Дистальный артрогрипоз у новорожденного: клинический случай
Аннотация
Обоснование. Артрогрипоз — тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата с контрактурами двух и более суставов нижних и/или верхних конечностей, как правило, в сочетании с мышечной гипо- или атрофией.
Описание клинического случая. В отделение патологии новорожденных и недоношенных детей на 6-е сут жизни в тяжелом состоянии госпитализирован ребенок Ф. Спонтанная двигательная активность значительно снижена. На осмотр реагирует некоторым усилением двигательной активности, слабым болезненным криком. Мышечный тонус дистоничен: диффузно снижен в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, в дистальных отделах верхних конечностей значительно повышен, имеются сгибательные контрактуры пальцев обеих кистей, больше слева. Пассивное устранение контрактур пальцев затруднено. Деформации стоп и аномалии лицевого скелета отсутствовали. Наследственный анамнез отягощен: у отца ребенка (1984 г. р.), прадедушки и двоюродного дяди ребенка по отцовской линии имеются деформации пальцев обеих кистей. Отец и его ближайшие родственники ранее не обследованы. После консультации врача-генетика и ортопеда установлен клинический диагноз: «Дистальный артрогрипоз, тип 2А, аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью». Молекулярно-генетическое исследование не проводилось по причине отказа родителей ребенка. В отделении (21 сут) с ребенком выполнялись упражнения лечебной гимнастики, этапная гипсовая коррекция контрактур пальцев кисти. Отмечена положительная динамика с увеличением амплитуды разгибания пальцев.
Заключение. Раннее консервативное лечение младенцев с артрогрипозом позволяет скорректировать имеющиеся деформации опорно-двигательного аппарата. Ожидается, что раннее начало лечения увеличит амплитуду и пассивных, и активных движений в суставах кисти, что улучшит функцию схвата кисти и возможность самообслуживания пациентов.
Ключевые слова
Об авторах
В. П. ГаврилюкРоссия
Курск
Я. В. Евсеева
Россия
Курск
О. В. Черевко
Россия
Курск
Д. А. Северинов
Россия
Северинов Дмитрий Андреевич, ассистент кафедры детской хирургии и педиатрии факультета последипломного образования
305041, Курск, ул. К. Маркса, д. 3
Список литературы
1. Попова Л.Ю., Воропаев И.В., Уколова Е.С. и др. Клинический случай артрогрипоза у новорожденного // Доктор.Ру. — 2019. — Т. 160. — № 5. — С. 30–32. doi: 10.31550/1727-2378-2019-160-5-30-32.
2. Клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденного множественного артрогрипоза / Ассоциация травматологов-ортопедов России. М.; 2016.
3. Darin N, Kimber E, Kroksmark A, et al. Multiple congenital contractures: Birth prevalence, etiology, and outcome. J Pediatr. 2002;140(1):61–67. doi: 10.1067/mpd.2002.121148.
4. Агранович О.Е. Дистальная форма артрогрипоза // Детская хирургия. — 2006. — № 3. — С. 45–46.
5. Hall JG, Kiefer J. Arthrogryposis as a syndrome: Gene ontology analysis. Mol Syndromol. 2016;3(7):101–109. doi: 10.1159/000446617.
6. Zlotolow DA. Arthrogryposis. In: Pediatric Hand Therapy. Abzug JM, Kozin SH, Neiduski R, eds. Elsevier; 2020. pp. 133–146. doi: 10.1016/B978-0-323-53091-0.00010-5.
7. Петрова Е.В., Конюхов М.П., Агранович О.Е. Синдром Фримена–Шелдона (кранио-карпо-тарзальная дисплазия) // Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 249–250.
8. Боровиков А.О., Шаркова И.В., Рыжкова О.П. и др. Клиникогенетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM: 616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN // Нервно-мышечные болезни. — 2019. — Т. 9. — № 1. — С. 83–91. doi: 10.17650/2222-8721-2019-9-1-83-91.
9. Баиндурашвили А.Г., Агранович О.Е., Конюхов М.П. Современные тенденции лечения деформаций верхних и нижних конечностей у детей с артрогрипозом первого года жизни // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. — 2014. — Т. 2. — № 3. — С. 1–13.
10. Поздникин Ю.И., Конюхов М.П., Агранович О.Е. и др. Деформации верхних и нижних конечностей у детей с синдромом Фримена–Шелдона и их хирургическое лечение // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. — 2005. — № 2. — С. 81–87.
11. Kowalczyk B, Felus J. Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sci. 2016; 1(12):10–24. doi: 10.5114/aoms.2016.57578.
12. Стыгар A.M., Храмченко Н.В. Ранняя ультразвуковая диагностика артрогрипоза у плода // Ультразвуковая и функциональная диагностика. — 2009. — № 6. — С. 101–106.
Для цитирования:
Гаврилюк В.П., Евсеева Я.В., Черевко О.В., Северинов Д.А. Дистальный артрогрипоз у новорожденного: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2020;19(4):298-303. https://doi.org/10.15690/vsp.v19i4.2138
For citation:
Gavrilyuk V.P., Evseeva Y.V., Cherevko O.V., Severinov D.A. Distal Arthrogryposis in Newborn: Clinical Case. Current Pediatrics. 2020;19(4):298-303. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v19i4.2138