
Научно-практический рецензируемый журнал. Издается с 2002 г. Учредитель — Общероссийская общественная организация «Союз педиатров России»
Журнал «Вопросы современной педиатрии» освещает самые актуальные вопросы научного и прикладного характера, такие как социальная педиатрия, клиника и диагностика детских болезней, вопросы профилактики и реабилитации, питания здорового и больного ребенка, отражает текущее состояние педиатрической науки и организации здравоохранения в России. Журнал публикует статьи ведущих российских специалистов - педиатров, гигиенистов, диетологов, аллергологов и др. На страницах издания можно ознакомиться с официальной информацией Союза педиатров России. За годы издания журнала сформировался круг единомышленников, сплотивший вокруг себя специалистов различного профиля, работающих во всех областях педиатрии на всей территории нашей страны и в СНГ.
Журнал включен в Перечень рецензируемых научных изданий, в которых должны быть опубликованы основные научные результаты диссертаций на соискание ученой степени кандидата наук, на соискание ученой степени доктора наук, по следующим научным специальностям и соответствующим им отраслям науки:
3.1.11 – Детская хирургия (медицинские науки);
3.1.12 – Анестезиология и реаниматология (медицинские науки);
3.1.19 – Эндокринология (медицинские науки);
3.1.21 – Педиатрия (медицинские науки);
3.1.22 – Инфекционные болезни (медицинские науки);
3.1.23 – Дерматовенерология (медицинские науки);
3.1.24 – Неврология (медицинские науки);
3.1.27 – Ревматология (медицинские науки);
3.1.29 – Пульмонология (медицинские науки);
3.1.30 – Гастроэнтерология и диетология (медицинские науки);
3.1.32 – Нефрология (медицинские науки);
3.2.7 – Аллергология и иммунология (медицинские науки);
3.3.3 – Патологическая физиология (медицинские науки);
3.3.6 – Фармакология, клиническая фармакология (медицинские науки).
Индексируется в VINITI RAN Referativnyi Zhurnal; Ulrich's International Periodicals Directory, РИНЦ, SCOPUS, EMBASE, DOAJ, BASE, Copac (UK, Jisc), ROAD, The European Library, Research Bible, AcademicKeys.com, CYBERLENINKA.
Печатное периодическое издание «Вопросы современной педиатрии» зарегистрировано Министерством Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и массовых коммуникаций 22 октября 2001 г. (Свидетельство о регистрации ПИ № 77-9996), перерегистрировано Федеральной службой по надзору за соблюдением законодательства в сфере массовых коммуникаций и охране культурного наследия СМИ 15 декабря 2005 г. (Свидетельство о регистрации ПИ № ФС77-22768).
Электронное периодическое издание «Вопросы современной педиатрии» зарегистрировано Министерством Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и массовых коммуникаций 18 мая 2002 г. (Свидетельство о регистрации № 77-6284), перерегистрировано 15 июля 2003 г. (Свидетельство о регистрации ЭЛ № 77-8093).
Периодичность: 6 выпусков в год.
Тираж: 7000 экз.
Распространение: Российская Федерация и зарубежные страны.
Текущий выпуск
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
В обзоре обобщены сведения о Нунан-подобном синдроме с выпадением волос в фазе анагена (НПСВВФА) из группы RAS-патий. Рассмотрены генетические аспекты синдрома, патогенез, клинические проявления и сопутствующие состояния. Обсуждается дифференциальная диагностика между двумя генетически гетерогенными типами НПСВВФА, вызванными изменениями в генах SHOC2 (НПСВВФА1) и PPP1CB (НПСВВФА2). Представлено описание пациента с подтвержденным НПСВВФА1. Обзор предназначен для повышения осведомленности врачей, в том числе в вопросах генотип-фенотипических корреляций при НПСВВФА. Последнее необходимо для генетического консультирования, диагностики и разработки новых методов лечения и реабилитации.
