vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v21i2.2393vsp-2907Research ArticleКЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕCLINICAL OBSERVATIONSСаркоидоз как причина генерализованной лимфаденопатии у ребенка дошкольного возраста: клинический случайClinical Case of Sarcoidosis as a Rare Cause of Lymphadenopathy in Preschool Childhttps://orcid.org/0000-0002-6940-1588ХорошеваЕ. Ю.KhoroshevaElena Y.

Хорошева Елена Юрьевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней педиатрического факультета

625023, Тюмень, ул. Одесская, 54А, тел.: +7 (3452) 28-74-70

Tyumen

dr.khorosheva@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8968-3925ХрамоваЕ. Б.KhramovaElena B.

Тюмень

Tyumen

https://orcid.org/0000-0001-8955-2052ГороховаН. Е.GorohovaNatalya E.

Тюмень

Tyumen

https://orcid.org/0000-0002-7679-0307МашкинаН. А.MashkinaNatalya A.

Тюмень

Tyumen

https://orcid.org/0000-0002-0420-2596КозловН. В.KozlovNikolay V.

Тюмень

Tyumen

https://orcid.org/0000-0003-2014-4709КузьмичеваК. П.KuzmichevaKsenia P.

Тюмень

Tyumen

Тюменский государственный медицинский университет; Областная клиническая больница № 1РоссияTyumen State Medical University; Regional Clinical Hospital № 1Russian FederationТюменский государственный медицинский университетРоссияTyumen State Medical UniversityRussian FederationОбластная клиническая больница № 1РоссияRegional Clinical Hospital № 1Russian FederationОбластной клинический фтизиопульмонологический центрРоссияRegional Clinical Phthisiopulmonological CenterRussian Federation202213052022212118124Copyright © Хорошева Е.Ю., Храмова Е.Б., Горохова Н.Е., Машкина Н.А., Козлов Н.В., Кузьмичева К.П., 20222022Хорошева Е.Ю., Храмова Е.Б., Горохова Н.Е., Машкина Н.А., Козлов Н.В., Кузьмичева К.П.Khorosheva E.Y., Khramova E.B., Gorohova N.E., Mashkina N.A., Kozlov N.V., Kuzmicheva K.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/2907Обоснование

Обоснование. Установление причин генерализованной лимфаденопатии — симптома множества заболеваний — остается сложной задачей. При отсутствии инфекционной причины необходимо проведение морфологического исследования, в том числе и для исключения саркоидоза — редкого у детей младшего возраста иммуноопосредованного системного заболевания с неопределенным прогнозом.

Описание клинического случая. У девочки в возрасте 4 лет верифицирован саркоидоз с характерным поражением внутригрудных лимфатических узлов и легких, а также признаками генерализованной лимфаденопатии. Молекулярно-генетическое исследование выявило патогенный вариант гена TNFRSF13B, ранее описанный у взрослых пациентов с общим вариабельным иммунодефицитом и саркоидозом легких. Представлены данные катамнестического наблюдения за пациенткой в течение 3 лет. Констатировано отсутствие рецидивов заболевания без использования иммуносупрессивной терапии.

Заключение

Заключение. Описан случай саркоидоза как причины генерализованной лимфаденопатии у ребенка дошкольного возраста. Следование протоколам федеральных клинических рекомендаций помогло упорядочить диагностическую тактику, установить диагноз и определить терапию.

Background

Background. Assignment of causes of generalized lymphadenopathy causes as a symptom of various diseases is still challenging. In case of no infectious causes, the morphological study is necessary also to exclude sarcoidosis, rare for young children immunemediated systemic disease with intermediate prognosis.

Clinical case description. 4 years girl was diagnosed sarcoidosis with typical lesions of intrathoracic lymph nodes and lungs along with signs of generalized lymphadenopathy. Molecular genetic testing has revealed pathogenic variant in the TNFRSF13B gene that was previously described in adult patients with general variable immunodeficiency and pulmonary sarcoidosis. Catamnestic follow-up data on this patient are presented for 3 years. There were no relapses without immunosuppressive therapy.

