vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v24i3.2907vsp-3779Research ArticleКЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕCLINICAL OBSERVATIONSПоздняя диагностика болезни Виллебранда у ребенка и членов его семьи: клинический случайLate Diagnosis of von Willebrand Disease in a Child and His Relatives: Case Studyhttps://orcid.org/0000-0001-8311-9506ГордееваО. Б.GordeevaOlga B.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-8116-598XДобротокА. В.DobrotokAlbina V.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0009-0008-9990-2843БолотинаЕ. А.BolotinaElizaveta A.

Болотина Елизавета Анатольевна - студентка педиатрического факультета.

117997, Москва, ул. Островитянова, д. 1

тел.: +7 (985) 006-32-94

Moscow

bolotinae04@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0005-6544-7385БабкоА. Ю.BabkoAlexander Yu.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0009-0008-2903-5617ЖдановскаяН. Ф.ZhdanovskayaNadezhda F.

Москва

Moscow

НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет)РоссияResearch Institute of Pediatrics and Children’s Health in Petrovsky National Research Centre of Surgery; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationНИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»РоссияResearch Institute of Pediatrics and Children’s Health in Petrovsky National Research Centre of SurgeryRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет)РоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation202522072025243186192Copyright © Гордеева О.Б., Доброток А.В., Болотина Е.А., Бабко А.Ю., Ждановская Н.Ф., 20252025Гордеева О.Б., Доброток А.В., Болотина Е.А., Бабко А.Ю., Ждановская Н.Ф.Gordeeva O.B., Dobrotok A.V., Bolotina E.A., Babko A.Y., Zhdanovskaya N.F.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3779

Обоснование. Болезнь Виллебранда — патология системы гемостаза, характеризующаяся дефицитом или функциональной аномалией белка, участвующего в процессе свертывания крови. Основным проявлением всех форм болезни является геморрагический синдром. В случае минимальных клинических проявлений диагностика заболевания затруднительна. Описание клинического случая. У 9-летней девочки имелись жалобы на частые носовые кровотечения с 3-летнего возраста. В возрасте 7 лет проведены аденэктомия и тонзиллэктомия. Через сутки возникло некупируемое кровотечение из постоперационной раны, для остановки которого потребовалось переливание свежезамороженной плазмы. Из семейного анамнеза известно, что у матери длительные обильные меноррагии, эпизод умеренного кровотечения в возрасте 18 лет после тонзиллэктомии, эпизод кровотечения во время родов, купированный переливанием свежезамороженной плазмы, а также появляются спонтанные экхимозы. У бабушки по материнской линии был эпизод отсроченного обильного кровотечения из лунки через сутки после экстракции зуба. Исследования для выявления причин геморрагического синдрома у близких родственников не проводили. В результате обследования у девочки выявлен дефицит антигена фактора Виллебранда (снижение до 19%, норма 74–111%). Заключение. Детям с отягощенным семейным анамнезом и с/без проявлениями геморрагического синдрома показано проведение лабораторного обследования с определением антигена фактора Виллебранда, дефицит или аномалия которого являются одними из наиболее частых причин нарушения свертываемости крови в детском возрасте.

Background. Von Willebrand disease is a pathology of hemostatic system characterized by deficiency or functional abnormality of the protein involved in blood clotting process. Hemorrhagic syndrome is the major clinical sign for all disease forms. Its diagnosis can be difficult in cases of minimal clinical manifestations. Case presentation. A girl, 9 years old, had complaints on frequent nasal hemorrhages since the age of 3. Adenectomy and tonsillectomy were performed at the age of 7 years. Uncontrollable hemorrhage from the postoperative wound has occurred on the next day, that required fresh frozen plasma transfusion for hemostasis. Family medical history has shown that patient’s mother has long-term heavy menorrhagia, episode of moderate bleeding at the age of 18 after tonsillectomy, episode of bleeding during delivery (stopped by fresh frozen plasma transfusion), and spontaneous ecchymoses. The maternal grandmother had episode of delayed profuse bleeding from alveolar socket the day after dental extraction. No studies to identify hemorrhagic syndrome causes in close relatives were conducted. Examination has revealed deficiency in von Willebrand factor antigen (up to 19%, normal values are 74–111%). Conclusion. Children burdened family history and with/no hemorrhagic syndrome signs and are indicated for laboratory examination to determine the von Willebrand factor antigen, whereas its deficiency or abnormality is one of the most common causes of bleeding disorders in children.

