Гепатоцеллюлярная карцинома у подростка с семейным аденоматозным полипозом толстой кишки классической формы: клинический случай

Обоснование. Гепатоцеллюлярная карцинома является редким заболеванием в педиатрической практике, поражающим преимущественно подростков мужского пола в возрасте 10–15 лет. Описано всего 10 случаев сочетания гепатоцеллюлярной карциномы с семейным аденоматозным полипозом.

Описание клинического случая. Пациент Г., возраст 16 лет, обратился к педиатру с жалобами на эпизоды субфебрильной температуры, боль в животе. Был направлен на ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Обнаружено негомогенное образование в левой доле печени. При рентгенокомпьютерной томографии с контрастным усилением выявлено патологическое образование больших размеров в левой доле печени (атипичная гемангиома? аденома?). В материале, полученном при пункционной биопсии, установлен фенотип аденомы. Ребенку была проведена резекция левой доли печени с пластикой устья левой печеночной вены. Гистологическое исследование операционного материала подтвердило наличие гепатоцеллюлярной карциномы. Уровень α-фетопротеина в периферической крови на всем протяжении наблюдения оставался в пределах нормы. В анамнезе — классическая форма семейного аденоматозного полипоза толстой кишки у матери (диагноз установлен за 3 года до клинического события у ребенка). После обнаружения опухоли печени мальчику проведено генетическое исследование гена APC (Adenomatous Poliposis Coli). Идентифицирован патологический аллель, аналогичный ранее обнаруженному у матери.

Заключение. Для диагностики гепатоцеллюлярной карциномы на ранних этапах ее развития необходимы своевременная диагностика семейного аденоматозного полипоза толстой кишки, информированность о риске сочетанного течения полипоза с различными злокачественными опухолями, а также мониторирование состояния здоровья ребенка.

1. Рак печени (гепатоцеллюлярный). Клинические рекомендации. Ассоциации онкологов России; 2019. — 56 с. Доступно по: https://oncologyassociation.ru/files/new-clinical-guidelines/rak_pecheni.pdf. Ссылка активна на 06.03.2020.

2. Россина А.Л., Чуелов С.Б., Смирнов А.В. и др. Гепатоцеллюлярная карцинома у ребенка с HBV-инфекцией // Детские инфекции. — 2006. — № 1. — С. 77–78.

3. Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина РАМН. Опухоли печени. Доступно по: https://www.ronc.ru/children/treatment/diseases/opukholipecheni. Ссылка активна на 03.03.2020.

4. Патютко Ю.И., Поляков А.Н., Кудашкин Н.Е. и др. Гепато целлюлярный рак — стратегия лечения // Анналы хирургии. — 2015. — № 5. — С. 18–23.

5. Бредер В.В., Патютко Ю.И., Перегудова М.В. и др. Сравнительный анализ современных систем стадирования гепатоцеллюлярного рака — TNM/AJCC, CUPI, CLIP И BCLC в российской онкологической практике. Опыт Российского онкологического научного центра им. Н.Н. Блохина // Злокачественные опухоли. — 2016. — № 2(18). — С. 28–36. doi: 10.18027/2224-5057-2016-2-28-36.

6. Бредер В.В., Косырев В.Ю., Кудашкин Н.Е. и др. Гепатоцеллюлярный рак в Российской Федерации как социальная и медицинская проблема // Медицинский Совет. — 2016. — № 10. — С. 10–18. doi: 10.21518/2079-701X-2016-10-10-16.

7. Бредер В.В., Лактионов К.П. Гепатоцеллюлярный рак промежуточной стадии. BCLC B — официальные рекомендации, как стратегия базисного лечения и точка отсчета в оценке эффективности новых подходов // Злокачественные опухоли. — 2016. — № 4, спецвыпуск 1. — С. 29–35. doi: 10.18027/2224-5057-2016-4s1-29-35.

8. Лукьянченко А.Б., Медведева Б.М. Современная тактика распознавания новообразований печени. — М: Практическая медицина; 2015. 184 с.

9. Казанцева М.А., Бредер В.В., Лактионов К.К. Иммунотерапия гепатоцеллюлярного рака: начало и перспективы // Медицинский Cовет. — 2019. — № 10. — С. 15–21. doi: 10.21518/2079-701X-2019-10-15-21.

10. Rajeev Kh, Sanjeev KV. Pediatric hepatocellular carcinoma. World J Gastroenterol. 2018;24(35):3980–3999. doi: 10.3748/wjg.v24.i35.3980.

