Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 20, № 1 (2021) | Ненейропатическая форма мукополисахаридоза II типа: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Федорова, М. А. Бабайкина | ||
"... лизосомных болезней накопления, при котором снижение/отсутствие активности фермента идуронат-2-сульфатазы ..." | ||
Том 23, № 1 (2024) | Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Я. Смирнова, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, А. Ю. Рачкова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
"... Болезнь Фабри (БФ), или болезнь Андерсена – Фабри, — это редкое наследственное лизосомное ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Синдром делеции 22q11.2: симптомы, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. С. Намазова-Баранова, О. В. Гинтер, Т. А. Полунина, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Т. Я. Мосьпан | ||
Том 16, № 5 (2017) | АЛГОРИТМ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ 22 (22q11.2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. С. Намазова-Баранова, О. В. Гинтер, Т. А. Полунина, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Т. Я. Мосьпан | ||
"... , а также прогноз болезни. Своевременно выявленные хромосомные аномалии позволяют диагностировать не ..." | ||
Том 18, № 6 (2019) | Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Ревуненков, Т. В. Лобжанидзе, М. А. Бабайкина | ||
"... лизосомных болезней накопления, вызванное патологическими вариантами гена IDS. Последние приводят к дефициту ..." | ||
1 - 5 из 5 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)