Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 4 (2016) Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... 18 months with severe skin lesions and diarrhea. The patient has two mutations in the SLC39A4 gene ..."
 
Том 11, № 3 (2012) НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Ф. Литвицкий
"... of etiology, pathogenesis and clinical manifestations of hereditary diseases (genetic and chromosomal ..."
 
Том 17, № 2 (2018) АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова
"... regions of 404 genes which mutations are described in hereditary diseases of the heart and blood vessels ..."
 
Том 16, № 4 (2017) АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова
"... described  disease associated  with mutations  in the HINT1 gene.  It accounts  for a significant  part ..."
 
Том 11, № 4 (2012) КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Голубцова, С. А. Красовский, С. П. Кожевникова, Н. И. Капранов
"... transmembrane conductance regulator) gene mutation. Respiratory tract involvement is a main factor, predicting ..."
 
Том 17, № 1 (2018) ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова
"... in the regulator gene of chloride ion transmembrane transport (CFTR). Finding mutations in the CFTR gene ..."
 
Том 12, № 1 (2013) КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ СИНДРОМ Аннотация  похожие документы
М. Гатторно
"... /CINCA). They are caused by mutations of NLRP3 gene, encoding cryopyrin. Mutations of cryopyrin gene ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... with clinical symptoms of connective tissue disorders. 10 (56%) patients had mutations in the genes encoding ..."
 
Том 14, № 3 (2015) Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов
"... was conducted. All its members have been studied for mutations in TNFRSF1A and NLRP3 genes by the sequencing ..."
 
Том 6, № 4 (2007) КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров
"... generally girls with the incidence 1:10000–1:15000. Mutations in clinked gene mecp2 are considered ..."
 
Том 13, № 3 (2014) ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова
"... are mentioned. Autism spectrum disorders are presented from the point of view of clinical genetics ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. О. Богомолов, К. Ю. Кокина, А. Ю. Майоров, Е. Е. Мишина
"... is the prediction of disease outcomes. In epidemiological and genetic studies, the relationship between ..."
 
Том 11, № 4 (2012) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова
"... pancreatitis have genetic mutations in genes SFTR, PRSS1 and SPINK1, both single and associated. These lead ..."
 
Том 13, № 1 (2014) ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ СЕМЕЙСТВА IL1 (IL1B И ILRA) С КЛИНИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ ПИЕЛОНЕФРИТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, А. А. Терентьева, Н. В. Тарасенко, Е. В. Лошкова, А. И. Тлиф
"... of the patients was 8,01±3,26 (3,00–15,00) years. The study of gene polymorphisms was performed using PDRF ..."
 
Том 12, № 1 (2013) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ, МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ПРОЖИВАЮЩИХ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, В. С. Никонова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, Е. П. Амелина, В. Д Шерман, В. А. Самойленко, А. Ю. Воронкова, Л. А. Шабалова, О. И. Симонова, М. В. Усачева, В. В. Черников
"... The aim of this study was to assess different clinical and genetic, microbiological and functional ..."
 
Том 12, № 3 (2013) ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ РЕНИН–АНГИОТЕНЗИНОВОЙ СИСТЕМЫ НА ВОЗНИКНОВЕНИЕ НАРУШЕНИЙ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Березнева, С. Ю. Немцева, О. Е. Громыко, Н. С. Аверьянова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. Н. Басаргина, В. Г. Пинелис
"... depends at certain degree on polymorphism of candidate genes, including genes of the renin angiotensin ..."
 
Том 12, № 1 (2013) НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни
"... was studied in 71 children. The prevalence of 13 mutations of transmembrane regulator conductance gene in 41 ..."
 
Том 14, № 6 (2015) Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова
"... . This disease is one of nuclear inherited mitochondrial encephalomyopathies, caused by mutations in the DARS2 ..."
 
Том 14, № 6 (2015) Особенности течения гемиплегической мигрени у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Моисеева, К. Бетцлер, Т. Херберхольдт, Г. Клюгер, М. Штаудт
"... girls. A genetic testing in the boy and in the smallest girl demonstrated CACNA1A gene mutation ..."
 
