Elastic Pseudoxanthoma in Childhood
https://doi.org/10.15690/vsp.v15i6.1663
Abstract
The article describes a case of an orphan childhood disease with multisystem lesions of elastic skin tissue, blood vessels and the retina. The author reviews epidemiological data, describes a pathomorphological pattern of elastic fiber lesions, and examines the pathogenesis, as well as various clinical progression and differential diagnostic search options. The algorithm for the diagnostic examination of patients with elastic pseudoxanthoma is provided. Current approaches for treating this disease are described.
About the Authors
Nikolay N. MurashkinRussian Federation
Moscow, Russian Federation
Eleonora I. Pilguy
Russian Federation
Moscow, Russian Federation
References
1. Marconi B, Bobyr I, Campanati A, et al. Pseudoxanthoma elasticum and skin: Clinical manifestations, histopathology, pathomechanism, perspectives of treatment. Intractable Rare Dis Res. 2015;4(3):113–122. doi: 10.5582/irdr.2015.01014.
2. Оркин В.Ф., Платонова А.Н., Марченко В.М. Псевдоксантома эластическая (синдром Гренблад–Страндберга) // Клиническая дерматология и венерология. — 2008. — № 6 — С. 44–46. [Orkin VF, Platonova AN, Marchenko VM. Pseudoxanthoma elasticum (Gronblad —Strandberg syndrome). Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya. 2008;(6):44–46. (In Russ).]
3. Голдсмит Л.А., Кац С.И., Джилкрест Б.А. и др. Дерматология Фицпатрика в клинической практике. — М.; 2012. — С. 1426– 1429. [Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, et al. Fitzpatrick’s dermatology general medicine. 8th ed. Moscow; 2012. p. 1426–1429. (In Russ).]
4. Каламкарян А.А., Мордовцев В.Н., Трофимова Л.Я. Клини чес кая дерматология: редкие и атипичные дерматозы. — Ереван; 1989. — С. 406–408. [Kalamkaryan AA, Mordovtsev VN, Trofimova LYa. Klinicheskaya dermatologiya: redkie i atipichnye dermatozy. Erevan; 1989. p. 406–408. (In Russ).]
5. Фитцпатрик Т., Джонсон Р., Вулф К. и др. Дерматология. Атлассправочник. Пер. с англ. И.В. Журавлев. — М.: Практика; 1999. — С. 456–459. [Fitzpatrick Т, Johnson R, Wolff K, et al. Fitzpatrick’s color atlas and synopsis of clinical dermatology. Transl. from English by I.V. Zhuravlev. Moscow: Praktika; 1999. p. 456–459. (In Russ).]
6. Naouri M, Boisseau C, Bonicel P, et al. Manifestations of pseudoxanthoma elasticum in childhood. Br J Dermatol. 2009;161(3): 635–639. doi: 10.1111/j.1365-2133.2009.09298.x.
7. Хегер П.Г. Детская дерматология. Дифференциальная диагностика и лечение у детей и подростков. Пер. с нем. В.П. Адаскеви ча / Под ред. Кубановой А.А., Львова А.Н. — М.: Изд-во Панфилова; 2013. — 648 с. [Hoger PH. Kinderdermatologie. Differen zial diagnostik und Therapie bei Kindern und Jugendlichen. Transl. from German by V.P. Adaskevich. Ed by Kubanova A.A., L’vov A.N. Moscow: Izd-vo Panfilova; 2013. 648 p. (In Russ).]
8. Roach ES, Islam MP. Pseudoxanthoma elasticum. Handb Clin Neurol. 2015;132:215–221. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00015-9.
9. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи. — М.: Наука; 2004. — С. 75–77. [Mordovtsev VN, Mordovtseva VV, Mordovtseva VV. Nasledstvennye bolezni i poroki razvitiya kozhi. Moscow: Nauka; 2004. p. 75–77. (In Russ).]
10. Oztas Z, Karadeniz C, Afrashi F, et al. Minor trauma resulting in subretinal haemorrhage with choroidal rupture: a case of subtle pseudoxanthoma elasticum in a child. Clin Exp Optom. 2016; 99(1):84–86. doi: 10.1111/cxo.12275.
11. Giovannoni I, Callea F, Travaglini L, et al. Heart transplant and 2-year follow up in a child with generalized arterial calcification of infancy. Eur J Pediatr. 2014;173(12):1735–1740. doi: 10.1007/s00431-014-2447-7.
12. Dibi A, El Fahime EL, Mouane N, et al. Pseudoxanthoma elasticum: A rare cause of gastrointestinal bleeding in children. Arch Pediatr. 2016;23(6):591–594. doi: 10.1016/j.arcped.2016.03.010.
13. Скрипкин Ю.К., Мордовцев В.Н. Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. — М.: Медицина; 1999. — С. 728–730. [Skripkin YuK, Mordovtsev VN. Kozhnye i venericheskie bolezni. Rukovodstvo dlya vrachei. Moscow: Meditsina; 1999. p. 728–730. (In Russ).]
14. Alagoz C, Alagoz N, Ozkaya A, et al. Intravitreal bevacizumab in the treatment of choroidal neovascular membrane due to angioid streaks. Retina. 2015;35(10):2001–2010. doi: 10.1097/IAE.0000000000000605.
15. Yoo JY, Blum RR, Singer GK, et al. A randomized controlled trial of oral phosphate binders in the treatment of pseudoxanthoma elasticum. J Am Acad Dermatol. 2011;65(2):341–348. doi: 10.1016/j.jaad.2010.05.023.
16. Егшатян Л.В., Рожинская Л.Я., Кузнецов Н.С. Сосудистая кальцификация и возможности ее коррекции у пациентов с терминальной стадией хронической болезни почек // Эффективная фармакотерапия. — 2011. — № 53 — С. 40–46. [Egshatyan LV, Rozhinskaya LYa, Kuznetsov NS. Sosudistaya kal’tsifikatsiya i vozmozhnosti ee korrektsii u patsientov s terminal’noi stadiei khronicheskoi bolezni pochek. Effektivnaya farmakoterapiya. 2011;(53):40–46. (In Russ).]
17. Фомин В.В., Шилов Е.М., Свистунов А.А., Милованов Ю.С. Связывающие фосфаты препараты при хронической болезни почек: позиции севеламера // Терапевтический архив. — 2013. — Т. 85. — № 6 — С. 96–99. [Fomin VV, Shilov EM, Svistunov AA, Milovanov IuS. Phosphate binders in chronic kidney disease: The positions of sevelamer. Ter Arkh. 2013;85(6):96–99. (In Russ).]
18. Schaalan MF, Hammad LN, Raouf SA, et al. Serum fetuin-A in Egyptian pediatrics with chronic end-stage renal diseases: a correlation to vascular inflammatory biomarkers. Life Sci J. 2013;10(1):1149–1156.
Review
For citations:
Murashkin N.N., Pilguy E.I. Elastic Pseudoxanthoma in Childhood. Current Pediatrics. 2016;15(6):635-639. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v15i6.1663