vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v23i4.2785vsp-3572Research ArticleКЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕCLINICAL OBSERVATIONSИнтрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия у пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза, тип II: в помощь практическому врачуIntracerebroventricular Enzyme Replacement Therapy in Patients with Neuropathic Form of Mucopolysaccharidosis Type II: to Help Practicing Physicianhttps://orcid.org/0000-0001-6614-6115ЖурковаН. В.ZhurkovaNataliya V.

Журкова Наталия Вячеславовна, кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний

119333, Москва, ул. Фотиевой, д. 10, стр. 1 

Moscow

n1972z@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8320-2027ВашакмадзеН. Д.VashakmadzeNato D.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-8540-3858КаркашадзеГ. А.KarkashadzeGeorgiy A.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-8936-3590КайтуковаЕ. В.KaytukovaElena V.

Москва

Moscow

НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»РоссияResearch Institute of Pediatrics and Children’s Health in Petrovsky National Research Centre of SurgeryRussian FederationНИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» ; РНИМУ им. Н.И. ПироговаРоссияResearch Institute of Pediatrics and Children’s Health in Petrovsky National Research Centre of Surgery ; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation202413092024234266270Copyright © Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Каркашадзе Г.А., Кайтукова Е.В., 20242024Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Каркашадзе Г.А., Кайтукова Е.В.Zhurkova N.V., Vashakmadze N.D., Karkashadze G.A., Kaytukova E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3572

Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера, МПС II) — редкое наследственное заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ. Различают нейропатическую и ненейропатическую формы заболевания. Нейропатическая форма встречается наиболее часто и приводит к тяжелым когнитивным нарушениям и прогрессирующему поражению центральной нервной системы. В настоящее время актуальной проблемой современной педиатрической науки является раннее выявление и своевременное назначение патогенетической терапии пациентам с орфанными болезнями. Для пациентов с нейропатической формой МПС II одним из перспективных методов лечения является интрацеребровентрикулярное введение препарата идурсульфаза бета, которое позволяет предотвратить у них развитие тяжелых осложнений. Врачам педиатрических специальностей изучение новых методов патогенетической терапии редких наследственных заболеваний поможет своевременно правильно маршрутизировать пациента для получения им необходимого лечения.

Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome, MPS II) is a rare hereditary disease from the group of hereditary metabolic diseases. There are neuropathic and non-neuropathic forms of this disease. The neuropathic form is most common and leads to severe cognitive impairment and progressive damage of central nervous system. Nowadays, early diagnosis and timely initiation of pathogenetic therapy in patients with orphan diseases is the crucial problem of modern pediatrics. Intracerebroventricular administration of idursulfase beta is one of the promising treatment options in patients with neuropathic form of MPS II as it prevents severe complications development. The study of new pathogenetic therapy methods for rare hereditary diseases will help doctors of pediatric specialties to route patient correctly in timely manner to receive all the necessary treatment.

