Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 5 (2018) Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Г. Никитин
"... and literary sources when describing and interpreting molecular genetic research data is provided. ..."
 
Том 14, № 3 (2015) Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов
"... of awareness of pediatricians and unavailability of genetic diagnosis of these syndromes. The necessity ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Саркома Юинга: молекулярно-генетические механизмы патогенеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Самбурова, И. А. Пименов, Т. Н. Жевак, П. Ф. Литвицкий
"... are analysed. The main focus is on the molecular genetic mechanisms of carcinogenesis initiation. ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... generation sequencing. The article presents the results of molecular-genetic study conducted in 18 patients ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Мультиморбидность в детской дерматологии: клинический пример Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева, Д. Г. Купцова, А. А. Пушков, М. Ю. Помазанова, Я. В. Козырь
"... in relatives and reveal various pathological processes in the epidermis. Molecular genetic testing with new ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Клиническое, иммунологическое и молекулярно-генетическое описание симптомов у детей с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: описание серии случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Краснопёрова, Е. Н. Смирнова, Г. В. Чистоусова
 
Том 11, № 4 (2012) КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Голубцова, С. А. Красовский, С. П. Кожевникова, Н. И. Капранов
"... outcome, mortality, life quality and morbidity of patients. Genetic examination of Chuvash children ..."
 
Том 6, № 4 (2007) КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров
"... and molecular genetic studies carried out in the present work allowed us to propose an integrated approach ..."
 
Том 17, № 2 (2018) АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова
"... cavities according to the dilated phenotype. In order to clarify the disease etiology, a molecular genetic ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана-Даймонда в России: проспективное исследование Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Г. Ипатова, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, А. А. Мухина, А. А. Моисеева, Ю. А. Родина, П. В. Шумилов, А. В. Павлова, Е. В. Райкина, А. Ю. Асанов, М. М. Литвинова, А. Ю. Щербина
"... Background. Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is the rare genetic autosomal recessive disorder ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Современные аспекты диагностики целиакии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Камалова, Д. О. Тимофеева, А. Р. Шакирова
"... Celiac disease is an immune-mediated systemic disorder caused by gluten in people with genetic ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева
"... the period from 2013 to 2023. All patients underwent molecular genetic testing and comprehensive endoscopic ..."
 
Том 14, № 6 (2015) Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
C. C. Дерябина
"... and applying genetic research methods. Questions concerning the existing discrepancy between technical capacity ..."
 
Том 13, № 3 (2014) ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова
"... characteristics and molecular genetic mechanisms underlying the pathogenesis is allocated in the group of complex ..."
 
Том 11, № 6 (2012) МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ МОЗГА В ПРЕ- И НЕОНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Б. Салмина, Ю. К. Комлева, Н. В. Кувачева, О. Л. Лопатина, А. И. Инжутова, С. М. Черепанов, Н. А. Яузина, Г. А. Морозова, Н. А. Малиновская, Е. А. Пожиленкова, А. В. Моргун, Т. Е. Таранушенко, М. М. Петрова
"... Review covers current data on molecular mechanisms of brain development in prenatal and early ..."
 
Том 20, № 6s (2021) Пигментная ксеродерма: клинико-генетические особенности и терапевтические подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, И. С. Клецкая, А. С. Волкова, В. В. Семенова, Т. Т. Валиев
"... Xeroderma pigmentosum is rare genetic disorder characterized by increased skin sensitivity ..."
 
Том 21, № 2 (2022) Саркоидоз как причина генерализованной лимфаденопатии у ребенка дошкольного возраста: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Хорошева, Е. Б. Храмова, Н. Е. Горохова, Н. А. Машкина, Н. В. Козлов, К. П. Кузьмичева
"... lymph nodes and lungs along with signs of generalized lymphadenopathy. Molecular genetic testing has ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, К. О. Аветисян, Р. А. Иванов, C. Г. Макарова
"... Congenital ichthyosis is a group (almost 100 clinical variants) of rare genetic skin diseases ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. О. Богомолов, К. Ю. Кокина, А. Ю. Майоров, Е. Е. Мишина
"... is the prediction of disease outcomes. In epidemiological and genetic studies, the relationship between ..."
 