Conclusion

Conclusion. Sarcoidosis was described as the cause of generalized lymphadenopathy in preschool child. Following the federal guidelines has helped to adjust diagnosis tactics, to establish diagnosis, and to choose treatment.

детиклинический случайлимфаденопатиясаркоидозchildrenclinical caselymphadenopathysarcoidosisНе указан.Not specified.ReferencesChung N-G. Lymphadenopathy. Korean J Pediatr. 2008;51(8): 797–803. doi: https://doi.org/10.3345/kjp.2008.51.8.797Chung N-G. Lymphadenopathy. Korean J Pediatr. 2008;51(8): 797–803. doi: https://doi.org/10.3345/kjp.2008.51.8.797Национальные клинические рекомендации по диагнос тике лимфаденопатий. — 2018. — 30 с. Доступно по: https://npngo.ru/uploads/media_document/281/1f167737-5f09-47d7-a25b-c43b0cfe916e.pdf. Ссылка активна на 21.12.2021.Natsional’nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike limfadenopatii. 2018. 30 p. (In Russ).Доступно по: https://npngo.ru/uploads/media_document/281/1f167737-5f09-47d7-a25b-c43b0cfe916e.pdf. Ссылка активна на 21.12.2021.Войцеховский В.В. Лимфаденопатии в клинической практике // Амурский медицинский журнал. — 2017. — № 1. — С. 8–19. — doi: https://doi.org/10.22448/amj.2017.17.8-19.Voytsekhovsky VV. Polycythemia in clinical practice. Amur Medical Journal. 2017;(1): 8–19. (In Russ). doi: https://doi.org/10.22448/amj.2017.17.8-19Саркоидоз: клинические рекомендации. — Минздрав России; 2019. — 49 с. [Доступно по: https://spulmo.ru/download/2020_klin_rek_sarkoidoz_final.pdf. Ссылка активна на 21.12.2021.Sarkoidoz: Clinical guidelines. Ministry of Health of Russian Federation; 2019. 49 p. (In Russ).Доступно по: https://spulmo.ru/download/2020_klin_rek_sarkoidoz_final.pdf. Ссылка активна на 21.12.2021.Визель А.А., Гурылева М.Э. Саркоидоз у детей // Педиатрия. Журнал им Г.Н. Сперанского. — 2004. — Т. 83. — № 2. — С. 62–67.Vizel AA, Guryileva ME. Sarkoidoz u detei. Pediatria. Journal n.a. G.N. Speransky. 2004;83(2):62–67. (In Russ).Zamora-Cháveza A, Sadowinski-Pineb S, Serrano-Bellob C, et al. Sarcoidosis en la infancia. Una rara enfermedad sistémica. Bol Med Hosp Infant Mex. 2016;73(2):117–128. doi: https://doi.org/10.1016/j.bmhimx.2016.02.003Zamora-Cháveza A, Sadowinski-Pineb S, Serrano-Bellob C, et al. Sarcoidosis en la infancia. Una rara enfermedad sistémica. Bol Med Hosp Infant Mex. 2016;73(2):117–128. doi: https://doi.org/10.1016/j.bmhimx.2016.02.003Sarcoidosis treatment guidelines. Available online: https://www.stopsarcoidosis.org/wp-content/uploads/FSR-PhysiciansProtocol1.pdf. Accessed on December 21, 2021.Sarcoidosis treatment guidelines. Available online: https://www.stopsarcoidosis.org/wp-content/uploads/FSR-PhysiciansProtocol1.pdf. Accessed on December 21, 2021.Speletas M, Salzer U, Florou Z, et al. Heterozygous alterations of TNFRSF13B/TACI in tonsillar hypertrophy and sarcoidosis. Clin Dev Immunol. 2013;2013:532437. doi: https://doi.org/10.1155/2013/532437Speletas M, Salzer U, Florou Z, et al. Heterozygous alterations of TNFRSF13B/TACI in tonsillar hypertrophy and sarcoidosis. Clin Dev Immunol. 