vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v24i5.2969vsp-3867Research ArticleКЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕCLINICAL OBSERVATIONSАдреналовый криз в дебюте врожденного заболевания надпочечников: клинический случайAdrenal Crisis at the Onset of Congenital Adrenal Disease: Case Studyhttps://orcid.org/0000-0002-8632-3075ШайтароваА. В.ShaitarovaAnna V.

Шайтарова Анна Владимировна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии и неонатологии Института материнства и детства

 625023, Тюмень, ул. Одесская, д. 54

Tyumen

https://orcid.org/0000-0001-9253-8075СуплотоваЛ. А.SuplotovaLyudmila A.

Тюмень

Tyumen

https://orcid.org/0009-0000-1483-2826ФедчукЮ. А.FedchukYulia A.

Тюмень

Tyumen

https://orcid.org/0009-0000-1198-017XЖарковаИ. Ю.ZharkovaIrina Yu.

Тюмень

Tyumen

Тюменский государственный медицинский университетРоссияTyumen State Medical UniversityRussian FederationКлинический госпиталь «Мать и дитя»РоссияClinical Hospital “Mother and Child”Russian Federation202530112025245376383Copyright © Шайтарова А.В., Суплотова Л.А., Федчук Ю.А., Жаркова И.Ю., 20252025Шайтарова А.В., Суплотова Л.А., Федчук Ю.А., Жаркова И.Ю.Shaitarova A.V., Suplotova L.A., Fedchuk Y.A., Zharkova I.Y.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3867

Обоснование. Острая надпочечниковая недостаточность (адреналовый криз) — редкое жизнеугрожающее состояние, обусловленное нарушением синтеза или секреции кортизола в коре надпочечников. Описания случаев дебюта адреналового криза в первые сутки жизни у новорожденных с врожденным заболеванием надпочечников в литературе отсутствуют. Описание клинического случая. У новорожденной девочки при рождении выявлено неопределенное строение наружных гениталий. По результатам ультразвукового исследования органов малого таза обнаружены матка и яичники, в последующем подтвержден кариотип 46,XX. Анализ крови показал гипогликемию и метаболический ацидоз с респираторной декомпенсацией, концентрации натрия и калия в крови в пределах референсного диапазона. Клинически установлен диагноз врожденной гиперплазии надпочечников с сольтеряющим кризом. Начато лечение гидрокортизоном по 75 мг/м2 внутривенно в сутки с переходом на пероральный ежедневный прием гидрокортизона (20-15 мг/м2) и флудрокортизона (0,1-0,75 мг/сут) с положительным результатом. В дальнейшем сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) была подтверждена молекулярно-генетическим исследованием: выявлен ранее описанный патогенный вариант Q318W гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии. Заключение. ВДКН, вызванная изменениями генов, участвующих в биосинтезе кортизола, является самой частой причиной первичной надпочечниковой недостаточности у новорожденных. Однако в этом возрасте трудности вызывает интерпретация некоторых классических симптомов надпочечникового криза (сомнолентность, тошнота или рвота, гипотония, гипогликемия, гипонатриемия). Это приводит к поздней диагностике заболевания и ассоциировано с высоким риском осложнений и летального исхода. Новорожденным с симптомами надпочечникового криза требуется немедленная медицинская помощь, включающая парентеральное введение глюкокортикоидов.

Background. Acute adrenocortical insufficiency (adrenal crisis) is a rare life-threatening condition caused by impaired cortisol synthesis or secretion in adrenal cortex. There are no descriptions of adrenal crisis onset in the first day of life in newborns with congenital adrenal disease in the literature. Case description. Newborn girl had abnormal external genitalia at birth. Pelvic ultrasound revealed uterus and ovaries, and subsequently karyotype 46,XX was confirmed. Blood test showed hypoglycemia and metabolic acidosis with respiratory decompensation, blood sodium and potassium levels were within reference ranges. Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia with a salt-wasting crisis has been clinically established. Therapy with hydrocortisone 75 mg/m2 intravenously per day was initiated, changing over oral daily administration of hydrocortisone (20-15 mg/m2) and fludrocortisone (0.1-0.75 mg/day) with positive results. Subsequently, salt-wasting form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) was confirmed via molecular genetic study: the previously described pathogenic variant Q318W in the CYP21A2 gene in homozygous state was revealed. Conclusion. CAH, caused by gene alternations involved in cortisol biosynthesis, is the most common cause of primary adrenal insufficiency in newborns. However, there are several difficulties at this age with some of the classic symptoms (typical for adrenal crisis) interpretation: somnolence, nausea or vomiting, hypotension, hypoglycemia, hyponatremia. It leads to late disease diagnosis and is associated with higher risk of complications and death. Newborns with adrenal crisis symptoms require immediate medical help, including parenteral glucocorticoid administration.

