Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) — одна из главных причин высокой смертности во всех странах мира. В последние годы значимость сосудистых поражений сердца и головного мозга в структуре причин смерти подростков возросла. Основным фактором риска фатальных исходов и тяжелых жизнеугрожающих осложнений ССЗ является избыточный вес и, в частности, ожирение. За последние 20 лет распространенность этого фактора риска среди детей в возрасте 6–11 лет увеличилась вдвое, среди подростков 12–19 лет — в 3 раза. Ожидается, что актуальность проблемы в будущем только увеличится. На протяжении последних 40 лет активно изучали связь ожирения с нарушением дыхания во время сна. При этом синдром обструктивного апноэ/гипопноэ сна рассматривают как одну из основных причин развития сердечно-сосудистых катастроф у взрослых. В настоящем обзоре представлены результаты анализа проблемы развития ССЗ при нарушениях сна с оценкой педиатрического аспекта этой проблемы.

Синдром внезапной смерти младенцев (СВСМ) — одна из ведущих причин смерти детей первого года жизни в большинстве развитых стран мира. В обзоре рассмотрены вопросы терминологии и изучения СВСМ в развитых странах, представлены проблемы диагностики СВСМ в России в сопоставлении с результатами собственных исследований, проанализированы факторы риска, универсальные как для СВСМ, так и для перинатальной и младенческой смерти в целом. Большой разброс значений СВСМ в России объясняется тем, что при постановке такого диагноза не всегда соблюдается международный стандарт: патологоанатомическое исследование случаев скоропостижной внебольничной смерти часто производится судебно-медицинским экспертом, а не детским патологоанатомом, не используются вирусологические и микробиологические методы исследования. В ряде случаев отсутствует история развития ребенка или история болезни из детской поликлиники.

В настоящее время актуальным является поиск путей преодоления неэффективности и непереносимости терапии метотрексатом у пациентов с ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА). Перспективным является применение ингибиторов ФНО в виде монотерапии.

Цель исследования: оценить эффективность и безопасность монотерапии этанерцептом и лечения этанерцептом с метотрексатом у пациентов с ЮИА без системных проявлений.

Методы: проведено обсервационное исследование с ретроспективной оценкой результатов лечения пациентов, получавших этанерцепт — основная группа (n = 55) и комбинацию этанерцепта с метотрексатом — группа сравнения (n = 136). Оценку эффективности терапии проводили в течение 3 лет с использованием критериев Американской коллегии ревматологов (АКРпеди), критериев ремиссии С. Wallace и индекса JADAS71.

Результаты: всего в исследование были включены 191 пациентов с ЮИА без системных проявлений. Уже через 1 мес после первой инъекции этанерцепта клинические и лабораторные показатели активности болезни значимо снизились у 83 и 77%, функциональная способность суставов повысилась у 87 и 74% больных, получавших ингибитор ФНО и его комбинацию с метотрексатом. Через 6 мес улучшение по критериям АКРпеди 30/50/70 зарегистрировали у 98/98/96 и 96/95/86%; стадию неактивной болезни/ремиссию — у 44 и 24% больных, получавших этанерцепт и этанерцепт с метотрексатом. Через 1 год 30/50/70% улучшение было достигнуто у 100 и 100/98/93% пациентов в основной и группе сравнения, стадия неактивной болезни/ремиссия — у 65 и 43% больных. На фоне комбинированной терапии этанерцептом с метотрексатом чаще регистрировали инфекционные нежелательные явления. В течение первых 6 мес из исследования выбыли 12,7 и 7,3%, в течение первого года — 18 и 10% больных, получавших этанерцепт и метотрексат; в течение второго года наблюдения — 8,4% пациентов, получавших комбинацию этанерцепта с метотрексатом.

Заключение: монотерапия этанерцептом эффективна наравне с комбинированной терапией, но обладает более высоким профилем безопасности и более низкой «выживаемостью» терапии.

Цель исследования: изучить демографическую и клиническую характеристику пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом (сЮИА), сроки постановки диагноза и маршрутизацию детей после дебюта заболевания по данным Общероссийского регистра Союза педиатров России.

Методы: проведено ретроспективное (1998–2015 гг.) исследование с анализом показателей 384 детей с сЮИА.

