vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v24i4.2944vsp-3806Research ArticleОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯORIGINAL ARTICLESФиброзные деформации кистей у детей с дистрофическим буллезным эпидермолизом (по данным национального регистра)Fibrous Hands Deformities in Children with Dystrophic Epidermolysis Bullosa (According to the National Register Data)https://orcid.org/0000-0002-4107-4642ЕпишевР. В.EpishevRoman V.

Епишев Роман Владимирович, кандидат медицинских наук, врач-дерматовенеролог отделения дерматологии и аллергологии, научный сотрудник лаборатории патологии кожи у детей

119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1

тел.: +7 (499) 134-09-15

Moscow

drepishev@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-2252-8570МурашкинН. Н.MurashkinNikolay N.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0009-0002-6642-5776ОрловаО. С.OrlovaOlga S.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0009-0001-6562-3140КуратоваА. А.KuratovaAlena A.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-5618-7490ПоленоваВ. С.PolenovaVictoriya S.

Москва

Moscow

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детейРоссияNational Medical Research Center of Children’s HealthRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет); Центральная государственная медицинская академияРоссияNational Medical Research Center of Children’s Health; Sechenov First Moscow State Medical University; Central State Medical Academy of Department of Presidential AffairsRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Благотворительный фонд «БЭЛА. Дети-бабочки»РоссияNational Medical Research Center of Children’s Health; Charitable foundation “BELA. Butterfly Children”Russian FederationБлаготворительный фонд «БЭЛА. Дети-бабочки»РоссияCharitable foundation “BELA. Butterfly Children”Russian Federation202518092025244235240Copyright © Епишев Р.В., Мурашкин Н.Н., Орлова О.С., Куратова А.А., Поленова В.С., 20252025Епишев Р.В., Мурашкин Н.Н., Орлова О.С., Куратова А.А., Поленова В.С.Epishev R.V., Murashkin N.N., Orlova O.S., Kuratova A.A., Polenova V.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3806

Обоснование. Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) — одна из наиболее распространенных и тяжелых форм врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ). Прогрессирующее фиброзное ремоделирование тканей при ДБЭ характеризуется формированием контрактур и псевдосиндактилий конечностей. Осложнения ДБЭ оказывают значительное негативное влияние на развитие, взросление и качество жизни пациентов. Распространенность ДБЭ, структуру тяжести болезни и ее связь с выраженностью деформаций конечностей в российских исследованиях не изучали. Цель исследования — изучить распространенность и структуру фиброзных деформаций кистей среди детей с ДБЭ в России. Методы. В исследование включали данные детей с генетически верифицированным ДБЭ (патогенный вариант гена COL7A1) в возрасте до 18 лет, имеющих гражданство России. Источник данных — «Регистр генетических и других редких заболеваний» фонда «БЭЛА. Дети-бабочки». Период сбора данных: сентябрь 2014 — июнь 2025 г. Фиброзные деформации кистей устанавливали у пациентов с псевдосиндактилиями и контрактурами кистей. Выраженность однокистевых деформаций определяли по шкале J. Glicenstein и соавт. (Grade 1–4). Результаты. Из 261 пациента с ДБЭ деформации кистей различной степени выраженности выявлены у 39 (14,9%), из них 19 (49%) женского пола. Средний возраст пациентов с деформацией кистей составил 12,2 ± 3,6 года (диапазон от 6 до 18 лет). Степень деформации Grade 1 (начальные деформации) определена у 6 (15%), Grade 2 (умеренные деформации) — у 23 (59%), Grade 3a (прогрессирующая форма) — у 9 (23%), Grade 4b (максимально выраженные изменения) — у 1 (3%) пациента. Средний возраст появления признаков фиброзной деформации кистей составил 4,1 ± 2,9 года. У пациентов с более тяжелыми формами (Grade 3a, 4b) дебют деформаций происходил в среднем на 1,5–2 года раньше, чем у пациентов с Grade 1–2. Заключение. В структуре случаев ДБЭ превалируют случаи фиброзных деформаций конечностей (кистей) умеренной выраженности. Выраженность деформаций напрямую определяется возрастом начала фиброзных изменений.

Background. Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is one of the most common and severe forms of epidermolysis bullosa (EB). Progressive fibrous tissue remodeling in DEB is characterized by development of limbs contractions and pseudosyndactylies. Complications of DEB have significant negative impact on patients development, adulting, and quality of life. DEB prevalence, its severity, and its correlation with limb deformities has not been examined in Russian studies. Objective. The aim of the study is to examine fibrous hands deformities prevalence and structure in children with DEB in Russian Federation. Methods. The study included data from children with genetically verified DEB (pathogenic variant in the COL7A1 gene) under the age of 18 years with Russian citizenship. Data source is the «Register of genetic and other rare diseases» of Charitable foundation “BELA. Butterfly Children”. Data was collected during the period from September 2014 to June 2025. Fibrous hands deformities were diagnosed in patients with hand pseudosyndactylies and contractions. The severity of single-hand deformities was determined via J. Glicenstein et al. scale (Grade 1–4). Results. Hands deformities of various severity were revealed in 39 (14.9%) out of 261 patients with DEB; 19 (49%) of them were female. The mean age of patients with hands deformities was 12.2 ± 3.6 years (range from 6 to 18 years). Grade 1 deformity (initial deformities) was revealed in 6 (15%) patients, Grade 2 (moderate deformities) — in 23 (59%) patients, Grade 3a (progressive form) — in 9 (23%) patients, Grade 4b (significant changes) — in 1 (3%) patient. The mean age of fibrous hands deformities onset was 4.1 ± 2.9 years. Moreover, its onset occured on average 1.5–2 years earlier in patients with more severe forms (Grade 3a, 4b) than in patients with Grade 1–2. Conclusion. Moderate fibrous limbs deformities (hands) are the most common in the structure of DEB cases. Deformities severity is directly determined by the age of fibrous changes onset.

