БОЛЕЗНЬ ФАРБЕРА — ХАРАКТЕРИСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ С ОПИСАНИЕМ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ
https://doi.org/10.15690/vsp.v13i6.1207
Аннотация
Представлены клинические проявления болезни Фарбера (липогранулематоз, OMIM 228000), подходы к диагностике, дифференциальной диагностике заболевания. Болезнь Фарбера имеет много «масок» различных заболеваний, таких как ювенильный артрит, хроническая крапивница, папилломатоз гортани и др. Наиболее эффективным методом лечения следует считать трансплантацию костного мозга, которая способствует снижению степени инвалидизации и улучшает качество жизни ребенка. Разработан препарат для ферментозаместительной терапии болезни Фарбера, находящийся на стадии клинических испытаний. Также в статье подробно описаны два собственных клинических наблюдения болезни Фарбера различных типов. Один случай — история болезни мальчика в возрасте 10 лет со II–III типом заболевания, второй — случай смерти от I (классического) типа болезни Фарбера в возрасте 4 лет 3 мес.
Об авторах
И. А. Чикова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Н. В. Бучинская
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
М. М. Костик
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Костик Михаил Михайлович, кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии СПбГПМУ
В. В. Авраменко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
О. Л. Красногорская
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Р. А. Насыров
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Т. Леваде
Лаборатория биохимии метаболизма института биологии Университетской Клиники, Пурпан, Тулуза
Франция
Франция
В. Г. Часнык
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Список литературы
1. Futerman A. H., Riezman H. The ins and outs of sphingolipid synthesis. Trends Cell Biol. 2005; 15 (6): 312–318.
2. Kitatani K., Idkowiak-Baldys J., Hannun Y. A. The sphingolipid salvage pathway in ceramide metabolism and signaling. Cell. Signal. 2008; 20 (6): 1010–1018.
3. Zeidan Y. H., Pettus B. J., Elojeimy S., Taha T., Obeid L. M., Kawamori T., Norris J. S., Hannun Y. A. Acid ceramidase but not acid sphingomyelinase is required for tumor necrosis factor induced PGE2 production. J. Biol. Chem. 2006; 281 (34): 24695–24703.
4. Rozenova K. A., Deevska G. M., Karakashian A. A., Nikolova- Karakashian M. N. Studies on the role of acid sphingomyelinase and ceramide in the regulation of tumor necrosis factor (TNF)-converting enzyme activity and TNF secretion in macrophages. J. Biol. Chem. 2010; 285 (27): 21103–21113.
5. Moser H. W., Linke T., Fensom A. H., Levade T., Sandhoff K. Acid ceramidase deficiency: Farber lipogranulomatosis. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases, 8th edn. C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly, D. Valle (eds.). New York: Mc-Graw Hill. 2001. P. 3573–3588.
6. Mondal R. K., Nandi M., Datta S., Hira M. Disseminated Lipo granulomatosis. Indian Pediatrics. 2009; 46 (2): 175–177.
7. Kostik M. M., Chikova I. A., Avramenko V. V., Vasyakina L. I., Le Trionnaire E., Chasnyk V. G., Levade T. Farber lipogra nulomatosis with predominant joint involvement mimicking juvenile idiopathic arthritis. J. Inherit. Metab. Dis. 2013; 36 (6): 1079–1080.
8. Ehlert K., Frosch M., Fehse N., Zander A., Roth J., Vormoor J. Farber disease: clinical presentation, pathogenesis and a new approach to treatment. Pediatr. Rheumatol. Online J. 2007; 5: 15.
9. McGovern M. M., Desnick R. J. Lipidoses. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th edn. R. E. Behrman, R. M. Kliegman, H. B. Jenson, B. F. Stanton (eds.). Philadelphia: WB Saunders Company. 2007. P. 593–601.
10. Fusch C., Huenges R., Moser H. W., Sewell A. C., Roggendorf W., Kusterman-Kuhl B., Poulos A., Carey W. F., Harzer K. A case combined Farber and Sandhoff' disease. Eur. J. Pediatr. 1989; 148 (6): 558–562.
11. Schnabel D., Schroder M., Furst W., Klein A., Hurwitz R., Zenk T., Weber J., Harzer K., Paton B. C., Poulos A., Suzuki K., Sandhoff K. Simultaneous deficiency of sphingolipid activator proteins 1 and 2 is caused by a mutation in the initiation codon of their common gene. J. Biochem Chem. 1992; 267 (5): 3312–3315.
12. Muranjan M., Agarwal S., Lahiri K., Bashyam M. Novel Biochemical Abnormalities and Genotype in Farber Disease. Indian Pediatr. 2012; 49 (4): 320–322.
