vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v25i2.3013vsp-3990Research ArticleКЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕCLINICAL OBSERVATIONSПериодический гипокалиемический паралич у ребенка 10 лет: клинический случайHypokalemic Periodic Paralysis in a 10-year-old Child: Case Studyhttps://orcid.org/0000-0002-6137-6138ИвановА. А.IvanovArtem A.

Иванов Артем Александрович, врач-педиатр, эксперт-аналитик управления по реализации функций Национального медицинского исследовательского центра по педиатрии 

117513, Москва, ул. Островитянова, д. 1

Moscow

trt.iy@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7447-0625КуличенкоТ. В.KulichenkoTatiana V.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0009-0009-9443-0485ЛашковаЮ. С.LashkovaJulia S.

Москва

Moscow

https://orcid.org/0009-0001-1613-4498ЕршоваН. С.ErshovaNataliya S.

Москва

Moscow

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет)РоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation202626052026252115–122Copyright © Иванов А.А., Куличенко Т.В., Лашкова Ю.С., Ершова Н.С., 20262026Иванов А.А., Куличенко Т.В., Лашкова Ю.С., Ершова Н.С.Ivanov A.A., Kulichenko T.V., Lashkova J.S., Ershova N.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3990Обоснование

Обоснование. Периодический гипокалиемический паралич — редкая форма паралича у детей, возникающего в результате генетически детерминированных электролитных нарушений. Диагностика периодического гипокалиемического паралича затруднена по причине транзиторных неспецифических симптомов.

Описание клинического случая. Заболевание дебютировало в возрасте 5 лет с эпизодов мышечной слабости и резкой усталости. В дальнейшем отмечалась тенденция к учащению этих эпизодов. После оперативного вмешательства у ребенка стали появляться параличи, преимущественно нижних конечностей, которые всегда сопровождались снижением концентрации калия в сыворотке крови. Методом секвенирования нового поколения генной панели «нервно-мышечные заболевания» обнаружены патогенные изменения гена CACNA1S (c.3716G>A, p.Arg1239His). Патологический аллель верифицирован по Сенгеру у пробанда, но не у его родителей (изменение гена de novo). Установлен диагноз: «Гипокалиемический периодический паралич». Ребенок переведен с парентерального введения растворов калия на пероральную терапию 4% раствором KCl. В схему лечения добавили ацетазоламид, который в последующем был отменен по причине нежелательной реакции — стойкого метаболического ацидоза.

Заключение

Заключение. Обнаружение у пациента спонтанно возникающего паралича, который сопровождается снижением концентрации калия в сыворотке крови, — повод заподозрить периодический гипокалиемический паралич. Применение препарата калия позволяет предупредить появление симптомов заболевания без снижения качества жизни пациента.

Background. Hypokalemic periodic paralysis is a rare form of paralysis in children resulting from genetically determined electrolyte disorders. Its diagnosis is complicated due to transient nonspecific symptoms. Case description. The disease onset was at the age of 5 with episodes of muscle weakness and severe fatigue. Later, the number of these episodes has increased. After the surgery child was diagnosed with paralysis of lower limbs (mostly) accompanied by decreased level of potassium in blood serum. Next-generation sequencing, neuromuscular diseases gene panel, has revealed pathogenic variant in the CACNA1S gene (c.3716G>A, p.Arg1239His). The pathological allele was verified via Sanger sequencing in the proband, but not in his parents (de novo mutation). Diagnosis of “Hypokalemic periodic paralysis” was established. The child was transferred from parenteral administration of potassium solutions to oral therapy with KCl (4%) solution. Acetazolamide was added to the treatment regimen, and was subsequently discontinued due to an adverse reaction (persistent metabolic acidosis). Conclusion. Spontaneous paralysis in the patient, accompanied by decrease in serum potassium level, is a reason to suspect hypokalemic periodic paralysis. Administration of potassium medications allows us to prevent any symptoms of disease without reducing patient's quality of life.