болезнь Виллебранданосовые кровотечениягеморрагический синдромсемейный случайPediatric Bleeding Questionnairevon Willebrand diseasenasal hemorrhagehemorrhagic syndromefamilial casePediatric Bleeding QuestionnaireReferencesОхота С.Д., Козлов С.Г., Автаева Ю.Н. и др. Фактор фон Виллебранда и сердечно-сосудистая патология // Атеросклероз и дислипидемии. — 2022. — № 4. — С. 10-24. — doi: https://doi.org/10.34687/2219-8202.JAD.2022.04.0002Okhota SD, Kozlov SG, Avtaeva YN, et al. Von Willebrand factor and cardiovascular pathology. Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. 2022;(4):10-24. (In Russ). doi: https://doi.org/10.34687/2219-8202.JAD.2022.04.0002Папаян Л.П. Болезнь Виллебранда: этиология, патогенез, особенности лабораторной диагностики (лекция) // Вестник гематологии. — 2021. — Т. 7. — № 4. — С. 32-41.Papayan LP. Von Willebrand disease: etiology, pathogenesis, peculiatary of laboratory diagnostics (lecture). Vestnik gematologii. 2021;7(4): 32-41. (In Russ).Рождественская Ю.О., Вавин Г.В., Болгова И.В. и др. Алгоритм диагностики болезни Виллебранда // Мать и Дитя в Кузбассе. — 2022. — № 2. — С. 25-28. — doi: https://doi.org/10.24412/2686-7338-2022-2-25-28Rozhdestvenskaya YuO, Vavin GV, Bolgova IV, et al. Algorithm for diagnosing Willebrand's disease. Mother and Baby in Kuzbass. 2022;(2): 25-28. (In Russ). doi: https://doi.org/10.24412/2686-7338-2022-2-25-28Liang Q, Li R. Recent advances in the diagnosis of von Willebrand disease. LabMed Discovery. 2024;1(2):100020. doi: https://doi.org/10.1016/j.lmd.2024.100020Liang Q, Li R. Recent advances in the diagnosis of von Willebrand disease. LabMed Discovery. 2024;1(2):100020. doi: https://doi.org/10.1016/j.lmd.2024.100020Newman MF, Walker D, Flanders A. Management of von Willebrand disease for orthognathic surgery: Evidenced-based recommendations and scoping review of the literature. Advances in Oral and Maxillofacial Surgery. 2024;16:100498. doi: https://doi.org/10.1016/j.adoms.2024.100498Newman MF, Walker D, Flanders A. Management of von Willebrand disease for orthognathic surgery: Evidenced-based recommendations and scoping review of the literature. Advances in Oral and Maxillofacial Surgery. 2024;16:100498. doi: https://doi.org/10.1016/j.adoms.2024.100498Corrales-Medina FF, Federici AB, Srivastava A, et al. A need to increase von Willebrand disease awareness: vwdtest.com — A global initiative to help address this gap. Blood Rev. 2023;58:101018. doi: https://doi.org/10.1016/j.blre.2022.101018Corrales-Medina FF, Federici AB, Srivastava A, et al. A need to increase von Willebrand disease awareness: vwdtest.com — A global initiative to help address this gap. Blood Rev. 2023;58:101018. doi: https://doi.org/10.1016/j.blre.2022.101018Biss TT, Blanchette VS. Quantitation of bleeding symptoms in children with von Willebrand disease: use of a standardized pediatric bleeding questionnaire. J Thromb Haemost. 2010;8(5):950-956. doi: https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2010.03796.xBiss TT, Blanchette VS. Quantitation of bleeding symptoms in children with von Willebrand disease: use of a standardized pediatric bleeding questionnaire. J Thromb Haemost. 2010;8(5):950-956. doi: https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2010.03796.xЗозуля Н.И., Кумскова М.А., Лихачева Е.А., Свирин П.В. Клинические рекомендации по лечению и диагностике болезни Виллебранда / Национальное общество гематологов. — 2018. — С. 30. Доступно по: https://npngo.ru/uploads/media_document/287/847cfffc-3420-4475-93ee-b1832519bb46.pdf. Ссылка активна на 20.04.2025.Zozulya NI, Kumskova MA, Likhacheva EA, Svirin PV. Klinicheskie rekomendatsii po lecheniyu i diagnostike bolezni Villebranda. National Society of Hematology. 2018. p. 30. (In Russ). Доступно по: https://npngo.ru/uploads/media_document/287/847cfffc-3420-4475-93ee-b1832519bb46.pdf. Ссылка активна на 20.04.2025.von Willebrand disease (VWD): Treatment of minor bleeding, use of DDAVP, and routine preventive care. In: UpToDate. 2024. Available online: https://www.uptodate.com/contents/von-willebrand-disease-vwd-treatment-of-minor-bleeding-use-of-ddavp-and-routine-preventive-care. Accessed on November 11, 2024.von Willebrand disease (VWD): Treatment of minor bleeding, use of DDAVP, and routine preventive care. In: UpToDate. 2024. Available online: https://www.uptodate.com/contents/von-willebrand-disease-vwd-treatment-of-minor-bleeding-use-of-ddavp-and-routine-preventive-care. Accessed on November 11, 2024.Детская гематология: клинические рекомендации / под ред. А.Г. Румянцева, А.А. Масчана, Е.В. Жуковской. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2015. — 656 с.Detskaya gematologiya: Clinical guidelines. Rumyantsev AG, Maschan AA, Zhukovskaya EV, eds. Moscow: GEOTAR-Media; 2015. 656 p. (In Russ).Castaman G, Linari S. Human von Willebrand factor/factor VIII concentrates in the management of pediatric patients with von Willebrand disease/hemophilia A. Ther Clin Risk Manag. 2016;12:1029-1037. doi: https://doi.org/10.2147/TCRM.S87543Castaman G, Linari S. Human von Willebrand factor/factor VIII concentrates in the management of pediatric patients with von Willebrand disease/hemophilia A. Ther Clin Risk Manag. 2016;12:1029-1037. doi: https://doi.org/10.2147/TCRM.S87543Barbon E, Kawecki C, Marmier S, et al. Development of a dual hybrid AAV vector for endothelial-targeted expression of von Willebrand factor. Gene Ther. 2023;30(3-4):245-254. doi: https://doi.org/10.1038/s41434-020-00218-6Barbon E, Kawecki C, Marmier S, et al. Development of a dual hybrid AAV vector for endothelial-targeted expression of von Willebrand factor. Gene Ther. 2023;30(3-4):245-254. doi: https://doi.org/10.1038/s41434-020-00218-6

The authors declare that there are no conflicts of interest present.