Результаты: большинство пациентов проживают в Центральном и Приволжском федеральных округах 157 (40,9%) и 68 (17,7%) пациентов. Соотношение девочек и мальчиков составляет 1,25:1; 281 (73,2%) ребенок заболел в возрасте до 5 лет. Наследственность по ревматическим болезням отягощена у 35 (9,1%) детей. Триггерным фактором у 1/3 пациентов была инфекция. В дебюте заболевания лихорадка отмечена у всех, пятнистая сыпь — у 190 (49,5%), увеличение печени и/или селезенки — у 150 (39,1%), серозит — у 56 (14,6%) пациентов. У 17 (4,4%) детей насчитывалось 5, у 117 (30,5%) — 4, у 64 (16,7%) — 3; у 73 (19,0%) и 73 (19,0%) — 2 и 1 системное проявление болезни. У 175 (45,6%) детей в дебюте заболевания наблюдался артрит, внесуставные проявления манифестировали в течение 6 мес. В специализированные ревматологические отделения госпитализированы 7 (1,8%), в кардиологические — 50 (13,0%), в педиатрические — 190 (49,5%) пациентов. У 250 (65,1%) больных установлен диагноз инфекционного заболевания. Ни у одного пациента диагноз сЮИА не был установлен в течение первых 6 нед. Средняя длительность заболевания от дебюта до постановки диагноза составила 2,0 ± 15,5 (0–139) мес, до госпитализации в специальное отделение федерального научного центра — 8,0 ± 29,3 (0–146) мес, между установлением диагноза и госпитализацией в федеральный научный центр — 3,0 ± 28,0 (0–138) мес; госпитализированы без диагноза (установлен в федеральном научном центре) 50 (13,1%) пациентов.

Заключение: по данным Общероссийского регистра, сЮИА характеризуется агрессивным началом в раннем возрасте с тяжелыми внесуставными проявлениями и поздним присоединением суставного синдрома. В большинстве случаев верификация диагноза и госпитализация пациентов в специализированные ревматологические отделения федерального научного центра осуществлялись в поздние сроки.

Применение генно-инженерных биологических препаратов у больных ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА) позволяет добиться хороших результатов лечения. Однако их эффективность у больных, рефрактерных к базисным противоревматическим препаратам, требует дальнейшего анализа.

Цель исследования: изучить эффективность и безопасность комбинированной терапии адалимумабом с метотрексатом и монотерапии метотрексатом у пациентов с ЮИА.

Методы: проведено проспективное (годовое) сравнительное исследование с анализом результатов терапии детей с полиартикулярным серонегативным вариантом ЮИА, рефрактерным к базисной иммуносупрессивной терапии. Эффективность оценивали по критериями АКРпеди и динамике значений показателей клеточного и гуморального иммунитета. Безопасность определяли по числу нежелательных явлений.

Результаты: комбинированная терапия метотрексатом с адалимумабом у детей с ЮИА (n = 14) в более короткие сроки, чем монотерапия метотрексатом (n = 17), индуцировала ремиссию артрита. Через 46 нед лечения ремиссия артрита и нормализация лабораторных показателей зарегистрированы у 6 (43%) больных, получавших адалимумаб с метотрексатом, и у 3 (18%) детей, получавших метотрексат (р = 0,233); нежелательные явления — в 4 (29%) и 14 (82%) случаях (р = 0,004), соответственно. Серьезных нежелательных явлений зарегистрировано не было.

Заключение: назначение адалимумаба в комбинации с метотрексатом у детей с ЮИА, рефрактерных к базисной иммуносупрессивной терапии, позволяет добиться быстрой ремиссии болезни с сохранением эффекта у значительного числа больных в течение 46 нед терапии.

Витамин D принимает участие в важнейших физиологических процессах. Дефицит и недостаточность витамина D являются факторами риска формирования различных патологических состояний. Представляет интерес изучение обеспеченности витамином D населения различных возрастных групп, проживающих в северных регионах, где риск развития дефицита витамина D обусловлен низким уровнем инсоляции.

Цель исследования: оценить обеспеченность витамином D населения г. Архангельска в различных возрастных группах.

Методы: в поперечном (одномоментном) неконтролируемом исследовании изучали концентрацию 25-ОН витамина D — 25(ОН)D — в сыворотке крови у жителей обоего пола г. Архангельска в весенне-осенний период 2013–2014 гг. Умеренный дефицит (недостаточность) витамина D определяли при содержании 25(ОН)D в пределах 20–30 нг/мл, дефицит — при 10–19 нг/мл, тяжелый дефицит — при < 10 нг/мл.

Результаты: в исследование были включены дети в возрасте до 3 лет (n = 155), школьники 6–7 лет (n = 80), подростки 13–15 лет (n = 184), студенты вузов 18–22 лет (n = 88), взрослые 24–60 лет (n = 85). Недостаточность витамина D обнаружена у 38 (25%), 16 (20%), 54 (29%), 28 (32%) и 35 (41%); дефицит — у 35 (22%), 39 (49%), 127 (69%), 44 (50%), 25 (29%); тяжелый дефицит — у 12 (8%), 18 (22%), 1 (1%), 1 (1%), 3 (4%) обследованных, соответственно.

Заключение: во всех возрастных группах населения, проживающих в г. Архангельске, установлена высокая распространенность дефицита витамина D различной степени выраженности. Результаты исследования указывают на необходимость разработки и внедрения в Российской Федерации целевых региональных и общероссийских программ по профилактике, ранней диагностике, коррекции дефицита витамина D и сопряженных с ним нарушений.

