Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза I типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания?
https://doi.org/10.15690/vsp.v17i6.1978
Аннотация
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственная болезнь обмена, проявляющаяся в детском возрасте системным поражением тканей и органов, постоянно прогрессирующим течением, приводящим к инвалидизации. Диагностика мягких форм заболевания особенно затруднительна по причине отсутствия специфических симптомов. Характерным симптомом мягких форм МПС I (как и для других типов МПС) является тугоподвижность суставов у детей в сочетании с грыжей, частыми инфекциями или поражениями клапанов сердца. Часто тугоподвижность при МПС I трактуется как проявление ревматологических заболеваний (артрогриппоз, ювенильный идиопатический артрит). В статье предложен простой алгоритм диагностики МПС I, помогающий исключить заболевание с помощью простого теста на определение активности фермента -L-идуронидазы в сухой капле крови.
Об авторах
Н. В. Бучинская
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Диагностический центр (медико-генетический)
Россия
Раскрытие интересов: авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить
Россия
Раскрытие интересов: авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить
М. М. Костик
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
доктор медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
+7 (812) 416-52-98
Раскрытие интересов:
получение гонораров за чтение лекций от компаний Пфайзер, Эббви, Новартис, Cанофи.
О. Л. Колобова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Раскрытие интересов: авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить
Россия
Раскрытие интересов: авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить
Л. Н. Мельникова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Раскрытие интересов:
Россия
Раскрытие интересов:
авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Список литературы
1. Ekins S. Industrializing rare disease therapy discovery and development. Nat Biotechnol. 2017;35(2):117–118. doi: 10.1038/nbt.3787.
2. Zurynski Y, Frith K, Leonard H, Elliott E. Rare childhood diseases: how should we respond? Arch Dis Child. 2008;93(12):1071–1074.doi: 10.1136/adc.2007.134940.
3. Denis A, Mergaert L, Fostier C, et al. A comparative study of European rare disease and orphan drug markets. Health Policy. 2010;97(2–3):173–179. doi: 10.1016/j.healthpol.2010.05.017.
4. Bavisetty S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: review of presents policies and opportunities for improvement. Rare Dis. 2013;1:e23579. doi: 10.4161/rdis.23579.
5. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S27–34. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.01.052.
6. Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:24. doi:10.1186/1750-1172-3-24.
7. Mitrovic S, Gouze H, Gossec L, et al. Mucopolysaccharidoses seen in adults in rheumatology. Joint Bone Spine. 2017;84(6): 663–670. doi: 10.1016/j.jbspin.2017.01.008.
8. Terlato NJ, Cox GF. Can mucopolysaccharidosis type I disease severity be predicted based on a patient’s genotype? A comprehensive rewiew of the literature. Genet Med. 2003;5(4):286–294. doi: 10.1097/01.GIM.0000078027.83236.49.
9. Chkioua L, Khedhiri S, Kassab A, et al. Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type I in Tunisia: identification of novel mutation and eight Novel polymorphisms. Diagn Pathol. 2011;6:39. doi: 10.1186/1746-1596-6-39.
10. White KK. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50 Suppl 5:v26–33. doi: 10.1093/rheumatology/ker393.
11. Beck M, Arn P, Giugliani R, et al. The natural history of MPS I: lobal perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014; 16(10):759–765. doi: 10.1038/gim.2014.25.
12. Martins AM, Dualibi AP, Norato D, et al. Guidelines for the mana gement of mucopolysaccharidosis type I. J Pediatr. 2009; 155(4 Suppl):S32–46. doi: 10.1016/j.jpeds.2009.07.005.
13. Wraith JE, Jones S. Mucopolysaccharidosis type I. Pediatr Endocrinol Rev. 2014;12 Suppl 1:102–106.
14. Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I [Internet]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, editors. GeneReviews®. Seattle, WA, USA: University of Washington; 1993–2018 [updated 2016 Feb 11; cited 2018 Oct 31]. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301341.
