Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 2 (2018) | АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова | ||
| "... Background. Non-compaction cardiomyopathy is a group of genetically heterogeneous, poorly studied ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Связь характеристик некомпактного слоя миокарда с риском наступления летального исхода и развития тромботических осложнений при дилатационном фенотипе некомпактного миокарда у детей: результаты когортного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. К. Умарова, Е. Н. Басаргина, И. В. Сильнова | ||
| "... Background: Non-compact myocardium is a form of cardiomyopathy, which is characterized ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе I типа: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Васичкина, Т. Л. Вершинина, Т. С. Ковальчук, Е. Н. Блинова, Е. В. Малкина, Т. М. Первунина | ||
| "... веществ и подтвердить его с помощью тандемной масс-спектрометрии и генетического анализа. Это, в свою ..." | ||
| Том 12, № 3 (2013) | ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ РЕНИН–АНГИОТЕНЗИНОВОЙ СИСТЕМЫ НА ВОЗНИКНОВЕНИЕ НАРУШЕНИЙ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Березнева, С. Ю. Немцева, О. Е. Громыко, Н. С. Аверьянова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. Н. Басаргина, В. Г. Пинелис | ||
| "... Hypertrophic cardiomyopathy (HCMP) is a genetically determined myocardial disease, characterized ..." | ||
| Том 10, № 3 (2011) | Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре врожденных полиорганных синдромов у пациентов раннего детского возраста | Аннотация похожие документы |
| М.В. Туральчук, Г.А. Новик, А.Я. Гудкова | ||
| "... hypertrophic cardiomyopathy in association with marked multisystem involvement as a picture of inherited ..." | ||
| Том 8, № 5 (2009) | РОЛЬ МАТРИКСНЫХ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ В ПРОЦЕССАХ РЕМОДЕЛИРОВАНИЯ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Т.В. Бершова, А.Г. Гасанов, А.П. Иванов, Е.Н. Басаргина, М.И. Баканов, Р.Б. Зурабова | ||
| "... Restrictive cardiomyopathy (RCMP) is heart disorder with unclear etiology; it can be characterized ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Трансплантация сердца как метод лечения рефрактерной сердечной недостаточности вследствие постмиокардитической дилатационной кардиомиопатии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Балыкова, Е. И. Науменко, Н. В. Ивянская, Ю. А. Петрушкина, Е. А. Власова, Н. Н. Урзяева, И. В. Леонтьева, А. Н. Урзяева | ||
| "... cardiac failure caused by post-myocarditis dilated cardiomyopathy (DCM) which demanded heart ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Актуальность оценки нутритивного статуса у детей с хронической сердечной недостаточностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Т. Э. Боровик, Е. Н. Басаргина, Н. Г. Звонкова, В. А. Скворцова, Н. Н. Семёнова, Т. Н. Степанова, Т. В. Бушуева | ||
| "... with chronic heart failure (congenital heart diseases, cardiomyopathy), discusses the causes of growth ..." | ||
| Том 9, № 4 (2010) | ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ ЦЕЛИАКИИ | Аннотация похожие документы |
| Т.В. Пухликова, Л.Л. Лебедева, Т.Н. Потапова, Е.А. Рославцева, Е.А. Сабельникова, Т.А. Астрелина, М.В. Яковлева | ||
| "... В исследовании изучалась генетическая предрасположенность к развитию целиакии. Проанализированы ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Богомолов, К. Ю. Кокина, А. Ю. Майоров, Е. Е. Мишина | ||
| "... остается прогнозирование исходов заболевания. В эпидемиологических и генетических исследованиях показана ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Саркома Юинга: молекулярно-генетические механизмы патогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Самбурова, И. А. Пименов, Т. Н. Жевак, П. Ф. Литвицкий | ||
| "... диагностики и терапии. Основное внимание уделено молекулярно-генетическим механизмам инициации канцерогенеза. ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Лингвистическая ратификация и валидация кардиологического модуля Pediatric Quality of Life Inventory 3.0 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Черников, И. В. Винярская, К. А. Соболева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова | ||
| "... : The study involved 61 children with heart failure (chronic myocarditis — 25, dilated cardiomyopathy — 36 ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова | ||
| "... панкреатитом имеют генетические мутации SFTR, PRSS1 и SPINK1-генов, как одиночные, так и сочетанные. Это ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов | ||
| Том 6, № 4 (2007) | КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров | ||