Злокачественные новообразования являются второй по частоте причиной смерти детей. Организация онкологической помощи детям требует дальнейшего реформирования и рационального использования имеющихся ресурсов.

Цель исследования: оценить обеспеченность федеральных округов (ФО) специалистами онкологического профиля и соответствующим коечным фондом, необходимыми для оказания медицинской помощи детям с впервые установленным злокачественным заболеванием.

Методы: в экологическом исследовании изучены отчеты региональных министерств и департаментов здравоохранения 82 субъектов РФ за 2013 г. Анализировали заболеваемость 
(впервые диагностированные случаи онкологических заболеваний) детей в возрасте 0–17 лет, обеспеченность коечным фондом, врачами, диагностическими и лечебными технологиями.

Результаты: в 2013 г. было зарегистрировано 3378 детей со злокачественными новообразованиями. Средний по РФ уровень заболеваемости составил 12,4 на 100 тыс. детского населения, в субъектах РФ значения показателя варьировали от 5,5 до 21,8. В федеральные клиники направлены 1705 (50,5%) больных. Всего в РФ в 2013 г. функционировало 51 детское онкологическое отделение с 2021 койкой (включая койки в непрофильных отделениях), при этом обеспеченность коечным фондом варьировала по ФО от 0,40 до 1,13 на 10 тыс. детского населения. Лечение детей с онкологическими заболеваниями осуществляли 390 врачей, из них 138 (35,4%) не имели сертификата детского онколога. Обеспеченность врачами варьировала по ФО от 0,06 до 0,20 на 10 тыс. детского населения. Доступность современных средств диагностики в РФ остается на относительно низком уровне. Как результат, 76,6% всех впервые диагностированных онкологических заболеваний были III–IV ст.

Заключение: требуется совершенствование вертикали и объема оказания специализированной медицинской помощи детям с впервые диагностированными онкологическими заболеваниями.

Цель исследования: на основе международных требований создать русскоязычную версию международного инструмента Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) 3.0 Cardiac Module, применяемого для оценки качества жизни у детей с заболеваниями сердечно-сосудистой системы.

Методы: в проспективном исследовании оценивали надежность опросника (вычисляя -коэффициент Кронбаха), его валидность — путем сравнения ответов пациентов, имевших различную фракцию выброса (конструктивная валидность), и сравнения ответов по шкалам опросника PedsQL Cardiac Module со шкалами общего опросника PedsQL Generic Core Scale (конвергентная валидность). Чувствительность опросника определяли, вычисляя различия между величинами показателей качества жизни детей на момент их первой госпитализации (1-я точка) и через 4 мес после начала комплексной терапии (2-я точка).

Результаты: в исследовании принял участие 61 ребенок с сердечной недостаточностью (с хроническим миокардитом — 25, дилатационной кардиомиопатией — 36). Медиана возраста пациентов составила 12 (4; 15) лет. Опросник доказал свою надежность (значения -коэффициента Кронбаха по различным блокам варьировали от 0,75 до 0,91) и удовлетворительную конструктивную и конвергентную валидность. При этом у детей с фракцией выброса < 60% значения показателя качества жизни были ниже, чем у детей с более высокими значениями фракции выброса. Повышение оценки качества жизни на фоне проводимого лечения указывало на чувствительность опросника к изменениям состояния пациентов.

Заключение: удовлетворительные психометрические характеристики русскоязычной версии кардиологического модуля опросника PedsQL 3.0 позволяют использовать его для исследований в области качества жизни у детей с сердечной недостаточностью.

В статье проанализированы сведения о нарушениях нутритивного статуса (недостаточности питания) у детей с хронической сердечной недостаточностью (врожденные пороки сердца, кардиомиопатии), обсуждаются причины отставания в росте и дефицита массы тела. Названы факторы риска развития нутритивной недостаточности и возможности ее диетологической коррекции с использованием продуктов со специально заданным составом. Представлено клиническое наблюдение ребенка грудного возраста с врожденным пороком сердца, коарктацией аорты и открытым артериальным протоком, хронической сердечной недостаточностью 2Б-А ст. и тяжелой степенью недостаточности питания. Коррекция нутритивного статуса с использованием специализированной смеси для энтерального питания на фоне адекватной медикаментозной терапии позволила добиться улучшения общего состояния пациента и положительной динамики массы тела.

