Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

СИНДРОМ СТОЙКОЙ ВНУТРИЧЕРЕПНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У 7-ЛЕТНЕЙ ДЕВОЧКИ ПРИ СОЧЕТАНИИ ЭКЗОСТОЗНОЙ БОЛЕЗНИ С КРАНИОСТЕНОЗОМ

Аннотация

В статье представлено наблюдение редкого наследственного заболевания — синдрома множественных экзостозов у 7-летней девочки. Обсуждаются отдельные генетические и клинические аспекты болезни, прогноз жизни.
Ключевые слова: синдром внутричерепной гипертензии, синдром множественных экзостозов, краниостеноз, дети.
(Вопросы современной педиатрии.-2007;6(2):143-145)

Об авторах

Л.М. Кузенкова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


Е.М. Мазурина
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


О.Б. Кондакова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия




Н.В. Журкова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


О.В. Чумакова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


И.М. Абдразякова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


Список литературы

1. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика. 1996. 322 с.

2. Wuyts W., Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum. Mutat. 2000; 15: 220–227.

3. Francannet C., Cohen–Tanugi A., Le Merrer M. et al. Genotype phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J. Med. Genet. 2001; 38: 430–434.

4. Wicklund C.L., Pauli R.M., Johnston D., Hecht J.T. Natural history study of hereditary multiple exostoses. Am. J. Med. Genet. 1995; 55: 43–46.

5. LegeaiCMallet L., Munnich A., Maroteaux P., Le Merrer M. Incomplete penetrance and expressivity skewing in hereditary multiple exostoses. Clin. Genet. 1997; 52: 12–16.

6. Mc Gaughran J.M., Ward H.B., Evans D.G.R. WARG syndrome and multiple exostoses in patient with del(11)(p11.2p14.2). J. Med. Genet. 1995; 32: 823–824.

7. Potocki L., Shaffer L.G. Interstitial deletion of 11 (p11.2p12): a newly described contiguous gene deletion syndrome involving the gene for hereditary multiple exostoses (EXT2). Am. J. Med. Genet. 1996; 62: 319–325.

8. Bartsch O., Powell C.M., Shaffer L.G. et al. Delineation of a contiguous gene syndrome with multiple exostoses, enlarged parietal foramina, craniofacial dysostosis and mental retardation, caused by deletions on the short arm of chromosome 11. Am. J. Hum. Genet. 1996; 58: 7334–7742.


Для цитирования:


Кузенкова Л., Мазурина Е., Кондакова О., Журкова Н., Чумакова О., Абдразякова И. СИНДРОМ СТОЙКОЙ ВНУТРИЧЕРЕПНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У 7-ЛЕТНЕЙ ДЕВОЧКИ ПРИ СОЧЕТАНИИ ЭКЗОСТОЗНОЙ БОЛЕЗНИ С КРАНИОСТЕНОЗОМ. Вопросы современной педиатрии. 2007;6(2):143-145.

For citation:


Kuzenkova L., Mazurina E., Kondakova O., Zhurkova N., Chumakova O., Abdraziakova I. A CASE OF PERSISTANT INTRACRANIAL HYPERTENSION IN A 7 YEARS OLD GIRL WITH MULTIPLE HEREDITARY EXOSTOSIS AND CRANIOSTENOSIS. Current Pediatrics. 2007;6(2):143-145.

Просмотров: 116


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)