КЛИНИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ У ДЕТЕЙ
Аннотация
Ключевые слова: дети, галактоземия, лечение, скрининг.
(Вопросы современной педиатрии. – 2008;7(5):71-74)
Об авторах
Н.В. ЖурковаРоссия
О.Б. Кондакова
Россия
Т.В. Бушуева
Россия
Е.П. Рыбакова
Россия
Т.Э. Боровик
Россия
Список литературы
1. Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В. Галактоземия, тип 1: клинические проявления, диагностика и лечение. В кн.: Молекулярно–биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск: Альфа Виста. 2006. С. 155–160.
2. Новиков В.П., Ходунова А.А., Денисова С.Н. Галактоземия у детей: распространенность, клинико-генетическая гетерогенность, способы диагностики и лечения. Вопросы детской диетологии. 2006; 4 (6): 53–65.
3. Antshel K., Epstein I., Waisbren S.Cognitive strengths and weaknesses in children and adolescents homozygous for the galactosemia Q188R mutation: a descriptive study. Neuropsychology. 2004; 18 (4): 658–664.
4. Arn P. Galactosemia. Curr. Treat. Options. Neurol. 2003; 5 (4): 343–345.
5. Bosch A. Classical galactosaemia revisited. J. Inherit. Metab. Dis. 2000; 11: 434–440.
6. Bosch A., Bakker H., van Gennip A. et al. Clinical features of galactokinase deficiency: a review of the literature. J. Inherit. Metab. Dis. 2002; 25 (8): 6299634.
7. Garden A., Davidson D. Recommendations for the management of galactosaemia. Arch. Dis. Child. 2000; 82 (3): 266.
8. Holton J., Walter J., Tyfield L. et al. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York: McGraw–Hill. 2001. Vol. II. P. 2297–2326.
9. Hunter M., Heyer E., Austerlitz F. The P28T mutation in the GALK1 gene accounts for galactokinase deficiency in Roma (Gypsy) patients across Europe. Pediatr. Res. 2002; 51 (5): 602–606.
10. Maceratesi P., Daude N., Dallapiccola B. et al. Human UDP9galactose 49prime epimerase (GALE) gene and identification of five missense mutations in patients with epimerase9deficiency galactosemia. Molec. Genet. Metab. 1998; 51: 602–606.
11. Misumi H., Wada H., Kawakami M. et al. Detection of UDP9 galactose 4 epimerase deficiency in a galactosemia screening program. Clin. Chim. Acta. 1981; 116 (1): 101–105.
12. Openo K.K., Schulz J.M., Vargas C.A. et al. Epimerase9deficiency galactosemia is not a binary condition. Am. J. Hum. Genet. 2006; 68: 89–102.
13. Reich S., Hennerman J., Vetter B. An unexpectedly high frequency of hypergalactosemia in an immigrant Bosnian population revealed by newborn screening. Pediatr. Res. 2002; 51: 598–601.
14. Ridel K., Leslie N., Gilbert D. An updated review of the long term neurological effects of galactosemia. Pediatr. Neurol. 2005; 33 (3): 153–161.
15. Sangiuolo F., Magnani M., Stambolian D. Biochemical characterization of two GALK1 mutations in patients with galactokinase deficiency. Hum. Mutat. 2004; 23: 396.
16. Thoden J., Wohlers T., Fridovich9Keil J. et al. Molecular basis for severe epimerase deficiency galactosemia: x-ray structure of the human V94M9substituted UDP galactose 4 epimerase. J. Biol. Chem. 2001; 276: 20617–20623.
Рецензия
Для цитирования:
Журкова Н., Кондакова О., Бушуева Т., Рыбакова Е., Боровик Т. КЛИНИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ У ДЕТЕЙ. Вопросы современной педиатрии. 2008;7(5):71-74.
For citation:
Zhurkova N., Kondakova O., Bushueva T., Rybakova E., Borovik T. CLINIC, DIFFERENTIAL DIAGNOSIS AND TREATMENT OF GALACTOSEMIA. Current Pediatrics. 2008;7(5):71-74.