vspВопросы современной педиатрииCurrent Pediatrics1682-55271682-5535Издательство «ПедиатрЪ»vsp-845Research ArticleВ ПОМОЩЬ ВРАЧУA DOCTOR’S AIDСОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ПРОБЛЕМУ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ У ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИКА, ЛЕЧЕНИЕPHENYLKETONURIA IN CHILDREN: DIAGNOSTICS, CLINIC, TREATMENTБушуеваТ.В.BushuyevaT.V.Научный центр здоровья детей РАМН, МоскваРоссияScientific Center of Children’s Health, Russian Academy of Medical Sciences, MoscowRussian Federation20101409201591Вопросы современной педиатрии157160Copyright © Бушуева Т., 20102010Бушуева Т.Bushuyeva T.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/845

В последнее время возрос интерес к наследственным болезням обмена, которые выявляются путем неонатального скрининга. К их числу относится и фенилкетонурия. Указанный интерес обусловлен возможностью своевременно и эффективно провести коррекцию метаболических нарушений, в первую очередь с помощью диеты. В статье освещены вопросы эпидемиологии, диагностики, диетотерапии и других методов лечения фенилкетонурии у детей.

Ключевые слова: фенилкетонурия, неонатальный скрининг, диетотерапия, специализированные продукты.(Вопросы современной педиатрии. 2010;9(1):157-160)

At the present times there is a quickened interest in hereditary metabolic diseases that can be revealed by neonatal screening. The list of these diseases includes a phenylketonuria. The interest is conditioned by the opportunity of timely efficient correction of metabolic disorders, first of all by the diet. The article describes the questions of epidemiology, diagnostics, treatment dietotherapy and other methods of treatment of phenylketonuria in children. 

Key words: phenylketonuria, neonatal screening, dietotherapy, specialized food.(Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2010;9(1):157-160)

