Обоснование. Для управления службой охраны здоровья матери и ребенка необходимо обеспечение процесса принятия организационных решений актуальной информацией. Министерством здравоохранения Российской Федерации отработана система еженедельных аналитических отчетов о младенческой смертности на основе первичных данных из информационных систем, включая разрез по регионам, причинам смерти, динамические ряды и интегральные оценки. Результаты этого мониторинга являются основой принятия управленческих решений по совершенствованию организации медицинской помощи в сфере охраны здоровья матери и ребенка и оценки эффективности принятых решений. Цель исследования — создание модели анализа младенческой смертности для управления работой акушерско-гинекологической и педиатрической службы на основе первичных данных. Методы. Источник данных о зарегистрированных умерших в возрасте до 1 года — данные Федерального реестра медицинских документов о смерти Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (ФРМДС ЕГИСЗ). Для расчета коэффициента младенческой смертности используются также данные о числе родившихся живыми из Федерального реестра медицинских документов о рождении (ФРМСР ЕГИСЗ). Результаты. Результаты еженедельной оперативной обработки данных ФРМДС ЕГИСЗ и ФРМСР ЕГИСЗ соотносятся с оперативными данными о младенческой смертности, опубликованными Росстатом. Используемый подход позволяет оперативно анализировать показатели младенческой смертности на региональном уровне, в том числе по причинам смерти и по месту наступления смерти. Заключение. Существующие информационные системы и отработанные подходы к анализу первичных данных о рождении и смерти позволяют повышать эффективность управления акушерско-гинекологической и педиатрической службой, при этом набор показателей и периодичность их расчета могут быть адаптированы к запросам организаторов здравоохранения.

Обоснование. Для мягких форм мукополисахаридоза I типа (МПС I) — синдромов Гурлер – Шейе и Шейе — характерны позднее появление и неспецифичность симптомов. В частности, доминирующее в клинической картине поражение суставов может послужить причиной ошибочного первоначального диагноза ревматического заболевания. Описание клинического случая. У девочки С. в возрасте 4 лет 8 мес впервые заметили ограничение движений в суставах кистей. В возрасте 5 лет 1 мес был выявлен симметричный полиартрит с поражением крупных и мелких суставов верхних и нижних конечностей с контрактурами, антинуклеарный фактор в титре 1 : 160, диагностирован ювенильный идиопатический артрит. В возрасте 5 лет 2 мес кроме полиартрита отметили уплотнение и снижение эластичности кожи кистей, предплечий, стоп и голеней, ограничение открывания рта, выявили поражение желудочно-кишечного тракта (недостаточность кардии, гастроэзофагеальный рефлюкс), что определило диагноз лимитированной формы ювенильной системной склеродермии. На фоне противоревматической терапии (метилпреднизолон, метотрексат) отмечено уменьшение плотности кожи, увеличение амплитуды движений в суставах. Особенности клиники и течения заставили продолжить диагностический поиск. Выполнена энзимодиагностика, выявлено снижение активности альфа-идуронидазы до 0,06 мкмоль/л (норма 1,00–25,00 мкмоль/л), проведено количественное измерение гликозаминогликанов (ГАГ) в моче, общая концентрация ГАГ — 20,0 мг/ммоль креатинина (возрастная норма 0,8–24,9 мг/ммоль креатинина). Методом одномерного электрофореза ГАГ выявлена повышенная экскреция гепарансульфата и дерматансульфата с мочой. Методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ экзонов 2 и 7 гена IDUA: обнаружены патогенный вариант с.208С>Т (pGin70Term), полученный от отца, и изменение нуклеотидной последовательности с.878_889dup, приводящее к замене p.Thr293_Tyr2, полученное от матери, в компаунд-гетерозиготном состоянии. Установлен диагноз: «МПС I, синдром Шейе».

Заключение. При проведении дифференциальной диагностики у пациентов с особенными суставными изменениями педиатрам и детским ревматологам следует в протоколы обследования включать молекулярно-генетические методы для своевременного выявления наследственных заболеваний, и в частности мягких форм МПС I.

Обоснование. Инфантильная полушарная глиома (ИПГ) — глиальная опухоль, развивающаяся внутриутробно или в младенчестве, часто больших размеров. Своевременная диагностика опухоли затруднена по причине ее редкости у детей раннего возраста, а также вследствие вариативности молекулярно-генетических характеристик опухоли. Применение предоперационной и интраоперационной нейровизуализации при невозможности тотальной резекции необходимо для удаления морфологически значимых участков опухолевой ткани, а цитогенетическое исследование — для постановки окончательного диагноза.

