Мурашкин Николай Николаевич, доктор медицинских наук, профессор, руководитель НИИ детской дерматологии, заведующий отделением дерматологии и аллергологии, заведующий лабораторией патологии кожи у детей отдела научных исследований в педиатрии; профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии; профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии
119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20
Moscow
Москва
Moscow
Москва
Moscow
Москва
Moscow
Москва
Moscow
Обоснование. По последним данным Американского национального реестра буллезного эпидермолиза, распространенность всех типов врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) во всем мире оценивается примерно в 11 случаев на 1 млн. Данные о распространенности ВБЭ в Российской Федерации разрозненны, а сведения о продолжительности жизни и смертности при этом заболевании отсутствуют. В данной статье приведены клинические и эпидемиологические данные детей с ВБЭ в Российской Федерации. Цель исследования — изучить клинико-эпидемиологические характеристики ВБЭ у детей в Российской Федерации. Методы. Проведен анализ клинико-эпидемиологических характеристик среди детского населения Российской Федерации с врожденным ВБЭ посредством «Регистра генетических и других редких заболеваний» благотворительного фонда «Дети-бабочки». Результаты. По состоянию на 2024 г. в Российской Федерации, в соответствии с данными «Регистра генетических и других редких заболеваний» благотворительного фонда «Дети-бабочки», зарегистрирован 491 ребенок с ВБЭ. Соотношение мальчиков и девочек составляет 1,08 : 1, что соотносится с мировыми данными. Показатель распространенности ВБЭ у детей от 0 до 17 лет включительно в Российской Федерации составляет 15,48 случая на 1 млн детского населения по состоянию на 1 января 2024 г. Наибольшее количество детей с диагнозом ВБЭ отмечается в Республике Дагестан — 54 (11% от общего количества детей с ВБЭ, по данным регистра) ребенка, что, по-видимому, связано с высокой частотой близкородственных браков (50%). Также регионами с высокой распространенностью остаются Московская область (n = 28, 5,7%), Москва (n = 25, 5,1%), Санкт-Петербург (n = 26, 5,2%) и Краснодарский край (n = 23, 4,6%). Самая многочисленная возрастная группа детей (от 12 до 18 лет) представлена 146 пациентами, средний возраст составил 14,32 ± 1,72 года. Больше всего пациентов с дистрофической формой ВБЭ — 261 пациент, далее следует простая форма ВБЭ со 191 пациентом, количество детей с пограничной формой ВБЭ составило 31 пациент, и всего 8 пациентов — с синдромом Киндлер. Частота рождаемости детей с ВБЭ по годам за период с 2019 по 2023 г. (на 100 тыс. родившихся детей): 2019 — 1,42, 2020 — 2,09, 2021 — 2,65, 2022 — 2,76 и 2023 — 1,74. Среднеарифметический показатель частоты рождаемости детей с ВБЭ за 5-летний период составил 2,13 случая на 100 тыс. родившихся детей. В регистре имеется информация о 22 умерших пациентах, средний возраст составил 3,06 ± 4,66 (от 0 до 15 лет, медиана — 0,54 года). Больше всего летальных исходов отмечалось в Республике Дагестан (n = 3). Среди типов ВБЭ доминируют случаи летального исхода при пограничном ВБЭ — 59,1% (n = 13 случаев, 0,40 ± 0,22 года). В I возрастной группе (от 0 до 1 года) отмечается самая высокая смертность, которая составляет 65,2% (15 летальных исходов). Полиорганная недостаточность, развившаяся в результате сепсиса, была самой частой причиной смерти при обоих типах ВБЭ (пограничном и дистрофическом). Тенденция смертности при пограничной форме ВБЭ показывает спад летальности, тогда как дистрофический тип показывает стабильную ситуацию на протяжении 2021–2023 гг., которая составляет по 2 летальных исхода в год. Высокая смертность в раннем возрасте отмечается для пограничного типа ВБЭ: кривая выживаемости показывает резкое снижение в первые месяцы жизни, что указывает на высокую смертность в раннем возрасте. Вероятность выживания падает почти до 0% в течение первых 100 дней. Более высокая выживаемость характерна для дистрофического типа ВБЭ. Заключение. Проведенное исследование демонстрирует важность и необходимость создания и ведения регистров по редким (орфанным) заболеваниям, именно ведение регистра является эффективной моделью истинного представления о численности пациентов и масштабах необходимой помощи государства данной категории больных.
Background. The prevalence of all types of congenital epidermolysis bullosa (СEB) worldwide is approximately 11 cases per 1 million according to the latest data from the American Epidermolysis Bullosa Registry. Data on the prevalence of СEB in Russian Federation is scattered, while data on life expectancy and mortality for this this disease is absent. This article presents medical and epidemiological data on children with СEB in Russian Federation. Objective. The aim of the study is to analyze clinical and epidemiological features of children with СEB in Russian Federation. Methods. We have performed analysis of the clinical and epidemiological features among pediatric population of Russian Federation with СEB using the “Registers of Genetic and Other Rare Diseases” of the “Butterfly Children” charitable foundation. Results. There are 491 children with СEB in Russian Federation as of 2024 according to the national registry data from “Registers of Genetic and Other Rare Diseases” of the “Butterfly Children” charitable foundation. The ratio of boys and girls was 1.08:1, that is relevant to the global data. The prevalence of CEB in children aged from 0 to 17 years in Russian Federation is 15.48 cases per 1,000,000 children as of January 1, 2024. The highest number of children with CEB were revealed in the Republic of Dagestan — 54 (11%) children, which is apparently due to the high rate of consanguineous marriages (50%). Other regions with high prevalence are Moscow Region (n = 28, 5.7%), Moscow (n = 25, 5.1%), Saint Petersburg (n = 26, 5.2%) and Krasnodar Territory (n = 23, 4.6%). Largest age group of children (from 12 to 18 years) includes 146 patients with mean age of 14.32 ± 1.72 years. The most common form of CEB is dystrophic one — 261 patients, the next one is simplex — 191 patients, then junctional form — 31 patient, and Kindler syndrome — 8 patients. The birth rate of children with CEB by year during the period from 2019 to 2023 (per 100,000 children born): 2019 — 1.42, 2020 — 2.09, 2021 — 2.65, 2022 — 2.76 and 2023 — 1.74. The arithmetic mean birth rate of children with CEB over a five-year period was 2.13 cases per 100,000 children born. The registry contains information on 22 deceased patients, average age was 3.06 ± 4.66 (from 0 to 15 years, median 0.54 years). The highest number of fatal outcomes was observed in the Republic of Dagestan (n = 3). Junctional CBE dominates in fatal outcomes among all the CEB types — 59.1% (n = 13 cases, 0.40 ± 0.22 years). The highest mortality was observed in I age group (from 0 to 1 year), which is 65.2% (15 fatal outcomes). Multisystem organ failure resulting from sepsis was the most common cause of death in both types of CEB (junctional and dystrophic). The mortality trend in the junctional form of CEB shows a decline in mortality, while the dystrophic type shows a stable situation during 2021–2023 years — 2 fatal outcomes per year. Junctional CEB has higher mortality rate at early age: survival curve shows sharp decline in the first months of life indicating high mortality in early life. The probability of survival drops to almost 0% in the first 100 days. Higher survival rate is more specific for the dystrophic type of CEB. Conclusion. This study demonstrates the significance and necessity to create and maintain registers for rare (orphan) diseases. Registry maintenance is an effective model for real understanding of the number of patients and value of needed assistance from the government to this category of patients.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.