надпочечниковая недостаточностьадреналовый криздефицит 21-гидроксилазыгидрокортизонadrenal insufficiencyadrenal crisis21-hydroxylase deficiencyhydrocortisoneОтсутствует.Not specified.ReferencesПервичная надпочечниковая недостаточность: клинические рекомендации / Российская ассоциация эндокринологов. — Минздрав России; 2025. — 74 с. Доступно по: https://www.rae-org.ru. Ссылка активна на 04.06.2025.Pervichnaya nadpochechnikovaya nedostatochnost’: Clinical guidelines. Association of Endocrinologists of Russia. Ministry of Health of Russian Federation; 2025. 74 p. (In Russ). Доступно по: https://www.rae-org.ru. Ссылка активна на 04.06.2025.Bancos I, Hahner S, Tomlinson J, Arlt W. Diagnosis and management of adrenal insufficiency. Lancet Diabetes Endocrinol. 2015;3(3):216-226. doi: https://doi.org/10.1016/S2213-8587(14)70142-1Bancos I, Hahner S, Tomlinson J, Arlt W. Diagnosis and management of adrenal insufficiency. Lancet Diabetes Endocrinol. 2015;3(3):216-226. doi: https://doi.org/10.1016/S2213- 8587(14)70142-1Ovejero García MT, Saez Gallego B, Barreda Bonis AC, et al. Primary adrenal insufficiency: case study IN 5 tertiary hospitals. An Pediatr (Engl Ed). 2024;101(5):303-309. doi: https://doi.org/10.1016/j.anpede.2024.10.008Ovejero García MT, Saez Gallego B, Barreda Bonis AC, et al. Primary adrenal insufficiency: case study IN 5 tertiary hospitals. An Pediatr (Engl Ed). 2024;101(5):303-309. doi: https://doi.org/10.1016/j.anpede.2024.10.008Rushworth RL, Torpy DJ, Stratakis CA, Falhammar H. Adrenal Crises in Children: Perspectives and Research Directions. Horm Res Paediatr. 2018;89(5):341-351. doi: https://doi.org/10.1159/000481660Rushworth RL, Torpy DJ, Stratakis CA, Falhammar H. Adrenal Crises in Children: Perspectives and Research Directions. Horm Res Paediatr. 2018;89(5):341-351. doi: https://doi.org/10.1159/000481660Abrigo E, Munarin J, Bondone C, et al. Adrenal insufficiency management in the pediatric emergency setting and risk factors for adrenal crisis development. Ital J Pediatr. 2023;49(1):63. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-023-01475-yAbrigo E, Munarin J, Bondone C, et al. Adrenal insufficiency management in the pediatric emergency setting and risk factors for adrenal crisis development. Ital J Pediatr. 2023;49(1):63. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-023-01475-yRushworth RL, Chrisp GL, Bownes S, et al. Adrenal crises in adolescents and young adults. Endocrine. 2022;77(1):1-10. doi: https://doi.org/10.1007/s12020-022-03070-3Rushworth RL, Chrisp GL, Bownes S, et al. Adrenal crises in adolescents and young adults. Endocrine. 2022;77(1):1-10. doi: https://doi.org/10.1007/s12020-022-03070-3Tseretopoulou X, Ali SR, Bryce J, et al. Temporal Trends in Acute Adrenal Insufficiency Events in Children With Congenital Adrenal Hyperplasia During 2019-2022. J Endocr Soc. 2024;8(10):bvae145. doi: https://doi.org/10.1210/jendso/bvae145Tseretopoulou X, Ali SR, Bryce J, et al. Temporal Trends in Acute Adrenal Insufficiency Events in Children With Congenital Adrenal Hyperplasia During 2019-2022. J Endocr Soc. 2024;8(10):bvae145. doi: https://doi.org/10.1210/jendso/bvae145Claahsen-van der Grinten HL, Speiser PW, Ahmed SF, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia-Current Insights in Pathophysiology, Diagnostics, and Management. Endocr Rev. 2022;43(1):91-159. doi: https://doi.org/10.1210/endrev/bnab016Claahsen-van der Grinten HL, Speiser PW, Ahmed SF, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia-Current Insights in Pathophysiology, Diagnostics, and Management. Endocr Rev. 2022;43(1):91-159. doi: https://doi.org/10.1210/endrev/bnab016Capalbo D, Moracas C, Cappa M, et al. Primary Adrenal Insufficiency in Childhood: Data From a Large Nationwide Cohort. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(3):762-773. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa881Capalbo D, Moracas C, Cappa M, et al. Primary Adrenal Insufficiency in Childhood: Data From a Large Nationwide Cohort. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(3):762-773. