vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v12i1.554vsp-366Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESКЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ, МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ПРОЖИВАЮЩИХ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИCLINICAL AND GENETIC, MICROBIOLOGICAL AND FUNCTIONAL CHARACTERISTICS OF MOSCOW AND MOSCOW REGION PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSISКрасовскийС. А.KrasovskiiS. A.

Красовский Станислав Александрович, кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГУ «НИИ пульмонологии» ФМБА

Stanislav Alexandrovich Krasovskiy, PhD in Medicine, research fellow at the mucoviscidosis laboratory of the FBMA Pulmonology Research Institute (Federal State Institution [FSI]) Address: 32 11th Parkovaya str., Moscow, 105077; tel.: (495) 465-74-15; e-mail: sa_krasovsky@mail.ru

sa_krasovsky@mail.ruНиконоваВ. С.NikonovaV. S.sa_krasovsky@mail.ruКаширскаяН. Ю.KashirskayaN. Yu.sa_krasovsky@mail.ruКондратьеваЕ. И.Kondrat'evaE. I.sa_krasovsky@mail.ruЧернякА. В.ChernyakA. V.sm27@yandex.ruКапрановН. И.KapranovN. I.sa_krasovsky@mail.ruАмелинаЕ. П.AmelinaE. L.sa_krasovsky@mail.ruШерманВ. ДShermanV. D.sa_krasovsky@mail.ruСамойленкоВ. А.SamoilenkoV. A.sa_krasovsky@mail.ruВоронковаА. Ю.VoronkovaA. Yu.sa_krasovsky@mail.ruШабаловаЛ. А.ShabalovaL. A.sa_krasovsky@mail.ruСимоноваО. И.SimonovaO. I.sa_krasovsky@mail.ruУсачеваМ. В.UsachevaM. V.sa_krasovsky@mail.ruЧерниковВ. В.ChernikovV. V.sa_krasovsky@mail.ruНИИ пульмонологии ФМБА, МоскваРоссияSRI of Pulmonology of FMBA, MoscowRussian FederationМедико-генетический научный центр РАМН, МоскваРоссияResearch Centre of Medical Genetics of RAMS, MoscowRussian FederationДГКБ № 13 им. Н.Ф. Филатова, МоскваРоссияPediatric Municipal Clinical Hospital № 13 named after N.F. Filatov, MoscowRussian FederationНаучный центр здоровья детей РАМН, Москва; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. СеченоваРоссияScientific Centre of Children Health RAMS, Moscow; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, MoscowRussian FederationНаучный центр здоровья детей РАМН, МоскваРоссияScientific Centre of Children Health RAMS, MoscowRussian Federation201303022013121Вопросы современной педиатрии1723Copyright © Красовский С.А., Никонова В.С., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Капранов Н.И., Амелина Е.П., Шерман В.Д., Самойленко В.А., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Симонова О.И., Усачева М.В., Черников В.В., 20132013Красовский С.А., Никонова В.С., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Капранов Н.И., Амелина Е.П., Шерман В.Д., Самойленко В.А., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Симонова О.И., Усачева М.В., Черников В.В.Krasovskii S.A., Nikonova V.S., Kashirskaya N.Y., Kondrat'eva E.I., Chernyak A.V., Kapranov N.I., Amelina E.L., Sherman V.D., Samoilenko V.A., Voronkova A.Y., Shabalova L.A., Simonova O.I., Usacheva M.V., Chernikov V.V.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/366

Целью настоящего исследования была оценка различных клинико-генетических, микробиологических и функциональных особенностей больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области на 31.12.2010 г. Средний возраст пациентов составил 12,1±9,6 лет (0,2–43,2), медиана — 11,0 (16,0) лет. Доля взрослых (больных старше 18 лет) — 30,6%. Медиана возраста при постановке диагноза — 1,0 (5,0) года; 3,8% от общего числа больных (12,4% от числа взрослых) диагноз был поставлен во взрослом возрасте. Частота самой распространенной мутации в мире — F508del — составила 52,96%, также отмечалась относительно высокая встречаемость «мягких» генотипов среди взрослых больных. В структуре микробиологического профиля дыхательных путей обращает на себя внимание высокая доля инфицирования Burkholderia cepacia complex (8,7%). Установлено значительное повышение частоты развития пневмоторакса, кровохарканья, гипоксемической дыхательной недостаточности и сахарного диабета с гипергликемией натощак, в то время как встречаемость цирроза печени с портальной гипертензией между группами взрослых и детей сравнима.