ReferencesSahai I., Marsden D. Newborn screening. Crit. Rev. Clin. Lab. Sci. 2009; 46 (2): 55–82.Sahai I., Marsden D. Newborn screening. Crit. Rev. Clin. Lab. Sci. 2009; 46 (2): 55–82.Денисенкова Е.В., Бочков Н.П., Калинченко Н.Ю. и соавт. Результаты скрининга новорожденных на наследственные болезни в городе Москве. Медицинская генетика. 2008; 7(6): 3–11.Денисенкова Е.В., Бочков Н.П., Калинченко Н.Ю. и соавт. Результаты скрининга новорожденных на наследственные болезни в городе Москве. Медицинская генетика. 2008; 7(6): 3–11.Врожденные заболевания. В кн.: Руководство по педиатрии. Под ред. А.А. Баранова, Б.С. Каганова, Р.Р. Шиляева. М. 2007. 544 с.Врожденные заболевания. В кн.: Руководство по педиатрии. Под ред. А.А. Баранова, Б.С. Каганова, Р.Р. Шиляева. М. 2007. 544 с.Guldberg P., Rey F., Zschocke J. et al. European multicenter study of phenylalanine hydroxylase deficiency classification of 105 mutations and f general system for genotype-based prediction of metabolic phenotype. Am. J. Hum. Genet. 1998; 63 (4): 1252–1253.Guldberg P., Rey F., Zschocke J. et al. European multicenter study of phenylalanine hydroxylase deficiency classification of 105 mutations and f general system for genotype-based prediction of metabolic phenotype. Am. J. Hum. Genet. 1998; 63 (4): 1252–1253.Niederweiser A., Ponzone A., Curtius H. Differential diagnosis of tetrahidrobiopterin deficiency. J. Inher. Metab. Dis. 1985; 8 (1): 34–38.Niederweiser A., Ponzone A., Curtius H. Differential diagnosis of tetrahidrobiopterin deficiency. J. Inher. Metab. Dis. 1985; 8 (1): 34–38.Matalon R., Koch R., Michals–Matalon K. et al. Biopterin responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Genet. Med. 2004; 6 (1): 27–32.Matalon R., Koch R., Michals–Matalon K. et al. Biopterin responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Genet. Med. 2004; 6 (1): 27–32.Dianzani I., de Sanctis L., Smooker P. et al Dihidropteridin reductase deficiency: Physical stricture of the QDPR gene, identification of two new mutations and genotip phenotipe correlations. Hum. Mutat. 1998; 12: 267–273.Dianzani I., de Sanctis L., Smooker P. et al Dihidropteridin reductase deficiency: Physical stricture of the QDPR gene, identification of two new mutations and genotip phenotipe correlations. Hum. Mutat. 1998; 12: 267–273.Kaufman S. Regulation of the activity of hepatic phenylalanine hydroxylase. Adv. Enzyme Regul. 1986; 25: 37–64.Kaufman S. Regulation of the activity of hepatic phenylalanine hydroxylase. Adv. Enzyme Regul. 1986; 25: 37–64.Kaufman S. Enzymology of the phenylalanine hydroxylating system. Enzyme. 1987; 38:1–4.Kaufman S. Enzymology of the phenylalanine hydroxylating system. Enzyme. 1987; 38:1–4.Gutler F. Hyperphenylalaninemia: diagnosis and classifiacation of the various types of phenylalaninehydroxylase deficiency in childhood. Acta Paediatr. Scand. 1980; 280: 7–80.Gutler F. Hyperphenylalaninemia: diagnosis and classifiacation of the various types of phenylalaninehydroxylase deficiency in childhood. Acta Paediatr. Scand. 1980; 280: 7–80.Güttler F., Guldberg P Mutations in the phenylalanine hydroxylase gene: genetic determinants for the phenotypic variability of hyperphenylalaninemia. Acta Paediatr. 1994; 407: 49–56.Güttler F., Guldberg P Mutations in the phenylalanine hydroxylase gene: genetic determinants for the phenotypic variability of hyperphenylalaninemia. Acta Paediatr. 1994; 407: 49–56.Блюмина М.Г. Интеллектуальный дефект при фенилкетонурии, его динамика и структура. Журнал невропатологии и психиатрии. 1972; 2: 72–280.Блюмина М.Г. Интеллектуальный дефект при фенилкетонурии, его динамика и структура. Журнал невропатологии и психиатрии. 1972; 2: 72–280.Smith I., Howells D., Hyland K. Pteridines and mono-amines: relevance to neurological damage. Postgrad. Med. J. 1986; 62 (724): 113–123.Smith I., Howells D., Hyland K. Pteridines and mono-amines: relevance to neurological damage. Postgrad. Med. J. 1986; 62 (724): 113–123.Клиническая диетология. Руководство для врачей. Под ред. Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо. М.: Медицинское информационное агентство. 2008. 608 с.Клиническая диетология. Руководство для врачей. Под ред. Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо. М.: Медицинское информационное агентство. 2008. 608 с.van Rijn M., Jansma J., Brinksma A. et al. A survey of natural protein intake in Dutch phenylketonuria patients: insight into estimation or measurement of dietary intake. J. Am. Diet. Assoc. 2008; 108 (10): 1704–1707.van Rijn M., Jansma J., Brinksma A. et al. A survey of natural protein intake in Dutch phenylketonuria patients: insight into estimation or measurement of dietary intake. J. Am. Diet. Assoc. 2008; 108 (10): 1704–1707.Диетотерапия детей, больных ФКУ. Инструктивно–методические рекомендации. М.: МЗ РФ. 1997. 37 с.Диетотерапия детей, больных ФКУ. Инструктивно–методические рекомендации. М.: МЗ РФ. 1997. 37 с.Ладодо К.С., Рыбакова Е.П., Бушуева Т.В. с соавт. Результаты клинической апробации новых отечественных продуктов для лечения больных фенилкетонурией. Педиатрия. 1999; 6: 51–55.Ладодо К.С., Рыбакова Е.П., Бушуева Т.