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa881Rushworth RL, Torpy DJ, Falhammar H. Adrenal Crisis. N Engl J Med. 2019;381(9):852-861. doi: https://doi.org/10.1056/NEJMra1807486Rushworth RL, Torpy DJ, Falhammar H. Adrenal Crisis. N Engl J Med. 2019;381(9):852-861. doi: https://doi.org/10.1056/NEJMra1807486Rushworth RL, Falhammar H, Munns CF, et al. Hospital Admission Patterns in Children with CAH: Admission Rates and Adrenal Crises Decline with Age. Int J Endocrinol. 2016;2016:5748264. doi: https://doi.org/10.1155/2016/5748264Rushworth RL, Falhammar H, Munns CF, et al. Hospital Admission Patterns in Children with CAH: Admission Rates and Adrenal Crises Decline with Age. Int J Endocrinol. 2016;2016:5748264. doi: https://doi.org/10.1155/2016/5748264Hosokawa M, Ichihashi Y Sato Y, et al. Incidence and Risk Factors for Adrenal Crisis in Pediatric-onset Adrenal Insufficiency: A Prospective Study. J Clin Endocrinol Metab. 2024;109(8): e1602-e1607. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgad753Hosokawa M, Ichihashi Y Sato Y, et al. Incidence and Risk Factors for Adrenal Crisis in Pediatric-onset Adrenal Insufficiency: A Prospective Study. J Clin Endocrinol Metab. 2024;109(8): e1602-e1607. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgad753Eyal O, Levin Y Oren A, et al. Adrenal crises in children with adrenal insufficiency: epidemiology and risk factors. Eur J Pediatr. 2019;178(5):731-738. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-019-03348-1Eyal O, Levin Y Oren A, et al. Adrenal crises in children with adrenal insufficiency: epidemiology and risk factors. Eur J Pediatr. 2019;178(5):731-738. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-019-03348-1Hahner S, Loeffler M, Bleicken B, et al. Epidemiology of adrenal crisis in chronic adrenal insufficiency: the need for new prevention strategies. Eur J Endocrinol. 2010;162(3):597-602. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-09-0884Hahner S, Loeffler M, Bleicken B, et al. Epidemiology of adrenal crisis in chronic adrenal insufficiency: the need for new prevention strategies. Eur J Endocrinol. 2010;162(3):597-602. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-09-0884Ishii T, Adachi M, Takasawa K, et al. Incidence and Characteristics of Adrenal Crisis in Children Younger than 7 Years with 21-Hydroxylase Deficiency: A Nationwide Survey in Japan. Horm Res Paediatr. 2018;89(3):166-171. doi: https://doi.org/10.1159/000486393Ishii T, Adachi M, Takasawa K, et al. Incidence and Characteristics of Adrenal Crisis in Children Younger than 7 Years with 21-Hydroxylase Deficiency: A Nationwide Survey in Japan. Horm Res Paediatr. 2018;89(3):166-171. doi: https://doi.org/10.1159/000486393Geraldes Paulino S, Porto Guerra Vasconcelos A, Ferreira S, et al. Adrenal Hypoplasia: A Diagnostic and Clinical Challenge. Cureus. 2025;17(1):e78074. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.78074Geraldes Paulino S, Porto Guerra Vasconcelos A, Ferreira S, et al. Adrenal Hypoplasia: A Diagnostic and Clinical Challenge. Cureus. 2025;17(1):e78074. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.78074Miller BS, Spencer SP Geffner ME, et al. Emergency management of adrenal insufficiency in children: advocating for treatment options in outpatient and field settings. J Investig Med. 2020;68(1):16-25. doi: https://doi.org/10.1136/jim-2019-000999Miller BS, Spencer SP Geffner ME, et al. Emergency management of adrenal insufficiency in children: advocating for treatment options in outpatient and field settings. J Investig Med. 2020;68(1):16-25. doi: https://doi.org/10.1136/jim-2019-000999Reisch N, Willige M, Kohn D, et al. Frequency and causes of adrenal crises over lifetime in patients with 21-hydroxylase deficiency. Eur J Endocrinol. 2012;167(1):35-42. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-12-0161Reisch N, Willige M, Kohn D, et al. Frequency and causes of adrenal crises over lifetime in patients with 21-hydroxylase deficiency. Eur J Endocrinol. 2012;167(1):35-42. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-12-0161Еникеева С.