15. Бучинская Н.В. Лизосомные болезни накопления в Северо-Западном Федеральном округе России: распространенность, диагностика, ферментзамещающая терапия и оценка качества жизни детей: Автореф. дис. канд. мед. наук. — СПб.; 2016. — 24 с. Доступно по: https://www.docme.ru/doc/1406478/lizosomnye-bolezni-nakopleniya-v-severo-zapadnomfederal._n. Ссылка активна на 12.12.2018.
16. D’Aco K, Underhill L, Rangachari L, et al. Diagnosis and treatment trends in mucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry. Eur J Pediatr. 2012;171(6):911–919. doi: 10.1007/s00431-011-1644-x.
17. Rigoldi M, Verrecchia E, Manna R, Mascia MT. Clinical hints to diagnosis of attenuated forms of Mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr. 2018;44(Suppl 2):132. doi: 10.1186/s13052-018-0551-4.
18. Thomas JA, Beck M, Clarke JT, Cox GF. Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis. 2010;33(4):421–427. doi: 10.1007/s10545-010-9113-7.
19. Bruni S, Lavery C, Broomfield A. The diagnostic journey of patients with mucopolisaccharidosis I: a real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016;8:67–73. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.07.006.
20. Захарова Е.Ю. Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ: Автореф. дис. д-ра. мед. наук. — М.; 2012. — 43 с. Доступно по: http://earthpapers.net/otsenka-otnositelnyh-chastot-ioptimizatsiya-metodov-biohimicheskoy-i-molekulyarno-geneticheskoydiagnostiki-nasledstvenn. Ссылка активна на 12.12.2018.
21. Lampe C. Attenuated mucopolysaccharidosis: are you missing this debilitating condition? Rheumatology (Oxford). 2012;51(3): 401–402. doi: 10.1093/rheumatology/ker375.
22. Simonaro CM, Ge Y, Eliyahu E, et al. Involvement of the Toll-like receptor 4pathway and use of TNF-alpha antagonists for treatment of the mucopolysaccharidoses. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010; 107(1):222–227. doi: 10.1073/pnas.0912937107.
23. Simonaro CM, D’Angelo M, He X, et al. Mechanism of glycosaminoglycan-mediated bone and joint disease: implications for the mucopolysaccharidosis and other connective tissue diseases. Am J Pathol. 2008;172(1):112–122. doi: 10.2353/ajpath.2008.070564.
24. Cimaz R, Vijay S, Haase C, et al. Attenuated type I mucopolysaccharidosis in the differential diagnosis of juvenile idiopathic arthritis: a series of 13 patients with Scheie syndrome. Clin Exp Rheumatol. 2006;24(2):196–202.
25. Cimaz R, Coppa GV, Kone-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18. doi: 10.1186/1546-0096-7-18.
26. Link B, de Camargo Pinto LL, Giugliani R, et al. Orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) enrolled in the Hunter Outcome Survey. Orthop Rev (Pavia). 2010;2(2):e16. doi: 10.4081/or.2010.e16.
27. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr. 2005;94(7):872–877. doi: 10.1080/08035250510031584.
28. Manger B. Rheumatological manifestations are key in the early diagnosis of mucopolysaccharidosis type I. Eur Musculoskelet Rev. 2008:1–6.
29. Tylki-Szymańska A, De Meirleir L, Di Rocco M, et al. Easy-to-use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment. Acta Paediatr. 2018;107(8):1402–1408. doi: 10.1111/apa.14417.
30. da Rocha Siqueira TC, de Souza CF, Lompa P, et al. Screening for attenuated forms of mucopolysaccharidoses in patients with osteoarticular problems of unknown etiology. JIMD Rep. 2016; 26:99–102. doi: 10.1007/8904_2015_484.
31. Gabrielli O, Clarke LA, Ficcadenti A, et al. 12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment. BMC Med Genet. 2016;17:19. doi: 10.1186/s12881-016-0284-4.
