Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 3 (2018) | ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И КЛИНИКОЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Айсина, А. А. Букш, Л. М. Кузенкова, О. В. Кожевникова, В. В. Лебедев, А. А. Газарян, Т. В. Подклетнова, С. Г. Попович | ||
| "... of mucopolysaccharidosis are presented. The article discusses the dynamics of electroencephalographic changes with age ..." | ||
| Том 13, № 3 (2014) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, И. А. Чикова, Е. А. Исупова, О. В. Калашникова, М. М. Костик, В. Г. Часнык | ||
| "... Mucopolysaccharidosis is the group of hereditary metabolic disorders; it is characterized ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Ревуненков, Т. В. Лобжанидзе, М. А. Бабайкина | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), or Hunter syndrome, is the hereditary lysosomal storage ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Результаты 14-летней ферментозаместительной терапии пациента с мукополисахаридозом, тип II: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, Н. В. Федорова, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Background. Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare hereditary disease from the group ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Как не пропустить аттенуированные формы мукополисахаридоза среди суставных форм ювенильного артрита: разработка диагностического алгоритма на основании данных многоцентрового ретроспективного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Сорокина, Л. К. Михайлова, Л. С. Намазова-Баранова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, М. М. Костик | ||
| "... Background. Differential diagnosis of attenuated forms of mucopolysaccharidosis (MPS) and juvenile ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Характеристика суставного синдрома у детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, М. М. Костик, Н. В. Журкова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, М. А. Солошенко | ||
| "... Background. Mucopolysaccharidosis type I is disease from the group of lysosomal storage disease ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Ортопедическая патология у детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова, К. В. Жердев | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type I is inherited in an autosomal recessive manner and results from ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Ненейропатическая форма мукополисахаридоза II типа: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Федорова, М. А. Бабайкина | ||
| "... Background. Mucopolysaccharidosis (MPS) type II is an X-linked hereditary disease from ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Аллергические реакции при ферментозаместительной терапии детей с мукополисахаридозом, тип II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Левина, Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнева, Н. В. Журкова, К. Е. Эфендиева, А. А. Алексеева, В. Г. Калугина | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is rare hereditary disease caused ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Клиническая характеристика пациента с мукополисахаридозом, тип IVА (синдромом Моркио) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, О. Я. Смирнова, Г. В. Ревуненков | ||
| "... Mucopolysaccharidosis (MPS) type IVA (Morquio syndrome) is a hereditary lysosomal storage disease ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе I типа: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Васичкина, Т. Л. Вершинина, Т. С. Ковальчук, Е. Н. Блинова, Е. В. Малкина, Т. М. Первунина | ||
| "... Background. Cardiac involvement in patients with mucopolysaccharidosis (MPS) type I, or Hurler ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Е. Ю. Воскобаева, М. А. Бабайкина, Л. К. Михайлова | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type I mild forms include Scheie syndrome and Hurler-Scheie syndrome ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер – Шейе): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, Е. Ю. Захарова, И. А. Глушаков | ||
| "... Background. Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an inherited disease caused by pathogenic ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ферментозаместительная терапия препаратом идурсульфаза больных с мукополисахаридозом, тип II: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, О. Б. Гордеева, Е. В. Комарова, Т. Е. Привалова, А. И. Рыкунова, М. А. Бабайкина | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is X-linked hereditary disease from ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Опыт применения препарата идурсульфаза бета у ребенка с мукополисахаридозом II типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. К. Кручина, К. В. Бручиков, Г. А. Новик | ||
| "... Background. Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is a rare hereditary lysosomal ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина | ||
| "... Background. Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is an X-linked recessive ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... (mucopolysaccharides). Severe forms of mucopolysaccharidoses of types I, II and VII and mucopolysaccharidosis of type ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза I типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, М. М. Костик, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a hereditary metabolic disease that manifests itself ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗАМИ I, II И VI ТИПОВ: ОДНОЦЕНТРОВОЕ КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. А. Маянский, Г. В. Ревуненков, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... ) in children with mucopolysaccharidosis (MPS). Objective. Our aim was to study the efficacy and safety of long ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ранняя диагностика и результаты ферментной заместительной терапии у больного с мукополисахаридозом VI типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Иванов, А. И. Острун, В. М. Кенис, Т. В. Маркова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Background. Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI, Maroteaux–Lamy syndrome) is rare autosomal ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Комбинированная терапия при тяжелых формах мукополисахаридоза, тип I (синдроме Гурлер): описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, М. А. Бабайкина, А. В. Доброток, О. Б. Гордеева, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Background. Hurler syndrome (mucopolysaccharidosis, type I) is a rare hereditary disease ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия у пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза, тип II: в помощь практическому врачу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Г. А. Каркашадзе, Е. В. Кайтукова | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome, MPS II) is a rare hereditary disease from ..." | ||
