Охрана здоровья детей и подростков является приоритетным направлением государственной политики в России. Эффективная система оказания медицинской помощи несовершеннолетним играет ключевую роль в обеспечении их благополучия, профилактике заболеваний и формировании здорового поколения. За период XIX–XXI вв. в России произошли значительные изменения в организации медицинской помощи детям, включая совершенствование и развитие специализированных медицинских учреждений. Особое внимание уделяется охране здоровья обучающихся и работающих детей и подростков. Данное направление в рамках системы здравоохранения в целом претерпело множество критических изменений в своем развитии. В области оказания медицинской помощи несовершеннолетним, несмотря на многолетнюю работу и внушительные модификации, на сегодняшний день разработка системы медицинского обеспечения подростков, проходящих обучение в организациях среднего профессионального образования, и работающих несовершеннолетних не завершена. Окончательное ее формирование является приоритетным направлением в системе здравоохранения, ведь здоровье молодого поколения — будущее страны.

В статье представлены результаты историко-медицинского исследования, отражающие состояние медицинского обеспечения детского населения г. Смоленска во время Великой Отечественной войны 1941–1945 гг. В публикации дана научно обоснованная оценка ситуации в Смоленске относительно положения и состояния здоровья детей, оставшихся на оккупированных фашистскими захватчиками территориях в годы Великой Отечественной войны, организации детского здравоохранения после освобождения оккупированных районов. Для освещения проблемы были изучены приказы и постановления правительства, медицинские отчеты, докладные записки и другие материалы Государственного архива Российской Федерации, Государственного архива Смоленской области, а также сборники документов, труды ученых-педиатров и организаторов детского здравоохранения, являвшихся участниками и свидетелями войны, публикации постсоветского периода. Проведенное исследование показало, что в годы оккупационного режима (август 1941 – сентябрь 1943 г.) медицинская помощь детскому населению Смоленска фактически не оказывалась. Были полностью разрушены все довоенные учреждения охраны материнства и младенчества. Все виды помощи осуществлялись только на платной основе. Дети не обеспечивались полноценным питанием, страдали от голода, болезней. Единственный детский стационар существовал для лечения детей, больных дифтерией. Амбулаторный прием велся врачом-педиатром в единственной городской больнице. Крайне плохое снабжение больницы, грубые нарушения санитарно-эпидемиологического режима, распространение тяжелых инфекционных заболеваний на фоне хронического голодания оставляли детям мало надежды на выживание. В ряде лечебных учреждений города руками врачей-извергов дети подвергались истязаниям: принудительному забору летально большого количества крови, используемой для лечения гитлеровских солдат и офицеров. С конца 1943 г., в 1944–1945 гг. органами здравоохранения была проделана огромная работа по организации медицинского обслуживания детей в освобожденных районах. В результате, несмотря на тяжелые последствия немецкой оккупации, в Смоленской и других областях удалось избежать значительных массовых вспышек детских инфекций.

В период пандемии COVID-19 была выдвинута гипотеза о связи перенесенной инфекции SARS-CoV-2 с развитием диабетического кетоацидоза (ДКА) у пациентов с впервые выявленным сахарным диабетом 1-го типа (СД1). Результаты проверки этой гипотезы остаются противоречивыми. Цель исследования — изучить ассоциацию перенесенного COVID-19 с клиническими характеристиками дебюта СД1 у детей. Методы. В исследование включали данные медицинской документации пациентов с впервые установленным СД1, госпитализированных в период с марта 2020 по март 2021 г. Основную группу составили пациенты с IgG к SARS-CoV-2 10 Ед/мл при поступлении в стационар, контрольную — пациенты без лабораторных признаков COVID-19. В числе характеристик СД1 регистрировали клиническую форму манифестации заболевания (гипергликемия, кетоз, ДКА), а также тяжесть ДКА на основании значений рН крови (легкая степень — рН 7,3; средняя степень — 7,1–7,2; тяжелая степень < 7,1). Результаты. Основную группу составили данные 119 детей, контрольную — 320 с впервые установленным СД1. Группы были сопоставимы по полу и возрасту. В основной группе у 35 (29,4%) пациентов СД1 манифестировал с гипергликемией, у 41 (34,5%) — с кетозом, у 43 (36,1%) — с ДКА; в контрольной группе такой дебют был отмечен у 81 (25,3%), 89 (27,8%) и 150 (46,9%) пациентов соответственно (р = 0,127). В основной группе ДКА легкой степени был у 9 (20,9%), средней степени — у 24 (55,8%), тяжелой степени — у 10 (23,3%); в контрольной группе — у 36 (24%), 73 (48,7%) и 41 (27,3%) пациента соответственно (р = 0,747). Заключение. Перенесенный COVID-19 не ассоциирован с клинической формой и тяжестью ДКА при манифестации СД1.