Описание клинического случая. Ребенок с задержкой внутриутробного развития и церебральной ишемией 2-й степени, синдромом двигательных нарушений. При нейросонографии в возрасте 13 сут выявлено объемное кистозное образование, которое не было определено как опухоль. В возрасте 2,5 мес отмечено увеличение окружности головы на 7 см, по данным нейросонографии определено увеличение кистозной полости в левой гемисфере, в связи с чем выполнено вентрикулоперитональное шунтирование. В возрасте 8 мес в результате магнитно-резонансной томографии головного мозга выявлено объемное кистозно-солидное новообразование в левой гемисфере. С целью постановки диагноза и определения тактики лечения была применена комбинированная нейронавигация: на предоперационном этапе — позитронно-эмиссионная томография с [¹⁸F]-фторэтилтирозином, совмещенная с компьютерной томографией, во время операции — навигация под ультразвуковым и флуоресцентным контролем. Выполнено цитогенетическое исследование опухоли, подтвердившее глиальный характер новообразования.

Заключение. Показана сложность диагностики ИПГ, а также польза предоперационной и интраоперационной нейронавигации с последующим цитогенетическим исследованием для установления окончательного диагноза.

Обоснование. Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) — тяжелая многофакторная полигенная группа легочно-сердечных заболеваний. Вероятной причиной наследственной ЛАГ, особенно при дебюте в детском возрасте, являются варианты гена TBX4. В России случаи ЛАГ, ассоциированные с патогенными вариантами гена TBX4 (ф актор транскрипции T-BOX 4), ранее не описаны.

Описание клинических случаев. В период с 2020 по 2025 г. в детском кардиологическом отделении НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова (Пироговский Университет) обследованы 66 детей с легочной гипертензией (ЛГ) неясной этиологии. У 43 методом полногеномного секвенирования выявлены патогенные варианты генов, ассоциированных с развитием ЛАГ, включая BMPR2, EIF2AK4, SOX17, SMAD9, ENG, GDF2, ALK1, KCNK3, а также 4 (9%) случая патогенных вариантов гена TBX4 (варианты, приводящие к сдвигу рамки считывания, миссенс-мутация и структурный вариант — микроделеция 17q23.1q23.2). Все случаи сопровождались стойкой комбинацией признаков: 1) респираторные нарушения в неонатальном периоде с длительной кислородной поддержкой, в том числе с формированием кислородозависимости; 2) раннее присоединение ЛГ; 3) сердечно-сосудистые нарушения; 4) скелетные аномалии; 5) задержка психомоторного развития. В трех случаях отмечено сочетание паренхиматозного поражения легких и бронхообструктивного синдрома, у пациента с микроделецией — хронический бронхит. Динамическое наблюдение показало, что именно респираторные нарушения и сопутствующая дыхательная недостаточность определяют тяжесть течения заболевания. Присоединение ЛГ усугубляет клиническую картину и прогноз. Эффективность терапии легочными вазодилататорами при поражении легких ограниченна.

Заключение. Патогенные варианты гена TBX4 приводят к формированию фенотипа, выходящего за рамки клинических проявлений изолированной наследственной ЛАГ. Фенотип у больных с патогенными изменениями гена TBX4 можно рассматривать как синдром, проявляющийся аномалией развития / интерстициального поражения легких, манифестирующих дыхательными нарушениями в неонатальный период, пороками сердца, прекапиллярной формой ЛГ, скелетными аномалиями и нарушениями развития нервной системы. Такие больные нуждаются в лечении при участии междисциплинарной команды специалистов в специализированном медицинском центре для пациентов с ЛГ.

Обоснование. Врожденная периорбитальная гемангиома — это редкая доброкачественная опухоль, которая может проявляться у внутриутробного ребенка уже во II–III триместре беременности. При больших размерах опухоли могут возникнуть сложности в дифференциации с другими опухолями лицевой области. Точная пренатальная диагностика позволяет своевременно оценить риски осложнений, прогнозировать исходы и планировать родоразрешение.

Описание клинического случая. В ходе ультразвукового исследования у внутриутробного ребенка на 31-й нед гестации в области правого глаза была обнаружена опухоль размерами 29  29 мм, округлой формы, с ровными четкими контурами, однородной структуры, средней эхогенности. Опухоль охватывала орбиту со всех сторон и распространялась на лицевые структуры. При цветной допплерографии внутри образования выявлялся кровоток в виде нескольких мелких локусов. Заключение «врожденная периорбитальная гемангиома справа» подтверждено данными магнитно-резонансной томографии. В 38 нед произошли роды, по естественным родовым путям. Родился ребенок мужского пола, масса тела — 3800 г, длина тела — 52 см, по шкале APGAR — 7/8 баллов. В области правой орбиты обнаружено образование, которое возвышалось над глазом, деформируя его. Веко было сомкнуто. Кожа над опухолью определялась синюшного цвета, сосудистых изменений на коже не выявлено. Ребенок осмотрен неонатологом, офтальмологом, детским онкологом и дерматологом. Были проведены ультразвуковое исследование глаза и компьютерная томография орбитальной области и головного мозга. Пренатальный диагноз подтвержден, ребенок находится под наблюдением профильных специалистов.