Том 11, № 3 (2012) СИСТЕМНЫЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ ИДИОПАТИЧЕСКИЙ АРТРИТ: МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ, МИШЕНИ ДЛЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОЙ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Алексей А. Гром
"... 28 Системный ювенильный идиопатический артрит: механизмы развития, мишени для генно- инженерной ..."
 
Том 9, № 6 (2010) РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ Аннотация  похожие документы
З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов
"... of most frequent mutations of gene CFTR. All children were born in Moscow in 2008. They formed risk group ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Г. Никитин
"... and literary sources when describing and interpreting molecular genetic research data is provided. ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Клиническое, иммунологическое и молекулярно-генетическое описание симптомов у детей с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: описание серии случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Краснопёрова, Е. Н. Смирнова, Г. В. Чистоусова
"... мутацией гена аутоиммунного регулятора (AIRE), расположенного на 21q22.3 хромосоме [1, 2]. Ген кодирует ..."
 
Том 11, № 2 (2012) ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ (ЧАСТЬ I) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Сурков
"... Glycogenosis is a hereditary carbohydrate metabolism disease, which is caused by mutations ..."
 
Том 14, № 5 (2015) Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. Д. Вашакмадзе
"...  barrier; gene, cell therapies, stop codon readthrough approach and substrate reduction therapy show ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Полиморфизм генов PPARG (P12A), APOA1 (G75A) и APOE (C112A и A158C) у детей с ожирением и артериальной гипертензией: исследование «случай–контроль» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. П. Ковтун, М. А. Устюжанина
"... Background. The genetic nature of a comorbid development of obesity and arterial hypertension (AH ..."
 
Том 14, № 6 (2015) Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
C. C. Дерябина
"... and applying genetic research methods. Questions concerning the existing discrepancy between technical capacity ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Костик, О. В. Жогова, Н. В. Лагунова, С. В. Ивановский, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова
"... inheritance pattern; caused by mutations in the MEFV gene, which encodes the pyrin protein. It is a relatively ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Эластическая псевдоксантома в детском возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Э. И. Пильгуй
"... , ангиоидные полосы, ген АВСС6, лечение, связывающие фосфаты препараты. (Для цитирования: Мурашкин Н. Н ..."
 
Том 10, № 5 (2011) Опыт применения селективных холинолитиков при периодической болезни у детей Аннотация  похожие документы
С.Б. Крутихина, А.В. Горелов, М.А. Ратникова
"... fever. There is also a correlation analysis of dependence of periodic fever clinical course from gene ..."
 
Том 14, № 3 (2015) Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроноподобным заболеванием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Рославцева, Т. Э. Боровик, Е. Г. Цимбалова, А. О. Анушенко, А. С. Потапов, М. М. Лохматов, И. Л. Чащина, М. Д. Бакрадзе
"... , which affects bowels. It is caused by the mutation of genes SKIV2L or TTC37. Manifestations include ..."
 
Том 14, № 2 (2015) ОПЫТ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫМ ПЕРИОДИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Козлова, Б. С. Першин, Т. В. Варламова, А. Ю. Щербина
"... and is caused by autosomal dominant mutations of the NLRP3 gene coding. Relapsing fever, rash, laboratory ..."
 
Том 5, № 5 (2006) АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ HELICOBACTER PYLORI У ДЕТЕЙ И ВЫБОР ТЕРАПИИ Аннотация  похожие документы
Е.А. Корниенко, Н.И. Паролова
"... various genes. The most practical importance is attributed to the 23s RRNA mutations, underlying ..."
 
Том 10, № 5 (2011) Особенности поражения ЛОР-органов у детей с муковисцидозом Аннотация  похожие документы
И.В. Мартынова, Е.П. Карпова, Н.И. Капранов
"... regulator gene mutation- do affect nasal and paranasal mucosa to the same extent. Approximately half ..."
 
Том 17, № 1 (2018) РОЛЬ НАРУШЕНИЙ ЭПИДЕРМАЛЬНОГО БАРЬЕРА ПРИ АТОПИЧЕСКОМ ДЕРМАТИТЕ: СОВРЕМЕННЫЕ КОНЦЕПЦИИ ПАТОГЕНЕЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, А. И. Материкин, Р. В. Епишев
"... system disorders, and the consequences of genetic mutations contributes not only to the development ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Дерябина, И. А. Тузанкина, Е. В. Власова, М. А. Болков, В. Н. Шершнёв
"... technologies and active introduction of achievements in genetics and molecular biology into medical practice ..."
 