 

The aim of this study was to assess different clinical and genetic, microbiological and functional features of patients with cystic fibrosis living in Moscow and Moscow region on the 31st December, 2010. The mean age of the patients was 12,1±9,6 years (0,2–43,2), the median was 11,0 (16,0) years. Adult patients (older than 18 years) accounted for 30,6%. The diagnosis was established at the median age of — 1,0 (5,0) year; 3,8% of all the patients (12,4% of adults) were diagnosed during adulthood. The prevalence of the most common mutation in the world (F508del) was 52,96%, among adult patients it was mentioned a relatively high prevalence of «mild» genotypes. Among the microbiological structure of respiratory tract involvement a special interest has a high rate of Burkholderia cepacia complex infection (8,7%). A significant frequency increase of pneumothorax, haemoptysis, hypoxemic respiratory failure and diabetes mellitus with fasting hyperglycemia development were found, while the occurrence of hepatocirrhosis and portal hypertension is comparable between children and adult patients.

 

муковисцидозМосква и Московская областьрегистрвозрастные особенностидорназа альфаmucoviscidosisMoscow and the Moscow Regionregisterage-specific peculiaritiesdornase alfaReferencesCystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2011. Ann. Data Report. Cystic Fibrosis Foundation, Bethesda, Md, USA. 2012. www.cff.org (дата последнего обращения: 24.12.2012).Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2011. Ann. Data Report. Cystic Fibrosis Foundation, Bethesda, Md, USA. 2012. Available at: www.cff.org (accessed: 24 December 2012). 2. UK CF Registry. Ann. Data Report 2010. Cystic Fibrosis Trust 2012. Available at: www.cftrust.org.uk (accessed: 24 December 2012).UK CF Registry. Ann. Data Report 2010. Cystic Fibrosis Trust 2012. www.cftrust.org.uk (дата последнего обращения: 24.12.2012).Canadian Cystic Fibrosis Patient Data Registry Report 2010. Available at: www.cysticfibrosis.ca (accessed: 24 December 2012).Canadian Cystic Fibrosis Patient Data Registry Report 2010. www.cysticfibrosis.ca (дата последнего обращения: 24.12.2012).Cystic fibrosis in Australia 2009. 12th Ann. Report from the Australian Cystic Fibrosis Data Registry. Available at: www.cysticfibrosisaustralia.org.au (accessed: 24 December 2012).Cystic fibrosis in Australia 2009. 12th Ann. Report from the Australian Cystic Fibrosis Data Registry. www.cysticfibrosisaustralia. org.au (дата последнего обращения: 24.12.2012).Cystic Fibrosis Registry of Ireland Annual Report 2010. Woodview House, University College Dublin Belfield, Dublin 4, Ireland. Available at: www.cfri.ieCystic Fibrosis Registry of Ireland Annual Report 2010. Woodview House, University College Dublin Belfield, Dublin 4, Ireland. www.cfri.ieFrench Cystic Fibrosis Registry. Ann. Data Report 2009. Available at: www.vaincrelamuco.org (accessed: 24 December 2012).French Cystic Fibrosis Registry. Ann. Data Report 2009. www.vaincrelamuco.org (дата последнего обращения: 24.12.2012).Krasovskii S.A., Chernyak A.V., Amelina E.L. etc. Survivability dynamics of mucoviscidosis patients in Moscow and the Moscow Region in 1992-2001 and 2002-2011. Pulmonology. 2012; 3: 79-86.Красовский С. А., Черняк А. В., Амелина Е. Л. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология. 2012; 3: 79–86.Asherova I.K., Kapranov N.I. Register as a means of improving quality of the medical care rendered to mucoviscidosis patients. Pediatric pharmacology. 2012; 3: 96-100.Ашерова И. К., Капранов Н. И. Регистр как средство улучше- ния качества медицинской помощи больным муковисцидозом. Педиатрическая фармакология. 2012; 3: 96–100.Krasovskii S.A., Chernyak A.V., Amelina E.L. etc. Mucoviscidosis in adults: increase in survivability of patients in Moscow and the Moscow Region. Therapeutic archive. 2012; 3: 54-58.