vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v12i1.558vsp-394Research ArticleНЕПРЕРЫВНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАНИЕPROFESSIONAL DEVELOPMENTКРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ СИНДРОМCRYOPYRIN ASSOCIATED PERIODIC SYNDROMEГатторноМ.GattornoM.marcogattorno@ospedale-gaslini.ge.itИнститут Г. Гаслини, ГенуяИталияUO Pediatria II — Reumatologia, Instituto G. Gaslini, GenoaItaly201303022013121Вопросы современной педиатрии5762Copyright © Гатторно М., 20132013Гатторно М.Gattorno M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/394

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) представляют собой различные клинические варианты течения заболевания со степенью выраженности клинической картины от легкой до тяжелой (FCAS, MWS, NOMID/CINCA). Они обусловлены мутациями гена NLRP3, кодирующего криопирин. Мутации в гене криопирина у человека приводят к чрезмерной и более быстрой выработке интерлейкина 1β. Ключевая роль криопирина в массивной секреции активной формы интерлейкина 1β навела на мысль о применении терапии, направленной против этого цитокина.

Cryopyrin associated periodic syndrome (CAPS) can be represented by various clinical variants of disease course with different severity of clinical manifestations — from mild to severe (FCAS, MWS, NOMID/CINCA). They are caused by mutations of NLRP3 gene, encoding cryopyrin. Mutations of cryopyrin gene in humans lead to excessive and accelerated production of interleukin 1b. The key role of cryopyrin in massive secretion of active form of interleukin 1b suggested the possibility of treatment aimed against this cytokine.

криопирин-ассоциированные периодические синдромымутация гена NLRP3интерлейкин 1βcryopyrin associated periodic syndromesNLRP3 gene mutationinterleukin 1βReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.