Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 4 (2017) АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова
"... described  disease associated  with mutations  in the HINT1 gene.  It accounts  for a significant  part ..."
 
Том 11, № 3 (2012) НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Ф. Литвицкий
 
Том 17, № 5 (2018) Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Г. Никитин
 
Том 15, № 4 (2016) Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... 18 months with severe skin lesions and diarrhea. The patient has two mutations in the SLC39A4 gene ..."
 
Том 11, № 4 (2012) КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Голубцова, С. А. Красовский, С. П. Кожевникова, Н. И. Капранов
"... transmembrane conductance regulator) gene mutation. Respiratory tract involvement is a main factor, predicting ..."
 
Том 17, № 1 (2018) ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова
"... Background. Cystic fibrosis is a hereditary disease that occurs as a result of mutations ..."
 
Том 12, № 1 (2013) КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ СИНДРОМ Аннотация  похожие документы
М. Гатторно
"... /CINCA). They are caused by mutations of NLRP3 gene, encoding cryopyrin. Mutations of cryopyrin gene ..."
 
Том 17, № 2 (2018) АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова
"... regions of 404 genes which mutations are described in hereditary diseases of the heart and blood vessels ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... with clinical symptoms of connective tissue disorders. 10 (56%) patients had mutations in the genes encoding ..."
 
Том 9, № 6 (2010) РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ Аннотация  похожие документы
З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов
"... of most frequent mutations of gene CFTR. All children were born in Moscow in 2008. They formed risk group ..."
 
Том 14, № 3 (2015) Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов
"... was conducted. All its members have been studied for mutations in TNFRSF1A and NLRP3 genes by the sequencing ..."
 
Том 5, № 5 (2006) АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ HELICOBACTER PYLORI У ДЕТЕЙ И ВЫБОР ТЕРАПИИ Аннотация  похожие документы
Е.А. Корниенко, Н.И. Паролова
"... resistance to the antibiotics helicobacter pylori (Н. pylori), which is conditioned by the mutations of its ..."
 
Том 6, № 4 (2007) КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров
"... generally girls with the incidence 1:10000–1:15000. Mutations in clinked gene mecp2 are considered ..."
 
Том 17, № 1 (2018) РОЛЬ НАРУШЕНИЙ ЭПИДЕРМАЛЬНОГО БАРЬЕРА ПРИ АТОПИЧЕСКОМ ДЕРМАТИТЕ: СОВРЕМЕННЫЕ КОНЦЕПЦИИ ПАТОГЕНЕЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, А. И. Материкин, Р. В. Епишев
"... system disorders, and the consequences of genetic mutations contributes not only to the development ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Костик, О. В. Жогова, Н. В. Лагунова, С. В. Ивановский, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова
"... inheritance pattern; caused by mutations in the MEFV gene, which encodes the pyrin protein. It is a relatively ..."
 
Том 11, № 2 (2012) ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ (ЧАСТЬ I) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Сурков
"... Glycogenosis is a hereditary carbohydrate metabolism disease, which is caused by mutations ..."
 
Том 11, № 4 (2012) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова
"... pancreatitis have genetic mutations in genes SFTR, PRSS1 and SPINK1, both single and associated. These lead ..."
 
Том 14, № 6 (2015) Особенности течения гемиплегической мигрени у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Моисеева, К. Бетцлер, Т. Херберхольдт, Г. Клюгер, М. Штаудт
"... girls. A genetic testing in the boy and in the smallest girl demonstrated CACNA1A gene mutation ..."
 
Том 12, № 1 (2013) НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни
"... was studied in 71 children. The prevalence of 13 mutations of transmembrane regulator conductance gene in 41 ..."
 
Том 10, № 5 (2011) Опыт применения селективных холинолитиков при периодической болезни у детей Аннотация  похожие документы
С.Б. Крутихина, А.В. Горелов, М.А. Ратникова
"... MEFV mutation, as well as practice of selective M-cholinergic antagonist gioscine buthilbromide ..."
 
Том 14, № 3 (2015) Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроноподобным заболеванием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Рославцева, Т. Э. Боровик, Е. Г. Цимбалова, А. О. Анушенко, А. С. Потапов, М. М. Лохматов, И. Л. Чащина, М. Д. Бакрадзе
"... , which affects bowels. It is caused by the mutation of genes SKIV2L or TTC37. Manifestations include ..."
 
Том 14, № 6 (2015) Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова
"... . This disease is one of nuclear inherited mitochondrial encephalomyopathies, caused by mutations in the DARS2 ..."
 
Том 14, № 2 (2015) ОПЫТ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫМ ПЕРИОДИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Козлова, Б. С. Першин, Т. В. Варламова, А. Ю. Щербина
"... and is caused by autosomal dominant mutations of the NLRP3 gene coding. Relapsing fever, rash, laboratory ..."
 
Том 12, № 1 (2013) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ, МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ПРОЖИВАЮЩИХ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, В. С. Никонова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, Е. П. Амелина, В. Д Шерман, В. А. Самойленко, А. Ю. Воронкова, Л. А. Шабалова, О. И. Симонова, М. В. Усачева, В. В. Черников
"... . The prevalence of the most common mutation in the world (F508del) was 52,96%, among adult patients ..."
 
Том 10, № 5 (2011) Особенности поражения ЛОР-органов у детей с муковисцидозом Аннотация  похожие документы
И.В. Мартынова, Е.П. Карпова, Н.И. Капранов
"... regulator gene mutation- do affect nasal and paranasal mucosa to the same extent. Approximately half ..."
 
Том 13, № 3 (2014) ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова
"... of search of mutations and the short description of methods of diagnostics are given. The efficiency ..."
 
Том 13, № 2 (2014) ВЛИЯНИЕ ВОЗРАСТА ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА И НАЧАЛА СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ НА ОСНОВНЫЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, М. В. Усачёва, Е. Л. Амелина, А. В. Черняк, Ж. К. Науменко
"... effects of «mild» mutations. ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Опыт применения комбинации фебуксостата и канакинумаба при тофусной подагре, осложнившейся хронической болезнью почек, у пациента подросткового возраста: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Каледа, И. П. Никишина, Н. З. Зокиров, А. В. Харламова, М. С. Елисеев
"... -intron  regions, revealed a mutation of c.481G>А (p.Aia161Thr)CM088136 NM 000194.1 in the hemizygous ..."
 
1 - 28 из 28 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)