| "... и клинического описания случаев повышает эффективность диагностики и медико-генетического ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... ) генетических нарушений. Современным методом диагностики наследственных заболеваний, характеризующихся ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Генетические факторы, ассоциированные с ходьбой на носках у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, С. Мориго, Дж. Р. Трен, А. А. Емелина | ||
| "... В статье представлено описание генетических факторов, ассоциированных с ходьбой на носках у детей ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Гомоцистинурия: литературный обзор и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, Е. А. Исупова, М. М. Костик | ||
| Том 12, № 1 (2013) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ, МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ПРОЖИВАЮЩИХ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, В. С. Никонова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, Е. П. Амелина, В. Д Шерман, В. А. Самойленко, А. Ю. Воронкова, Л. А. Шабалова, О. И. Симонова, М. В. Усачева, В. В. Черников | ||
| "... Целью настоящего исследования была оценка различных клинико-генетических, микробиологических и ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Г. Никитин | ||
| "... -генетических исследований. ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана-Даймонда в России: проспективное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Ипатова, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, А. А. Мухина, А. А. Моисеева, Ю. А. Родина, П. В. Шумилов, А. В. Павлова, Е. В. Райкина, А. Ю. Асанов, М. М. Литвинова, А. Ю. Щербина | ||
| "... Обоснование. Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) — редкое генетическое заболевание с аутосомно ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Клиническое, иммунологическое и молекулярно-генетическое описание симптомов у детей с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: описание серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Краснопёрова, Е. Н. Смирнова, Г. В. Чистоусова | ||
| Том 11, № 4 (2012) | КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Голубцова, С. А. Красовский, С. П. Кожевникова, Н. И. Капранов | ||
| "... жизни и инвалидизацию больных. Генетическое обследование детей Чувашии с муковисцидозом показало, что 53 ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Васильев, Т. И. Мещерякова, Е. Н. Лукаш, С. С. Жилина, И. В. Канивец, А. Н. Петрин | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова | ||
| "... генетики, доказывается необходимость медико-генетического консультирования при постановке диагноза. Дается ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| C. C. Дерябина | ||
| "... спектра скринируемых нозологий и внедрении генетических методов исследования. В методологическом плане ..." | ||
| Том 13, № 5 (2014) | РОССИЙСКАЯ ШКОЛА ПО ПОДДЕРЖКЕ ГРУДНОГО ВСКАРМЛИВАНИЯ: РЕАЛИЗАЦИЯ ПАРАДИГМЫ НА ПРАКТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Фурцев, М. Ю. Галактионова | ||
| "... генетически детерминированного возрастного роста и развития. Правильно подобранное питание способно ..." | ||
| Том 6, № 2 (2007) | СИНДРОМ СТОЙКОЙ ВНУТРИЧЕРЕПНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У 7-ЛЕТНЕЙ ДЕВОЧКИ ПРИ СОЧЕТАНИИ ЭКЗОСТОЗНОЙ БОЛЕЗНИ С КРАНИОСТЕНОЗОМ | Аннотация похожие документы |
| Л.М. Кузенкова, Е.М. Мазурина, О.Б. Кондакова, Н.В. Журкова, О.В. Чумакова, И.М. Абдразякова | ||
| "... экзостозов у 7-летней девочки. Обсуждаются отдельные генетические и клинические аспекты болезни, прогноз ..." | ||
| Том 7, № 5 (2008) | КЛИНИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Т.В. Бушуева, Е.П. Рыбакова, Т.Э. Боровик | ||
| "... характеристика, молекулярно-генетические аспекты диагностики заболевания. Содержатся сведения о дифференциальной ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Гомоцистинурия у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. А. Вишнёва, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. Ю. Воскобоева, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина | ||
| "... Гомоцистинурия — генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы аминоацидопатий ..." | ||
| Том 6, № 6 (2007) | ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ НЕФРОЛОГИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА | Аннотация похожие документы |
| А.А. Баранов, Т.В. Сергеева | ||
| "... определенное отставание в проблеме генетического контроля болезней почек, а также заместительной терапии ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Современные аспекты диагностики целиакии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, Д. О. Тимофеева, А. Р. Шакирова | ||
| "... генетической предрасположенностью. Целиакию характеризует наличие широкого спектра клинических проявлений — как ..." | ||