Том 7, № 5 (2008) КЛИНИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Т.В. Бушуева, Е.П. Рыбакова, Т.Э. Боровик
"... and biochemical characteristics and molecular and genetic features of diagnostics of this disease were described ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Васильев, Т. И. Мещерякова, Е. Н. Лукаш, С. С. Жилина, И. В. Канивец, А. Н. Петрин
"... The article presents a detailed clinical and molecular and cytogenetic analysis of the unique case ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Генетические факторы, ассоциированные с ходьбой на носках у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Помарино, А. Трен, С. Мориго, Дж. Р. Трен, А. А. Емелина
"... The article describes genetic factors associated with toe walking in children. Association of gait ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Фотодерматозы в детском возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева
"... dermatosis. Number of genetic genodermatoses, metabolic disorders and connective tissue diseases is also ..."
 
Том 11, № 4 (2012) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова
"... pancreatitis have genetic mutations in genes SFTR, PRSS1 and SPINK1, both single and associated. These lead ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
 
Том 21, № 6 (2022) Особенности молекулярного профиля сенсибилизации младенцев из группы риска развития аллергических заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Беляева, Т. В. Турти, Л. С. Намазова-Баранова, Е. П. Бомбардирова, Е. А. Вишнева, Е. В. Кайтукова, К. Е. Эфендиева, Р. А. Шукенбаева, П. Е. Садчиков
"... of the primary molecular sensitisation profile in infants with risk of atopic disease according ..."
 
Том 12, № 6 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ ТИПИРОВАНИЕ STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE МЕТОДОМ МУЛЬТИПЛЕКСНОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ С УЧЕТОМ РАСПРОСТРАНЕННОСТИ СЕРОТИПОВ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Алябьева, Т. А. Блинова, О. А. Пономаренко, А. В. Лазарева, Л. К. Катосова, Н. А. Маянский
"... Aim: to compare two methods of S. pneumoniae molecular typing: classic serological method ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Дерябина, И. А. Тузанкина, Е. В. Власова, М. А. Болков, В. Н. Шершнёв
"... technologies and active introduction of achievements in genetics and molecular biology into medical practice ..."
 
Том 11, № 6 (2012) ОТ ЧЕГО ЗАВИСИТ ФОРМИРОВАНИЕ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ У МЛАДЕНЦЕВ? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. А. Гордеева
"... Intensive development of the molecular biology, genetically engineered methods of examination ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), вызванный вариантом c.943A>G гена NLRP3: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Криулин, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Б. И. Бурсагова, К. В. Савостьянов, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, А. В. Аникин, А. М. Нестеров
"... challenge. Timely decision with help of molecular genetic methods is crucial for successful target therapy. ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Гомоцистинурия: литературный обзор и описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Бучинская, Е. А. Исупова, М. М. Костик
"... levels in serum). There is prenatal and DNA-diagnostics (genetic variants in CBS gene). Revealing ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Болезнь Ниманна – Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, А. Н. Сурков, Т. В. Турти, К. В. Богданова, Ю. Ю. Коталевская, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова
"... of Niemann-Pick disease, type А was established according to clinical signs and molecular genetic testing ..."
 
Том 12, № 1 (2013) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ, МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ПРОЖИВАЮЩИХ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, В. С. Никонова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, Е. П. Амелина, В. Д Шерман, В. А. Самойленко, А. Ю. Воронкова, Л. А. Шабалова, О. И. Симонова, М. В. Усачева, В. В. Черников
"... The aim of this study was to assess different clinical and genetic, microbiological and functional ..."
 
Том 23, № 1 (2024) Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Я. Смирнова, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, А. Ю. Рачкова, Л. С. Намазова-Баранова
"... . Biochemical tests, molecular genetic testing, and family screening play crucial role in the diagnosis ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер – Шейе): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, Е. Ю. Захарова, И. А. Глушаков
"... at the age of 6 years due to aggravation of her condition. A molecular genetic study has revealed two ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Д. Кокорева, Н. Н. Волеводз
"... was clinically diagnosed, and later it was confirmed by molecular genetic testing: previously described ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Диагностика катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. К. Кульбачинская, В. В. Березницкая
"... . This work has particular focus on the analysis of the disease molecular genetic causes and the spectrum ..."
 