Том 8, № 1 (2009) ОПЫТ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОГО ГОРМОНА РОСТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ САМАРСКОГО РЕГИОНА Аннотация  похожие документы
Е.Г. Михайлова, Т.И. Каганова, О.В. Кучумова
"... , genetic and chromosome diseases. Generally recognized medications for treatment of somatotropic ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Опыт применения комбинации фебуксостата и канакинумаба при тофусной подагре, осложнившейся хронической болезнью почек, у пациента подросткового возраста: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Каледа, И. П. Никишина, Н. З. Зокиров, А. В. Харламова, М. С. Елисеев
"... arthritis were noted. Direct automated sequencing of the coding sequence of the HPRT1 gene, including exon ..."
 
Том 15, № 5 (2016) НЕЙРОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГИПОКCИЧЕСКИ-ИШЕМИЧЕСКИХ ПЕРИНАТАЛЬНЫХ ПОРАЖЕНИЙ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Каркашадзе, К. В. Савостьянов, С. Г. Макарова, Л. С. Намазова-Баранова, O. И. Маслова, Г. В. Яцык
"... of the central nervous system (CNS) has appeared. Genetic factors in varying degrees affect perinatal hypoxic ..."
 
Том 13, № 3 (2014) СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Бучинская, И. А. Чикова, Е. А. Исупова, О. В. Калашникова, М. М. Костик, В. Г. Часнык
"... beginning of the therapy. The drug does not affect the accumulated amount of GAGs [24]. Genetic therapy ..."
 
Том 12, № 4 (2013) СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА МИКРОБИОЦЕНОЗ, ИММУННЫЙ ОТВЕТ И ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИХ ФОРМИРОВАНИЕ. ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ И ПРИКЛАДНЫЕ АСПЕКТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Богданова, Е. М. Булатова, М. В. Васиа
"... . Based on the RNA-sequencing of genes the most common among Caucasians enterotypes were detected ..."
 
Том 13, № 2 (2014) АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Гатторно
"... in the article. These diseases are typically genetic disease with autosomal dominant and autosomal recessive type ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Питание женщины в периоды прегравидарной подготовки, беременности и лактации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Л. Лукоянова, Т. Э. Боровик, А. К. Батурин, М. Л. Старовойтов, У. М. Лебедева
"... is a strong epigenetic factor influencing the expression of genes that control metabolism. The review combines ..."
 
Том 11, № 6 (2012) ОТ ЧЕГО ЗАВИСИТ ФОРМИРОВАНИЕ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ У МЛАДЕНЦЕВ? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. А. Гордеева
"... in children and, further, in adults are influenced by numerous factors. The main of such factors are genetic ..."
 
Том 13, № 2 (2014) ВЛИЯНИЕ ВОЗРАСТА ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА И НАЧАЛА СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ НА ОСНОВНЫЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, М. В. Усачёва, Е. Л. Амелина, А. В. Черняк, Ж. К. Науменко
"... effects of «mild» mutations. ..."
 
Том 13, № 1 (2014) ТЕРАПИЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫМИ БИОЛОГИЧЕСКИМИ ПРЕПАРАТАМИ: ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ ПЕРЕКЛЮЧЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Е. И. Алексеева, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, Е. В. Митенко, Р. В. Денисова, А. Н. Фетисова, Т. В. Слепцова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, Н. И. Тайбулатов, А. М. Чомахидзе
"... Цель исследования: оценить эффективность и безопасность «переключения» на второй генно-инженерный ..."
 
