Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Синдром Макла–Уэллса у ребенка с рецидивирующей крапивницей

https://doi.org/10.15690/vsp.v16i2.1721

Полный текст:

Аннотация

Криопиринассоциированные периодические синдромы (Cryopyrin associated periodic syndromes, CAPS) — редкие аутовоспалительные моногенные заболевания из группы наследственных периодических синдромов, вызванных дефектом регуляции воспалительных цитокинов, в частности интерлейкина 1β. К ним относятся семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS), синдром Макла–Уэллса (MWS) и младенческое периодическое мультисистем- ное воспалительное заболевание (CINCA/NOMID). Ранее синдром Макла–Уэллса рассматривался как триада симптомов — крапивница, глухота и реактивный амилоидоз. В настоящее время спектр симптомов постоянно расширяется: он включает лихорадку, усталость, конъюнктивит, артралгию, артрит, миалгию, раздражительность, головную боль, боль в животе, язвы в полости рта, перикардит, что вовлекает в диагностический и лечебный процесс врачей разных специальностей, не всегда знакомых с этим заболеванием. В России описаны единичные наблюдения этого заболевания. Приводим клинический случай синдрома Макла–Уэллса у ребенка в возрасте 5 лет, первые симптомы которого появились в возрасте 2 мес жизни. Данное наблюдение подчеркивает сложность диагностики синдрома у детей.

Об авторах

Е. М. Камалтынова
Сибирский государственный медицинский университет; Областная детская больница
Россия

доцент кафедры факультетской педиатрии с курсом детских болезней лечебного факультета;

доктор медицинских наук, заместитель главного врача по медицинским вопросам,

634050, Томск, Московский тракт, д. 2



Ю. П. Часовских
Сибирский государственный медицинский университет
Россия
Томск


З. А. Маевская
Сибирский государственный медицинский университет; Областная детская больница
Россия
Томск


С. О. Салугина
Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой
Россия
Москва


Е. С. Фёдоров
Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой
Россия
Москва


И. Э. Гербек
Сибирский государственный медицинский университет; Томская областная клиническая больница
Россия
Томск


Список литературы

1. Салугина С.О., Федоров Е.С., Кузьмина Н.Н. Современные подходы к диагностике, лечению и мониторингу пациентов с криопирин-ассоциированными периодическими синдромами (CAPS) // Современная ревматология. — 2016. — Т. 10. — № 2 — С. 4–11. [Salugina SO, Fedorov ES, Kuzmina NN. Current approaches to diagnosis, treatment, and monitoring in patients with cryopyrinassociated periodic syndromes (CAPS). Modern Rheumatology Journal. 2016;10(2):4–11. (In Russ).] doi: 10.14412/1996-7012-2016-2-4-11.

2. Muckle TJ, Wells M. Urticaria, deafness and amyloidosis: a new heredo-familial syndrome. QJM. 1962;31(2):235–248. doi: 10.1093/oxfordjournals.qjmed.a066967.

3. Hoffman HM. Familial cold autoinflammatory syndrome. Allergy Clin Immunol Int. 2005;17(4):131–136. doi: 10.1027/0838-1925.17.4.131.

4. Goldbach-Mansky R. Blocking interleukin-1 in rheumatic diseases. Ann N Y Acad Sci. 2009;1182:111–123. doi: 10.1111 /j.1749-6632.2009.05159.x.

5. Kummerle-Deschner JB, Tyrrell PN, Reess F, et al. Risk factors for severe Muckle-Wells syndrome. Arthritis Rheum. 2010;62(12): 3783–3791. doi: 10.1002/art.27696.

6. Tzaribachev N, Benseler SM, Tyrrell PN, et al. Predictors of delayed referral to a pediatric rheumatology center. Arthritis Rheum. 2009;61(10):1367–1372. doi: 10.1002/art.24671.

7. Cuisset L, Jeru I, Dumont B, et al. Mutations in the autoinflammatory cryopyrin-associated periodic syndrome gene: epidemio logical study and lessons from eight years of genetic analysis in France. Ann Rheum Dis. 2011;70(3):495–499. doi: 10.1136/ard.2010.138420.

8. Kuemmerle-Deschner JB, Dembi Samba S, Tyrrell PN, et al. Challenges in diagnosing Muckle-Wells syndrome: identifying two distinct phenotypes. Arthritis Care Res (Hoboken). 2014;66(5): 765–772. doi: 10.1002/acr.22206.

