Обоснование. В практике врача-неонатолога наибольшие диагностические затруднения вызывает комбинированная патология, при которой первичное генетическое заболевание сочетается с редкими вторичными нарушениями. Таковыми являются нетипичные проявления синдрома Шаафа - Янга у новорожденных. Описание клинического случая. У недоношенного ребенка внутриутробно была диагностирована аномальная установка пальцев кисти. При рождении в связи с множественными стигмами (укороченные конечности, множественные контрактуры суставов, деформация пальцев, крипторхизм) было заподозрено генетическое заболевание. При этом тяжелые дыхательные и гемодинамические расстройства, а также судорожный синдром, псевдобульбарный синдром и двигательные нарушения были расценены как проявления врожденной пневмонии и перинатального поражения центральной нервной системы. На 2-м мес жизни была выявлена гипераммониемия, расцененная как вторичное состояние на фоне сочетанной наследственной и перинатальной патологии. На основании многоэтапного диагностического поиска с использованием кариотипирования, тандемной масс-спектрометрии, определения соотношения концентрации глицина в ликворе и крови были исключены хромосомные аберрации, наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, митохондриальные болезни. Проведенное в 3-месячном возрасте полноэкзомное секвенирование ДНК ребенка выявило патогенный вариант гена MAGEL2 в гетерозиготном состоянии (rs770374710), приводящий к сдвигу рамки считывания и преждевременной трансляции белка. У родителей патологических вариантов не выявлено, таким образом, пациент имел мутацию de novo. Поскольку этиопатогенетическая терапия при этом заболевании отсутствует, пациент получал посиндромное лечение. Заключение. Клинический пример демонстрирует трудности диагностического поиска при сочетании генетического синдрома с перинатальной патологией и гипераммониемией неясного генеза.