Том 9, № 6 (2010) ЗНАЧЕНИЕ КИШЕЧНОЙ МИКРОБИОТЫ И ПРОБИОТИКОВ ДЛЯ ФОРМИРОВАНИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА И ЗДОРОВЬЯ РЕБЕНКА Аннотация  похожие документы
Е.М. Булатова, Н.М. Богданова
"... micro flora, expression of genes, immunity, secretory immunoglobulin A (sIgA), toll-like receptors (TSRs ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Синдром Макла–Уэллса у ребенка с рецидивирующей крапивницей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. М. Камалтынова, Ю. П. Часовских, З. А. Маевская, С. О. Салугина, Е. С. Фёдоров, И. Э. Гербек
"... описана в базе данных по мутациям человека (Human gene mutation database, HGMD) как патогенная. Для ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Трудный диагноз: острый миокардит или ишемия миокарда у младенца с тромбофилией? Клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Ваземиллер, Н. С. Понамарёва, Д. М. Чубко, И. Ю. Ушаков, Н. Ю. Макаревская, М. М. Шароглазов, Е. В. Басалова, Е. П. Кириллова, А. Б. Салмина, Е. Ю. Емельянчик
"... , предрасполагающих к тромбозу (мутация гена, кодирующего фактор V Leiden, мутация гена протромбина G20210A, мутация ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Обзор международных регистров пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, О. Л. Ломакина, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова
"... idiopathic arthritis is to evaluate various aspects of the effectiveness and safety of genetic engineering ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Ортопедическая патология у детей с мукополисахаридозом I типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова, К. В. Жердев
"... genetic progressive disease can be detected at an early age by skeletal deformities and phenotypic data ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Применение анакинры у пациентов с криопиринассоциированными периодическими синдромами и другими аутовоспалительными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Костик
"... мутацией в гене NLRP3 приводит к образованию большого коли- чества активного IL1�, который также ..."
 
Том 15, № 5 (2016) ОПЫТ УСПЕШНОГО ЛЕЧЕНИЯ КАНАКИНУМАБОМ ПАЦИЕНТКИ С НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫМ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫМ СИНДРОМОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова, О. Л. Ломакина
"... -тикостероидам для перорального приема и генно-инженерным биологическим препаратам с другим механизмом действия ..."
 
Том 14, № 2 (2015) ЭФФЕКТИВНОСТЬ АБАТАЦЕПТА У ПАЦИЕНТА С ПОЛИАРТИКУЛЯРНЫМ ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ, РЕЗИСТЕНТНЫМ К ИНГИБИТОРАМ ФНО Α Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. М. Спиваковский, Ю. В. Черненков, А. Ю. Спиваковская, О. В. Скупова, Е. Н. Шульгина
"... Рассмотрен пример применения генно-инженерного биологического препарата, ингибитора костимуляции Т ..."
 
Том 12, № 6 (2013) ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЭТАНЕРЦЕПТА В ЛЕЧЕНИИ РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТОВ ЮВЕНИЛЬНОГО ИДИОПАТИЧЕСКОГО АРТРИТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Ю. Конопелько, Е. С. Жолобова, М. Н. Николаева, О. С. Розвадовская, В. Я. Ельяшевич, Е. Ю. Афонина
"... . Ключевые слова: дети, ювенильный идиопатический артрит, генно-инженерные биологические препараты ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ПРОТОКОЛ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ЮВЕНИЛЬНЫМ АРТРИТОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Н. А. Карагулян, П. Ф. Литвицкий, Е. В. Митенко, Т. В. Слепцова, А. Н. Фетисова, Е. Г. Чистякова, Н. И. Тайбулатов, С. Ю. Морев
"... установленным диагнозом; алгоритм назначения, контроля эффективности и токсичности иммунодепрессантов и генно ..."
 
Том 11, № 5 (2012) ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ УВЕИТА ПРИ ЮВЕНИЛЬНОМ ИДИОПАТИЧЕСКОМ АРТРИТЕ: СОСТОЯНИЕ ВОПРОСА НА 2012 г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. Зулиан, Ц. Бироло, М. Е. Заннин
"... артритом, рефрактерным к ингиби- торам фактора некроза опухолей. Ключевые слова: увеит, лечение, генно ..."
 
Том 14, № 5 (2015) Опыт применения тоцилизумаба при системном варианте ювенильного идиопатического артрита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Краснопольская, О. Н. Солдатова, Е. С. Самошкина, Н. В. Щёкина, Л. А. Балыкова
"... метотрексатом и метилпреднизолоном. Описано успешное применение генно-инженерного биологического препарата ..."
 