детипараличэлектролитные нарушениягипокалиемияклинический случайchildrenparalysiselectrolyte disordershypokalemiacase studyОтсутствует.Not specified.ReferencesMcIntyre S, Goldsmith S, Webb A, et al. Global prevalence of cerebral palsy: A systematic analysis. Dev Med Child Neurol. 2022;64(12):1494–1506. doi: https://doi.org/10.1111/dmcn.15346McIntyre S, Goldsmith S, Webb A, et al. Global prevalence of cerebral palsy: A systematic analysis. Dev Med Child Neurol. 2022;64(12):1494–1506. doi: https://doi.org/10.1111/dmcn.15346Wang Cynthia S, Sakai M, Khurram A, Lee K. Facial nerve palsy in children: A case series and literature review. Otolaryngol Case Rep. 2021;20(10):100297 doi: https://doi.org/10.1016/j.xocr.2021.100297Wang Cynthia S, Sakai M, Khurram A, Lee K. Facial nerve palsy in children: A case series and literature review. Otolaryngol Case Rep. 2021;20(10):100297 doi: https://doi.org/10.1016/j.xocr.2021.100297Baehr M, Frotscher M. Duus’ Topical Diagnosis in Neurology: Anatomy, Physiology, Signs, Symptoms. 6th edn. Stuttgart: Thieme; 2019.Baehr M, Frotscher M. Duus’ Topical Diagnosis in Neurology: Anatomy, Physiology, Signs, Symptoms. 6th edn. Stuttgart: Thieme; 2019.Cannon SC. Channelopathies of skeletal muscle excitability. Compr Physiol. 2015;5(2):761–790. doi: https://doi.org/10.1002/cphy.c140062Cannon SC. Channelopathies of skeletal muscle excitability. Compr Physiol. 2015;5(2):761–790. doi: https://doi.org/10.1002/cphy.c140062Statland JM, Fontaine B, Hanna MG, et al. Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis. Muscle Nerve. 2018;57(4):522–530. doi: https://doi.org/10.1002/mus.26009Statland JM, Fontaine B, Hanna MG, et al. Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis. Muscle Nerve. 2018;57(4):522–530. doi: https://doi.org/10.1002/mus.26009Phuyal P, Bhutta BS, Nagalli S. Hypokalemic Periodic Paralysis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024.Phuyal P, Bhutta BS, Nagalli S. Hypokalemic Periodic Paralysis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024.Finsterer J. Primary periodic paralyses. Acta Neurol Scand. 2008;117(3):145–158. doi: https://doi.org/10.1111/j.1600-0404.2007.00963.xFinsterer J. Primary periodic paralyses. Acta Neurol Scand. 2008;117(3):145–158. doi: https://doi.org/10.1111/j.1600-0404.2007.00963.xMatthews E, Labrum R, Sweeney MG, et al. Voltage sensor charge loss accounts for most cases of hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 2009;72(18):1544–1547. doi: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000342387.65477.46Matthews E, Labrum R, Sweeney MG, et al. Voltage sensor charge loss accounts for most cases of hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 2009;72(18):1544–1547. doi: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000342387.65477.46Francis DG, Rybalchenko V, Struyk A, Cannon SC. Leaky sodium channels from voltage sensor mutations in periodic paralysis, but not paramyotonia. Neurology. 2011;76(19):1635–1641. doi: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318219fb57Francis DG, Rybalchenko V, Struyk A, Cannon SC. Leaky sodium channels from voltage sensor mutations in periodic paralysis, but not paramyotonia. Neurology. 2011;76(19):1635–1641. doi: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318219fb57Charles G, Zheng C, Lehmann-Horn F, et al. Characterization of hyperkalemic periodic paralysis: a survey of genetically diagnosed individuals. J Neurol. 