vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v21i2.2390vsp-2882Research ArticleКЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕCLINICAL OBSERVATIONSПренатальная ультразвуковая диагностика аутосомно-рецессивного типа поликистоза почек у внутриутробного ребенка: клиническое наблюдениеPrenatal Ultrasound Diagnostics of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease in Fetus: Clinical Casehttps://orcid.org/0000-0002-0365-6510НормурадоваН. М.NormuradovaNodira M.

Нормурадова Нодира Мурадуллаевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры ультразвуковой диагностики 

100135, Ташкент, Чиланзар Ц 44–37, тел.: +998 91 520 61 49

Tashkent

n.normuradova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1566-3611ПардаевМ. А.PardaevMirtalim А.

Самарканд

Samarkand

Центр развития профессиональной квалификации медицинских работниковУзбекистанProfessional Development Centre for Healthcare ProfessionalsUzbekistanСамаркандский областной центр «Скрининг матери и ребенка»УзбекистанSamarkand regional center “Screening of mother and child”Uzbekistan202213042022212113117Copyright © Нормурадова Н.М., Пардаев М.А., 20222022Нормурадова Н.М., Пардаев М.А.Normuradova N.M., Pardaev M.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/2882Обоснование

Обоснование. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек является редкой врожденной аномалией с неблагоприятным прогнозом. Для заболевания характерно формирование кист в паренхиме, вторичной дилатации и гиперплазии нормально сформированных собирательных канальцев почек.

Описание клинического случая. Аутосомнорецессивный поликистоз почек был диагностирован у внутриутробного ребенка при ультразвуковом исследовании в третьем триместре беременности (признаки «больших гиперэхогенных почек»). Почки внутриутробного ребенка были выраженно увеличены, паренхима утолщена, кортико-медуллярная дифференциация отсутствовала. Лоханки и мочевой пузырь определялись. Количество околоплодных вод — в норме. Ультразвуковой диагноз был подтвержден данными магнитно-резонансной томографии. Ребенок женского пола родился доношенным, путем кесарева сечения, масса тела при рождении — 4500 г. В удовлетворительном состоянии выписан домой. В возрасте 7 мес физическое развитие ребенка соответствует возрасту. Ультразвуковое исследование показывает сохранение выраженного увеличения размеров почек, утолщения паренхимы и отсутствия кортико-медуллярной дифференциации. Лоханка и мочевой пузырь не расширены. В анализах мочи определены клетки эпителия в большом количестве, единичные лейкоциты и неизмененные эритроциты, а также белок (0,066 г/л). Креатинин и мочевина крови — в пределах референсных значений.

Заключение

Заключение. При выявлении эхографических признаков аутосомно-рецессивного поликистоза почек в антенатальном периоде количество околоплодных вод и наличие мочи в мочевом пузыре, как и ранее, являются наиболее важными характеристиками состояния функции почек. Отсутствие околоплодных вод при визуализации «больших гиперэхогенных почек» считается неблагоприятным прогностическим признаком. Магнитнорезонансное исследование необходимо для уточнения диагноза аутосомно-рецессивного типа поликистоза почек и позволяет объективно оценить количество околоплодных вод в третьем триместре беременности.

Background

Background. Autosomal recessive polycystic kidney disease is a rare congenital anomaly with poor prognosis. It characterized by the development of cysts in kidneys parenchyma, secondary dilatation, and hyperplasia of normally formed collecting tube in kidneys.

Clinical case description. Autosomal recessive polycystic kidney disease was diagnosed in the fetus via ultrasound in the third trimester of pregnancy, signs of “large hyperechogenic kidneys” were revealed. The fetal kidneys were significantly enlarged, the parenchyma was thickened, and there was no cortico-medullary differentiation. The renal pelvises and bladder were identified. Amniotic fluid volume was normal. The ultrasound diagnosis was confirmed with magnetic resonance imaging. Female child born at full term, weight — 4500 grams, she was discharged home in satisfactory condition. At the age of 7 months, child physical development corresponds to her age. Ultrasound examination shows the persistence of pronounced increase in the size of kidneys, parenchyma thickening and no cortico-medullary differentiation. The renal pelvises and bladder are not dilatated. Urine analysis results: epithelia in large quantities, single leukocytes and isomorphic erythrocytes, as well as protein of 0.066 g/l. Blood creatinine and blood urea were within normal ranges.

Conclusion

Conclusion. Amniotic fluid volume and presence of urine in the bladder are the most important characteristics of the kidney functioning in case of antenatal ultrasound signs of autosomal recessive polycystic kidney disease. The absence of amniotic fluid at visualization of “large hyperechogenic kidneys” is considered as poor prognostic feature. MRI is crucial to clarify the diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease and allows adequately estimate the amniotic fluid volume in the third trimester of pregnancy.