Заключение. Во внутриутробном периоде периорбитальная гемангиома у ребенка при ультразвуковом исследовании определяется как однородная структура округлой формы, средней эхогенности, с наличием кровотока внутри, которую необходимо дифференцировать с лимфангиомой, дермоидной кистой, тератомой орбиты, рабдомиосаркомой, менингоцеле или энцефалоцеле. Магнитно-резонансная томография используется для уточняющей диагностики.

Обоснование. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — орфанное хроническое системное заболевание, возникающее вследствие неконтролируемой активации альтернативного пути комплемента и развития комплемент-опосредованной тромботической микроангиопатии (ТМА). Диагностика заболевания даже при наличии классических признаков может вызывать затруднения.

Описание клинического случая. Представлено описание клинического случая аГУС у ребенка в возрасте 5 лет. Диагностика заболевания была сопряжена со значительными трудностями в связи с наличием Кумбс-позитивной гемолитической анемии. Диагноз аГУС был установлен на основании рецидивирующего течения ТМА со сниженной концентрацией С3-компонента комплемента и наличия признаков полиорганного поражения. Терапия экулизумабом привела к быстрому наступлению ремиссии.

Заключение. Без патогенетической терапии течение аГУС носит прогрессирующий характер с неблагоприятным прогнозом. Своевременная диагностика болезни, которая сводится к исключению других этиологических факторов ТМА, позволяет назначить комплемент-блокирующую терапию. Последняя предотвращает развитие полиорганного поражения и способствует достижению стойкой ремиссии на фоне поддерживающей терапии.

Обоснование. Периодический гипокалиемический паралич — редкая форма паралича у детей, возникающего в результате генетически детерминированных электролитных нарушений. Диагностика периодического гипокалиемического паралича затруднена по причине транзиторных неспецифических симптомов.

Описание клинического случая. Заболевание дебютировало в возрасте 5 лет с эпизодов мышечной слабости и резкой усталости. В дальнейшем отмечалась тенденция к учащению этих эпизодов. После оперативного вмешательства у ребенка стали появляться параличи, преимущественно нижних конечностей, которые всегда сопровождались снижением концентрации калия в сыворотке крови. Методом секвенирования нового поколения генной панели «нервно-мышечные заболевания» обнаружены патогенные изменения гена CACNA1S (c.3716G>A, p.Arg1239His). Патологический аллель верифицирован по Сенгеру у пробанда, но не у его родителей (изменение гена de novo). Установлен диагноз: «Гипокалиемический периодический паралич». Ребенок переведен с парентерального введения растворов калия на пероральную терапию 4% раствором KCl. В схему лечения добавили ацетазоламид, который в последующем был отменен по причине нежелательной реакции — стойкого метаболического ацидоза.

Заключение. Обнаружение у пациента спонтанно возникающего паралича, который сопровождается снижением концентрации калия в сыворотке крови, — повод заподозрить периодический гипокалиемический паралич. Применение препарата калия позволяет предупредить появление симптомов заболевания без снижения качества жизни пациента.

Гипофосфатазия (ГФФ) — моногенное заболевание скелета, развивающееся из-за дефицита щелочной фосфатазы (ЩФ) вследствие вариантов в гене ALPL, который кодирует тканенеспецифическую щелочную фосфатазу (ТНЩФ). Ввиду многочисленных функций ЩФ заболевание является системным, и его проявления затрагивают костно-мышечную (деминерализация костной ткани с рахитоподобными изменениями, стрессовые переломы, артралгии, энтезопатии, раннее выпадение зубов), дыхательную (гипоплазия легких), нервную (пиридоксин-зависимые судороги, хронический болевой синдром) и мочевыделительную системы. Диагностика ГФФ заключается в многократном измерении активности ЩФ, выявлении ее метаболитов в крови и моче, оценке рентгенологических изменений, определении генетических вариантов в гене ALPL. Единственным эффективным методом лечения ГФФ является ферментозаместительная терапия асфотазой альфа. В данной статье приводятся описание механизмов заболевания, клинические проявления, методы диагностики и терапии. Также в работе приведено описание необычного клинического случая ГФФ с атипичными стресс-переломами.