vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»10.15690/vsp.v14i3.1369vsp-697Research ArticleНЕПРЕРЫВНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАНИЕPROFESSIONAL DEVELOPMENTБолезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростковFabry Disease: Symptoms in Children and TeenagersКузенковаЛ. М.KuzenkovaL. М.

доктор медицинских наук, профессор, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НЦЗД

kuzenkova@nczd.ruНамазова-БарановаЛ. С.Namazova-BaranovaL. S.ПодклетноваТ. В.PodkletnovaТ. V.ГеворкянА. К.GevorkyanА. K.ВашакмадзеН. Д.VashakmadzeN. D.СавостьяновК. В.SavostyanovK. V.СтуденикинВ. М.StudenikinV. М.ПушковС. А.PushkovS. А.Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская ФедерацияРоссияScientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Centre of Children Health, Moscow, Russian Federation I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Russian Federation Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian FederationRussian FederationНаучный центр здоровья детей, Москва, Российская ФедерацияРоссияScientific Centre of Children Health, Moscow, Russian FederationRussian Federation201525082015143Вопросы современной педиатрии341348Copyright © Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Подклетнова Т.В., Геворкян А.К., Вашакмадзе Н.Д., Савостьянов К.В., Студеникин В.М., Пушков С.А., 20152015Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Подклетнова Т.В., Геворкян А.К., Вашакмадзе Н.Д., Савостьянов К.В., Студеникин В.М., Пушков С.А.Kuzenkova L.М., Namazova-Baranova L.S., Podkletnova Т.V., Gevorkyan А.K., Vashakmadze N.D., Savostyanov K.V., Studenikin V.М., Pushkov S.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/697

Болезнь Фабри — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, которое относится к лизосомным болезням накопления и является одной из форм сфинголипидозов. Болезнь Фабри часто дебютирует в детском и подростковом возрасте, хотя полная клиническая картина манифестирует у взрослых пациентов. Ранняя диагностика этого заболевания во многих случаях весьма сложна из-за полиморфной клинической картины, неспецифичности многих начальных симптомов и малой осведомленности медицинских работников по данной проблеме. Пациентам с болезнью Фабри проводят специфическую патогенетическую ферментозаместительную терапию. При своевременной постановке диагноза и быстром начале лечения это позволяет повысить как продолжительность, так и качество жизни больных. 

Fabry disease is a serious degenerative hereditary disorder, which is referred to as a lysosomal storage disease and is a form of sphingolipidosis. Fabry disease often starts in childhood and adolescence, although the complete clinical manifestation occurs in adulthood. Early diagnostic is often difficult due to polymorphic clinical picture, untypical initial symptoms and doctors’ low level of awareness. Fabry disease patients should undergo a special kind of pathogenetic enzyme replacement therapy. Timely diagnosis and prompt treatment can prolong life expectancy and improve life quality. 