2013;2013:532437. doi: https://doi.org/10.1155/2013/532437Федоров Е.С., Каменец Е.А., Раденска-Лоповок С.Г. и др. Синдром Блау или саркоидоз с ранним началом // Педиатрия. Журнал им Г.Н. Сперанского. — 2016. — Т. 95. — № 3. — С. 86–94.Fedorov ES, Kamenets EA, Radenska-Lopovok SG, et al. Blau syndrome or early onset sarcoidosis. Pediatria. Journal n.a. G.N. Speransky. 2016;95(3):86–94. (In Russ).Al-Mayouf SM, Al-Sonbul A, Al Jumaah S, Al-Hemidan A. Sarcoidosis: a delayed or missed diagnosis in children. Ann Saudi Med. 2006; 26(3):220–223. doi: https://doi.org/10.5144/0256-4947.2006.220Al-Mayouf SM, Al-Sonbul A, Al Jumaah S, Al-Hemidan A. Sarcoidosis: a delayed or missed diagnosis in children. Ann Saudi Med. 2006; 26(3):220–223. doi: https://doi.org/10.5144/0256-4947.2006.220Besnard V, Calender A, Bouvry D, et al. G908R NOD2 variant in a family with sarcoidosis. Respir Res. 2018;19(1):44. doi: https://doi.org/10.1186/s12931-018-0748-5Besnard V, Calender A, Bouvry D, et al. G908R NOD2 variant in a family with sarcoidosis. Respir Res. 2018;19(1):44. doi: https://doi.org/10.1186/s12931-018-0748-5Shetty AK, Gedalia A. Childhood sarcoidosis: A rare but fascinating disorder. Pediatr Rheumatol Online J. 2008;6:16. doi: https://doi.org/10.1186/1546-0096-616Shetty AK, Gedalia A. Childhood sarcoidosis: A rare but fascinating disorder. Pediatr Rheumatol Online J. 2008;6:16. doi: https://doi.org/10.1186/1546-0096-616Pulvirenti F, Zuntini R, Milito C, et al. Clinical associations of biallelic and monoallelic TNFRSF13B variants in Italian primary antibody deficiency syndromes. J Immunol Res. 2016;2016:8390356. doi: https://doi.org/10.1155/2016/8390356Pulvirenti F, Zuntini R, Milito C, et al. Clinical associations of biallelic and monoallelic TNFRSF13B variants in Italian primary antibody deficiency syndromes. J Immunol Res. 2016;2016:8390356. doi: https://doi.org/10.1155/2016/8390356Martínez-Pomar N, Detková D, Arostegui JI, et al. Role of TNFRSF13B variants in patients with common variable immunodeficiency. Blood. 2009;114(13):2846–2848. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2009-05-213025Martínez-Pomar N, Detková D, Arostegui JI, et al. Role of TNFRSF13B variants in patients with common variable immunodeficiency. Blood. 2009;114(13):2846–2848. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2009-05-213025Визель А.А., Визель И.Ю. Азбука саркоидоза. Беседа четвертая. Саркоидоз: что и как мы лечим // Атмосфера. Пульмонология и аллергология. — 2013. — № 3. — С. 63–65.Vizel’ AA, Vizel’ IYu. Azbuka sarkoidoza. Beseda chetvertaya. Sarkoidoz: chto i kak my lechim. Atmosphere. Pul’monologiya i allergologiya. 2013;(3):63–65. (In Russ).Nathan N, Sileo C, Calender A, et al. Paediatric sarcoidosis. Paediatr Respir Rev. 2019;29:53–59. doi: https://doi.org/10.1016/j.prrv.2018.05.003Nathan N, Sileo C, Calender A, et al. Paediatric sarcoidosis. Paediatr Respir Rev. 2019;29:53–59. doi: https://doi.org/10.1016/j.prrv.2018.05.003

The authors declare that there are no conflicts of interest present.