| Том 5, № 4 (2006) | НОВАЯ КОНЦЕПЦИЯ ЭТИОПАТОГЕНЕЗА ХРОНИЧЕСКИХ ЗАПОРОВ У ДЕТЕЙ И ПРИНЦИПЫ ИХ ЛЕЧЕНИЯ | Аннотация похожие документы |
| А.И. Лёнюшкин, И.В. Киргизов | ||
| "... генетически детерминированного состояния СТО. Рассматриваются принципы консервативной терапии и показания к ..." | ||
| Том 10, № 3 (2011) | Деструктивные поражения костей при микобактериальных процессах у детей с первичными иммунодефицитами (клинико-диагностические и тактические особенности) | Аннотация похожие документы |
| А.Ю. Мушкин, Е.В. Галкина, Е.Ю. Малярова, И.В. Кондратенко, К.Н. Коваленко, В.В. Ватутина | ||
| "... Первичные иммунодефицитные состояния представляют собой генетически обусловленные дефекты иммунной ..." | ||
| Том 8, № 3 (2009) | ГЕМОФАГОЦИТАРНЫЙ ЛИМФОГИСТИОЦИТОЗ | Аннотация похожие документы |
| М.А. Масчан, Г.А. Новичкова | ||
| "... провоспалительных цитокинов. Различают генетически детерминированные формы гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза и ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Ортопедическая патология у детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова, К. В. Жердев | ||
| "... фенотипическими данными позволяют в раннем возрасте заподозрить это тяжелое генетическое заболевание ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | РОЛЬ НАРУШЕНИЙ ЭПИДЕРМАЛЬНОГО БАРЬЕРА ПРИ АТОПИЧЕСКОМ ДЕРМАТИТЕ: СОВРЕМЕННЫЕ КОНЦЕПЦИИ ПАТОГЕНЕЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, А. И. Материкин, Р. В. Епишев | ||
| "... эпидермальная дисфункция, нарушения иммунной системы и последствия генетических мутаций, способствует не только ..." | ||
| Том 7, № 4 (2008) | РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ АПРОБАЦИИ НОВЫХ НИЗКОБЕЛКОВЫХ ПРОДУКТОВ ОТЕЧЕСТВЕННОГО ПРОИЗВОДСТВА | Аннотация похожие документы |
| Т.В. Бушуева, Т.Э. Боровик, Е.П. Рыбакова, К.С. Ладодо, Е.В. Денисенкова, О.П. Романенко, С.А. Матулевич, В.И. Круглик | ||
| "... вкусом проводилась в медико-генетических центрах Москвы, Санкт-Петербурга и Краснодара. Полученные ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни | ||
| "... , инфицированием P. aeruginosa, степенью хронической гипоксемии, нутритивной недостаточности, генетическим статусом ..." | ||
| Том 11, № 6 (2012) | ОТ ЧЕГО ЗАВИСИТ ФОРМИРОВАНИЕ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ У МЛАДЕНЦЕВ? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. А. Гордеева | ||
| "... индивидуумов находятся под влиянием значительного числа факторов. Основными среди них являются генетический ..." | ||
| Том 10, № 4 (2011) | Целиакия у детей: решенные и нерешенные вопросы этиопатогенез | Аннотация похожие документы |
| И.Н. Захарова, Т.Э. Боровик, Е.А. Рославцева, Е.Н. Андрюхина, Ю.А. Дмитриева, Ф.С. Дзебисова | ||
| "... мультисистемное заболевание, вызываемое глютеном и соответствующими проламинами у генетически предрасположенных ..." | ||
| Том 9, № 6 (2010) | РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ | Аннотация похожие документы |
| З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов | ||
| "... муковисцидоз в Москве. В работе представлены результаты молекулярно-генетического исследования образцов ДНК ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова | ||
| "... представлены история описания заболевания, его генетические основы, особенности клинической картины, критерии ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Дерябина, И. А. Тузанкина, Е. В. Власова, М. А. Болков, В. Н. Шершнёв | ||
| "... возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую ..." | ||
| Том 7, № 2 (2008) | АНТЕНАТАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ И ТЕЧЕНИЕ АДАПТАЦИОННОГО ПЕРИОДА НОВОРОЖДЕННЫХ, РОДИВШИХСЯ У МАТЕРЕЙ С ГЕСТАЦИОННЫМ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ | Аннотация похожие документы |
| А.В. Килина, М.Б. Колесникова | ||
| "... женщин без нарушения углеводного обмена. В ходе исследования анализировали акушерский, генетический и ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ОТСТАВАНИЕ РАЗВИТИЯ РЕЧИ В ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА И ДЕТСКОГО НЕВРОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко, И. О. Щедеркина, А. Н. Заваденко, Е. В. Козлова, К. А. Орлова, Л. А. Давыдова, М. М. Дороничева, А. А. Шадрова | ||
| "... родов, а также генетических механизмов. Для ранней и точной диагностики речевых нарушений у детей ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Влияние климата на течение атопического дерматита и возможности терапевтической коррекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. Л. Бакулев | ||
| "... взаимодействием факторов генетической природы, иммунных механизмов, состояния кожного барьера и воздействия ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова | ||
