Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний
https://doi.org/10.15690/vsp.v14i6.1482
Аннотация
В статье рассматриваются философские проблемы, рожденные технологией неонатального скрининга. Основное внимание сосредоточено на этических и методологических вопросах, возникающих при расширении спектра скринируемых нозологий и внедрении генетических методов исследования. В методологическом плане анализируются проблемы существующего диссонанса между техническими возможностями диагностики и практическим уровнем оказания лечебной помощи, а также вероятностного характера проводимых молекулярно-генетических исследований. Среди этических вопросов наиболее острыми представляются проблемы доступа к информации, получаемой при тестировании ДНК новорожденных, и связи неонатального скрининга с пренатальной диагностикой. Стремление привлечь внимание широкого круга читателей, в особенности будущих и настоящих родителей, общественных пациентских организаций к данным проблемам современности — одна из основных целей статьи.
Об авторе
C. C. Дерябина
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», Екатеринбург, Российская Федерация
Институт иммунологии и физиологии, Екатеринбург, Российская Федерация
Уральский федеральный университет им. первого Президента России Б.Н. Ельцина, Екатеринбург,
Российская Федерация
Россия
Россия
врач клинической лабораторной диагностики КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка», младший научный сотрудник Института иммунологии и физиологии УрО РАН, младший научный сотрудник Уральского федерального университета им. первого Президента России Б.Н. Ельцина Адрес: 620041, Екатеринбург, ул. Флотская, д. 52, тел.: +7 (343) 374-31-10
Список литературы
1. Miller K. Genetic Screening. J. Med and Phil. 1999;7:355–374.
2. Marshall L, Summar J. G. Screening Newborns' DNA. Why Not? Medscape. 2015. URL: http://www.medscape.com/viewarticle/838862?src=wnl_int_edit_tp10 (Available: 29.04.2015).
3. Холланд В, Стюарт С, Массеря К. Скрининг в Европе — основы политики. ВОЗ. 2008. 76 с.
4. Тебиева ИС, Лагкуева ФК, Логачев МФ и др. Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания. Педиатрия. 2012;91(1):128–132.
5. Баранов АА, Намазова-Баранова ЛС, Альбицкий ВЮ. Про филактическая педиатрия — новые вызовы. Вопросы современной педиатрии. 2012;11(2):7–10.
6. Краснопольская КД. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: Фохат. 2005. 364 с.
7. Новиков ПВ. Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ и его перспективы в Российской Федерации. М. 2013. 55 с.
8. Захарова ЕЮ. Программы массового скрининга: технические, социальные и этические вопросы. Медицинская генетика. 2006;3:21–23.
9. Матулевич СА. Первые результаты неонатального скрининга на муковисцидоз в Краснодарском крае. Мед. генетика. 2008. 10(2):36–40.
10. Кузьмичёва НА, Камененкова СГ, Новиков ПВ. Галактоземия: диагностика и неонатальный скрининг. Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 2007;1:40–44.
11. Pandor A, Eastham J, Beverley C, Chilcott J, Paisley S. Clinical effectiveness and cost-effectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review. Health Technol. Assess. 2004;8(11):1–121.
12. Black H. Newborn screening report sparks debate in USA. Lancet. 2005;365(9469):1453–1454.
13. Seibert D. Newborn Screening. 2007. URL: http://laboratorymanager. advanceweb.com/article/newborn-screening.aspx?CP=2(Available: 28.04.2015).
14. Приказ МЗ РФ от 30.12.1993 г. № 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы». URL: http://www.zdrav.ru/library/regulations/detail.php?ID=26434 (дата обращения: 28.04.2015).
15. Приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_103237/(дата обращения: 28.04.2015).
16. Приказ МЗ Свердловской области от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». URL: http://ekb4.info/ekaterinburg8/prikaz16.htm (дата обращения: 28.04.2015).
17. Захарова ЕЮ. Интервью. М. 2014. URL: http://www.rarediseases. ru/component/content/article/38-index/317-2014-04-17-20-52-14.html (дата обращения: 28.04.2015).
18. Нейсбит Д. Высокая технология, глубокая гуманность: Технологии и наши поиски смысла. Пер. с англ. АН Анваера. М.: ACT. 2005. 381 с.
19. Тищенко П, Юдин Б. Моральные проблемы современной генетики. Рабочие тетради по биоэтике. Сб. научных статей: Биоэтические проблемы геномики и этногенетики. М.: МГУ. 2006. Вып. 3. 41 с.
20. Жарова М. Этические проблемы современных генетических технологий. Программы массового скрининга: технические, социальные и этические вопросы. Медицинская генетика. 2006;3:21–23.
21. Гуськов ЕП, Жданов ЮА. Метахимия природы. (К 50-летию открытия структуры ДНК). Научная мысль Кавказа. 2003;4:3–15.
22. Редкий журнал. 2014;5:40. URL: http://raremagazine.ru/static/000/000/109/154/doc/ac/e0/87bd18ce87ffb0f34751f21b6688250722de.pdf (дата обращения: 24.09.2015).
23. Cystic Fibrosis Mutation Database. http://www.genet.sickkids.on.ca/app (дата обращения: 24.10.2015).
24. Хабермас Ю. Будущее человеческой природы. М.: Весь мир. 2002. 144 с.
25. Marian A. J. Medical DNA sequencing. Curr Opin Cardiol. 2011;26(3):175–80.
26. Ижевская В. Либерализация этических установок российских медицинских генетиков. Сб. научных статей: Биоэтические проблемы геномики и этногенетики. М.: МГУ. 2006. Вып. 3. С. 33–41.
27. Максименко Л. А. Казус биоэтики: онтологические предпосылки. Омский научный вестник. 2012;2(116):100–104.
28. Аксаков СТ, Одоевский ВФ. Городок в табакерке. Аленький цветочек. Сказки русских писателей. Эксмо. 2013. 72 с.
Рецензия
Для цитирования:
Дерябина C.C. Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний. Вопросы современной педиатрии. 2015;14(6):714-723. https://doi.org/10.15690/vsp.v14i6.1482
For citation:
Deryabina S.S. Neonatal Screening: Some Ethical Issues of Expanding Spectrum for Genetically Determined Diseases. Current Pediatrics. 2015;14(6):714-723. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v14i6.1482
Просмотров:
1730
Послать статью по эл. почте 