В. с соавт. Результаты клинической апробации новых отечественных продуктов для лечения больных фенилкетонурией. Педиатрия. 1999; 6: 51–55.Cockburn F., Clark B. Recommendations for protein and amino acid intake in phenylketonuric patients. Eur. J. Pediatr. 1996; 155: 125–129.Cockburn F., Clark B. Recommendations for protein and amino acid intake in phenylketonuric patients. Eur. J. Pediatr. 1996; 155: 125–129.Mabry C.C. Phenylketonuria: contemporary screening and diagnosis. Ann. Clin. Lab. Sci. 1990; 20(6): 393–397.Mabry C.C. Phenylketonuria: contemporary screening and diagnosis. Ann. Clin. Lab. Sci. 1990; 20(6): 393–397.Наследственные нарушения нервно–психического развития детей. Под ред. А. Темина, Л.З. Казанцевой. М. 2001. 429 с.Наследственные нарушения нервно–психического развития детей. Под ред. А. Темина, Л.З. Казанцевой. М. 2001. 429 с.Баранов А.А., Боровик Т.Э., Ладодо К.С. и соавт. Новые специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией. Пособие для врачей. М.: МЗ СР РФ. 2005. 88 с.Баранов А.А., Боровик Т.Э., Ладодо К.С. и соавт. Новые специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией. Пособие для врачей. М.: МЗ СР РФ. 2005. 88 с.Вафина З.И., Голихина Т.А., Денисенкова Е.В. и соавт. Показатели социальной адаптации у больных фенилкетонурией при использовании новой формы заменителя белка. SSIEM Annual Symposium. Лиссабон. 1–6 сентября 2008 г.Вафина З.И., Голихина Т.А., Денисенкова Е.В. и соавт. Показатели социальной адаптации у больных фенилкетонурией при использовании новой формы заменителя белка. SSIEM Annual Symposium. Лиссабон. 1–6 сентября 2008 г.Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Рыбакова Е.П. и др. Результаты клинической апробации новых низкобелковых продуктов отечественного производства. Вопросы современной педиатрии. 2008; 7 (4): 115–118.Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Рыбакова Е.П. и др. Результаты клинической апробации новых низкобелковых продуктов отечественного производства. Вопросы современной педиатрии. 2008; 7 (4): 115–118.Potocnik U., Widhalm K. Long term follow up of children with classical phenylketonuria after diet discontinuation: a review. J. Am. Coll. Nutr. 1994; 13 (3): 232–236.Potocnik U., Widhalm K. Long term follow up of children with classical phenylketonuria after diet discontinuation: a review. J. Am. Coll. Nutr. 1994; 13 (3): 232–236.Рыбакова Е.П., Бушуева Т.В., Ладодо К.С. и др. Диетотерапия при наследственных нарушениях аминокислотного обмена. Вопросы детской диетологии. 2005; 3 (1): 11–13.Рыбакова Е.П., Бушуева Т.В., Ладодо К.С. и др. Диетотерапия при наследственных нарушениях аминокислотного обмена. Вопросы детской диетологии. 2005; 3 (1): 11–13.Harding C., Gillingham M. Complete correction of hyperphenylalaninemia following liver directed, recombinant AAV2/8 vector mediated gene therapy in murine phenylketonuria. Gene Ther. 2006; 13 (5): 457–462.Harding C., Gillingham M. Complete correction of hyperphenylalaninemia following liver directed, recombinant AAV2/8 vector mediated gene therapy in murine phenylketonuria. Gene Ther. 2006; 13 (5): 457–462.Pey A., Ying M., Cremades N. et al. Identification of pharmacological chaperones as potential therapeutic agents to treat phenylketonuria. J. Clin. Invest. 2008; 118 (8): 2858–2867.Pey A., Ying M., Cremades N. et al. Identification of pharmacological chaperones as potential therapeutic agents to treat phenylketonuria. J. Clin. Invest. 2008; 118 (8): 2858–2867.Yang L, Zhang Z., Ye Y. et al. Clinical study of tetrahydrobiopterin responsive phenylalanine hydroxylase deficiency in southern and northern Chinese patients. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2007; 24 (3): 310–313.Yang L, Zhang Z., Ye Y. et al. Clinical study of tetrahydrobiopterin responsive phenylalanine hydroxylase deficiency in southern and northern Chinese patients. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2007; 24 (3): 310–313.Matalon R., Michals–Matalon K., Koch R. et al. Response of patient with phenilketonuria in US to tetrahydrobiopterin. Mol. Genet. Metab. 2005; 86 (1): 17–21.Matalon R., Michals–Matalon K., Koch R. et al. Response of patient with phenilketonuria in US to tetrahydrobiopterin. Mol. Genet. Metab. 2005; 86 (1): 17–21.Bik-Multanowski M., Pietzyk J. Genotyping and treatment modification in patient with phenilketonuria: an introduction to pharmacogenomics. Przegl. Lek. 2009; 66 (1–2): 1–2.Bik-Multanowski M., Pietzyk J. Genotyping and treatment modification in patient with phenilketonuria: an introduction to pharmacogenomics. Przegl. Lek. 2009; 66 (1–2): 1–2.Burlina A., Blau N. Effect of BH (4) supplementation on phenylalanine tolerance. J. Iherit. Metab. Dis. 2009; 32 (1): 40–45.Burlina A., Blau N. Effect of BH (4) supplementation on phenylalanine tolerance. J. Iherit. Metab. Dis. 2009; 32 (1): 40–45.Ney D., Gleason S., van Calcar S. et al. Nutritional management of PQU with glycomacropeptide from cheese whey. J. Iherit. Metab. Dis. 2009; 32: 32–39.Ney D., Gleason S., van Calcar S. et al. Nutritional management of PQU with glycomacropeptide from cheese whey. J. Iherit. Metab. Dis. 2009; 32: 32–39.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.