Р, Чугунов И.С., Карева М.А. и др. Надпочечниковая недостаточность в структуре Х-сцепленной адренолейкодистрофии // Проблемы эндокринологии. — 2024. — Т. 70. — № 3. — С. 83-92. — doi: https://doi.org/10.14341/probl13335 doi: https://doi.org/10.14341/probl13335Enikeeva SR, Chugunov IS, Kareva MA, et al. Adrenal insufficiency as part of X-linked adrenoleukodystrophy. Problems of Endocrinology. 2024;70(3):83-92. (In Russ). doi: https://doi.org/10.14341/probl13335Орлова Е.М., Карева М.А., Меликян М.А. и др. Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы // Проблемы эндокринологии. — 2013. — Т. 59. — № 3. — С. 30-35.Orlova EM, Kareva MA, Melikian MA, et al. Familial isolated glucocorticoid deficiency: three clinical cases and a brief overview of the current literature. Problems of Endocrinology. 2013;59(3):30-35. (In Russ).Falhammar H, Frisén L, Norrby C, et al. Increased mortality in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(12):E2715-E2721. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2014-2957Falhammar H, Frisén L, Norrby C, et al. Increased mortality in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(12):E2715-E2721. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2014-2957Allolio B. Extensive expertise in endocrinology. Adrenal crisis. Eur J Endocrinol. 2015;172(3):R115-R124. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-14-0824Allolio B. Extensive expertise in endocrinology. Adrenal crisis. Eur J Endocrinol. 2015;172(3):R115-R124. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-14-0824Tschaidse L, Wimmer S, Nowotny HF, et al. Frequency of stress dosing and adrenal crisis in paediatric and adult patients with congenital adrenal hyperplasia: a prospective study. Eur J Endocrinol. 2024;190(4):275-283. doi: https://doi.org/10.1093/ejendo/lvae023Tschaidse L, Wimmer S, Nowotny HF, et al. Frequency of stress dosing and adrenal crisis in paediatric and adult patients with congenital adrenal hyperplasia: a prospective study. Eur J Endocrinol. 2024;190(4):275-283. doi: https://doi.org/10.1093/ejendo/lvae023Врожденная дисфункция коры надпочечников: клинические рекомендации / Российская ассоциация эндокринологов. — Минздрав России; 2025. — 65 с. Доступно по: https://www.rae-org.ru. Ссылка активна на 04.06.2025.Vrozhdennaya disfunktsiya kory nadpochechnikov: Clinical guidelines. Association of Endocrinologists of Russia. Ministry of Health of Russian Federation; 2025. 65 p. (In Russ). Доступно по: https://www.rae-org.ru. Ссылка активна на 04.06.2025.Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4088. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2018-01865Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4088. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2018-01865Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Доступно по: https://base.garant.ru/404987183. Ссылка активна на 04.06.2025.Order of the Ministry of Health of the Russian Federation dated April 21, 2022 No. 274н “Ob utverzhdenii Poryadka okazaniya meditsinskoi pomoshchi patsientam s vrozhdennymi i (ili) nasledstvennymi zabolevaniyami". (In Russ). Доступно по: https://base.garant.ru/404987183. Ссылка активна на 04.06.2025.Merke DP Auchus RJ. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. N Engl J Med. 2020;383(13): 1248-1261. doi: https://doi.org/10.1056/NEJMra1909786Merke DP Auchus RJ. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. N Engl J Med. 2020;383(13): 1248-1261. doi: https://doi.org/10.1056/NEJMra1909786Nokoff NJ, Buchanan C, Barker JM. Clinical Manifestations and Treatment Challenges in Infants and Children With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2025;110(Suppl 1):S13-S24. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgae563Nokoff NJ, Buchanan C, Barker JM. Clinical Manifestations and Treatment Challenges in Infants and Children With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2025;110(Suppl 1):S13-S24. doi: https://doi.org/10.1210/clinem/dgae563

The authors declare that there are no conflicts of interest present.