Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ

Аннотация

Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных заболеваний у детей. Этот синдром, в основном, встречается у девочек: его частота составляет 1:10 000–1:15 000. в настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. У больных детей обнаружен также особый тип репликации хромосомы Х (тип С), что позволяет использовать цитогенетические методы для диагностики синдрома. Результаты цитогенетических и молекулярных исследований детей и их матерей легли в основу разработки комплексного подхода к диагностике синдрома Ретта. Он основан на применении клинико-диагностических критериев, цитогенетических методов, молекулярно-цитогенетического анализа с учетом локализации специфичных ДНК проб в участке МЕСР2 на хромосоме Х, определении мутаций гена МЕСР2, анализе особенности инактивации хромосомы Х. Комплексный анализ данных лабораторных исследований и клинического описания случаев повышает эффективность диагностики и медико-генетического консультирования семей.
Ключевые слова: синдром Ретта, инактивация хромосомы Х, мутации гена МЕСР2, репликация хромосомы Х, дети.
(Вопросы современной педиатрии.-2007;6(4):38-42)

Об авторах

И.Ю. Юров
Научный центр психического здоровья РАМН, Москва
Россия


С.Г. Ворсанова
Научный центр психического здоровья РАМН, Москва Московский НИИ педиатрии и детской хирургии
Россия



В.Ю. Воинова-Улас
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии
Россия


П.В. Новиков
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии
Россия


Ю.Б. Юров
Научный центр психического здоровья РАМН, Москва Московский НИИ педиатрии и детской хирургии
Россия



Список литературы

1. Vorsanova S.G., Yurov I.Y., Yurov Y.B. Neurological, genetic and epigenetic features of Rett syndrome. J. Pediatr. Neurol. 2004; 2: 179–190.

2. Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Демидова И.А., и др. Современные представления о синдроме Ретта: клинические, цитогенетические и молекулярные исследования. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 1999; 3: 61–69.

3. Amir R.E., Van den Veyver I.B., Wan M. et al. Rett syndrome is caused by mutations in X linked MEP2, encoding methyl pG binding protein2. Nat Genet. 1999; 23: 185–188.

4. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Villard L. et al. The study of X chromo some inactivation in mental retardation: comparative analysis molecular cytogenetic and polymerase chain reaction based techniques in Rett syndrome. Balkan J. Med. Genet. 2003; 6: 33–37.

5. Bienvenu T., Villard L., de Roux N. et al. Spectrum of MEP2mutations in Rett syndrome. Genet. Test. 2002; 6: 1–6.

6. Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Улас В.Ю., и др. Цитогенетическая и молекулярноCцитогенетическая диагностика синдрома Ретта у детей. Журн. неврол. и психиатр. им. С.С. Корсакова. 1998; 4: 53–56.

7. Vorsanova S.G., Demidova I.A., Ulas V.Y. et al. Cytogenetic and molecular cytogenetic investigation of Rett syndrome. Analysis of 31 cases. Neuro Report. 1996; 7: 187–189.

8. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Kolotii A.D., Soloviev I.V. FISH analysis of replication and transcription of chromosome X loci: new approach for genetic analysis of Rett syndrome. Brain Dev. 2001; 23 (S1): 191–195.

9. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Ulas V.Y., et al. Cytogenetic and molecular cytogenetic studies of Rett syndrome (RTT): a retrospective analysis of a Russian cohort of RTT patients (the investigation of 57 girls and three boys). Brain Dev. 2001; 23 (S1): 196–201.

10. Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Юров Ю.Б. и др. Клинико–генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2002; 10: 23–29.

11. Soloviev I.V., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Malet P. Microwave activation of fluorescence in situ hybridization: a novel method for rapid chromosome detection and analysis. Focus. 1994; 16 (4): 115–116.

12. Soloviev I.V., Yurov Y.B., Ioannou P. et al. Identification and molecular cytogenetic characterization of large subset of human plasmids, cosmids PAC and YAc clones: the search of DNA probes for pre and postnatal diagnosis. Cs. Pediat. 1997; 52: 529–538.

13. Yurov I.Y., Vorsanova S.G., Ulas V.Y. et al. Molecular genetic and epigenetic studies of Rett syndrome: insights into genotype and phenotype correlations. FENS Abstr. 2004; 198 (2А): 8 p.

14. Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Молекулярно–цитогенетические исследования хромосомных аномалий и нарушений при нервно-психических заболеваниях: поиск биологических маркеров для диагностики. Вестник РАМН. 2001; 7: 26–31.

15. Diagnostic criteria for Rett syndrome. The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group. Ann. Neurol. 1988; 23: 425–428.

16. Hagberg B., Skjedal O.H. Rett variants: a suggested model for inclusion criteria. Peiatr. Neurol. 1994; 11: 5–11.

17. Shahbazian M.D., Zoghbi H.Y. Rett syndrome and MECP2: linking epigenetics and neuronal function. Am. J. Hum. Genet. 2002; 71: 1259–1272.

18. Villard L., Levy N., Xiang F. et al. Segregation of a totally skewed pattern of X chromosome inactivation in four familial cases of Rett syndrome without MECP2 mutation: implication for the disease. J. Med. Genet. 2001; 38: 435–442.


Для цитирования:


Юров И., Ворсанова С., Воинова-Улас В., Новиков П., Юров Ю. КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ. Вопросы современной педиатрии. 2007;6(4):38-42.

For citation:


Yurov I., Vorsanova S., Voinova- Ulas V., Novikov P., Yurov Y. INTEGRATED CLINICAL AND GENETIC APPROACH FOR DIAGNOSIS OF RETT SYNDROME IN CHILDREN. Current Pediatrics. 2007;6(4):38-42.

Просмотров: 264


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)