9. Костик М.М., Снегирева Л.С., Дубко М.Ф., и др. Как распознать пациента с аутовоспалительным синдромом: клинико-диагностические алгоритмы // Современная ревматология. — 2013. — Т. 7. — № 3 — С.14–20. [Kostik MM, Snegireva LS, Dubko MF, et al. How to identify a patient with autoinflammatory syndrome: Clinical and diagnostic algorithms. Modern Rheumatology Journal. 2013;7(3):14–20. (In Russ).] doi: 10.14412/1996-7012-2013-5.

10. Watts RA, Nicholls A, Scott DG. The arthropathy of the MuckleWells syndrome. Br J Rheumatol. 1994;33(12):1184–1187. doi: 10.1093/rheumatology/33.12.1184.

11. Terreri MT, Bernardo WM, Len CA, et al. Guidelines for the management and treatment of periodic fever syndromes Cryopyrinassociated periodic syndromes (cryopyrinopathies, CAPS). Rev Bras Reumatol Engl Ed. 2016;56(1):44–51. doi: 10.1016/j.rbre.2015.08.020.

12. Hoffman HM, Mueller JL, Broide DH, et al. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nat Genet. 2001;29(3):301–305. doi: 10.1038/ng756.

13. Schroder K, Tschopp J. The inflammasomes. Cell. 2010;140(6): 821–832. doi: 10.1016/j.cell.2010.01.040.

14. Coll RC, O’Neill L, Schroder K. Questions and controversies in innate immune research: what is the physiological role of NLRP3? Cell Death Discov. 2016;2:16019. doi: 10.1038/cddiscovery.2016.19.

15. Prochnicki T, Mangan MS, Latz E. Recent insights into the molecular mechanisms of the NLRP3 inflammasome activation. F1000 Res. 2016;5:1469. doi: 10.12688/f1000research.8614.1.

16. fmf.igh.cnrs.fr [Internet]. The registry of Hereditary Autoinflammatory Disorders Mutations [cited 2017 Mar 19]. Available from: http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/.

17. Shinar Y, Obici L, Aksentijevich I, et al. Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2012;71(10):1599–1605. doi: 10.1136/annrheumdis-2011-201271.

18. Ostrov BE. Immunotherapeutic biologic agents in autoimmune and autoinflammatory diseases. Immunol Invest. 2015;44(8): 777–802. doi: 10.3109/08820139.2015.1093912.

19. Слепцова Т.В., Алексеева Е.И., Савостьянов К.В., и др. Высокая эффективность канакинумаба у пациента с поздно диагностированным криопиринассоциированным синдромом (синдром CINCA) // Педиатрическая фармакология. — 2015. — Т. 12. — № 4 — С. 456–461. [Sleptsova TV, Alekseeva EI, Savostianov KV, et al. High efficiency of kanakinumabum for a patient with a late diagnosed chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome (CINCA). Pediatric pharmacology. 2015;12(4):456–461. (In Russ).] doi: 10.15690/pf.v12i4.1428.

20. Слепцова Т.В., Алексеева Е.И., Савостьянов К.В., и др. Опыт применения канакинумаба у пациента с тяжелым криопиринассоциированным синдромом (синдром CINCA/NOMID) // Вопросы современной педиатрии. — 2014. — Т. 13. — № 3 — С. 97–103. [Sleptsova TV, Alexeeva EI, Savost’yanov KV, et al. Experience in application of canakinumab in patients with cryopyrinassociated syndrome (syndrome CINCA/NOMID). Current pediatrics. 2014;13(3):97–103. (In Russ).] doi: 10.15690/vsp.v13i3.1035.


Для цитирования:


Камалтынова Е.М., Часовских Ю.П., Маевская З.А., Салугина С.О., Фёдоров Е.С., Гербек И.Э. Синдром Макла–Уэллса у ребенка с рецидивирующей крапивницей. Вопросы современной педиатрии. 2017;16(2):180-183. https://doi.org/10.15690/vsp.v16i2.1721

For citation:


Kamaltynova E.M., Chasovskikh I.P., Maevskaia Z.A., Salugina S.O., Fedorov E.S., Gerbek I.E. Muckle–Wells Syndrome in a Child With Recurrent Urticaria. Current Pediatrics. 2017;16(2):180-183. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v16i2.1721

Просмотров: 287


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)