Том 22, № 2 (2023) Рекомендации CARE для описания случаев: разъяснения и уточнения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
D. S. Riley, M. S. Barber, G. S. Kienle, J. K. Aronson, T. von Schoen-Angerer, P. Tugwell, H. Kienу, M. Helfand, D. G. Altman, H. Sox, P. G. Werthmann, D. Moher, R. A. Rison, L. Shamseer, Ch. A. Koch, G. H. Sun, P. Hanaway, N. L. Sudak, M. Kaszkin-Bettag, J. E. Carpenter, J. J. Gagnier
"... and clinical practice guidelines, and (3) inform medical education. High-quality case reports are more likely ..."
 
Том 20, № 6s (2021) Спинальная мышечная атрофия 5q под масками миопатии: 10 клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов
"... hereditary neuromuscular disease. Molecular genetic testing is used for SMA diagnosis, and it can confirm ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова
"... ), the diagnosis of hypotrichosis (type 6, monilethrix-like hypotrichosis) was confirmed via molecular genetic ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Дифференциальная диагностика синдромов Гурлер и Гурлер – Шейе: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Бучинская, А. О. Вечкасова, Е. Е. Шишунова, Ю. С. Кравцова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, М. М. Костик
"... of MPS I, Hurler syndrome, and milder form, Hurler–Scheie syndrome. Molecular genetic testing has ..."
 
Том 23, № 5 (2024) Успехи иммунопатогенетической терапии комбинированной формы врожденного ихтиоза у ребенка: редкий клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Аветисян, Н. Н. Мурашкин, Е. С. Павлова, Р. А. Иванов, С. В. Петричук, Д. Г. Купцова, Д. С. Демьянов, К. В. Савостьянов
"... , vitamin D deficiency, onychodystrophy, dysmorphic disorders. Molecular genetic study conducted via high ..."
 
Том 16, № 4 (2017) АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова
"... of the HINT1 gene, which confirmed the presence of ARAN-NM. A molecular-genetic  examination of the patient ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Гомоцистинурия у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. А. Вишнёва, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. Ю. Воскобоева, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина
"... modern opportunities of biochemical and molecular  diagnostics. The approach to dietary ..."
 
Том 20, № 6s (2021) Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, Г. В. Ревуненков, О. Б. Гордеева, М. В. Егорова, Д. С. Овчинников, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко, Л. С. Намазова-Баранова
"... : significant changes of diameter (widening) and shape of intestinal wall vessels. Molecular genetic analysis ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Клиническое течение метилмалоновой ацидурии у сибсов: два клинических случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Бугун, Г. П. Богоносова, Т. А. Астахова, Т. A. Баирова, Н. Н. Мартынович, Д. М. Барыкова, Т. Ю. Белькова, Ю. С. Ливадарова, Н. И. Сысоева
"... . Determination of specific metabolites in biological fluids and molecular genetic testing are crucial to diagnose ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Особенности дебюта туберозного склероза на примере клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Застело, Э. Н. Федулова, Н. М. Быданов, Т. В. Скочилова, А. И. Хавкин
"... , parents have refused to perform molecular genetic testing. The diagnosis was clinically established based ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Дистальный артрогрипоз у новорожденного: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Гаврилюк, Я. В. Евсеева, О. В. Черевко, Д. А. Северинов
"... with incomplete penetrance». The molecular genetic testing was not performed due to the refusal of the child ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, Т. К. Эльдарова, В. В. Иванчиков, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе
"... ). Conclusion. Molecular genetic testing is crucial to establish IFAP syndrome as clinical signs of the disease ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Болезнь Вильсона – Коновалова. Дебют и сложность диагностики на примере клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Застело, Э. Н. Федулова, А. Н. Габрикевич, Т. В. Скочилова, А. И. Хавкин
"... was positive. Molecular genetic testing was performed and the pathogenic variant c.3207C>A (heterozygous state ..."
 
Том 16, № 5 (2017) РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ПОДГОТОВКЕ РУКОПИСЕЙ, СОДЕРЖАЩИХ ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ У ДЕТЕЙ: ПОДДЕРЖКА ПРИНЦИПОВ CARE И SCARE Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Т. Сайгитов, А. С. Островская
"... The guidelines for preparation of manuscripts describing clinical cases in children are presented ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе I типа: клинические случаи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Васичкина, Т. Л. Вершинина, Т. С. Ковальчук, Е. Н. Блинова, Е. В. Малкина, Т. М. Первунина
"... about metabolic disease, so we confirmed it with tandem mass spectrometry and molecular genetic testing ..."
 