Обоснование. Туберозный склероз является орфанным заболеванием. Редкая его встречаемость, низкая осведомленность врачей-педиатров, разнообразие клинической картины, особенности наследования — все это затрудняет диагностику и требует междисциплинарного подхода со стороны врачей. Жизнь семьи с ребенком, страдающим туберозным склерозом, может быть наполнена множеством трудностей и вызовов: постановка диагноза и его принятие, проблемы поиска оптимальных вариантов лечения, возможное прогрессирование заболевания, развитие осложнений. Описание клинического случая. В статье приводится описание клинического случая туберозного склероза — тяжелого мультисистемного заболевания, впервые диагностированного у ребенка в возрасте 5 мес. Изменения в почках, представленные в виде гипоэхогенного участка паренхимы правой почки, были обнаружены внутриутробно на 20–21-й нед гестации. В раннем неонатальном периоде отмечалась умеренная протеинурия (0,25 г/л), по данным ультразвукового исследования был выявлен поликистоз почек с множественными мелкими кистами обеих почек. В 5 мес у ребенка была установлена эпилепсия, подтвержденная электроэнцефалографией. При магнитно-резонансной томографии головного мозга выявлены первичные признаки туберозного склероза: корковые туберы, суб эпендимальные узлы, субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома. При сборе семейного анамнеза выяснилось, что у отца девочки наблюдаются кожные и почечные симптомы, характерные для туберозного склероза. Семья была консультирована врачом-генетиком, но родители отказались от проведения молекулярно-генетического тестирования. В соответствии с критериями Международной клинической консенсусной конференции по туберозному склерозу диагноз был установлен клинически на основании наличия у ребенка более двух первичных признаков, а также дополнительного вторичного признака в виде множественных кист почек. Таким образом, низкая заболеваемость и вариативность фенотипа у каждого конкретного пациента, а также отказ от полноценного обследования ребенка существенно затрудняют диагностику данной патологии и формирование дальнейшего прогноза относительно продолжительности жизни пациента и ее качества. Заключение. Описанный клинический случай демонстрирует, как непросто адаптироваться семье, в которой есть ребенок с генетическим заболеванием.

Обоснование. Базисная терапия детей с тяжелым атопическим дерматитом (АтД) является важным условием достижения необходимого клинического эффекта независимо от выбора системного лечения. Описание клинического случая. У мальчика, возраст 9 лет, с жалобами на распространенные высыпания на туловище и конечностях, сопровождающиеся сухостью кожи и зудом, установлен диагноз АтД. В лечении применяли топические глюкокортикоиды, курс локальной узкополосной средневолновой фототерапии 311 нм, топические ингибиторы кальциневрина со слабой положительной динамикой. В связи с частыми рецидивами заболевания и отсутствием контроля над ним инициирована генно-инженерная биологическая терапия. Спустя 10 нед стойкого улучшения не отмечено. Ребенок госпитализирован, продолжена циклическая биологическая терапия, проведены коррекция топического лечения и модификация ухода за кожей, назначено средство из группы эмолентов-плюс. После коррекции лечения с добавлением эмолентов спустя 4 нед отмечено клинически значимое снижение индексов EASI и CDLQI, а также снижение показателей шкал SCORAD и NRS. Заключение. Согласно клиническим рекомендациям, обязательным компонентом терапии детей с АтД независимо от тяжести течения болезни являются смягчающие средства. Представленный клинический случай подтверждает целесообразность терапии с использованием средств из группы эмолентов-плюс, в результате которой удалось добиться коррекции дисфункции эпидермального барьера и, как следствие, выраженного клинического эффекта.