13. Koga M., IshiharaT., Uchino F., Fujiwaki T. An autopsy case ofFarber ‘slipogranulomatosis in a Japanese boy with gastrointestinal involvement. Acta Pathol. Jpn. 1992; 42: 42–48.
14. Qualman S. J., Moser H. W., Valle D., Moser A. E., Antonarakis S. E., Boitnott J. K., Zinkham W. H. Farber disease: pathologic diagnosis in sibs with phenotypic variability. Am. J. Med. Genet. Suppl. 1987; 3: 233–241.
15. Levade T., Sandhoff K., Schulze H., Medin J. A. Acid ceramidase deficiency: Farber lipogranulomatosis. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 143. New York: McGraw-Hill. 2009. P. 3573–3588.
16. Kim Y. J., Park S. J., Park C. K. A Case of Farber Lipogranulomatosis. J. Korean Med. Sci. 1998; 13: 95–98.
17. Walia J. S., Neschadim A., Lopez-Perez O., Alayoubi A., Fan X., Carpentier S., Madden M., Lee C. J., Cheung F., Jaffray D. A., Levade T., McCart J. A., Medin J. A. Autologous transplantation of lentivector/acid ceramidase-transduced hematopoietic cells in nonhuman primates. Hum. Gene Ther. 2011; 22 (6): 679–687.
18. Alayoubi A. M., Wang J. C., Au B. C., Carpentier S., Garsia V., Dworski S., El-Ghamrasni S., Kirouac K. N., Exertier M. J., Xiong Z. J., Prive G. G., Simonaro C. M., Casas J., Fabrias G., Schuchman E. H., Turner P. V., Hakem R., Levade T., Medin J. A. Systemic ceramide accumulation leads to severe and varied pathological consequences. EMBO Mol. Med. 2013; 5 (6): 827–842.
19. Haraoka G., Muraoka M., Yoshioka N., Wakami S., Hayashi I. First case of surgical treatment of Farber's disease. Ann. Plast. Surg. 1997; 39 (4): 405–410.
20. Ehlert K., Roth J., Frosch M., Fehse N., Zander N., Vormoor J. Farber's disease without central nervous system involvement: bonemarrow transplantation provides a promising new approach. Ann. Rheum. Dis. 2006; 65 (12): 1665–1666.
21. Souillet G., Guiband P., Fensom A. H., Maire I., Zabot M. T. Outcome of displacement bone marrow transplantation in Farber’s disease: a report of a case. In: Hobbs JR, ed. Correction of certain genetic diseases by transplantation. London: COGENT. 1989. P. 137–141.
22. Yeager A. M., Uhas K. A., Coles C. D., Davis P. C., Krause W. L., Moser H. W. Bone marrow transplantation for infantile ceramidase deficiency (Farber disease). Bone Marrow Transplant. 2000; 26 (3): 357–363.
23. Malatack J. J., Consolini D. M., Bayever E. The status of hematopoietic stem cell transplantation in lysosomal storage disease. Pediatr. Neurol. 2003; 29: 391–403.
24. Vormoor J., Ehlert K., Groll A. H., Koch H. G., Frosch M., Roth J. Successful hematopoietic stem cell transplantation in Farber disease. J. Pediatr. 2004; 144 (1): 132–134.
25. Solyom A., Karabul N., Hugle B., Simonaro C., Schuchman E. Polyarticular arthritis as presenting feature of farber disease: a lysosomal storage disease involving inflammation. Pediatr. Rheumatol. 2014; 12 (Suppl. 1): 285.
26. URL: http://www.plexcera.com/treatment-farber/(available: 25.10.2015).
Рецензия
Для цитирования:
Чикова И.А., Бучинская Н.В., Костик М.М., Авраменко В.В., Красногорская О.Л., Насыров Р.А., Леваде Т., Часнык В.Г. БОЛЕЗНЬ ФАРБЕРА — ХАРАКТЕРИСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ С ОПИСАНИЕМ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ. Вопросы современной педиатрии. 2014;13(6):78-84. https://doi.org/10.15690/vsp.v13i6.1207
For citation:
Chikova I.A., Buchinskaya N.V., Kostik М.М., Avramenko V.V., Krasnogorskaya O.L., Nasirov R.A., Levade T., Chasnyk V.G. FARBER DISEASE — DISEASE DESCRIPTION WITH CASE REPORTS. Current Pediatrics. 2014;13(6):78-84. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v13i6.1207
Просмотров: 1530
Послать статью по эл. почте 