Том 16, № 4 (2017) ОПЫТ ПЕРЕКЛЮЧЕНИЯ НА ВТОРОЙ ИНГИБИТОР TNF ПАЦИЕНТКИ С ТЯЖЕЛЫМ ТЕЧЕНИЕМ ЮНОШЕСКОГО ПОЛИАРТРИТА И РЕЗИСТЕНТНОСТЬЮ К ПЕРВОМУ TNF-БЛОКАТОРУ1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Р. В. Денисова, О. Л. Ломакина, А. В. Карасёва
 
Том 17, № 4 (2018) Переключение на второй ингибитор TNFα у пациента с тяжелым течением юношеского полиартрита: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. В. Денисова, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, М. А. Солошенко, А. В. Мамутова, К. Б. Исаева, А. Н. Фетисова
 
Том 12, № 6 (2013) ОПТИМИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С РЕВМАТИЧЕСКИМИ БОЛЕЗНЯМИ В ЭПОХУ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОЙ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ (НА ПРИМЕРЕ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Шебаев, Р. М. Шакирова, В. А. Малиевский, Р. З. Ахметшин
"... составляет назначение метотрексата, при неэффективности или непереносимости которого показаны генно ..."
 
Том 9, № 4 (2010) ВЛИЯНИЕ ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ И ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОЙ ТЕРАПИИ ИНГИБИТОРОМ ФНО - α — ИНФЛИКСИМАБОМ НА МИНЕРАЛЬНУЮ ПЛОТНОСТЬ КОСТНОЙ ТКАНИ У БОЛЬНЫХ ЮВЕНИЛЬНЫМ АРТРИТОМ Аннотация  похожие документы
А.О. Лисицин, Е.В. Алексеева, С.И. Валиева, Т.М. Бзарова, Р.В. Денисова, А.М. Чомахидзе, К.Б. Исаева
 
Том 11, № 2 (2012) СИНДРОМ ПЕРИОДИЧЕСКОЙ ЛИХОРАДКИ С ДЕФИЦИТОМ МЕВАЛОНАТКИНАЗЫ (СИНДРОМ ГИПЕРИММУНОГЛОБУЛИНЕМИИ D) У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Патрушева, М. Д. Бакрадзе
"... большинстве случаев выявляется компаунд-гетеро зи- гот ная или гомозиготная миссенс-мутация гена мевало ..."
 
Том 14, № 1 (2015) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ВЛИЯНИИ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫХ ПОЛИНЕНАСЫЩЕННЫХ ЖИРНЫХ КИСЛОТ НА РАЗВИТИЕ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Макарова, Е. А. Вишнёва
"... , but also on the activity of endogenous desaturases, which is determined by genes. The article describes ..."
 
Том 13, № 6 (2014) БОЛЕЗНЬ ФАРБЕРА — ХАРАКТЕРИСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ С ОПИСАНИЕМ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Чикова, Н. В. Бучинская, М. М. Костик, В. В. Авраменко, О. Л. Красногорская, Р. А. Насыров, Т. Леваде, В. Г. Часнык
"... ]. При генетическом типировании выделены мутации гена лизосомной кислой цеpамидазы (ASAH), приводящие к ..."
 
Том 11, № 4 (2012) ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ МОНОКЛОНАЛЬНЫХ АНТИТЕЛ К ФНО α У ДЕТЕЙ С ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ ПРИ ПЕРВИЧНОЙ И ВТОРИЧНОЙ НЕЭФФЕКТИВНОСТИ ДРУГИХ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫХ БИОЛОГИЧЕСКИХ ПРЕПАРАТОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, А. М. Чомахидзе, Е. Г. Чистякова, Т. В. Слепцова, Е. В. Митенко, Н. И. Тайбулатов
"... генно-инженерных биологических препаратов: у 48 из 56 детей — инфликсимаба, у 2 — этанерцепта, у 5 ..."
 