Том 9, № 6 (2010) РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ Аннотация  похожие документы
З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов
"... fibrosis screening in Moscow. Authors studied molecular-genetical samples of DNA in 1,260 newborns ..."
 
Том 20, № 3 (2021) Стеатогепатит у детей с ожирением Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Звягин, Н. Ю. Фатеева, Т. В. Чубаров, О. А. Жданова
"... % of children with obesity. The major pathogenetic factors are the following: oxidative stress, genetic ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Наследственный панкреатит: обзор Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Карпеева, Е. В. Балукова, В. П. Новикова, А. И. Хавкин
"... organs, endoscopic US, or magnetic resonance imaging. Molecular genetic testing is advisable for children ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Двенадцать мифов о пищевой аллергии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Макарова
"... of disorder signs with age. The disease prognosis depends on many factors, both genetic and environmental ..."
 
Том 23, № 5 (2024) Синдром Протея: описание двух клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Белышева, Е. Е. Зеленова, Н. А. Семенова, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, Е. В. Бычкова, Д. В. Городилова, Н. Н. Мурашкин, Э. В. Кумирова, В. В. Емцова, Т. Т. Валиев, Т. В. Наседкина, В. В. Стрельников
"... complications (malignant tumors and thrombembolia risk). Genetic verification of Proteus syndrome is mandatory ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Особенности клеточного иммунитета у детей с врожденным ихтиозом и их роль в стратегии патогенетической терапии заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Аветисян, Н. Н. Мурашкин, С. Г. Макарова, С. С. Петричук, Д. Г. Купцова
"... and the results of molecular genetic testing. Comparative analysis of blood immunological indicators in children ..."
 
Том 16, № 3 (2017) КРАТКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОПИСАНИЮ РЕЗУЛЬТАТОВ ДИАГНОСТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Т. Сайгитов, А. С. Островская
"... We bring to the attention of the authors brief guidelines for preparation of manuscripts containing ..."
 
Том 6, № 1 (2007) РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ПИТАНИЮ ДЕТЕЙ ГРУДНОГО И РАННЕГО ВОЗРАСТА (ПРОГРАММА START HEALTHY — РАСТИ ЗДОРОВЫМ С ПЕРВЫХ ДНЕЙ) Аннотация  похожие документы
Н. Бате, К. Кобб, Д. Двайер, Л. Грэни, В. Хейрд, К. Ричард
"... The dietary guidelines for americans contains recommendations on diets and healthy lifestyles ..."
 
Том 14, № 3 (2015) Правила и рекомендации по представлению рукописей, содержащих результаты оригинальных исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Т. Сайгитов
"... General Guidelines for Submission of Original Research Papers  ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Габрусская, Я. В. Панютина, М. О. Ревнова, М. М. Костик
"... 156–369 u/l) was revealed. The infantile hypophosphatasia has been diagnosed. Due to molecular genetic ..."
 
Том 11, № 4 (2012) СЕРОТИПОВАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПНЕВМОКОККОВ, ВЫДЕЛЕННЫХ ОТ БОЛЬНЫХ ПНЕВМОКОККОВЫМ МЕНИНГИТОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Королева, Г. В. Белошицкий, К. О. Миронов
"... , as well as molecular typing by MLST approach. The most frequent serotypes causing pneumococcal meningitis ..."
 
Том 20, № 4 (2021) Современные подходы к лечению артериальной гипертензии у детей и подростков: обзор клинических рекомендаций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Балыкова, И. В. Леонтьева, А. В. Краснопольская, Д. И. Садыкова, Л. С. Машкина, И. Ю. Чегодаева, З. Р. Хабибрахманова, Е. С. Сластникова, Л. Ф Галимова, С. А. Ушакова
"... for AH. The aim of this review was to provide the overview of international and Russian guidelines ..."
 
