 2009. — Т. 8. — № 4. — С. 315–319.Plotko IS, Kachanova TI, Dzhukaev RA, et al. Possibilities of volumetric echography in prenatal ultrasound identification of Smith-LemliOpitz syndrome. Prenatal diagnostics. 2009;8(4);315–319. (In Russ.)Коваленко-Клычкова Н.А., Кенис В.М., Клычкова И.Ю. Поро ки развития кистей и стоп при синдроме Смита–Лемли–Опитца // Травматология и ортопедия России. — 2013. — Т. 3. — № 69. — С. 143–147.Kovalenko-Klychkova NA, Kenis VM, Klychkova IYu. Malformations of the hands and feet in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Traumatology and Orthopedics of Russia. 2013;3(69):143–147. (In Russ.)Tongsong T., Chanprapaph P. Prenatal sonographic diagnosis of Holt–Oram syndrome. J Clin Ultrasound. 2000;28(2):98–100. doi: https://doi.org/10.1002/(sici)1097-0096(200002)28:2<98::aid-jcu8>3.0.co;2-jTongsong T., Chanprapaph P. Prenatal sonographic diagnosis of Holt–Oram syndrome. J Clin Ultrasound. 2000;28(2):98–100. doi: https://doi.org/10.1002/(sici)1097-0096(200002)28:2<98::aid-jcu8>3.0.co;2-jSunagawa S, Kikuchi A, Sano Y, et.al. Prenatal diagnosis of Holt–Oram syndrome: Role of 3-D ultrasonography. Congenital Anom (Kyoto). 2009;49(1):38–41. doi: https://doi.org/10.1111/j.1741-4520.2008.00211.xSunagawa S, Kikuchi A, Sano Y, et.al. Prenatal diagnosis of Holt–Oram syndrome: Role of 3-D ultrasonography. Congenital Anom (Kyoto). 2009;49(1):38–41. doi: https://doi.org/10.1111/j.1741-4520.2008.00211.xФедотова Т.В., Степанова А.А., Федотов В.П. и др. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков 35 и синдромов. LXIII. TAR синдром // Пренатальная диагностика. — 2014. — Т. 13. — № 1. — С. 35–38.Fedotova TV, Stepanova AA, Fedotov VP, et.al. Prenatal diagnosis of rare congenital malformations 35 and syndromes. LXIII. TAR syndrome. Prenatal diagnostics. 2014;13(1);35–38. (In Russ.)Голяна С.И., Авдейчик Н.В., Сафонов А.В. и др. Встречаемость лучевой косорукости у детей с различными синдромами // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. — 2013. — Т. 1. — № 1. — С. 53–60.Golyana SI, Avdeichik NV, Safonov AV, et al. The incidence of radial clubhand in children with various syndromes. Pediatric Traumatology, Orthopedics and Reconstructive Surgery. 2013;1(1):53–60. (In Russ.)Panaitescu AM, Duta S, Gica N, et al. A Broader Perspective on the Prenatal Diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome: Review of the Literature and Case Presentation. Diagnostics (Basel). 2021;11(1):142–149. doi: https://doi.org/10.3390/diagnostics11010142Panaitescu AM, Duta S, Gica N, et al. A Broader Perspective on the Prenatal Diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome: Review of the Literature and Case Presentation. Diagnostics (Basel). 2021;11(1):142–149. doi: https://doi.org/10.3390/diagnostics11010142

The authors declare that there are no conflicts of interest present.