Том 13, № 3 (2014) ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ КАНАКИНУМАБА У ПАЦИЕНТА С ТЯЖЕЛЫМ КРИОПИРИНАССОЦИИРОВАННЫМ СИНДРОМОМ (СИНДРОМ CINCA/NOMID) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, А. Н. Фетисова, А. В. Пахомов, Н. В. Журкова, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова
"... - воспалительных синдромов — это моногенные заболе- вания (обусловлены мутацией одного гена), наследуемые по ..."
 
Том 12, № 5 (2013) ДИСФОНИЯ В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ПЕДИАТРА: ПРИЧИНЫ И СПОСОБЫ ЛЕЧЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Радциг, Д. В. Дегтярёва, Н. В. Ермилова
"... Causes of dysphonia in children and adolescents vary from genetic syndromes, congenital defects ..."
 
Том 14, № 5 (2015) Синдром «вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Прыгунова, Т. М. Радаева, Е. Ю. Степанова, Е. Е. Береснева, И. А. Азовцева
"... of the majority of somatic and neurological diseases of infants, for example, genetic metabolic diseases ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ЮВЕНИЛЬНЫЙ ИДИОПАТИЧЕСКИЙ АРТРИТ: КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева
"... , дети, иммунная аутоагрессия, метотрексат, генно-инженер- ные биологические препараты. (Вопросы ..."
 
Том 12, № 2 (2013) Эффективность и безопасность длительного применения ритуксимаба у пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, С. И. Валиева, С. С. Акулова, Т. М. Бзарова, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Е. В. Митенко, Е. Г. Чистякова, А. Н. Фетисова, Е. Л. Семикина
"... — после 4-го. Максимальная длительность ремиссии составила 5 лет 4 мес, минимальная — 6 мес. Другие генно ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Особенности лекарственной терапии детей с системным ювенильным идиопатическим артритом: результаты анализа Общероссийского регистра Союза педиатров России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, О. Л. Ломакина, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, И. П. Никишина, Е. С. Жолобова, Г. Г. Торосян, С. Р. Родионовская, М. И. Каледа, Л. А. Галстян, И. Б. Алакаева, Е. А. Короткова, А. В. Артёмов, Д. Ю. Вурдов
"... ,6%) пациента. Всего было зарегистрировано 809 назначений генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП) у 430 ..."
 
Том 17, № 3 (2018) ПРОГНОСТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ОТВЕТА НА ТЕРАПИЮ ТОЦИЛИЗУМАБОМ У ПАЦИЕНТОВ С ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ БЕЗ СИСТЕМНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ: КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Р. В. Денисова, М. А. Солошенко, О. Л. Ломакина, А. Н. Фетисова, М. Г. Рудницкая, Д. Д. Ванькова, А. А. Альшевская, А. В. Москалёв, А. В. Мамутова
"... Для назначения генно-инженерных биологических препаратов необходимы сведения о предикторах ответа ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Ранние прогностические факторы ответа на терапию адалимумабом у пациентов с ювенильным идиопатическим артритом без системных проявлений: проспективное когортное исследование Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Р. В. Денисова, М. А. Солошенко, О. Л. Ломакина, А. Н. Фетисова, М. Г. Рудницкая, Д. Д. Ванькова, Ю. М. Дьяконов, А. А. Альшевская, А. В. Москалёв, А. В. Мамутова
"...   идиопатического артрита (ЮИА). Для  достижения  максимальной  эффективности  генно-инженерных биологических ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Эозинофильный эзофагит у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Н. Будкина, И. С. Садиков, С. Г. Макарова, М. М. Лохматов, А. В. Суржик, О. А. Ерешко
"... and damage of the esophageal mucous membrane is caused by exposure to food and aeroallergens, by genetic ..."
 
Том 12, № 6 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ ТИПИРОВАНИЕ STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE МЕТОДОМ МУЛЬТИПЛЕКСНОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ С УЧЕТОМ РАСПРОСТРАНЕННОСТИ СЕРОТИПОВ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Алябьева, Т. А. Блинова, О. А. Пономаренко, А. В. Лазарева, Л. К. Катосова, Н. А. Маянский
"... of pneumococci in more than 90 different serotypes. Use of molecular genetic study methods in clinical ..."
 