2013;260(10):2606–2613. doi: https://doi.org/10.1007/s00415-013-7025-9Charles G, Zheng C, Lehmann-Horn F, et al. Characterization of hyperkalemic periodic paralysis: a survey of genetically diagnosed individuals. J Neurol. 2013;260(10):2606–2613. doi: https://doi.org/10.1007/s00415-013-7025-9Dungdung A, Jalawadi VM, Yadav UP. Study of incidence and prevalence of hypokalemic periodic paralysis. Int J Res Med Sci. 2019;7(3):810–814. doi: https://doi.org/10.18203/2320-6012.ijrms20190928Dungdung A, Jalawadi VM, Yadav UP. Study of incidence and prevalence of hypokalemic periodic paralysis. Int J Res Med Sci. 2019;7(3):810–814. doi: https://doi.org/10.18203/2320-6012.ijrms20190928Holm-Yildiz S, Krag T, Witting N, et al. Hypokalemic periodic paralysis: a 3-year follow-up study. J Neurol. 2023;270(12): 6057–6063. doi: https://doi.org/10.1007/s00415-023-11964-zHolm-Yildiz S, Krag T, Witting N, et al. Hypokalemic periodic paralysis: a 3-year follow-up study. J Neurol. 2023;270(12): 6057–6063. doi: https://doi.org/10.1007/s00415-023-11964-zClaeys KG. Congenital myopathies: an update. Dev Med Child Neurol. 2020;62(3):297–302. doi: https://doi.org/10.1111/dmcn.14365Claeys KG. Congenital myopathies: an update. Dev Med Child Neurol. 2020;62(3):297–302. doi: https://doi.org/10.1111/dmcn.14365Vivekanandam V, Munot P, Jayaseelan DL. Pediatric neuromuscular channelopathies. Handb Clin Neurol. 2024;203:111–122. doi: https://doi.org/10.1016/B978-0-323-90820-7.00011-2Vivekanandam V, Munot P, Jayaseelan DL. Pediatric neuromuscular channelopathies. Handb Clin Neurol. 2024;203:111–122. doi: https://doi.org/10.1016/B978-0-323-90820-7.00011-2Li HY, Zhou XL, Guo JF, et al. A novel mutation of SCN4A gene causes hypokalemic periodic paralysis in a Chinese family. Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2020;100(45):3622–3625. doi: https://doi.org/10.3760/cma.j.cn112137-20200421-01265Li HY, Zhou XL, Guo JF, et al. A novel mutation of SCN4A gene causes hypokalemic periodic paralysis in a Chinese family. Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2020;100(45):3622–3625. doi: https://doi.org/10.3760/cma.j.cn112137-20200421-01265Al Hariri B, Hassan MA, Sharif M, et al. Periodic Paralysis: A Case Series with a Literature Review. Case Rep Neurol. 2024;16(1): 274–280. doi: https://doi.org/10.1159/000541585Al Hariri B, Hassan MA, Sharif M, et al. Periodic Paralysis: A Case Series with a Literature Review. Case Rep Neurol. 2024;16(1): 274–280. doi: https://doi.org/10.1159/000541585Farooque U, Cheema AY, Kumar R, et al. Primary Periodic Paralyses: A Review of Etiologies and Their Pathogeneses. Cureus. 2020;12(8):e10112. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.10112Farooque U, Cheema AY, Kumar R, et al. Primary Periodic Paralyses: A Review of Etiologies and Their Pathogeneses. Cureus. 2020;12(8):e10112. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.10112Min JH, Lee JY, Ahn HS, et al. Prevalence and risk factors of low vitamin D levels in children and adolescents with familial hypokalemic periodic paralysis. Eur J Pediatr. 2024;183(1): 305–311. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-023-05299-0Min JH, Lee JY, Ahn HS, et al. Prevalence and risk factors of low vitamin D levels in children and adolescents with familial hypokalemic periodic paralysis. Eur J Pediatr. 2024;183(1): 305–311. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-023-05299-0Shrimanker I, Bhattarai S. Electrolytes. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.Shrimanker I, Bhattarai S. Electrolytes. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.Ищенко У.