childrenteenagersFabry diseasediagnostictreatmentReferencesVedder A. C., Strijland A., vd Bergh Weerman M. A., Florquin S., Aerts J. M., Hollak C. E. Manifestations of Fabry disease in placental tissue. J. Inherit. Metab. Dis. 2006; 29: 106–111. Doi: 10.1007/ s10545-006-0196-0.Vedder A. C., Strijland A., vd Bergh Weerman M. A., Florquin S., Aerts J. M., Hollak C. E. Manifestations of Fabry disease in placental tissue. J. Inherit. Metab. Dis. 2006; 29: 106–111. Doi: 10.1007/ s10545-006-0196-0.Germain D. P. Fabry disease. Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5: 30.Germain D. P. Fabry disease. Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5: 30.Poorthuis B. J., Wevers R. A., Kleijer W. J., Groener J. E., de Jong J. G., van Weely S., Niezen-Koning K. E., van Diggelen O. P. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum. Genet. 1999; 105: 151–156.Poorthuis B. J., Wevers R. A., Kleijer W. J., Groener J. E., de Jong J. G., van Weely S., Niezen-Koning K. E., van Diggelen O. P. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum. Genet. 1999; 105: 151–156.Meikle P. J., Hopwood J. J., Clague A. E., Carrey W. F. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999; 281: 249–254. Doi: 10.1001/jama.281.3.249.Meikle P. J., Hopwood J. J., Clague A. E., Carrey W. F. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999; 281: 249–254. Doi: 10.1001/jama.281.3.249.Spada M., Pagliardini S., Yasuda M., Tukel T., Thiagarajan G., Sakuraba H., Ponzone A., Desnick R. J. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am. J. Hum. Genet. 2006; 79: 31–40. Doi: 10.1086/504601.Spada M., Pagliardini S., Yasuda M., Tukel T., Thiagarajan G., Sakuraba H., Ponzone A., Desnick R. J. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am. J. Hum. Genet. 2006; 79: 31–40. Doi: 10.1086/504601.LyonM.F. Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.). Nature. 1961; 190: 372–373.LyonM.F. Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.). Nature. 1961; 190: 372–373.Eng C. M., Desnick R. J. Molecular basis of Fabry disease: mutations and polymorphisms in the human alpha-galactosidase A gene. Hum. Mutat. 1994; 3 (2): 103–111.Eng C. M., Desnick R. J. Molecular basis of Fabry disease: mutations and polymorphisms in the human alpha-galactosidase A gene. Hum. Mutat. 1994; 3 (2): 103–111.Ashton-Prolla P., Tong B., Shabbeer J., Astrin K. H., Eng C. M., Desnick R. J. Fabry disease: twenty-two novel mutations in the alpha-galactosidase A gene and genotype/phenotype correlations in severely and mildly affected hemizygotes and heterozygotes. J. Investig. Med. 2000; 48 (4): 227–235.Ashton-Prolla P., Tong B., Shabbeer J., Astrin K. H., Eng C. M., Desnick R. J. Fabry disease: twenty-two novel mutations in the alpha-galactosidase A gene and genotype/phenotype correlations in severely and mildly affected hemizygotes and heterozygotes. J. Investig. Med. 2000; 48 (4): 227–235.Knol I. E., Ausems M. G., Lindhout D., van Diggelen O.P. Verwey H., Davies J., Ploos van Amstel J. K., Poll-The B. T. Different phenotypic expression in relatives with fabry disease caused by a W226X mutation. Am. J. Med. Genet. 1999; 82 (5): 436–449.Knol I. E., Ausems M. G., Lindhout D., van Diggelen O.P. Verwey H., Davies J., Ploos van Amstel J. K., Poll-The B. T. Different phenotypic expression in relatives with fabry disease caused by a W226X mutation. Am. J. Med. Genet. 1999; 82 (5): 436–449.Elleder M., Bradova V., Smid F., Budesinsky M., Harzer K., Kustermann-Kuhn B., Ledvinova J., Belohlavek X., Kral V., Dorazilova V. Cardiocyte storage and hypertrophy as a sole manifestation of Fabry's disease. Virchows Arch. Pathol. Anat. Histopathol. 1990; 417: 449–455. Doi: 10.1007/BF01606034.Elleder M., Bradova V., Smid F., Budesinsky M., Harzer K., Kustermann-Kuhn B., Ledvinova J., Belohlavek X., Kral V., Dorazilova V. Cardiocyte storage and hypertrophy as a sole manifestation of Fabry's disease. Virchows Arch. Pathol. Anat. Histopathol. 1990; 417: 449–455. Doi: 10.1007/BF01606034.Nakao S., Takenaka T., Maeda M., Kodama C., Tanaka A., Tahara M., Yoshida A., Kuriyama M., Hayashibe H., Sakuraba H., Tanaka H. An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy. N. Engl. J. Med. 1995; 333: 288–293. Doi: 10.1056/NEJM199508033330504.Nakao S., Takenaka T., Maeda M., Kodama C., Tanaka A., Tahara M., Yoshida A., Kuriyama M., Hayashibe H., Sakuraba H., Tanaka H. An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy. N. Engl. J. Med. 1995; 333: 288–293. Doi: 10.1056/NEJM199508033330504.Nakao S., Kodama C., Takenaka T., Tanaka A., Yasumoto Y., Yoshida A., Kanzaki T., Enriquez A. L., Eng C. M., Tanaka H., Tei C., Desnick R. J. Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a «renal variant» phenotype. Kidney Int. 2003; 64: 801–807. Doi: 10.1046/j.1523-1755.2003.00160.x.Nakao S., Kodama C., Takenaka T., Tanaka A., Yasumoto Y., Yoshida A., Kanzaki T., Enriquez A. L., Eng C. M., Tanaka H., Tei C., Desnick R. J. Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a «renal variant» phenotype. Kidney Int. 2003; 64: 801–807. Doi: 10.1046/j.1523-1755.2003.00160.x.Wilcox W. R., Oliveira J. P., Hopkin R. J., Ortiz A., Banikazemi M., Feldt-Rasmussen U., Sims K., Waldek S., Pastores G. M., Lee P., Eng C. M., Marodi L., Stanford K. E., Breunig F., Wanner C., Warnock D. G., Lemay R. M., Germain D. P. Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry. Mol. Genet. Metab. 2008; 93: 112–128. Doi: 10.1016/j. ymgme.2007.09.013.Wilcox W. R., Oliveira J. P., Hopkin R. J., Ortiz A., Banikazemi M., Feldt-Rasmussen U., Sims K., Waldek S., Pastores G. M., Lee P., Eng C. M., Marodi L., Stanford K. E., Breunig F., Wanner C., Warnock D. G., Lemay R. M., Germain D. P. Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry. Mol. Genet. Metab. 2008; 93: 112–128. Doi: 10.1016/j. ymgme.2007.09.013.Maier E. M., Osterrieder S., Whybra C., Ries M., Gal A., Beck M., Roscher A. A., Muntau A. C. Disease manifestations andMaier E. M., Osterrieder S., Whybra C., Ries M., Gal A., Beck M., Roscher A. A., Muntau A. C. Disease manifestations and

The authors declare that there are no conflicts of interest present.