Обоснование. 3-метилглутаконовая ацидурия (3-МГА), тип VIIB — редкое наследственное заболевание с манифестацией в антенатальном периоде, крайне тяжелым течением и неблагоприятным исходом. В России эта форма ацидурии ранее не описана. Описание клинического случая. У новорожденного ребенка тяжелая неонатальная форма 3-МГА, вызванная патогенным аллелем гена CLPB, проявилась неэпилептическими двигательными нарушениями (тремор, миоклонус) в сочетании с приступами судорог, резистентными к терапии, и выраженной нейтропенией. Наблюдалось присоединение бактериальной инфекции с развитием пневмонии и хилоторакса. Особенностью случая является отсутствие свойственной 3-МГА, тип VIIB катаракты и одновременно наличие гипопаратиреоза, ранее не описанного в числе проявлений этого заболевания. Диагноз 3-МГА, тип VIIB подтвержден методом полногеномного секвенирования. В гене CLPB (NM_001258392.3) обнаружен вариант HG38 (chr11-72301838C>CT, c.1293dup) в гетерозиготном состоянии, приводящий к сдвигу рамки считывания и формированию преждевременного стоп-кодона (р.Asp432Argfs*11), а также ранее не описанный в литературе вариант HG38 (chr11-72294617T>TA, c.1560+2dup) в гетерозиготном состоянии, приводящий к изменению донорного сайта сплайсинга. Несмотря на интенсивное многокомпонентное лечение в возрасте ребенка 1 мес 6 сут наступил летальный исход. Заключение. Патологическая двигательная активность внутриутробного ребенка в сочетании с неонатальными двигательными нарушениями и нейтропенией являются достаточным основанием для проведения полногеномного секвенирования с целью установления этиологического диагноза. Типы наследования 3-МГА ассоциированы с разным прогнозом заболевания, в связи с чем необходимым является обследование родителей пробанда для оценки рисков повторного рождения больных детей.

Обоснование. Мукополисахаридоз I типа (МПС I) заболевание, известное более 100 лет. Появление новых подходов к терапии МПС I ставит перед врачом необходимость четкого разграничения подтипов заболевания для эффективного и рационального использования методов лечения. Описание клинического случая. Девочка Б. с ранним дебютом МПС I в неонатальном периоде. Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата: приведение переднего отдела стоп и дисплазия тазобедренных суставов. При дальнейшем наблюдении в возрасте 6 мес выявлены задержка линейного роста, пупочная грыжа и экссудативный отит. Психомоторное развитие до года — с темповой задержкой. К 1,5 годам огрубление черт лица, что в совокупности с ортопедическими проблемами, экссудативным отитом и наличием пупочной грыжи послужило поводом для диагностики мукополисахаридоза. Диагноз «мукополисахаридоз, тип I» был установлен на основании данных клинической картины, энзимодиагностики — выраженного снижения активности лизосомного фермента альфа-L-идуронидазы (0,26 мкмоль/л/ч; референсные значения от 1,96) и данных молекулярно-генетического обследования — наличия патогенного варианта с.208C>T (Gln70Ter) в экзоне 2 и нуклеотидного варианта неизвестного клинического значения с.1524G>C (p.Glu508Asp) в экзоне 10 гена IDUА в компаунд-гетерозиготном состоянии. При инструментальном обследовании по данным эхокардиографии выявлены особенности строения митрального клапана и минимальная аортальная недостаточность. По данным ультразвукового исследования органов брюшной полости — признаки гепатомегалии, гидрокаликоза, пиелоэктазии справа, размеры почек меньше возрастных норм. Проведена магнитно-резонансная томография органов брюшной полости — картина простых кист почек. Заключение. Особенностью данного клинического случая является сложность дифференциальной диагностики между тяжелой формой МПС I — синдромом Гурлер и более мягкой формой — синдромом Гурлер – Шейе. Наличие у пациентки, по данным молекулярно-генетического обследования, частого патогенного варианта с.208C>T (Gln70Ter) в гене IDUA, ассоциированного с тяжелым течением заболевания, и нуклеотидного варианта с неопределенной клинической значимостью с.1524G>C (p.Glu508Asp) требует дообследования — проведения функционального анализа ранее не описанного варианта для установления его влияния на функцию белка, что поможет более точно установить форму заболевания и спрогнозировать тяжесть его течения. Уникальным для данного случая является сочетание МПС I и поликистоза почек у пробанда.

Боли роста — термин, описывающий феномен доброкачественных болей в нижних конечностях, возникающих преимущественно у детей дошкольного возраста в вечернее или ночное время. Боли роста являются одной из самых частых причин обращений по поводу костно-мышечных болей детского возраста. В статье представлены современные литературные данные, касающиеся патогенеза, клинических проявлений, диагностики, дифференциальной диагностики и ведения пациентов с болями роста.