аутосомно-рецессивный поликистоз почекинфантильный поликистоз почекультразвуковая диагностикавнутриутробный ребенокautosomal recessive polycystic kidney diseaseinfantile polycystic kidney diseaseultrasound diagnosticsfetusНе указан.Not specified.ReferencesПестерева Т.Н., Косинова С.Р., Паршукова Л.Н. Клинический случай аутосомно-рецессивного поликистоза почек инфантильного типа у новорожденного // Университетская медицина Урала. — 2019. — № 2. — С. 31–32.Pestereva TN, Kosinova SR, Parshukova LN. Klinicheskii sluchai autosomno-retsessivnogo polikistoza pochek infantil’nogo tipa u novorozhdennogo. Universitetskaya meditsina Urala. 2019;(2):31–32. (In Russ).Bergmann C. ARPKD and early manifestations of ADPKD: the original polycystic kidney disease and phenocopies. Pediatr Nephrol. 2015;30(1):15–30. doi: https://doi.org/10.1007/s00467-013-2706-2Bergmann C. ARPKD and early manifestations of ADPKD: the original polycystic kidney disease and phenocopies. Pediatr Nephrol. 2015;30(1):15–30. doi: https://doi.org/10.1007/s00467-013-2706-2Harris PC, Torres VE. Polycystic kidney disease. Annu Rev Med. 2009;60:321–337. doi: https://doi.org/10.1146/annurev.med.60.101707.125712Harris PC, Torres VE. Polycystic kidney disease. Annu Rev Med. 2009;60:321–337. doi: https://doi.org/10.1146/annurev.med.60.101707.125712Чугунова О.Л., Черкасова С.В., Шумилов П.В. и др. Течение аутосомно-рецессивного варианта поликистозной болезни почек у новорожденного ребенка // Вестник современной клинической медицины. — 2014. — Т. 7. — № 6. — С. 65–70.Chugunova OL, Cherkasova SV, Shumilov PV, et al. A course of polycystic kidney disease in newborn. Bulletin of modern clinical medicine. 2014;7(6):65–70. (In Russ).Растольцев К.В., Кузьмичева И.А., Михайлов В.М., Буренков Р.А. Пренатальная диагностика аутосомно-рецессивного поликистоза почек и врожденного фиброза печени (клинико-анатомическое наблюдение) // Детская больница. — 2013. — № 1. — С. 64–67.Rastol’tsev KV, Kuz’micheva IA, Mikhailov VM, Buren kov RA. Prenatal’naya diagnostika autosomno-retsessivnogo polikistoza pochek i vrozhdennogo fibroza pecheni (kliniko-anatomicheskoe nablyudenie). Detskaya bol’nitsa. 2013;(1):64–67. (In Russ).Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Ренальное маловодие и Поттер-последовательность при кистозных заболеваниях почек // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2021. — Т. 66. — № 1. — С. 47–51. — doi: https://doi.org/10.21508/1027–4065–2021–66–1–47–51Andreeva EF, Savenkova ND. Renal oligohydramnios and Potter sequence with cystic kidney disease. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii. 2021;66(1):47–51. (In Russ). doi: https://doi.org/10.21508/1027–4065–2021–66–1–47–51Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. 4-е изд., доп., перераб. — М.: Реал Тайм; 2016. — 640 с.Medvedev MV. Prenatal’naya ekhografiya. Differentsial’nyi diagnoz i prognoz. 4th ed., add., rev. Moscow: Real Time; 2016. 640 p. (In Russ).Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Течение аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза почек (АДПП и АРПП), выявленных в пренатальном, неонатальном и грудном периодах у детей // Нефрология. — 2019. — Т. 23. — № 5. — С. 77–87. — doi: https://doi.org/10.24884/1561-62742019-23-5-77-87Andreeva EF, Savenkova ND. Course of autosomal dominant and autosomal recessive polycystic kidney disease (ADPKD and ARPKD) wich detected in prenatal, neonatal and infant periods in children. Nephrology (Saint-Petersburg). 2019;23(5):77–87. (In Russ). doi: https://doi.org/10.24884/1561-62742019-23-5-77-87Дерюгина Л. А., Чураков А. А., Краснова Е. И. «Фатальные» пороки почек и мочевыделительной системы плода. Пре натальная диагностика — трудные решения // Современные проблемы науки и образования. — 2012. — № 2. — С. 92–100.Deryugina LA, Churakov AA, Krasnova EI. The fatal abnormalities of the kidneys and urinary tract of the fetus. The prenatal diagnostics — the difficult decisions. Modern Problems of Science and Education. 2012;(2):92–100. (In Russ).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.