| Том 5, № 4 (2006) | СТРУКТУРА ЭПИЛЕПСИИ У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ В ТЮМЕНИ И НА ЮГЕ ТЮМЕНСКОЙ ОБЛАСТИ | Аннотация похожие документы |
| С.В. Неустроева, Е.В. Левитина | ||
| "... The study included 600 children and adolescents with epilepsy who live in the city of Tiumen ..." | ||
| Том 14, № 4 (2015) | Использование имплантируемых венозных порт-систем при лечении детей с орфанными заболеваниями (мукополисахаридозами и болезнью Помпе): описание серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Рыков, И. В. Филинов, Е. И. Петров, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян, Е. Н. Архипова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, Н. В. Бучинская, А. И. Иванов, Е. А. Исупова, М. М. Костик, Н. А. Абрамова, О. В. Калашникова, В. Г. Часнык, А. Е. Александров, Д. А. Морозов, В. Г. Поляков | ||
| "... with type I and II mucopolysaccharidosis and Pompe disease (6 months to 17 years old) to create long-term ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Результаты ферментозаместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, Г. В. Ревуненков | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is the hereditary disease characterized with alpha-L ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Дифференциальная диагностика синдромов Гурлер и Гурлер – Шейе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, А. О. Вечкасова, Е. Е. Шишунова, Ю. С. Кравцова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, М. М. Костик | ||
| "... Background. Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a disease known for over 100 years ..." | ||
| Том 7, № 5 (2008) | РОЛАНДИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ: КОРРЕКЦИЯ КОГНИТИВНЫХ НАРУШЕНИЙ | Аннотация похожие документы |
| С.В. Балканская, Л.М. Кузенкова, В.М. Студеникин, О.И. Маслова | ||
| "... epilepsy (benign partial epilepsy of childhood). Russian nootropic drug pantoham (hopantenic acid) was used ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ НЕЙРОКОЖНОГО МЕЛАНОЗА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Прыгунова, Е. И. Карпович, М. Н. Чернигина, Е. Е. Береснева, Л. А. Трынкова | ||
| Том 6, № 2 (2007) | НООТРОПНЫЕ ПРЕПАРАТЫ В КОРРЕКЦИИ КОГНИТИВНЫХ ФУНКЦИЙ У ДЕТЕЙ С ЭПИЛЕПСИЕЙ | Аннотация похожие документы |
| С.В. Балканская, В.М. Студеникин, Л.М. Кузенкова, О.И. Маслова, А.Ю. Томилова | ||
| "... , in treatment of 21 patients aged 7–8 years, suffering from benign childhood epilepsy with centroctemporal ..." | ||
| Том 6, № 1 (2007) | ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ГОПАНТЕНОВОЙ КИСЛОТЫ В СИРОПЕ У ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ЭПИЛЕПСИЕЙ С КОГНИТИВНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ И СИНДРОМОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ И ГИПЕРАКТИВНОСТИ | Аннотация похожие документы |
| В.И. Гузева, Д.Д. Коростовцев, М.Ю. Фомина, В.В. Гузева, О.В. Гузева | ||
| "... months old, suffering from epilepsy with cognitive disorders and attention deficit and hyperactivity ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Васильев, Т. И. Мещерякова, Е. Н. Лукаш, С. С. Жилина, И. В. Канивец, А. Н. Петрин | ||
| "... and speech development, epilepsy, skeletal abnormalities, cleft palate, and multiple development ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | КЛИНИЧЕСКОЕ ПРИМЕНЕНИЕ ПИРИТИНОЛА В НЕЙРОПЕДИАТРИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Заваденко, Ю. Е. Нестеровский, Е. В. Козлова | ||
| "... (including manifestations of epilepsy, chronic tic disorders and Tourette syndrome). Due to its ability ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Резолюция Совета экспертов. Клиническая картина, терапия и алгоритмы мониторинга пациентов с МПС I типа, которым была проведена ТГСК. Место ФЗТ в лечении МПС I типа после проведенной ТГСК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... достижения и ответили на ряд нерешенных вопросов терапии мукополисахаридоза I типа с целью дальнейшего ..." | ||
| Том 5, № 4 (2006) | ПОСЛЕДСТВИЯ ТЯЖЁЛОЙ ЧЕРЕПНО-МОЗГОВОЙ ТРАВМЫ У ДЕТЕЙ И ИХ ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация похожие документы |
| Н.Н. Заваденко, А.И. Кемалов | ||
| "... of acousticaverbal memory and sustained attention. Posttraumatic epilepsy developed in 16 (5,7%) patients ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Киста правого легкого у ребенка с поражением центральной нервной системы: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Крючкова | ||
| "... epilepsy. The first episode of severe acute right-sided pneumonia was diagnosed at the age of 11 y 7 m, he ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Внекожные изменения у пациентов, страдающих очаговой склеродермией краниофациальной локализации: ретроспективное одномоментное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Р. В. Епишев, М. А. Леонова, Л. А. Опрятин, Д. В. Федоров, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, Е. С. Павлова, А. Ю. Уфимцева | ||
| "... correlation indicating that the presence of epilepsy in CLS is associated with changes in the brain structure ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Особенности дебюта туберозного склероза на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Застело, Э. Н. Федулова, Н. М. Быданов, Т. В. Скочилова, А. И. Хавкин | ||
| "... cysts in both kidneys. The child was diagnosed epilepsy at the age of 5 months confirmed ..." | ||
| 1 - 37 из 37 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