32. Tajima G, Sakura N, Kosuga M, et al. Effects of idursulfase enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis type II when started in early infancy: comparison in two siblings. Mol Genet Metab. 2013;108(3):172–177. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.12.010.
33. Furujo M, Kosuga M, Okuyama T. Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanise siblings with mucopolysaccharidosis type VI: 10-year follow up. Mol Genet Metab Rep. 2017;13:69–75. doi: 10.1016/j.ymgmr.2017.08.007.
34. Stapleton M, Arunkumar N, Kubaski F, et al. Clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2018;125(1–2):4–17. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.01.003.
35. Brusius-Facchin AC, Rojas Malaga D, Leistner-Segal S, Giugliani R. Recent advances in molecular testing to improve early diagnosis in children with mucopolysaccharidoses. Expert Rev Mol Diagn. 2018;18(10):855–866. doi: 10.1080/14737159.2018.1523722.
36. Sillence D, Waters K, Donaldson S, et al. Combined enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysacharidosis type VI. JIMD Rep. 2012;2:103–106. doi: 10.1007/8904_2011_56.
37. Aldenhoven M, van den Broek BT, Wynn RF, et al. Quality of life of Hurler syndrome patients after successful hematopoietic stem cell transplantation. Blood Adv. 2017;1(24):2236–2242. doi: 10.1182/bloodadvances.2017011387.
38. Eisengart JB, Jarnes J, Ahmed A, et al. Long-term cognitive and somatic outcomes of enzyme replacement therapy in untransplanted Hurler syndrome. Mol Genet Metab Rep. 2017;13:64–68. doi: 10.1016/j.ymgmr.2017.07.012.
39. Yasuda E, Mackenzie W, Ruhnke K, et al. Long-term follow-up of post hematopoietic stem cell transplantation for Hurler syndrome: clinical, biochemical, and pathological improvements. Mol Genet Metab Rep. 2015;2:65–76. doi: 10.1016/j.ymgmr.2014.12.006.
40. Dornelles AD, Artigalás O, da Silva AA, et al. Efficacy and safety of intravenous laronidase for mucopolysaccharidosis type I: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2017;12(8): e0184065. doi: 10.1371/journal.pone.0184065.
41. Jameson E, Jones S, Remmington T. Enzyme replacement therapy with laronidase (Aldurazyme®) for treating mucopolysaccharidosis type I. Cochrane Database Syst Rev. 2016;4:CD009354. doi: 10.1002/14651858.CD009354.pub4.
42. Clarke LA, Wraith JE, Beck M, et al. Long-term efficacy and safety of laronidase in the treatment of mucopolysaccharidosis I. Pediatrics. 2009;123(1):229–240. doi: 10.1542/peds.2007-3847.
43. Safary A, Akbarzadeh Khiavi M, Mousavi R, et al. Enzyme replacement therapies: what is the best option? Bioimpacts. 2018; 8(3):153–157. doi: 10.15171/bi.2018.17.
44. Giuglani R, Giuglani L, de Oliveira Poswar F, et al. Neurocognitive and somatic stabilization in pediatric patients with severe Mucopolysaccharidosis type I after 52 weeks of intravenous brainpenetrating insulin receptor antibody-iduronidase fusion protein (valanafusp alpha): an open label phase 1-2 trial. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):110. doi: 10.1186/s13023-018-0849-8.
Рецензия
При поддержке: Не указаны.
Для цитирования:
Бучинская Н.В., Костик М.М., Колобова О.Л., Мельникова Л.Н. Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза I типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания? Вопросы современной педиатрии. 2018;17(6):473-479. https://doi.org/10.15690/vsp.v17i6.1978
For citation:
Buchinskaya N.V., Kostik M.M., Kolobova O.L., Melnikova L.N. How Not to Miss the Mild Forms of Mucopolysaccharidosis Type I in Patients With Articular Manifestations of the Disease? Current Pediatrics. 2018;17(6):473-479. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v17i6.1978
Просмотров: 940
Послать статью по эл. почте 