| "... дифференцируемых форм аксональных полинейропатий. Представляем первое в России описание генетически ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), вызванный вариантом c.943A>G гена NLRP3: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Криулин, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Б. И. Бурсагова, К. В. Савостьянов, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, А. В. Аникин, А. М. Нестеров | ||
| "... биохимического анализов крови, данных магнитно-резонансной томографии, а также молекулярно-генетического ..." | ||
| Принято в печать | Митохондриальная энцефаломиопатия, обусловленная недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса: восемь клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, С. В. Боченков, М. А. Данцева | ||
| "... болезни. Представленное описание может быть полезным для медико-генетического консультирования и оказания ..." | ||
| Том 12, № 5 (2013) | ПРЕБИОТИКИ КАК ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ КОМПОНЕНТ ПИТАНИЯ РЕБЕНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Макарова | ||
| "... генетически. Кишечная микрофлора оказывает непосредственное влияние на формирование иммунной системы ребенка ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА МИКРОБИОЦЕНОЗ, ИММУННЫЙ ОТВЕТ И ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИХ ФОРМИРОВАНИЕ. ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ И ПРИКЛАДНЫЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Богданова, Е. М. Булатова, М. В. Васиа | ||
| "... и стабилен, и что основой становления кишечного микробиома служит генетический фон макроорганизма ..." | ||
| Том 10, № 3 (2011) | Применение энзимных препаратов в детской гастроэнтерологии | Аннотация похожие документы |
| А.Н. Сурков | ||
| "... гастроэнтерологических заболеваний у детей, в том числе генетически детерминированных. Последние могут сопровождаться ..." | ||
| Том 8, № 1 (2009) | ОПЫТ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОГО ГОРМОНА РОСТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ САМАРСКОГО РЕГИОНА | Аннотация похожие документы |
| Е.Г. Михайлова, Т.И. Каганова, О.В. Кучумова | ||
| "... , соматические, генетические и хромосомные заболевания. В настоящее время общепризнанными средствами лечения ..." | ||
| Том 8, № 2 (2009) | ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ГОРМОНА РОСТА ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТАХ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| В.А. Петеркова, Е.В. Нагаева | ||
| "... низкорослости у детей: низкорослости, обусловленной внутриутробной задержкой роста; генетических синдромах ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Эозинофильный эзофагит у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Н. Будкина, И. С. Садиков, С. Г. Макарова, М. М. Лохматов, А. В. Суржик, О. А. Ерешко | ||
| "... действие на слизистую оболочку пищевода оказывают генетическая предрасположенность и активация ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | НЕЙРОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГИПОКCИЧЕСКИ-ИШЕМИЧЕСКИХ ПЕРИНАТАЛЬНЫХ ПОРАЖЕНИЙ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Каркашадзе, К. В. Савостьянов, С. Г. Макарова, Л. С. Намазова-Баранова, O. И. Маслова, Г. В. Яцык | ||
| "... перинатальных поражений центральной нервной системы (ЦНС). Генетические факторы в разной степени влияют на ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Двенадцать мифов о пищевой аллергии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Макарова | ||
| "... нарушения с возрастом. Прогноз заболевания зависит от многих факторов, как генетических, так и средовых ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ВЛИЯНИИ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫХ ПОЛИНЕНАСЫЩЕННЫХ ЖИРНЫХ КИСЛОТ НА РАЗВИТИЕ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Макарова, Е. А. Вишнёва | ||
| "... непосредственно самих кислот с пищей, но и от активности эндогенных десатураз, что обусловлено генетически ..." | ||
| Том 13, № 2 (2014) | АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Гатторно | ||
| "... генетически-детерминированными, с аутосомно-доминатным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Все их ..." | ||
| Том 12, № 6 (2013) | НЕОФОБИЯ У МЛАДЕНЦЕВ: КАК СФОРМИРОВАТЬ У НИХ ВКУСОВЫЕ ПРЕДПОЧТЕНИЯ? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева | ||
| "... критического периода в раннем возрасте, когда вкусовые предпочтения, заложенные под влиянием генетических ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Смертность детского населения в России: состояние, проблемы и задачи профилактики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, В. Ю. Альбицкий, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... детского населения; проведение профилактических мероприятий, направленных на снижение генетического груза ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Опыт применения комбинации фебуксостата и канакинумаба при тофусной подагре, осложнившейся хронической болезнью почек, у пациента подросткового возраста: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Каледа, И. П. Никишина, Н. З. Зокиров, А. В. Харламова, М. С. Елисеев | ||