Том 21, № 3 (2022) Рекомендации по составлению отчетов о диагностических исследованиях (STARD 2015): разъяснения и уточнения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
J. F. Cohen, D. A. Korevaar, D. G. Altman, D. E. Bruns, C. A. Gatsonis, L. Hooft, L. Irwig, D. Levine, J. B. Reitsma, H.C.W. de Vet, P.M.M. Bossuyt
"... the checklist, are available at http://www.equator-network.org/reporting-guidelines/stard. Here, we present ..."
 
Том 16, № 3 (2017) ВВЕДЕНИЕ ПРИКОРМА И ПИЩЕВАЯ АЛЛЕРГИЯ: НОВЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ И СОВРЕМЕННЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнёва, Л. Р. Селимзянова, С. Г. Макарова, А. А. Алексеева
"... guidelines on food allergy in children developed and approved by the professional association «Union ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Атопический дерматит у детей: современные клинические рекомендации по диагностике и терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Намазова-Баранова, А. А. Баранов, А. А. Кубанова, Н. И. Ильина, О. М. Курбачёва, Е. А. Вишнёва, Г. А. Новик, Ф. И. Петровский, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, А. А. Алексеева, Л. Р. Селимзянова, Ю. Г. Левина, К. Е. Эфендиева, Н. И. Вознесенская
 
Том 12, № 4 (2013) ПОРЯДОК ОРГАНИЗАЦИИ РАБОТЫ ОТДЕЛЕНИЯ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ ПОМОЩИ ДЕТСКОЙ ПОЛИКЛИНИКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Альбицкий, Н. В. Устинова, О. В. Куликов, А. В. Ким, М. В. Муратова, З. А. Рослова, Н. В. Тимакова, А. П. Рубежов, А. З. Фаррахов, Р. Ф. Шавалиев
"... . The structured guideline was suggested: 1) early identification of vulnerable children and adolescents (difficult ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Рекомендации по профилактике и контролю гриппа у детей на 2019/2020 г.: позиция Американской академии педиатрии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. К. Таточенко
"... influenza in USA as well as possible prevention and treatment. AAP has provided guidelines on implementation ..."
 
Том 11, № 3 (2012) НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Ф. Литвицкий
"... of etiology, pathogenesis and clinical manifestations of hereditary diseases (genetic and chromosomal ..."
 
Том 23, № 5 (2024) Вульгарные акне у подростков: научное обоснование оптимизации схем лечения с помощью средств дерматокосметики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Аравийская, Н. Н. Мурашкин, Р. А. Иванов
"... caused by interactions between genetic and exposomal factors leading to increased cutaneous fatty ..."
 
Том 9, № 4 (2010) ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ ЦЕЛИАКИИ Аннотация  похожие документы
Т.В. Пухликова, Л.Л. Лебедева, Т.Н. Потапова, Е.А. Рославцева, Е.А. Сабельникова, Т.А. Астрелина, М.В. Яковлева
"... В исследовании изучалась генетическая предрасположенность к развитию целиакии. Проанализированы ..."
 
Том 12, № 2 (2013) Роль нарушений барьерной функции кишечника в развитии пищевой аллергии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Э. Боровик, С. Г. Макарова, Г. В. Яцык, Т. Н. Степанова, С. Г. Грибакин
"... to sensitization. Special attention is paid to molecular mechanisms increasing the allergens penetration through ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Вакцинопрофилактика заболеваний, вызванных вирусом папилломы человека: позиции доказательной медицины. Обзор клинических рекомендаций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, В. К. Таточенко, Е. А. Вишнёва, М. В. Федосеенко, Л. Р. Селимзянова, Д. С. Чемакина, Ю. В. Лобзин, С. М. Харит, Н. И. Брико, П. Д. Лопухов, Г. Т. Сухих, Е. В. Уварова, В. Н. Прилепская, В. Г. Поляков, М. А. Гомберг, В. И. Краснопольский, Н. В. Зароченцева, М. П. Костинов, Л. Д. Белоцерковцева, А. А. Мельникова, Л. Р. Батыршина
"... to be the only reliable protection method today. The article is an updated review of the clinical guidelines ..."
 
Том 8, № 3 (2009) ПЕРИКАРДИТЫ: ЭТИОЛОГИЯ, КЛАССИФИКАЦИЯ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ. ЧАСТЬ II Аннотация  похожие документы
А.Б. Сугак, Е.И. Алексеева
"... and medical tactics. Due to achievements of radial methods of visualization, molecular biology, and immunology ..."
 