Грудное молоко — лучшее питание для ребенка первого года жизни. Для успешного перехода от кормления грудным молоком или смесью к введению продуктов прикорма ребенку необходимо научиться воспринимать вкус новой пищи, которую ему предлагают. Нами было оценено вкусовое восприятие продуктов прикорма у 30 детей в возрасте от 4 до 12 мес жизни, которые были разделены на 3 группы в зависимости от вводимого продукта прикорма. Период наблюдения составил 30 сут. Учет восприятия новых продуктов прикорма проводили на основании оценки эмоционального статуса ребенка и переносимости продукта прикорма. В результате, в первой группе детей отказ от приема овощного прикорма (брокколи, кабачок) был отмечен до 4,1 ± 0,94 сут от начала введения продукта. Кишечные колики и нарушения характера стула отмечены у 2 (16,6%) детей этой группы, но при повторном осмотре младенцев они не были зарегистрированы. Во второй группе положительное восприятие безмолочной гречневой каши, обогащенной 3-полиненасыщенными жирными кислотами, наблюдали начиная с 3,0 ± 0,97 сут от начала ее введения. В этой группе у 1 (8,3%) ребенка зафиксировано срыгивание и у 2 (16,6%) — изменение характера стула. Через 2 нед нарушение характера стула сохранялось у 1 (8,3%) ребенка. В третьей группе дети, начиная со 2-го дня приема мясного пюре, ели этот продукт с удовольствием, нарушений со стороны желудочно-кишечного тракта не зарегистрировано.
Таким образом, исследуемые продукты прикорма имеют хороший вкус, гипоаллергенный сбалансированный состав и позволяют разнообразить рацион детей раннего возраста.

В статье представлены современные данные об особенностях этиологии и патогенеза пеленочного дерматита у новорожденных и детей грудного возраста. Показана роль ферментов желудочно-кишечного тракта, бактериальных и грибковых агентов в его развитии. Приведены данные об особенностях дифференциальной диагностики болезней кожи с вовлечением аногенитальной области. Отмечены особенности проявлений псориаза с характерной инвертированностью кожного патологического процесса в младенческом возрасте. Освещены результаты клинических исследований эффективности и безопасности декспантенола в лечении пеленочного дерматита, озвучены основные принципы его профилактики.

В статье рассматриваются философские проблемы, рожденные технологией неонатального скрининга. Основное внимание сосредоточено на этических и методологических вопросах, возникающих при расширении спектра скринируемых нозологий и внедрении генетических методов исследования. В методологическом плане анализируются проблемы существующего диссонанса между техническими возможностями диагностики и практическим уровнем оказания лечебной помощи, а также вероятностного характера проводимых молекулярно-генетических исследований. Среди этических вопросов наиболее острыми представляются проблемы доступа к информации, получаемой при тестировании ДНК новорожденных, и связи неонатального скрининга с пренатальной диагностикой. Стремление привлечь внимание широкого круга читателей, в особенности будущих и настоящих родителей, общественных пациентских организаций к данным проблемам современности — одна из основных целей статьи.

Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии — это наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующими мозжечковыми, пирамидными расстройствами, нарушениями, свидетельствующими о поражении задних столбов спинного мозга, и высокоспецифичными изменениями по данным МРТ и МР-спектроскопии головного и спинного мозга. Заболевание из группы ядерно наследуемых митохондриальных энцефаломиопатий, обусловлено мутацией в гене DARS2, характеризуется недостаточностью митохондриальной аспартил-тРНК-синтетазы. В статье представлены история описания заболевания, его генетические основы, особенности клинической картины, критерии диагностики, а также описаны 2 клинических случая заболевания у девочек в возрасте 9 и 17 лет.

В статье описаны индивидуальные особенности течения редкого заболевания — гемиплегической мигрени — у 3 пациентов (двух девочек в возрасте 2 и 14 лет и мальчика 16 лет). Общей в клинической картине у всех пациентов была связь между развитием атаки мигрени и легкой травмой головы. Симптомы атаки также были практически одинаковыми: гемипарез, афазия, атаксия. Семейный анамнез в отношении мигрени был отягощен у обеих девочек. У маленькой пациентки и у мальчика выявлена мутация гена CACNA1A, у девочки-подростка — гена ATP1A2. На электроэнцефалограмме во время атаки у пациентов обнаруживались признаки гемикортикального нарушения функции мозга, при проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) — выраженный, но обратимый отек гемисферы. При повторных МРТ-исследованиях диагностированы нехарактерные для этого заболевания гемикортикальная атрофия (девочка 2 лет) и атрофия мозжечка (мальчик). По причине редкости заболевания до настоящего времени отсутствуют четкие рекомендации по его лечению и профилактике. С учетом патогенеза для профилактики пациентам назначали медикаменты, изменяющие активность цитоплазматических каналов натрия и кальция.

Высокая распространенность острого среднего отита среди детей подтверждает актуальность изысканий новых методов лечения заболевания. Ввиду существующей проблемы антибиотикорезистентности особенно важным становится вопрос об использовании топических антибактериальных препаратов, обладающих высокой биодоступностью и способных решить проблему лечения острого среднего отита на разных стадиях течения болезни.