11. Reprinted from Genetics Home Referenc [Internet]. Familial adenomatous polyposis. [updated October 2013; cited 2020 March 3]. Available online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-adenomatous-polyposis.

12. Казубская Т.П., Белев Н.Ф., Козлова В.М. и др. Наследственные синдромы, ассоциированные с полипами и развитием злокачественных опухолей у детей // Онкопедиатрия. — 2015. — Т. 2. — № 4. — С. 384–395. doi: 10.15690/onco.v2.i4.1465.

13. Рекомендации EASL–EORTC для клинической практики: лечение гепатоцеллюлярной карциномы // Journal of Hepatology. — 2012. — Т. 56. — C. 908–943.

14. Музаффарова Т.А., Карпухин А.В. Особенности мутаций в гене АРС // Universum: Медицина и фармакология: электронный научный журнал. — 2016. — № 11(33). Доступно по: http://7universum.com/ru/med/archive/item/3859. Ссылка активна на 03.03.2020.

15. Аникина М.С. Семейный аденоматозный полипоз // ЭндоЭксперт. — 2019. — Т. 2. — № 8. — С. 19–28.

16. Цуканов А.С., Поспехова Н.И., Шубин В.П. и др. Мутации в гене АРС у российских пациентов с классической формой семейного аденоматоза толстой кишки // Генетика. — 2017. — № 53(3). — С. 356–363. doi: 10.7868/S0016675817030134.

17. Колопроктология. Доступно по: http://www.proctolog.ru/diseases_24_polyposis.htm. Ссылка активна на 03.03.2020.

18. Li M., Gerber D.A., Koruda M., O’Neil B.H. Hepatocelluar Carcinoma Associated With Attenuated Familial Adenomatous Polyposis: A Case Report and Review of the Literature. Clin Сolorectal Сancer. 2012;11(1):77–81. doi: 10.1016/j.clcc.2011.05.007.

19. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21 марта 2014 г. N 125н «Об утверждении национального календаря профилактических прививок и календаря профилактических прививок по эпидемическим показаниям» (с изменениями и дополнениями от 24 апреля 2019 г.). Приложение № 1. Национальный календарь профилактических прививок. Доступно по: https://base.garant.ru/70647158/53f89421bbdaf741eb2d1ecc4ddb4c33. Ссылка активна на 06.08.2020.

20. Jasperson K.W., Patel S.G., Ahnen D.J. APC-Associated Polyposis Conditions. GeneReviews Advanced Search. Last Update: February 2, 2017. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1345/#fap.Clinical_Characteristics.

21. Su L.K., Abdalla E.K., Law C.H., et al. Biallelic inactivation of the APC gene is associated with hepatocellular carcinoma in familial adenomatous polyposis coli. Cancer. 2001;92(2): 332–339. doi: 10.1002/1097-0142(20010715)92:23.0.CO;2-3.

22. Leggett B., Poplawski N., Pachter N., et al. Clinical practice guidelines for the prevention, early detection and management of colorectal cancer. Familial adenomatous polyposis (FAP). 2017. Available online: https://wiki.cancer.org.au/australia/Guidelines:Colorectal_cancer/Familial_adenomatous_polyposis.

23. Shneider B.L, Haque S., van Hoff J., et al. Familial adenoma tous polyposis following liver transplantation for a virilizing hepatoblastoma. Pediatr Gastroenterol Nutr. 1992;15(2):198–201. doi: 10.1097/00005176-199208000-00018.

24. Li F.P., Thurber W.A., Seddon J., Holmes G.E. Hepatoblastoma in families with polyposis coli. JAMA. 1987; 257(18): 2475–2477. doi: 10.1001/jama.1987.03390180093030.

25. Gruner B.A., DeNapoli T.S., Andrews W., et al. Hepatocellular carcinoma in children associated with Gardner syndrome or familial adenomatous polyposis. J Pediatr Hematol Oncol. 1998;20(3): 274–278. doi: 10.1097/00043426-199805000-00018.

26. Практические рекомендации Всемирной гастро энте рологической организации. Гепатоцеллюлярная карцинома (ГЦК): глобальная перспектива. 2009. [Доступно по: https://www.worldgastroenterology.org/UserFiles/file/guidelines/hepatocellular-carcinoma-russian-2009.pdf. Ссылка активна на 03.03.2020.