Том 6, № 6 (2007) ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ НЕФРОЛОГИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА Аннотация  похожие документы
А.А. Баранов, Т.В. Сергеева
"... , there is a certain lag of the Russian nephrology as far as it concerns genetic grounds for the kidney diseases ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Вопросы этиопатогенетической общности сочетанных форм локализованной склеродермии и витилиго Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, А. А. Савелова, Р. А. Иванов, Э. Т. Амбарчян, А. И. Материкин, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин
"... of cross-effect between autoimmune diseases on the molecular level. Recently, dermatologists have noted ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Современные представления о роли эпидермального барьера в развитии атопического фенотипа у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, А. А. Савелова, Р. А. Иванов, Д. В. Федоров, Л. А. Опрятин, В. Ахмад
"... , integrated and balanced molecular processes leading to keratinocytes death due to terminal differentiation ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Роль и место смесей на основе частично гидролизованных белков в питании доношенных детей: пищеварительный комфорт и предупреждение аллергии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Б. Мигачёва, Е. М. Мухаметова, Е. Г. Макарова, С. Е. Украинцев
"... proteins molecular characteristics and its allergens properties are presented. Features of creation ..."
 
Том 10, № 1 (2011) ОМЕГА-3 ПОЛИНЕНАСЫЩЕННЫЕ ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ И КОГНИТИВНОЕ РАЗВИТИЕ ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Громова, И. Ю. Торшин, Е. Ю. Егорова
"... effects of omega-3 PUFA on molecular level. Deficiency of omega-3 PUFA results in decrease of intellect ..."
 
Том 11, № 1 (2012) ВИТАМИННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ У ДЕТЕЙ: ПРИЧИНЫ И ПУТИ КОРРЕКЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Вишнева
"... Vitamins — organic compounds with low molecular weight, possessing an exceptional characteristic ..."
 
Том 7, № 4 (2008) РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ АПРОБАЦИИ НОВЫХ НИЗКОБЕЛКОВЫХ ПРОДУКТОВ ОТЕЧЕСТВЕННОГО ПРОИЗВОДСТВА Аннотация  похожие документы
Т.В. Бушуева, Т.Э. Боровик, Е.П. Рыбакова, К.С. Ладодо, Е.В. Денисенкова, О.П. Романенко, С.А. Матулевич, В.И. Круглик
"... protein free beverage with milk flavor was carried out in genetic centers of Moscow, Saint-Petersburg ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Ортопедическая патология у детей с мукополисахаридозом I типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова, К. В. Жердев
"... genetic progressive disease can be detected at an early age by skeletal deformities and phenotypic data ..."
 
Том 17, № 1 (2018) РОЛЬ НАРУШЕНИЙ ЭПИДЕРМАЛЬНОГО БАРЬЕРА ПРИ АТОПИЧЕСКОМ ДЕРМАТИТЕ: СОВРЕМЕННЫЕ КОНЦЕПЦИИ ПАТОГЕНЕЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, А. И. Материкин, Р. В. Епишев
"... system disorders, and the consequences of genetic mutations contributes not only to the development ..."
 
Том 13, № 5 (2014) РОССИЙСКАЯ ШКОЛА ПО ПОДДЕРЖКЕ ГРУДНОГО ВСКАРМЛИВАНИЯ: РЕАЛИЗАЦИЯ ПАРАДИГМЫ НА ПРАКТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. И. Фурцев, М. Ю. Галактионова
"... , and allows to sustain relatively high quality of life of infants with congenital and genetic anomalies. Using ..."
 
Том 10, № 5 (2011) Особенности заместительной ферментотерапии при муковисцидозе у детей: преимущества высокотехнологичных ферментных препаратов Аннотация  похожие документы
О.И. Симонова, Е.А. Рославцева
"... of pathologic basis and genetics of cystic fibrosis, but we have also developed new therapeutic approach ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Современные представления о воспалительных заболеваниях кишечника у детей с очень ранним и ранним началом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Хавкин, А. А. Пермякова, М. О. Цепилова, А. В. Каплина, С. И. Ситкин, А. Н. Сурков, С. Д. Гетманов
"... diseases with very early onset (VEO-IBD), which have unique genetic, clinical, immunological, morphological ..."
 