врожденный буллезный эпидермолиздистрофический буллезный эпидермолизпатологический фиброзконтрактурыпсевдосиндактилииTGF-Bфибробластыколлаген VIIдетиepidermolysis bullosadystrophic epidermolysis bullosapathological fibrosiscontractionspseudosyndactyliesTGF-Bfibroblastscollagen VIIchildrenОтсутствует.Not specified.ReferencesBardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):78. doi: https://doi.org/10.1038/s41572-020-0210-0Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):78. doi: https://doi.org/10.1038/s41572-020-0210-0Nyström A, Velati D, Mittapalli VR, et al. Collagen VII plays a dual role in wound healing. J Clin Invest. 2013;123(8):3498–3509. doi: https://doi.org/10.1172/JCI68127Nyström A, Velati D, Mittapalli VR, et al. Collagen VII plays a dual role in wound healing. J Clin Invest. 2013;123(8):3498–3509. doi: https://doi.org/10.1172/JCI68127Пронина И.Ю., Мурашкин Н.Н., Макарова С.Г. и др. Фосфорнокальциевый обмен и метаболизм костной ткани у детей с дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза: одномоментное исследование // Вопросы современной педиатрии. — 2022. — Т. 21. — № 1. — С. 36–41. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v21i1/2385Pronina IYu, Murashkin NN, Makarova SG, et al. Phosphorus-Calcium and Bone Metabolism in Children with Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Cross-Sectional Study. Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2022;21(1): 36–41. (In Russ). doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v21i1.2385Varki R, Sadowski S, Uitto J, Pfendner E. Epidermolysis bullosa. II. Type VII collagen mutations and phenotype-genotype correlations in the dystrophic subtypes. J Med Genet. 2007;44(3):181–192. doi: https://doi.org/10.1136/jmg.2006.045302Varki R, Sadowski S, Uitto J, Pfendner E. Epidermolysis bullosa. II. Type VII collagen mutations and phenotype-genotype correlations in the dystrophic subtypes. J Med Genet. 2007;44(3):181–192. doi: https://doi.org/10.1136/jmg.2006.045302Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70(6):1103–1126. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2014.01.903Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70(6):1103–1126. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2014.01.903Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: Part II. Other organs. J Am Acad Dermatol. 2009;61(3):387–402. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2014.01.903Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: Part II. Other organs. J Am Acad Dermatol. 2009;61(3):387–402. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2014.01.903Мурашкин Н.Н., Епишев Р.В., Орлова О.С. и др. Эпидемиология врожденного буллезного эпидермолиза среди детского населения Российской Федерации // Вопросы современной педиатрии. — 2024. — Т. 23. — № 5. — С. 316–328. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v23i5.2808Murashkin NN, Epishev RV, Orlova OS, et al. Congenital Epidermolysis Bullosa Epidemiology among Children of Russian Federation. Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2024;23(5):316–328. (In Russ). doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v23i5.2808Glicenstein J, Mariani D, Haddad R. The hand in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Hand Clin. 2000;16(4):637–645. doi: https://doi.org/10.1016/S0749-0712(21)00223-7Glicenstein J, Mariani D, Haddad R. The hand in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Hand Clin. 2000;16(4):637–645. doi: https://doi.org/10.1016/S0749-0712(21)00223-7Box R, Bernardis C, Pleshkov A, et al. Hand surgery and hand therapy clinical practice guideline for epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):406. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02282-0Box R, Bernardis C, Pleshkov A, et al. Hand surgery and hand therapy clinical practice guideline for epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):406. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02282-0Nyström A, Pattaroni C, Kern JS. The Role of Fibroblasts in Dystrophic Epidermolysis Bullosa Pathogenesis and Current Treatment Approaches. JID Innov. 2025;5(3):100353. doi: https://doi.org/10.1016/j.xjidi.2025.100353Nyström A, Pattaroni C, Kern JS. The Role of Fibroblasts in Dystrophic Epidermolysis Bullosa Pathogenesis and Current Treatment Approaches. JID Innov. 2025;5(3):100353. doi: https://doi.org/10.1016/j.xjidi.2025.100353Formsma SA, Maathuis CB, Robinson PH, Jonkman MF. Postoperative hand treatment in children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J Hand Ther. 2008;21(1):80–85; quiz 85. doi: https://doi.org/10.1197/j.jht.2007.10.001.Formsma SA, Maathuis CB, Robinson PH, Jonkman MF. Postoperative hand treatment in children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J Hand Ther. 2008;21(1):80–85; quiz 85. doi: https://doi.org/10.1197/j.jht.2007.10.001.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.