Neonatal Screening: Some Ethical Issues of Expanding Spectrum for Genetically Determined Diseases
https://doi.org/10.15690/vsp.v14i6.1482
Abstract
The article considers philosophical questions of neonatal screening technology. The main focus is on ethical and methodological issues that inevitably arise when expanding the number of scanned nosologies and applying genetic research methods. Questions concerning the existing discrepancy between technical capacity and the practical level of healthcare delivery and the probabilistic nature of results obtained by molecular testing are analyzed in terms of methodology. Access to information about the DNA-testing of newborns and the linkage between neonatal screening and prenatal diagnostics are among the most topical ethical problems raised within this article. One of the purposes of this article is to draw the attention of the public — especially it concerns current and prospective parents and volunteer organizations — to these contemporary problems.
About the Author
S. S. Deryabina
Medical Centre «Health Care of Mother and Child», Yekaterinburg, Russian Federation
Institute of Immunology and Physiology, Yekaterinburg, Russian Federation
Ural Federal University n.a. the first President of Russia B.N. Yeltsin, Yekaterinburg, Russian Federation
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Miller K. Genetic Screening. J. Med and Phil. 1999;7:355–374.
2. Marshall L, Summar J. G. Screening Newborns' DNA. Why Not? Medscape. 2015. URL: http://www.medscape.com/viewarticle/838862?src=wnl_int_edit_tp10 (Available: 29.04.2015).
3. Холланд В, Стюарт С, Массеря К. Скрининг в Европе — основы политики. ВОЗ. 2008. 76 с.
4. Тебиева ИС, Лагкуева ФК, Логачев МФ и др. Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания. Педиатрия. 2012;91(1):128–132.
5. Баранов АА, Намазова-Баранова ЛС, Альбицкий ВЮ. Про филактическая педиатрия — новые вызовы. Вопросы современной педиатрии. 2012;11(2):7–10.
6. Краснопольская КД. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: Фохат. 2005. 364 с.
7. Новиков ПВ. Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ и его перспективы в Российской Федерации. М. 2013. 55 с.
8. Захарова ЕЮ. Программы массового скрининга: технические, социальные и этические вопросы. Медицинская генетика. 2006;3:21–23.
9. Матулевич СА. Первые результаты неонатального скрининга на муковисцидоз в Краснодарском крае. Мед. генетика. 2008. 10(2):36–40.
10. Кузьмичёва НА, Камененкова СГ, Новиков ПВ. Галактоземия: диагностика и неонатальный скрининг. Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 2007;1:40–44.
11. Pandor A, Eastham J, Beverley C, Chilcott J, Paisley S. Clinical effectiveness and cost-effectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review. Health Technol. Assess. 2004;8(11):1–121.
12. Black H. Newborn screening report sparks debate in USA. Lancet. 2005;365(9469):1453–1454.
13. Seibert D. Newborn Screening. 2007. URL: http://laboratorymanager. advanceweb.com/article/newborn-screening.aspx?CP=2(Available: 28.04.2015).
14. Приказ МЗ РФ от 30.12.1993 г. № 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы». URL: http://www.zdrav.ru/library/regulations/detail.php?ID=26434 (дата обращения: 28.04.2015).
15. Приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_103237/(дата обращения: 28.04.2015).
16. Приказ МЗ Свердловской области от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». URL: http://ekb4.info/ekaterinburg8/prikaz16.htm (дата обращения: 28.04.2015).
17. Захарова ЕЮ. Интервью. М. 2014. URL: http://www.rarediseases. ru/component/content/article/38-index/317-2014-04-17-20-52-14.html (дата обращения: 28.04.2015).
18. Нейсбит Д. Высокая технология, глубокая гуманность: Технологии и наши поиски смысла. Пер. с англ. АН Анваера. М.: ACT. 2005. 381 с.
19. Тищенко П, Юдин Б. Моральные проблемы современной генетики. Рабочие тетради по биоэтике. Сб. научных статей: Биоэтические проблемы геномики и этногенетики. М.: МГУ. 2006. Вып. 3. 41 с.
20. Жарова М. Этические проблемы современных генетических технологий. Программы массового скрининга: технические, социальные и этические вопросы. Медицинская генетика. 2006;3:21–23.
21. Гуськов ЕП, Жданов ЮА. Метахимия природы. (К 50-летию открытия структуры ДНК). Научная мысль Кавказа. 2003;4:3–15.
22. Редкий журнал. 2014;5:40. URL: http://raremagazine.ru/static/000/000/109/154/doc/ac/e0/87bd18ce87ffb0f34751f21b6688250722de.pdf (дата обращения: 24.09.2015).
23. Cystic Fibrosis Mutation Database. http://www.genet.sickkids.on.ca/app (дата обращения: 24.10.2015).
24. Хабермас Ю. Будущее человеческой природы. М.: Весь мир. 2002. 144 с.
25. Marian A. J. Medical DNA sequencing. Curr Opin Cardiol. 2011;26(3):175–80.
26. Ижевская В. Либерализация этических установок российских медицинских генетиков. Сб. научных статей: Биоэтические проблемы геномики и этногенетики. М.: МГУ. 2006. Вып. 3. С. 33–41.
27. Максименко Л. А. Казус биоэтики: онтологические предпосылки. Омский научный вестник. 2012;2(116):100–104.
28. Аксаков СТ, Одоевский ВФ. Городок в табакерке. Аленький цветочек. Сказки русских писателей. Эксмо. 2013. 72 с.
Review
For citations:
Deryabina S.S. Neonatal Screening: Some Ethical Issues of Expanding Spectrum for Genetically Determined Diseases. Current Pediatrics. 2015;14(6):714-723. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v14i6.1482
Views:
1751
Email this article 