Том 14, № 3 (2015) Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Подклетнова, А. К. Геворкян, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, В. М. Студеникин, С. А. Пушков
"... . Дефекты гена GLA чрезвычайно разнообразны, описано более 400 мутаций, большинство из которых являются ..."
 
Том 8, № 2 (2009) ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ГОРМОНА РОСТА ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТАХ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
В.А. Петеркова, Е.В. Нагаева
"... in children: microsomia due to pre_natal growth delay, genetic syndromes: Silwer–Russell, Shereshevsky–Turner ..."
 
Том 13, № 6 (2014) КАНАКИНУМАБ В ЛЕЧЕНИИ РЕВМАТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, Р. В. Денисова
"... заболевания. Все 3 патологических состояния данной группы обусловлены мутацией гена NLRP3, расположенного на ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ОТСТАВАНИЕ РАЗВИТИЯ РЕЧИ В ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА И ДЕТСКОГО НЕВРОЛОГА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Заваденко, И. О. Щедеркина, А. Н. Заваденко, Е. В. Козлова, К. А. Орлова, Л. А. Давыдова, М. М. Дороничева, А. А. Шадрова
"... as genetic mechanisms. For early and accurate diagnosis of speech disorders in children, you need to consider ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Оценка переносимости и безопасности монокомпонентных продуктов прикорма в питании детей раннего возраста с риском развития аллергических болезней Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Турти, М. А. Сновская, О. Л. Лукоянова, Е. П. Зимина, Е. А. Бакович, З. Ф. Зокирова, А. А. Горбачёва
"... ;120(4):741−748. doi: 10.1542/peds.2006-3742. 5. Grammatikos AP. The genetic and environmental basis ..."
 
Том 14, № 2 (2015) НОСОГЛОТОЧНОЕ НОСИТЕЛЬСТВО STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE У ВОСПИТАННИКОВ ДЕТСКИХ ДОМОВ, ДОШКОЛЬНЫХ УЧРЕЖДЕНИЙ И НЕОРГАНИЗОВАННЫХ ДЕТЕЙ МЛАДШЕ 5 ЛЕТ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Лазарева, Т. В. Куличенко, Н. М. Алябьева, О. А. Пономаренко, А. В. Лазарева, Л. К. Катосова, Н. А. Маянский
"... was caused by the presence of ermB-gene (in 74% of cases) or mef-dependent efflux pump as the sole ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Васильев, Т. И. Мещерякова, Е. Н. Лукаш, С. С. Жилина, И. В. Канивец, А. Н. Петрин
"... q11.2-q21.3) 302 К ли ни че ск ое н аб лю де ни е ВВЕДЕНИЕ Хромосомные мутации (аберрации ..."
 
Том 12, № 4 (2013) РЕЗУЛЬТАТЫ ОТКРЫТОГО КЛИНИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ IV ФАЗЫ ПО ИЗУЧЕНИЮ ЭФФЕКТИВНОСТИ И БЕЗОПАСНОСТИ АБАТАЦЕПТА У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С ПОЛИАРТИКУЛЯРНЫМ ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ БЕЗ СИСТЕМНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ В РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Е. В. Митенко, Н. И. Тайбулатов
"... by both genetic and external factors [1, 2, 4]. JIA treatment involves anti-inflammatory agents ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Опыт успешного лечения канакинумабом пациентки с системным ювенильным идиопатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, О. Л. Ломакина, Т. М. Бзарова
"... идиопатического артрита (ЮИА), резистентного к глюкокортикостероидам, к первому генно-инженерному биологическому ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Синдром делеции 22q11.2: симптомы, диагностика, лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Намазова-Баранова, О. В. Гинтер, Т. А. Полунина, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Т. Я. Мосьпан
"... ]. Мутация гена ТВХ1 предложена в качестве основного определителя синдрома деле- ции хромосомы 22 [19–21 ..."
 
Том 14, № 5 (2015) Болезнь Легга–Кальве–Пертеса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Крутикова, А. Г. Виноградова
"... патофизиологии болезни Легга–Кальве–Пертеса. В основе этой теории лежит мутация фактора V системы гемостаза и ..."
 
