Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея – Сакса), тип I, инфантильная форма: клинический случай
https://doi.org/10.15690/vsp.v23i4.2770
Аннотация
Обоснование. Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея – Сакса, вариант B, тип I) — орфанное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Развивается в результате накопления ганглиозидов в тканях и органах. Впервые представлено описание клинического случая ганглиозидоза GM2 у пациента, происходящего из бурятской народности. Описание клинического случая. Девочка, возраст 1 год 4 мес, родители — буряты. При поступлении в отделение неврологии жалобы (со слов матери) на отсутствие движений в конечностях, ребенок перестал переворачиваться, стал вялым, медленно ест прикорм. При биохимическом анализе крови обнаружено увеличение активности аспартатаминотрансферазы в 6 раз от верхней границы нормы. Активность ферментов α-галактозидазы, α-глюкозидазы, β-D-глюкозидазы, сфингомиелиназы, галактоцереброзидазы и α-идуронидазы в пределах референсных значений. При секвенировании по Сенгеру выявлен нуклеотидный вариант chr15:72346680G>A (GRCh38) в гомозиготном состоянии в гене HEXA. Установлен диагноз: «Ганглиозидоз GM2, тип I, инфантильная форма». Заключение. Ганглиозидоз GM2 является редким заболеванием, особенно в азиатских популяциях. Кроме того, ганглиозидоз GM2 наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом в описанной семье родились два ребенка с этим заболеванием (у первого ребенка наличие заболевания предполагалось на основании клинических признаков).
Об авторах
А. А. Бабкин
Читинская государственная медицинская академия
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Бабкин Артём Александрович, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры педиатрии факультета дополнительного профессионального образования
672000, Чита, ул. Горького, 39А, тел.: +7 (302) 235-43-24
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
В. А. Щербак
Читинская государственная медицинская академия
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Чита
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Е. В. Леонтьева
Краевая детская клиническая больница
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Чита
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Л. А. Кирий
Краевая детская клиническая больница
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Чита
Раскрытие интересов:
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Список литературы
1. Соловьева В.В., Шаймарданова А.А., Чулпанова Д.С. и др. Болезнь Тея-Сакса: диагностика, моделирование и подходы к терапии // Гены и Клетки. — 2020. — Т. 15. — № 1 — C. 17–22. — doi: https://doi.org/10.23868/202003002
2. Liu Z, Zhao R. Generation of HEXA-deficient hiPSCs from fibroblasts of a Tay-Sachs disease patient. Stem Cell Res. 2016;17(2):289–291. doi: https://doi.org/10.1016/j.scr.2016.08.010
3. Rozenberg R, Pereira L da V. The frequency of Tay-Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier screening program. Sao Paulo Med J. 2001;119(4):146–149. doi: https://doi.org/10.1590/s1516-31802001000400007
4. Gravel R, Kaback MM, Proia RL, et al. The GM2 gangliosidoses. In: Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. 8th edn. New York, NY, USA: McGraw-Hill; 2001. pp. 3827–3876.
5. Gowda VK, Gupta P, Bharathi NK, et al. Clinical and Laboratory Profile of Gangliosidosis from Southern Part of India. J Pediatr Genet. 2020;11(1):34–41. doi: https://doi.org/10.1055/s-0040-1718726
6. Karimzadeh P, Jafari N, Nejad Biglari H, et al. GM2-Gangliosidosis (Sandhoff and Tay Sachs disease): Diagnosis and Neuroimaging Findings (An Iranian Pediatric Case Series). Iran J Child Neurol. 2014;8(3):55–60.
7. İnci A, Cengiz Ergin FB, Biberoğlu G, et al. Two patients from Turkey with a novel variant in the GM2A gene and review of the literature. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021;34(6):805–812. doi: https://doi.org/10.1515/jpem-2020-0655
8. Kaback MM, Desnick RJ. Hexosaminidase A Deficiency. In: GeneReviews® [Internet]. Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2011. Available online: https://web.archive.org/web/20140116030612/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218. Accessed on April 01, 2024.
9. Leal AF, Benincore-Flórez E, Solano-Galarza D, et al. GM2 Gangliosidoses: Clinical Features, Pathophysiological Aspects, and Current Therapies. Int J Mol Sci. 2020;21(17):6213. doi: https://doi.org/10.3390/ijms21176213
10. Park JH, Ko JM, Kim MS, et al. Novel HEXA variants in Korean children with Tay-Sachs disease with regression of neurodevelopment from infancy. Mol Genet Genomic Med. 2021;9(6):e1677. doi: https://doi.org/10.1002/mgg3.1677
11. Ferreira CR, Gahl WA. Lysosomal storage diseases. Transl Sci Rare Dis. 2017;2(1-2):1–71. doi: https://doi.org/10.3233/TRD-160005
Рецензия
Для цитирования:
Бабкин А.А., Щербак В.А., Леонтьева Е.В., Кирий Л.А. Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея – Сакса), тип I, инфантильная форма: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2024;23(4):247-251. https://doi.org/10.15690/vsp.v23i4.2770
For citation:
Babkin A.A., Shcherbak V.A., Leontieva E.V., Kirii L.A. GM2 Gangliosidosis (Tay-Sachs Disease), type I, Infantile Form: Clinical Case. Current Pediatrics. 2024;23(4):247-251. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v23i4.2770
Просмотров:
297
Послать статью по эл. почте 