Том 21, № 1 (2022) Пренатальные ультразвуковые признаки синдрома Корнелии де Ланге у монохориальной двойни: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Нормурадова, О. А. Хужакулов, М. Ш. Эргашева, Э. Р. Олланазаров, Б. Б. Мажидов
"... Background. Cornelia de Lange syndrome is rare genetic disease manifested by short stature, limb ..."
 
Том 11, № 3 (2012) СИСТЕМНЫЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ ИДИОПАТИЧЕСКИЙ АРТРИТ: МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ, МИШЕНИ ДЛЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОЙ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Алексей А. Гром
 
Том 10, № 4 (2011) Целиакия у детей: решенные и нерешенные вопросы этиопатогенез Аннотация  похожие документы
И.Н. Захарова, Т.Э. Боровик, Е.А. Рославцева, Е.Н. Андрюхина, Ю.А. Дмитриева, Ф.С. Дзебисова
"... молекулярно-биологических методов достигнут существенный прогресс в представлении об этиопатогенезе целиакии ..."
 
Том 11, № 5 (2012) ПРИМЕНЕНИЕ ОСМОТИЧЕСКИХ СЛАБИТЕЛЬНЫХ В ЛЕЧЕНИИ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАПОРОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Корниенко, К. М. Комаров, М. Ю. Типикина, Т. Б. Лобода
"... to evaluate efficacy and safety of osmotic laxatives polyethylene glycol with molecular mass of 4000 kDa ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ОТСТАВАНИЕ РАЗВИТИЯ РЕЧИ В ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА И ДЕТСКОГО НЕВРОЛОГА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Заваденко, И. О. Щедеркина, А. Н. Заваденко, Е. В. Козлова, К. А. Орлова, Л. А. Давыдова, М. М. Дороничева, А. А. Шадрова
"... as genetic mechanisms. For early and accurate diagnosis of speech disorders in children, you need to consider ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Научно-практические инновации в технологии восстановления барьерных свойств кожи при атопическом дерматите у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Р. Ю. Нежведилова, Д. В. Федоров, Р. В. Епишев, Р. А. Иванов, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, А. А. Савелова, Л. Л. Русакова
"... that occurs due to genetic predisposition. Considering these factors, the skin of patients with AD requires ..."
 
Том 14, № 6 (2015) Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова
"... the record of the disease description, its genetic basis, clinical features and diagnostic criteria ..."
 
Том 7, № 2 (2008) АНТЕНАТАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ И ТЕЧЕНИЕ АДАПТАЦИОННОГО ПЕРИОДА НОВОРОЖДЕННЫХ, РОДИВШИХСЯ У МАТЕРЕЙ С ГЕСТАЦИОННЫМ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ Аннотация  похожие документы
А.В. Килина, М.Б. Колесникова
"... with no carbohydrate metabolism abnormalities. During research obstetric, genetic and social anamnesis was studied ..."
 
Том 12, № 1 (2013) НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни
"... infection development, chronic hypoxemia degree, malnutrition, genetic status and severity of the disease ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Роль витамина D в патогенезе воспалительных заболеваний кишечника: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Хавкин, А. В. Налетов, Д. И. Масюта, Р. Ф. Махмутов
"... The pathogenesis of inflammatory bowel diseases still remains unclear nowadays. Genetic ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Прогероидный синдром Коккейна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Кунгурцева, А. В. Витебская
"... Cockayne syndrome is a rare genetic disease from the group of premature aging syndromes associated ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Опыт применения адалимумаба при лечении суппуративного гидраденита, сочетающегося с синдромом Рэппа – Ходжкина Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Р. В. Епишев, М. А. Леонова, Л. А. Опрятин, Д. В. Федоров, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, О. Р. Катунина, К. А. Куликов, А. Ю. Уфимцева
"... Background. Rapp-Hodgkin syndrome is a rare genetic disease from the ectodermal dysplasia group ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. К. Черневский, А. Е. Лаврова, Е. Ю. Коновалова, Е. Ю. Борисова, Н. А. Дорощук, О. С. Грознова
"... pathogenic genetic variant. Conclusion. c.2111C>T (p.T704I) variant of the ATP7B gene can be considered ..."
 
1 - 100 из 193 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)