Том 7, № 5 (2008) КЛИНИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Т.В. Бушуева, Е.П. Рыбакова, Т.Э. Боровик
"... and biochemical characteristics and molecular and genetic features of diagnostics of this disease were described ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Современные представления о патогенезе и принципах наружной терапии атопического дерматита у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев
"... основополагающих генетических факто- ров риска развития атопического дерматита считается нулевая мутация в гене ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Дефицит альфа-1-антитрипсина у детей: описание серии случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. И. Мельник, Н. Н. Власов, М. В. Пиневская, Е. А. Орлова, С. В. Старевская, И. Ю. Мельникова
"... вариантами гена PI [24]. Снижение концентра- ции А1АТ у пациентов с мутациями Mheerlen, Mprocida, Mmineral ..."
 
Том 11, № 3 (2012) ВСКАРМЛИВАНИЕ ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Пырьева
"... . et al. Common genetic variants of the FADS1 FADS 2 gene cluster and their reconstructed haplotypes ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Хронический небактериальный («стерильный») остеомиелит в практике детского ревматолога, современные подходы к диагностике и лечению: обзор литературы и анализ собственных данных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Л. Копчак, М. М. Костик, А. Ю. Мушкин
"... . [11]. При наличии активирующей мутации в гене белка NLRP3 данный протеин начинает Артрит РАРА ВЗК ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Применение ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у детей с аутовоспалительными заболеваниями и системным ювенильным артритом: описание серии случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. О. Салугина, М. И. Каледа, Е. С. Фёдоров, И. П. Никишина
"... . CAPS — группа наследственных моногенных аутовос- палительных заболеваний, связанных с мутацией гена ..."
 
Том 11, № 4 (2012) ПРОБЛЕМА ПОСТОЯННОГО СОСУДИСТОГО ДОСТУПА У БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННОЙ КОМБИНИРОВАННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ СИСТЕМЫ СВЕРТЫВАНИЯ С ТРОМБОГЕМОРРАГИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Нурмеев, Л. Ф. Рашитов
"... , вызываемое мутациями в гене VKORC1 [3]. Врожденный дефицит витамин-К-зависимых факто- ров затрагивает как ..."
 
Том 6, № 6 (2007) ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ НЕФРОЛОГИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА Аннотация  похожие документы
А.А. Баранов, Т.В. Сергеева
"... , there is a certain lag of the Russian nephrology as far as it concerns genetic grounds for the kidney diseases ..."
 
Том 7, № 4 (2008) РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ АПРОБАЦИИ НОВЫХ НИЗКОБЕЛКОВЫХ ПРОДУКТОВ ОТЕЧЕСТВЕННОГО ПРОИЗВОДСТВА Аннотация  похожие документы
Т.В. Бушуева, Т.Э. Боровик, Е.П. Рыбакова, К.С. Ладодо, Е.В. Денисенкова, О.П. Романенко, С.А. Матулевич, В.И. Круглик
"... protein free beverage with milk flavor was carried out in genetic centers of Moscow, Saint-Petersburg ..."
 
Том 12, № 5 (2013) АЛГОРИТМ ПОСИНДРОМНОЙ КОМПЛЕКСНОЙ ТЕРАПИИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Горинова, О. И. Симонова, А. Ю. Томилова, Е. А. Рославцева
"... , печень и др. В гене, который отвечает за продукцию секретов желез внешней секреции, возникают мутации ..."
 
Том 11, № 5 (2012) НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ. ЧАСТЬ 2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Ф. Литвицкий
"... изменения генетического аппарата. На долю генных и хромосомных мутаций при- ходится более 30% всех ВПР ..."
 
Том 13, № 1 (2014) ОПЫТ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ УВЛАЖНЯЮЩЕГО ЛОСЬОНА, СПЕЦИАЛЬНО РАЗРАБОТАННОГО ДЛЯ АТОПИЧНОЙ КОЖИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Бирюкова, С. А. Ефимова, Е. Ю. Варфоломеева, Н. А. Федоровская, М. Ю. Аствацатурова, Н. В. Висарова, Н. Ю. Савватеева
"... , органических кислот и пептидов (вместе около 8,5%). Мутация гена филаггрина и уменьшение количества церамидов ..."
 
1 - 100 из 363 результатов 1 2 3 4 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)