Субапоневротическое кровоизлияние (СК) — скопление крови между эпикраниальным апоневрозом и надкостницей костей черепа. Представляет собой флюктуирующее образование в области волосистой части головы, которое распространяется через линии швов черепа. У детей с СК возможно развитие анемии, гипербилирубинемии, болевого синдрома и судорог. Новорожденные с СК могут нуждаться в наблюдении и лечении в отделении реанимации и интенсивной терапии. При распространении СК на область орбит возможны офтальмоплегия, птоз века, нарушение зрения. При больших СК кровь проникает ниже скуловой дуги, поэтому у ребенка могут возникать затруднения дыхания, апноэ, некрозы мягких тканей. В субапоневротическом пространстве у новорожденных может накапливаться до 250–300 мл крови. Поэтому при больших СК возникают гиповолемия, артериальная гипотензия, коагулопатия, геморрагический шок. У детей с СК возможны субдуральные гематомы, разрывы намета мозжечка, переломы костей черепа. Среди младенцев с СК, поступивших в отделение реанимации, летальность составляет 12–14%. Дифференциальная диагностика проводится в отношении кефалогематом и большой родовой опухоли (caput succedaneum). Ультразвуковое исследование позволяет дифференцировать состояния, определить дальнейшей тактику инструментальной визуализации и ведения пациента. Технику проведения ультразвукового исследования у детей могут освоить неонатологи, анестезиологи-реаниматологи, педиатры. Небольшие СК рассасываются самостоятельно в течение нескольких недель. При больших кровоизлияниях может потребоваться оперативное лечение из-за высокой опасности развития осложнений (нагноений, некрозов, кальцинаций и нарушений зрения).
Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) у детей представляют собой гетерогенную группу хронических заболеваний, характеризующихся рецидивирующим воспалением различных отделов желудочно-кишечного тракта. В последние десятилетия отмечается неуклонный рост заболеваемости ВЗК в педиатрической популяции. Наиболее распространенными формами ВЗК являются болезнь Крона и язвенный колит. Диагностика ВЗК у детей представляет значительные трудности в связи с неспецифичностью клинических проявлений и необходимостью проведения комплексного обследования, включающего эндоскопические, гистологические и лучевые методы. Современные подходы к лечению ВЗК у детей направлены на достижение и поддержание ремиссии, предотвращение осложнений и повышение качества жизни пациентов. Однако, несмотря на значительные успехи в диагностике и терапии ВЗК у детей, проблема остается актуальной. В обзоре представлены современные данные об эпидемиологии, течении и результатах применения терапевтических и хирургических стратегий в лечении ВЗК у детей.
Единственным эффективным методом лечения целиакии и профилактики ее осложнений в настоящее время является строгая пожизненная безглютеновая диета, соблюдение которой нередко представляется достаточно непростой задачей. В обзоре представлен анализ современных данных о качестве жизни (КЖ) пациентов с целиакией при проведении безглютеновой диеты. Отмечено значимое влияние на КЖ внекишечных проявлений болезни, возникающих на фоне диетотерапии. Вместе с тем, использование оценки КЖ для определения эффективности диетотерапии детей с целиакией изучено недостаточно. Обсуждается необходимость психологической коррекции и социальной адаптации больных целиакией.
Увеиты, ассоциированные с ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА) — это наиболее частое внесуставное проявление ЮИА. В настоящее время, несмотря на трудности в диагностике, был разработан общий подход к терапии этого состояния, что позволяет избежать многих долгосрочных осложнений и повысить качество жизни пациентов. Быстрое развитие фармакотерапии, в том числе появление новых иммуносупрессивных и генно-инженерных биологических препаратов, расширяет терапевтический арсенал и повышает шансы на достижение стойкой ремиссии, хотя остается еще немало вопросов относительно безопасности многих генно-инженерных биологических препаратов, оптимального времени отмены терапии и долгосрочного катамнеза у пациентов с ЮИА. В представленном обзоре обобщены и проанализированы современные данные, касающиеся подходов к лечению, эффективности и безопасности терапии, а также перспектив ведения пациентов с увеитом при ЮИА.
ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ
Обоснование. Селективная дорсальная ризотомия (СДР) — эффективный нейрохирургический метод снижения спастичности при детском церебральном параличе (ДЦП). Потребность в других медикаментозных (антиспастических) и хирургических методах лечения после СДР остается недостаточно изученной. Цель исследования — оценить частоту применения ботулинотерапии и ортопедических вмешательств, а также выбор целевых мышц для инъекций у пациентов с ДЦП после СДР. Методы. В проспективное когортное исследование включали пациентов в возрасте до 18 лет после СДР, выполненной в период с января 2021 по июнь 2023 г. Путем опроса (дистанционного или очного) законных представителей пациентов определяли частоту, сроки, целевые мышцы для проведения ботулинотерапии, применение пероральных антиспастических препаратов, а также частоту, сроки и тип ортопедических операций после года реабилитации в связи с перенесенной СДР. Результаты. В исследование включены данные 107 детей со спастическими формами ДЦП (GMFCS I — 2, GMFCS II — 14, GMFCS III — 68, GMFCS IV — 22, GMFCS V — 1), перенесших СДР в возрасте (медиана) 5,0 (3,9; 6,9) лет. Период наблюдения после СДР — 12–41 мес, медиана — 20,8 (16,5; 26,7) мес. После СДР ботулинотерапия была проведена 24 (22,4%) пациентам (у 4 — впервые), сроки инициации — 1,5–36 мес после СДР, медиана — 10,7 (6,9; 16,4) мес. У 4 детей инъекции выполнены только в мышцы рук, у 10 — только в мышцы ног, у остальных 10 — в верхние и нижние конечности, в 1 случае — в слюнные железы. Ортопедические операции были выполнены в 26 (24,3%) случаях через 3,5–34 мес после СДР, медиана — 14,8 (8,0; 22,6) мес. У 17 пациентов проведены мягкотканные вмешательства на нижних конечностях, у 9 — сочетанные мягкотканные и костные операции. Возраст на момент операций составил 3,3–12,7 года, медиана — 5,9 (5,0; 8,5) года. Пероральный миорелаксант после СДР принимал (продолжил принимать) только один пациент. Заключение. После СДР у части пациентов с ДЦП в связи с ростом ребенка сохраняется или формируется необходимость применения других методов коррекции спастичности и ортопедических деформаций.
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
Обоснование. Болезнь Виллебранда — патология системы гемостаза, характеризующаяся дефицитом или функциональной аномалией белка, участвующего в процессе свертывания крови. Основным проявлением всех форм болезни является геморрагический синдром. В случае минимальных клинических проявлений диагностика заболевания затруднительна. Описание клинического случая. У 9-летней девочки имелись жалобы на частые носовые кровотечения с 3-летнего возраста. В возрасте 7 лет проведены аденэктомия и тонзиллэктомия. Через сутки возникло некупируемое кровотечение из постоперационной раны, для остановки которого потребовалось переливание свежезамороженной плазмы. Из семейного анамнеза известно, что у матери длительные обильные меноррагии, эпизод умеренного кровотечения в возрасте 18 лет после тонзиллэктомии, эпизод кровотечения во время родов, купированный переливанием свежезамороженной плазмы, а также появляются спонтанные экхимозы. У бабушки по материнской линии был эпизод отсроченного обильного кровотечения из лунки через сутки после экстракции зуба. Исследования для выявления причин геморрагического синдрома у близких родственников не проводили. В результате обследования у девочки выявлен дефицит антигена фактора Виллебранда (снижение до 19%, норма 74–111%). Заключение. Детям с отягощенным семейным анамнезом и с/без проявлениями геморрагического синдрома показано проведение лабораторного обследования с определением антигена фактора Виллебранда, дефицит или аномалия которого являются одними из наиболее частых причин нарушения свертываемости крови в детском возрасте.
Обоснование. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является одной из наиболее частых причин внезапной сердечной смерти (ВСС) молодых людей в возрасте до 35 лет. При этом ВСС может быть первым и единственным клиническим проявлением заболевания у детей. Описание клинического случая. Пациентка с ГКМП и низким риском сердечных событий перенесла первый эпизод ВСС в возрасте 12 лет 4 мес на фоне физической нагрузки. Заподозрена острая ишемия миокарда вследствие аномалии коронарных артерий — «мышечного мостика», которая явилась триггером злокачественных желудочковых аритмий, приведших к остановке сердца. Для вторичной профилактики ВСС проведена установка имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Однако заболевание прогрессировало, ребенок перенес еще два эпизода остановки кровообращения вследствие фибрилляции желудочков, купированных разрядом ИКД и реанимационными мероприятиями. Проведена коррекция лекарственной терапии и режимов ИКД. Реваскуляризация миокарда не проведена на основании высокого операционного риска. Заключение. Показаны трудности ведения пациентки с ГКМП, осложненной развитием острой ишемии миокарда вследствие врожденной аномалии коронарных артерий. Согласно традиционной оценке, ишемия миокарда у детей не считается «большим» фактором риска ВСС. Однако, как показало наше наблюдение, она может быть триггером жизнеугрожающих желудочковых аритмий и неблагоприятно влиять на прогноз ГКМП.