мукополисахаридозтип IIсиндром Хантеранейропатическая форма МПС IIинтрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапияmucopolysaccharidosis type IIHunter syndromeneuropathic form of MPS IIintracerebroventricular enzyme replacement therapyReferencesРезолюция по итогам экспертного совета // Педиатрическая фармакология. — 2024. — Т. 21. — № 1. — С. 66–69. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v21i1.2657Resolution on the results of the expert council. Pediatricheskaya farmakologiya — Pediatric pharmacology. 2024;21(1):66–69. (In Russ). doi: https://doi.org/10.15690/pf.v21i1.2657Seo JH, Okuyama T, Shapiro E, et al. Natural history of cognitive development in neuronopathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Contribution of genotype to cognitive developmental course. Mol Genet Metab Rep. 2020;24:1006–1030. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100630Seo JH, Okuyama T, Shapiro E, et al. Natural history of cognitive development in neuronopathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Contribution of genotype to cognitive developmental course. Mol Genet Metab Rep. 2020;24:1006–1030. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100630D’Avanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int J Mol Sci. 2020;21(4):1258–1263. doi: https://doi.org/10.3390/ijms21041258D’Avanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int J Mol Sci. 2020;21(4):1258–1263. doi: https://doi.org/10.3390/ijms21041258Stapleton M, Kubaski F, Mason RW, et al. Presentation and treatments for Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter Syndrome). Expert Opin Orphan Drugs. 2017;5(4):295–307. doi: https://doi.org/10.1080/21678707.2017.1296761Stapleton M, Kubaski F, Mason RW, et al. Presentation and treatments for Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter Syndrome). Expert Opin Orphan Drugs. 2017;5(4):295–307. doi: https://doi.org/10.1080/21678707.2017.1296761Barone R, Pellico A, Pittalà A, Gasperini S. Neurobehavioral phenotypes of neuronopathic mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr. 2018;16(44):121–127. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-018-0561-2Barone R, Pellico A, Pittalà A, Gasperini S. Neurobehavioral phenotypes of neuronopathic mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr. 2018;16(44):121–127. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-018-0561-2Holt J, Poe MD, Escolar ML. Early clinical markers of central nervous system involvement in mucopolysaccharidosis type II. J Pediatr. 2011;159(2):320–326. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.03.019Holt J, Poe MD, Escolar ML. Early clinical markers of central nervous system involvement in mucopolysaccharidosis type II. J Pediatr. 2011;159(2):320–326. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.03.019Vollebregt AAM, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos MA, et al. Genotype-phenotype relationship in mucopolysaccharidosis II: predictive power of IDS variants for the neuronopathic phenotype. Dev Med Child Neurol. 2017;59(10):1063–1070. doi: 10.1111/dmcn.13467Vollebregt AAM, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos MA, et al. Genotype-phenotype relationship in mucopolysaccharidosis II: predictive power of IDS variants for the neuronopathic phenotype. Dev Med Child Neurol. 2017;59(10):1063–1070. doi: 10.1111/dmcn.13467Рыкунова А.И., Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В. и др. Структурные параметры головного мозга и костных структур головы и шеи у пациентов с различными типами мукополисахаридозов по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга // Вестник Российской академии медицинских наук. — 2023. — Т. 78. — № 5. — С. 431–440. — doi: https://doi.org/10.15690/vramn11613Rykunova AI, Vashakmadze ND, Zhurkova NV, et al. Structural Parameters of the Brain and Bone Structures of the Head and Neck in Patients with Various Types of Mucopolysaccharidoses According to Magnetic Resonance Imaging of the Brain. Annals of the Russian Academy of Medical Sciences. 2023;78(5):431–440. (In Russ). doi: https://doi.org/10.15690/vramn11613Kubaski F, Yabe H, Suzuki Y, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II. Biol Blood Marrow Transplant. 2017;23(10):1795–1803. doi: https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2017.06.020Kubaski F, Yabe H, Suzuki Y, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II. Biol Blood Marrow Transplant. 2017;23(10):1795–1803. doi: https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2017.06.020Hoshina H, Shimada Y, Higuchi T, et al. Chaperone effect of sulfated disaccharide from heparin on mutant iduronate-2- sulfatase in mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab. 2018;123(2):118–122. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.12.428Hoshina H, Shimada Y, Higuchi T, et al. Chaperone effect of sulfated disaccharide from heparin on mutant iduronate-2- sulfatase in mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab. 2018;123(2):118–122. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.12.428Muenzer J, Burton BK, Harmatz P, et al. Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study. Mol Genet Metab. 2022;137(1-2): 127–139. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.07.017Muenzer J, Burton BK, Harmatz P, et al. Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study. Mol Genet Metab. 2022;137(1-2): 127–139. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.07.017Sohn YB, Ko AR, Seong MR, et al. The efficacy of intracerebroventricular idursulfase-beta enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II murine model: heparan sulfate in cerebrospinal fluid as a clinical biomarker of neuropathology. J Inherit Metab Dis. 2018;41(6):1235–1246. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-018-0221-0Sohn YB, Ko AR, Seong MR, et al. The efficacy of intracerebroventricular idursulfase-beta enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II murine model: heparan sulfate in cerebrospinal fluid as a clinical biomarker of neuropathology. J Inherit Metab Dis. 2018;41(6):1235–1246. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-018-0221-0Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, et al. Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study. Mol Genet Metab. 2023;140(4):107709. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107709Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, et al. Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study. Mol Genet Metab. 2023;140(4):107709. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107709Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, et al. Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021;21:67–75. doi: https://doi.org/10.1016/j.omtm.2021.02.018Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, et al. Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021;21:67–75. doi: https://doi.org/10.1016/j.omtm.2021.02.018Озеров С.С., Мельников А.В., Самарин А.Е. и др. Резервуар Оммайя для проведения интравентрикулярной химиотерапии у детей с нейроонкологическими и онкогематологическими заболеваниями: история создания, техника постановки и опыт Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России // Вопросы гематологи/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2015. — Т. 14. — № 4. — С. 5–9. — doi: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2015-14-4-5-9Ozerov SS, Melnikov AV, Samarin AE, et al. Ommaya reservoir for intraventricular chemotherapy of children with neuro-oncological and oncohematological diseases: Design history, implantation technology, and experience gained at the Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology named after Dmitry Rogachev. Pediatric Hematology/ Oncology and Immunopathology. 2015;14(4):5–9. (In Russ). doi: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2015-14-4-5-9Вашакмадзе Н.Д. Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукополисахаридозами в повышении эффективности их диагностики и лечения: автореф. дис. … докт. мед. наук. — Екатеринбург; 2019. — 47 с.Вашакмадзе Н.Д. Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукоVashakmadze ND.Mul’tidistsiplinarnye printsipy vedeniya detei s mukopolisakharidozami v povyshenii effektivnosti ikh diagnostiki i lecheniya. [abstract of dissertation]. Yekaterinburg; 2019. 47 p. (In Russ).Мукополисахаридоз, тип II: клинические рекомендации / Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков. — Минздрав России; 2021. — 74 с. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/392_2. Ссылка активна на 12.08.2024.Mukopolisaharidos, tip II: Clinical guidelines. Union of Pediatricians of Russia; Association of Medical Geneticists. Ministry of Health of Russian Federation; 2021. 74 p. (In Russ). Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/392_2. Ссылка активна на 12.08.2024.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.