| "... детерминирована генетически. Позднее начало уратснижающей терапии у детей с подагрой повышает риск тяжелой ..." | ||
| Том 12, № 5 (2013) | ДИСФОНИЯ В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ПЕДИАТРА: ПРИЧИНЫ И СПОСОБЫ ЛЕЧЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Радциг, Д. В. Дегтярёва, Н. В. Ермилова | ||
| "... Причины дисфонии у детей и подростков различны: от генетических синдромов, пороков развития ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | СЕРОТИПОВАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПНЕВМОКОККОВ, ВЫДЕЛЕННЫХ ОТ БОЛЬНЫХ ПНЕВМОКОККОВЫМ МЕНИНГИТОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Королева, Г. В. Белошицкий, К. О. Миронов | ||
| "... . Проведен скрининг чувствительности штаммов к пенициллину и молекулярно-генетическое типирование методом ..." | ||
| Том 6, № 2 (2007) | ДИНАМИКА И ТЕНДЕНЦИИ ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ ВОРОНЕЖСКОЙ ОБЛАСТИ | Аннотация похожие документы |
| А.И. Иванников, В.П. Ситникова, А.Н. Пашков | ||
| "... физическое развитие биологических и медико-генетических факторов над социально-гигиеническими (образ жизни ..." | ||
| Том 8, № 6 (2009) | РЕЦЕПТУРА ВИТАМИННЫХ КОМПЛЕКСОВ, ВОСПОЛНЯЮЩИХ ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ПОТРЕБНОСТИ В ВИТАМИНАХ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| О.А. Громова | ||
| "... , обусловлено генетически. Сохраняются причины, которые способствуют развитию гиповитаминозных состояний у детей ..." | ||
| Том 6, № 4 (2007) | ЭОЗИНОФИЛЬНЫЕ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА И ПИЩЕВАЯ АЛЛЕРГИЯ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| П.В. Шумилов, М.И. Дубровская, О.В. Юдина, Ю.Г. Мухина, А.С. Тертычный | ||
| "... реактивностью обычно у генетически предрасположенных лиц. В зависимости от особенностей иммунной реактивности ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | О перспективах научных исследований в области профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Р. Н. Терлецкая | ||
| "... современных технологиях снижения генетического груза в популяции с позиции профилактики наследственных и ..." | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Развитие гемолитической болезни новорожденного по АВ0-системе у ребенка с АВ (IV) группой крови, рожденного матерью с 0 (I) группой крови: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Прокопцева, Е. Г. Нейман, Н. А. Ильенкова, Н. Ю. Гришкевич | ||
| "... необходимо учитывать при проведении предимплантационной генетической диагностики, отборе и переносе в полость ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Гепатоцеллюлярная карцинома у подростка с семейным аденоматозным полипозом толстой кишки классической формы: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Р. Ганиева, З. Р. Гарифуллина, Р. Г. Сайфутдинов, Э. Р. Шамсиева, Д. Т. Абдуллаева | ||
| "... проведено генетическое исследование гена APC (Adenomatous Poliposis Coli). Идентифицирован патологический ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Дистальный артрогрипоз у новорожденного: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Гаврилюк, Я. В. Евсеева, О. В. Черевко, Д. А. Северинов | ||
| "... пенетрантностью». Молекулярно-генетическое исследование не проводилось по причине отказа родителей ребенка. В ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Факторы риска развития ожирения у подростков этнических групп сельских районов Республики Бурятия: результаты поперечного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Рычкова, Ж. Г. Аюрова, А. В. Погодина, А. С. Косовцева | ||
| "... Ожирение развивается в результате взаимодействия генетических и средовых факторов. Влияние ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Полиморфизм генов PPARG (P12A), APOA1 (G75A) и APOE (C112A и A158C) у детей с ожирением и артериальной гипертензией: исследование «случай–контроль» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Ковтун, М. А. Устюжанина | ||
| "... Генетическая природа коморбидного развития ожирения и артериальной гипертензии (АГ) у детей ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Габрусская, Я. В. Панютина, М. О. Ревнова, М. М. Костик | ||
| "... щелочной фосфатазы необходима генетическая диагностика для подтверждения гипофосфатазии. Своевременная ..." | ||
| 1 - 76 из 76 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