Обоснование. Врожденный хилоторакс возникает в результате аномалий развития лимфатических сосудов и увеличивает риск перинатальной смерти в результате накопления лимфатической жидкости в плевральной полости с развитием вторичной гипоплазии легких. Торако-амниальное шунтирование (дренирование жидкости из грудной клетки в амниотическую полость внутриутробного ребенка) может увеличить выживаемость детей в таких случаях. Описание клинического случая. На 22-й нед беременности при ультразвуковом исследовании у внутриутробного ребенка выявлен гидроторакс слева, торако-пульмональный индекс (соотношение общей площади легких к площади грудной клетки в процентах) составил 24,5% (при норме 41,6 ± 2,5%). В 28 нед гестации выполнен торакоцентез, выделено 30 мл жидкости соломенно-желтого цвета. В аспирате определена высокая концентрация триглицеридов (4,77 ммоль/л). Установлен стент для торако-амниального шунтирования. Торако-пульмональный индекс после стентирования составил 40%. В 30+3 нед проведен повторный торакоцентез из-за нефункционирующего стента, аспирировано 70 мл жидкости соломенно-желтого цвета. В 35 нед 1 сут гестации у беременной начались схваткообразные боли внизу живота. Перед операцией кесарева сечения проведен торакоцентез, аспирировано 30 мл хилезной жидкости. Путем кесарева сечения родился живой мальчик с массой тела 2617 г, по шкале APGAR — 5/6 баллов. Сразу после рождения ребенок интубирован, начата респираторная терапия (ИВЛ), переведен на парентеральное питание. В 1-е сут жизни проведено дренирование грудной полости ребенка слева, и на 14-е сут он переведен в отделение хирургии новорожденных. Заключение. Пренатальная диагностика врожденного хилоторакса основана на выявлении свободной жидкости в грудной полости внутриутробного ребенка начиная с 20-й нед беременности. Торако-пульмональный индекс позволяет оценить степень вторичной гипоплазии легких. Торако-амниальное шунтирование во внутриутробном периоде улучшает результаты лечения врожденного хилоторакса, снижая степень гипоплазии легких у пренатального ребенка.
Обоснование. Диагностика мягкой формы мукополисахаридоза I типа (МПС I) — синдрома Шейе представляет трудности в связи с неспецифическими проявлениями болезни. При этом раннее выявление заболевания имеет критическое значение для своевременного начала терапии и повышения качества жизни пациентов. Описание клинического случая. Мальчик П. с неотягощенной наследственностью с первых месяцев жизни наблюдался неврологом по поводу мышечной гипотонии. При введении прикорма в возрасте 6 мес у ребенка отмечена убыль массы тела, в связи с чем обратились за консультацией к педиатру. Рекомендовано дополнительное обследование. Повторно консультирован неврологом, наряду с мышечной гипотонией отмечена задержка моторного развития. По рекомендации врача-генетика выполнена энзимодиагностика (по сухим пятнам крови), выявлено резкое снижение активности альфа-L-идуронидазы — до 0,02 мкмоль/л (референсные значения 1,0–25 мкмоль/л). При одномерном электрофорезе гликозаминогликанов мочи выявлена экскреция дерматансульфата, гепарансульфата, хондроитин-сульфата. Методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ экзона 2 гена IDUA. Обнаружены ранее описанный патогенный вариант c.208C>T (p.Gln70Term), унаследованный от отца, и ранее описанный вариант c.250G>A (p.Gly84Ser), унаследованный от матери, в компаунд-гетерозиготном состоянии. По данным ультразвукового исследования органов брюшной полости выявлена деформация желчного пузыря, по данным эхокардиографии — приклапанная регургитация митрального и трикуспидального клапанов. По данным лучевых исследований отмечались минимальные изменения кистей, тазобедренных суставов, шейного отдела позвоночника. Заключение. Раннее выявление МПС I имеет важное значение для своевременного начала терапии и повышения качества жизни пациентов. С этой целью и учитывая широкий спектр симптомов при мягких формах МПС I необходимо повышать осведомленность медицинских работников о данной патологии. Необходимым является внедрение многоуровневого подхода к диагностике, включающего как клинические, так и лабораторные методы исследования.
ПАМЯТИ КОЛЛЕГИ
Объявления
2025-06-30
Опубликован очередной выпуск журнала
Уважаемые читатели!
Опубликован очередной выпуск журнала «Вопросы современной педиатрии»
Еще объявления... |
ISSN 1682-5535 (Online)