Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Дистальный артрогрипоз у новорожденного: клинический случай

https://doi.org/10.15690/vsp.v19i4.2138

Полный текст:

Аннотация

Обоснование. Артрогрипоз — тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата с контрактурами двух и более суставов нижних и/или верхних конечностей, как правило, в сочетании с мышечной гипо- или атрофией.

Описание клинического случая. В отделение патологии новорожденных и недоношенных детей на 6-е сут жизни в тяжелом состоянии госпитализирован ребенок Ф. Спонтанная двигательная активность значительно снижена. На осмотр реагирует некоторым усилением двигательной активности, слабым болезненным криком. Мышечный тонус дистоничен: диффузно снижен в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, в дистальных отделах верхних конечностей значительно повышен, имеются сгибательные контрактуры пальцев обеих кистей, больше слева. Пассивное устранение контрактур пальцев затруднено. Деформации стоп и аномалии лицевого скелета отсутствовали. Наследственный анамнез отягощен: у отца ребенка (1984 г. р.), прадедушки и двоюродного дяди ребенка по отцовской линии имеются деформации пальцев обеих кистей. Отец и его ближайшие родственники ранее не обследованы. После консультации врача-генетика и ортопеда установлен клинический диагноз: «Дистальный артрогрипоз, тип 2А, аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью». Молекулярно-генетическое исследование не проводилось по причине отказа родителей ребенка. В отделении (21 сут) с ребенком выполнялись упражнения лечебной гимнастики, этапная гипсовая коррекция контрактур пальцев кисти. Отмечена положительная динамика с увеличением амплитуды разгибания пальцев.

Заключение. Раннее консервативное лечение младенцев с артрогрипозом позволяет скорректировать имеющиеся деформации опорно-двигательного аппарата. Ожидается, что раннее начало лечения увеличит амплитуду и пассивных, и активных движений в суставах кисти, что улучшит функцию схвата кисти и возможность самообслуживания пациентов. 

Об авторах

В. П. Гаврилюк
Курский государственный медицинский университет
Россия
Курск
Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.


Я. В. Евсеева
Курская областная детская больница № 2
Россия
Курск
Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.


О. В. Черевко
Курская областная детская больница № 2
Россия
Курск
Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.


Д. А. Северинов
Курский государственный медицинский университет
Россия

Северинов Дмитрий Андреевич, ассистент кафедры детской хирургии и педиатрии факультета последипломного образования

305041, Курск, ул. К. Маркса, д. 3


Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.


Список литературы

1. Попова Л.Ю., Воропаев И.В., Уколова Е.С. и др. Клинический случай артрогрипоза у новорожденного // Доктор.Ру. — 2019. — Т. 160. — № 5. — С. 30–32. doi: 10.31550/1727-2378-2019-160-5-30-32.

2. Клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденного множественного артрогрипоза / Ассоциация травматологов-ортопедов России. М.; 2016.

3. Darin N, Kimber E, Kroksmark A, et al. Multiple congenital contractures: Birth prevalence, etiology, and outcome. J Pediatr. 2002;140(1):61–67. doi: 10.1067/mpd.2002.121148.

4. Агранович О.Е. Дистальная форма артрогрипоза // Детская хирургия. — 2006. — № 3. — С. 45–46.

5. Hall JG, Kiefer J. Arthrogryposis as a syndrome: Gene ontology analysis. Mol Syndromol. 2016;3(7):101–109. doi: 10.1159/000446617.

6. Zlotolow DA. Arthrogryposis. In: Pediatric Hand Therapy. Abzug JM, Kozin SH, Neiduski R, eds. Elsevier; 2020. pp. 133–146. doi: 10.1016/B978-0-323-53091-0.00010-5.

7. Петрова Е.В., Конюхов М.П., Агранович О.Е. Синдром Фримена–Шелдона (кранио-карпо-тарзальная дисплазия) // Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 249–250.

8. Боровиков А.О., Шаркова И.В., Рыжкова О.П. и др. Клиникогенетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM: 616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN // Нервно-мышечные болезни. — 2019. — Т. 9. — № 1. — С. 83–91. doi: 10.17650/2222-8721-2019-9-1-83-91.

9. Баиндурашвили А.Г., Агранович О.Е., Конюхов М.П. Современные тенденции лечения деформаций верхних и нижних конечностей у детей с артрогрипозом первого года жизни // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. — 2014. — Т. 2. — № 3. — С. 1–13.

10. Поздникин Ю.И., Конюхов М.П., Агранович О.Е. и др. Деформации верхних и нижних конечностей у детей с синдромом Фримена–Шелдона и их хирургическое лечение // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. — 2005. — № 2. — С. 81–87.

11. Kowalczyk B, Felus J. Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sci. 2016; 1(12):10–24. doi: 10.5114/aoms.2016.57578.

12. Стыгар A.M., Храмченко Н.В. Ранняя ультразвуковая диагностика артрогрипоза у плода // Ультразвуковая и функциональная диагностика. — 2009. — № 6. — С. 101–106.


Рецензия

Для цитирования:


Гаврилюк В.П., Евсеева Я.В., Черевко О.В., Северинов Д.А. Дистальный артрогрипоз у новорожденного: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2020;19(4):298-303. https://doi.org/10.15690/vsp.v19i4.2138

For citation:


Gavrilyuk V.P., Evseeva Y.V., Cherevko O.V., Severinov D.A. Distal Arthrogryposis in Newborn: Clinical Case. Current Pediatrics. 2020;19(4):298-303. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v19i4.2138

Просмотров: 4931


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)