К. Гипокалиемический периодический паралич // Российский педиатрический журнал. — 2025. — Т. 28. — № 5S. — С. 37–37.Ishchenko U.K. Hypokalemic periodic paralysis. Russian Pediatric Journal. 2025;28(5S):37–37. (In Russ).]Бакраева Д.Б., Абилпеисова А.Б., Раисов С.Б. и др. Клинический случай пароксизмальной миоплегии, гипокалиемической формы у пациента 17 лет // Вестник КАЗНМУ. — 2021. — № 4 — С. 311–315. — doi: https://doi.org/10.53065/kaznmu.2021.89.13.053Bakrayeva DB, Abilpeisova AB, Raisov SB, et al. A clinical case of paroxysmal myoplegia, hypokalemic form in a 17-year-old patient. Vestnik KAZNMU. 2021;(4):311–315. (In Russ). doi: https://doi.org/10.53065/kaznmu.2021.89.13.053]Супонева Н.А., Пирадов М.А., Никитин С.С. и др. Острый гипокалиемический паралич вследствие передозировки препарата, содержащего корень солодки // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. — 2008. — Т. 2. — № 1. — С. 47–51.Suponeva NA, Piradov MA, Nikitin SS, Alferova VP. Acute hypokaliemic paralysis as a result of licorice overdose. Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2008;2(1):47–51. (In Russ).]Капитонова Ю.А., Мененкова Е.Ю., Бабарина М.Б. Гипокалиемический паралич при тиреотоксикозе // Трудный пациент. — 2008. — Т. 6. — № 5-6. — С. 25–28.Kapitonova YuA, Menenkova EYu, Babarina MB. Gipokaliemicheskii paralich pri tireotoksikoze. Trudnyi patsient. 2008;6(5-6):25–28. (In Russ).]Руина Е.А., Смирнов А.А., Сальникова В.А. Гипокалиемический паралич с дыхательными нарушениями — трудности диагностики (клинический случай) // Медицинский альманах. — 2016. — № 5. — С. 176–179.Ruina EA, Smirnov AA, Sal’nikova VA. Gipokaliemicheskii paralich s dykhatel’nymi narusheniyami — trudnosti diagnostiki (klinicheskii sluchai). Meditsinskii al’manakh. 2016;(5):176–179. (In Russ).]Гостимский А.В., Матвеева З.С., Романчишен А.Ф. и др. Периодический гипокалиемический тиреотоксический паралич как редкое проявление базедовой болезни // Вестник хирургии имени И.И. Грекова. — 2019. — Т. 178. — № 2. — С. 62–64. — doi: https://doi.org/10.24884/0042-4625-2019-178-2-62-64Gostimsky AV, Matveeva ZS, Romanchishen AF, et al. Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis as a rare manifestation of Graves disease. Grekov’s Bulletin of Surgery. 2019;178(2):62–64. (In Russ). doi: https://doi.org/10.24884/0042-4625-2019-178-2-62-64]Шабанова Н.С., Назарова С.С., Вейцман И.А. Гипокалиемический периодический паралич: этиология, патогенез, клиника. Описание клинического случая // Бюллетень медицинской науки. — 2019. — № 4. — С. 67–69.Shabanova NS, Nazarova SS, Veitsman IA. Gipokaliemicheskii periodicheskii paralich: ehtiologiya, patogenez, klinika. Opisanie klinicheskogo sluchaya. Byulleten medicinskoj nauki. 2019;(4):67–69. (In Russ).]Хибатова В.С., Волкова Л.И., Громовая Н.П. Клинический случай гипокалиемического периодического паралича // Уральский медицинский журнал. — 2017. — № 10. — С. 71–73.Hibatova VS, Volkova LI, Gromovaya NP. Klinicheskii sluchai gipokaliemicheskogo periodicheskogo paralicha. Ural’skii meditsinskii zhurnal. 2017;(10):71–73. (In Russ).]Андреева А.В., Любшина О.В., Дорогов В.Н. и др. Тиреотоксический периодический паралич (Клинический случай) // Медицинский вестник МВД. — 2024. — Т. 128. — № 1. — С. 43–47. — doi: https://doi.org/10.52341/20738080-2024-128-1-42Andreeva AV, Lyubshina OV, Dorogov VN, et al. Thyrotoxic periodic paralysis. A case report. Medicinskij vestnik MVD. 2024;128(1):43–47. (In Russ). doi: https://doi.org/10.52341/20738080-2024-128-1-42]

The authors declare that there are no conflicts of interest present.