Красовский С. А., Амелина Е. Л., Черняк А. В. и др. Муко вис- ци доз взрослых: увеличение выживаемости больных в Москве и Московской области. Тер. архив. 2012; 3: 54–58.Petrova N.V. Molekulyarno-geneticheskie i kliniko-geno-tipicheskie osobennosti mukovistsidoza v rossiiskikh populyatsiyakh. Avtoref. dis. … dokt. med. nauk [Molecular-Genetic and Clinical Genotypic Peculiarities of Mucoviscidosis in Russian Populations. Author’s abstract]. Мoscow, 2009. 42 p.Петрова Н. В. Молекулярно-генетические и клинико-гено ти- пи ческие особенности муковисцидоза в российских популяциях. Автореф. дис. … докт. мед. наук. М. 2009. 42 с.Golubtsova O.I., Krasovskii S.A., Kozhevnikova S.L., Kapranov N.I. Clinical peculiarities of respiratory system affection of children with mucoviscidosis in the Chuvash Republic. Vopr. sovr. pediatrii – Current pediatrics. 2012; 11(4): 54-59.Голубцова О. И., Красовский С. А., Кожевникова С. Л., Капра- нов Н. И. Клинические особенности поражения органов дыхания у детей с муковисцидозом в Чувашской республике. Вопр. совр. педиатрии. 2012; 11 (4): 54–59.Shah P. L., Conway S., Scott S. F. et al. A case-controlled study with dornase alfa to evaluate impact on disease progression over a 4 year period. Respiration. 2001; 68: 160–164.Shah P. L., Conway S., Scott S. F. et al. A case-controlled study with dornase alfa to evaluate impact on disease progression over a 4 year period. Respiration. 2001; 68: 160–164.Hodson M. E., McKenzie S., Нarms H. K. et al. Dornase alfa in the treatment of cystic fibrosis in Europe: a report from the epidemiologic registry of cystic fibrosis. Pediatr. Pulmonol. 2003; 36 (5): 427–432.Hodson M. E., McKenzie S., Нarms H. K. et al. Dornase alfa in the treatment of cystic fibrosis in Europe: a report from the epidemiologic registry of cystic fibrosis. Pediatr. Pulmonol. 2003; 36 (5): 427–432.Нarms H. K., Matouk E., Tournier G. et al. Multicenter, open-label study of recombinant human DNase in cystic fibrosis patients with moderate lung disease. Pediatr. Pulmonol. 1998; 26: 155–161.Нarms H. K., Matouk E., Tournier G. et al. Multicenter, open-label study of recombinant human DNase in cystic fibrosis patients with moderate lung disease. Pediatr. Pulmonol. 1998; 26: 155–161.Ramsey B. W., Astley S. J., Aitken M. L. et al. Efficacy and safety of short-term administration of aerosolized recombinant human deoxyribonuclease in patients with cystic fibrosis. Am. Rev. Respir. Dis. 1993; 148 (1): 145–151.Ramsey B. W., Astley S. J., Aitken M. L. et al. Efficacy and safety of short-term administration of aerosolized recombinant human deoxyribonuclease in patients with cystic fibrosis. Am. Rev. Respir. Dis. 1993; 148 (1): 145–151.Нodson M. E. Aerosolized dornase alfa (rhDNase) for therapy of cystic fibrosis. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1995; 151: 70–74.Нodson M. E. Aerosolized dornase alfa (rhDNase) for therapy of cystic fibrosis. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1995; 151: 70–74.Fuchs H. J., Borowitz D. S., Christiansen D. H. et al. Effect of aerosolized recombinant human DNase on exacerbations of respiratory symptoms and on pulmonary function in patients with cystic fibrosis. N. Engl. J. Med. 1994; 331: 637–642.Fuchs H. J., Borowitz D. S., Christiansen D. H. et al. Effect of aerosolized recombinant human DNase on exacerbations of respiratory symptoms and on pulmonary function in patients with cystic fibrosis. N. Engl. J. Med. 1994; 331: 637–642.George P. M., Bilton D., Hodson M. E. et al. Improved survival at low lung function in cystic fibrosis: cohort study from 1990 to 2007. BMJ. 2011; 342: 1008.George P. M., Bilton D., Hodson M. E. et al. Improved survival at low lung function in cystic fibrosis: cohort study from 1990 to 2007. BMJ. 2011; 342: 1008.George P. M., Bilton D., Hodson M. E. et al. Improved survival at low lung function in cystic fibrosis: cohort study from 1990 to 2007. BMJ. 2011; 342: 1008.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.